Диагноз - Нейрофиброматоз

Один из лучших генетиков москвы поставил нам этот диагноз на основании того, что на теле ребенка есть пятна кофейного цвета. В инете написано, что это страшное системное заболевание с непредсказуемыми последствиями и не поддающееся лечению. Девочки, успокойте, может ли быть такое что эти пятна так и останутся пятнаями и не выльются в нечто ужасное?

К сожалению могу только предложить посмотреть вот тут http://www.nfinc.org/what.shtml если читаете на английском.

У моего сына одно большое пигментное пятно и я то же испугалась нейрофиброматоза и сходила к генетку. так вот, генетик мне сказала, что очень много людей живут с этим до старости и не знают про него. Ни каких проявлений у них нет, кроме пятен. Странно , что Вам поставили такой диагноз на основании только одного признака - пятен. Еще можно сходить к окулисту - при нейрофиброматозе должны быть узелки "леше"(не уверена в правильности написания) и доброкачественные фибромы. насколько я изучила информацию, диагноз ставят когда в наличие все эти признаки. Не растраивайтесь - у Вас все будет хорошо!

Глазки нам смотрели, вроде пока хорошо все. сказали прийти в конце лета

Попробуйте сдать анализ крови, он правда дорогой порядка 10 тыс было 2 года назад.Я не помню в какой хромосоме это нарушение (толи 19, толи 22) посмотрите в интернете. Ну и для спокойствия: когда мы пришли к генетику он нас спросил кто из нас болеет нейрофиброматозом, потому что это передается по наследству. Если Вы не болеете сами и из родни никто не болен, то вряд ли у ребенка нейрофиброматоз. В принципе, многие с ним живут абсолютно нормально и детей рожают и не подозревают о его наличие.

Ой, а где его можно сдать? У меня тоже есть одно большое пятно на теле, генетик сказал что у меня как раз и есть фиброматоз, и дети от меня получили мутированный ген

Точный адрес не помню - где то на Каширке генетический Центр.Я помню обзванивала все лаборотории и спрашивала делают ли анализ на нейрофиброматоз. Если у Вас одно пятно - то это не нейрофиброматоз. Мне кажется Вы рано паникуете - Ваш генетик ошибается.

У меня одно, а у ребенка 6.

Примерно половина случаев нейрофиброматоза не от родителей, а спонтанная мутация. У нас в "большой" семье как раз такой случай - только у ребенка. Ребенку 18 лет уже, в мединституте учится. :)

Странно это. У моей дочки очень много родимых пятен по всему телу, невропатолог в ее младенчестве сказал, что далеко не факт, что это нейрофиброматоз, многие до старости живут и ничего страшного, НО нужно следить, не будут ли появляться, например, фибромы.

Автор, может такое быть вполне. И бывает нередко. Не поддается лечению оно в том смысле, что убрать битый ген из организма нельзя. Но симптоматическое лечение вполне возможно - фибромы при необходимости удаляют; а у многих, кроме пятен, и нет ничего. Обследоваться регулярно нужно обязательно.

Под регулярным обследованием вы имеете ввиду посещение окулиста, хирурги, ортопеда???Нам официально диагноза не ставили, нигде на учете не стоим, хотя есть пигментные пятна и течение беременности предполагало генетические отклонения.

Скажите, а в чем разница между пятнами при этом заболевании и невусом? У нас у папы и у дочки на одном и том же месте пятнышко кофейного цвета, сказали следить за ним, что это невус.

Разница в количестве.Если их больше 6-ти, то это может быть признаком нейрофиброматоза, а может и не быть.

Вот, я переводила когда-то для родственников: "Что такое нейрофиброматоз? Нейрофиброматоз (нф) – это наследственная болезнь с разнообразными проявлениями; в Германии ею болеет около 40 000 человек. Главными признаками этой болезни являются светло-коричневые («кофе с молоком») пятна на коже и нейрофибромы. Нейрофибромы – это доброкачественные опухоли определенных нервных и соединительных тканей. Они могут располагаться как на коже, так и под ней, и образовываться в любой части тела. Различают две формы нейрофиброматоза с различными проявлениями. Нейрофиброматоз 1-го типа вызван изменением генов в хромосоме № 17; при нем выражены как минимум два из следующих признаков: - нейрофибромы; - пятна «кофе с молоком» (минимум шесть); - сколиоз (искривление позвоночника); - Optikusgliome (опухоль зрительного нерва); - точечные скопления пигмента на радужной оболочке; - нарушения поведения, трудности в учебе, повышенная утомляемость. Нейрофиброматоз 2 типа вызывается изменение генов в хромосоме № 22; при нем выражены следующие признаки: - Akustikusneurinome (опухоли слухового нерва); - пятна «кофе с молоком» (немного); - опухоли мозга и позвоночника; - помутнение хрусталика. На сегодняшний день прогноз развития болезни невозможен. Возможно, что дети того, у кого нет серьезных симптомов, будут болеть тяжело; но могут и так же не иметь никаких симптомов. Около 50% больных наследуют болезнь от одного из родителей (по аутосомально-доминантному типу), у остальных 50% болезнь вызвана спонтанной мутацией. Частота, с которой встречается нейрофиброматоз, по-видимому, не зависит от расы, страны и пола. --------------------------------------- Материал взят с немецкого сайта www.neurofibromatose.de. Это частный сайт одного из активистов немецкого общества больных нейрофиброматозом. Сайты немецких клиник, занимающихся нейрофиброматозом, дают на него ссылки как на хороший источник информации."

Странно, у моих детей у обоих куча кофейных пятен, так же как и у их деда. Ни один врач ни разу не заморочился... Озадачили вы меня... (с транслита)