Синдром Мартина-Белл

Девочки есть ли у кого то у сыночка такой диагноз? Нам поставили, хочется найти товарищей по несчастью, откликнитесь плиз

Это горе, тоже не беда!)
С таким вроде нет, но с симптомами есть.
Располагайтесь и пишите о сынуле!

Моему сынульке сейчас 3.5 года. Заметили задержку около года, никак не хотел вставать на ножки. В итоге пошли в 1.11. Прошли море обследований, консилиумов и т.д. Кроме задержки в ходьбе задержка в психическом развитии, отсутствие речи. Иногда выскакивает что-то похожее на слова и похожее по смыслу происходящему, но это разово, может больше этого не повторить. Говорит мама,папа, но не обращаясь к нам, а между делом. Понимает сложные вещи, например увлекается планетами, знает как они выглядят, все покажет. При этом попросить принести что-то из другой комнаты не понимает, или что надо подождать или помолчать тоже не понимает. Иногда надо несколько раз повторить чтоб понял. Это вот основные моменты, которые нас беспокоят - речь, недопонимание, физически слаб (не любит ходить ногами, не умеет прыгать, плохо ходит по ступенькам).
В институте генетики сдали анализ на Мартин-Белл, результат пришел положительный. Врачи удивились, т.к. по внешним признакам говорят ничего общего. Синдром передается по женской линии, я сдала анализ, у меня норма, даже не верхние показатели, а серединка. После долгих совещаний там нам диагноз сняли. Лечимся у психиатра, развитие идет, но очень медленно. ЕЕ мнение - ЗПРР на фоне прививок. Проходили комиссию по инклюзивному образованию, прошли там генетика Солониченко из Филатовской, после двух минут осмотра он сказал что у него нет сомнений в том, что у нас этот синдром. Пришли к нему на кафедру на консилиум, но это я так поняла нужно было им, а не нам. Они там статистику собирают, фотографируют и т.д. Нам особо ничего и не сказали, сказали только что этот синдром у вас и все, а по каким признакам и как они это определили совершенно не понятно.
Вот теперь сидим с мужем и думает кому верить. Смысл в том, что если это генетика стоит ли рисковать с рождением второго.
Меня конечно сейчас больше волнует судьба этого моего малыша, что и как будет с ним.

Я честно сказать даже не знаю что делать, имеет ли смысл пересдавать, если даже положительный результат не является 100% для постановки диагноза.

Главное-любите малыша,он же это инстинктивно чувствует,и окружающие тогда тоже будут к нему относиться хорошо.
Посмотрите вокруг-столько детей с еще более тяжелыми проблемами-пусть их пример придаст Вам сил.

Я его очень люблю, я даже не знаю как это выразить словами. Каждый его успех, пусть малюсенький, приносит огромное счастье и слезы радости. Девочки только Вы меня поймете как это трудно.....

Девочки откликнетесь.Отправили на анализ М-Б
У моего,кроме отставания психики,увеличенной печени Физических отклонений нет.Анализ не слишком дорого (около 100$)но выбрасывать деньги не хотелось бы,тем более аминацидурию,на кот указывает скрининг еще даже не начинали копать.Может они как раз надеются на ложно-положительный,(лаборатория то частная,может и сговор имеет место),чтоб дальше не искать,а послать подальше - к дефектологу........Как вы думаете или у меня мания преследования,или может таки иметь место подвох-обман.Пальчики толстенькие ну и что? плоскостопие-а как его проверить.щечки пухлые ну так что? Под моего сына еще 33 болезни больше подходят,так зачем же сначала искать неизлечимую ?????? Симптомы кот не очень то и подходят.

В другой и последей лаборатории в нашем городе 6000грн ,даже не обсуждается,это 800у.е.
Сколько раз себе говорила,что поисковики надо пользовать начиная с 3й - 5ой страницы!!!
Оказывается
http://www.autism.ru/read.asp?id=112&vol=0
не так все плохо с этим синдромом,суставы сердце и особенное лицо могут и не иметь места
Непонятно причем здесь мама,если переходит от дедушки?Обьясните мне насчет глухоты?,а то у моего справка большая есть,что слух идеальный,или он со временем теряется?Может имеется ввиду как бы нейро слух,т.е. не уши а мозг.Где то читала,что такое проверяют,типа ЭЭГ,только с зрительными,звуковыми и сенсорными раздражителями.Кто нибудь знает как называется такое?
Для тех кто хотел пообщаться с родителями др.деток нашла форумы,не все так страшно:
http://rebenok.by/community/index.php?topic=135748.0
иеще:http://www.forum.littleone.ru/showthread.php?t=3709718

И еще.
Кто какой анализ здавал?
Есть цитоморфология и так наз. молекулярный,как мне сказали первый особой точностью не отличается,а отличается ли второй от первого?





























































7