не понятно что за диагноз

на местном форуме г. Железнодорожный наткнулась на сбор средств для одной девочки https://vk.com/wall44517832_210 , врачи не могут понять что за диагноз. у этой девочки была сестра с такими же симптомами, она умерла :( может кто-то поможет советами куда можно еще поехать на консультацию, пока сбор идет.
похоже на генетику, мне кажется, там в группе все документы есть и выписки - генетики тоже не поставили диагноз конкретный. говорят, что на Москворечье 1 обращались, там долго анализы делают и поэтому они сдавали в НЦЗД как я поняла