неизвестный диагноз у ребенка

Добрый день!
Пишет Вам мама 4-х месячного мальчика Артёма в последней надежде найти выход из нашей нелегкой ситуации, которая на данный момент зашла в тупик.
Ребенок родился с заболеванием, диагноз которого врачи в России не могут установить до сих пор. С самого рождения у малыша появляются опухоли на теле, во всё большем количестве, рост которых никто из врачей остановить не может, равно как и сказать причину заболевания. У ребенка опухоль в орбите, из-за нее ребенок не открывает полноценно глаз. Наша семья все эти 4 месяца возила ребенка по разным клиникам:
1. ФГБУ МНТК "Микрохирургия глаза" им. академика Святослава Фёдорова, где нас смотрели офтальмолог, хирург и хирург-онколог, по результатам УЗИ установили, что имеется новообразование орбиты, но диагноза поставить не смогли. Для установления диагноза мы отправились:
2. Научно-Исследовательский институт нейрохирургии им. Н.Н.Бурденко, где тоже были осмотрены хирургом-онкологом и офтальмологом, но точный диагноз нам опять не сказали, озвучили лишь предположительный – нейрофибрамотоз. Это первый предположительный диагноз! Для уточнения диагноза, нашему 3-х недельному малышу сделали МРТ и КТ. И даже после этого обследования, точного диагноза нам никто не дал.
3. Медико-генетический научный центр РАМН. Ребенок осмотрен коллегиально с профессорами, и поставлены несколько предположительных диагнозов: Фарбера, оссифицирующий миозот. Это уже второй предположительный диагноз!
4. НИИ детской онкологии и гематологии РОНЦ им. Блохина. Здесь врачи у 3-х недельного ребенка брали костный мозг, и в результате нет данных по обследованию (некорректно проведена была процедура!), тут же брали пункцию из опухоли и результата опять же нет! Не смогли даже нормально взять материал! После этих двух манипуляций и отсутствия результата, они сказали о необходимости проведения операции для удаления одной из опухолей для гистологического исследования. Поскольку другого выбора они не оставляли, для постановки диагноза была проведена операция и взята опухоль для дальнейшей отправки на гистологическое исследование. Тут вообще была странная ситуация. Когда врачи мне сообщили, что выбрали самую маленькую опухоль для удаления, я спросила, а достаточно ли будет САМОЙ МАЛЕНЬКОЙ опухоли чтоб ее исследовать, может взять опухоль которая побольше, чтобы не получилось также, как и в двух предыдущих исследованиях? На что я получила ответ: «Не лезьте, мы врачи, и сами решаем все вопросы». В итоге, после гистологического исследования я получила на руки результат: «Морфология опухоли более всего соответствует доброкачественной шванноме тип А, Высказаться однозначно о гистогенезе опухоли невозможно – скудное количество материала биопсии». Это уже третий предположительный диагноз!
После всего пережитого кошмара, стольких проведенных манипуляций с ребенком, подготовка к операции – рентген, узи, ЭКГ, взятие крови, кололи куда только могли, ребенок был весь в синяках, наркоза, операции, и мы не получили опять точного диагноза!
5. Московский научно-исследовательский онкологический институт им. П.А. ГЕРЦЕНА
Сюда я пришла на консультацию к врачу-онкологу и для пересмотра гистологии. И получила четвертый предположительный диагноз – миофиброма. Но тут мне сказали, что раз есть два гистологических исследования с совершенно разными диагнозами, необходимо сдать на третье исследование в другое место, но материала критически мало, и исследовать почти невозможно! Необходимо брать еще одну опухоль у ребенка!!! Это ошибка врачей в Блохина. Я их просила взять большую опухоль, они мне рот заткнули. А теперь ребенка надо подвергать еще одной операции! Мы же не о животном говорим, это маленький человек, который только начинает жить, а из-за некомпетентности врачей он должен подвергаться стольким операциям под наркозом! Это просто недопустимо! Вобщем, от института им. П.А. ГЕРЦЕНА опухоль направлена в Германию, но ответа с 22 мая пока нет.
6. ФГУ Московский научно-исследовательский институт глазных болезней им. Гельмгольца. Здесь нам врачи рекомендовали провести операцию в орбите правого глаза но положительных результатов они не гарантировали. Со слов заведующей Саакян С.В., которая и хотела проводить операцию:
А. Опухоль удалить целиком невозможно.
Б. Нет гарантий что после операции глаз откроется полностью, а может и вообще закрыться.
В. Возможно будет задет зрительный нерв, и зрение ребенок потеряет.
Г. Множество отрицательных факторов – наркоз, сама операция будет произведена путем отрезания части черепа…
На мой вопрос, а зачем вообще нужна такая операция, если ничего положительного вы не гарантируете, а отрицательных воздействий множество!? Ответ: «Возможно мы узнаем диагноз взяв кусочек опухоли». Для меня ключевое слово было «возможно» и на операцию я не согласилась.

На данный момент у меня огромный толмут выписок всех врачей всех клиник где мы побывали, и ни в одной нет точного диагноза! Они лишь пишут в рекомендациях, что необходимо систематичекое наблюдение онколога, окулиста, генетика, нейрохирурга. Врачи отказываются писать что точный диагноз установить не могут, и не хотят направить возможно в другие клиники других стран, где ребенку смогут сделать корректные обследования и наконец поставить диагноз.
Стоит ли мне говорить о том, что пока мы прошли обследования в выше указанных клиниках, мы отстояли сотни очередей, и наша семья уже потратила более 100 000 руб. на обследование ребенка. У нас нет больше денег чтоб платить за каждое посещение врачу.
В нашей стране лишь ВИДИМОСТЬ существования бесплатной медицины! Следуя рекомендациям врачей, для просмотра динамики заболевания, мне необходимо каждые 4 месяца показывать ребенка:
1. ФГУ Московский научно-исследовательский институт глазных болезней им. Гельмгольца. Для проверки у окулиста зрения, экзофтальма, УЗИ орбит для контроля роста опухоли за глазом.
2. Научно-Исследовательский институт нейрохирургии им. Н.Н.Бурденко Каждые 6 месяцев по рекомендации врачей необходимо делать МРТ орбит и головного мозга, внутренних органов для контроля роста опухолей на теле.
3. НИИ детской онкологии и гематологии РОНЦ им. Блохина консультация онколога по проведенным обновленным анализам в двух вышеуказанных клиниках.
Во все эти клиники я каждый раз беру направление из поликлиники по месту жительства, и пытаюсь записаться на прием к врачу и прохождение необходимых обследований.
Подъитоживая моё письмо, я очень прошу помочь нашей семье с больным ребенкоми подсказать:
Как можно получить квоту на обследование и лечение зарубежом, т.к. наши врачи это сделать не в состоянии.
Все выписки врачей у нас на руках, готова предоставить для подтверждения в любой момент. Мы очень нуждаемся в помощи, т.к. время идет, а лечения ребенок не получает.
Заранее благодарю, Анна.
В надежде на понимание и помощь малышу, который только начинает жить и надеется на светлое будущее.