Высокий риск синдрома Дауна

Это правда, что 2-ой скрининг мало информативен? Первый был отличный, пришли результаты второго. Риск синдрома Дауна 1:95. Я в шоке. Направили на консультацию в 17 роддом. Была совсем недавно на узи в цире. сказали, что по узи все ок. Носовая косточка 5.8. Личико не похоже на детишек с синдромом. Поддержите, подскажите. Сижу реву.

да ладно вам....главное узи хорошее.

Стоит! сделать инвазивку, чтобы не жалеть потом... Не полагайтесь полностью на узи.

У нас был риск по первому скранингу 1:65!!! Делала плацентоцетез в 15 недель. Результат 46 xy. Второй скранинг тоже плохой, но уже на дефект невральной трубки! По узи все норма. Родились вот 01.10.2)012 - абсолютно здоровый мальчик !!! Я на седьмом небе от счастья, столько слез и нервов за беременность.

Я думаю, что вам не стоит так волноваться. Успокойтесь и будьте уверены, что ваш ребенок обязательно будет здоровым. Желаю вам удачи.

Сделайте амнио. Я уже здесь писала как-то- у меня дети погодки и вот пока дочь была еще в больнице с нами лежал мальчик с СД. Состояние матери - не описать. Она узнала только после родов - скрининги и узи были в норме, а к концу, видимо, уже не говорили. У нас амнио после 36 бесплатно, но она делала. Посмотрев на это я, через пару месяцев узнав, что беременна, отказалась от всех скринингов и сразу сказала, что буду делать амнио. Мне эта процедура представлялась очень жуткой, а оказалас совсем простой. Риск выкидыша очень низкий. По Германии меньше, чем 0.5%. Но я двумя руками за поиск хорошей клиники. Скорее всего у вас нормальный, здоровый ребенок , но зато удостоверитесь и не будете нервы мотать.

Девочки, спасибо за все мнения. Завтра в цире пересдам кровь. Если будет результат с высоким риском, буду думать по поводу амнио. Но я, честно говоря, успокоилась. Мой малыш здоров, и я это чувствую. Просто получу в этом подтверждения!

Сдала сегодня в цире тройной тест. Вечером будет ответ.

Может быть вам обратиться в Медико-генетический научный центр? Хорошие специалисты: и генетик и узист.

Пришли результаты из цира. Порог низкий. Завтра понесу своему Г. Постараюсь больше не нервничать. Ведь все же было и есть хорошо. Расти, мой малыш, здоровым.

У меня был риск 1:80, долго думали но в итоге сделали инвазивку. Ребенок здоров.

Девочки, что-то я запуталась в этих скринингах. С первым когда ходила, там по результатам анализов выводили степень риска. В этот раз сдавала - два или три показателя по гормонам, они в пределах нормы. Но цифры со степенью риска нет... Это скрининги разные или что?

согласная с предыдущим автором, при том узи экспертное нужно делать!

На первом скрининге по экспертному узи сказали все ок, я спросила а если плохая кровь? Узист сказала что сейчас очень много ошибок по анализу крови, если по узи все ок, то волноваться не стоит.

Автор, это прям моя ситуация. Первый скрининг отличный, второй узи отличное а кровь риск такой же как у Вас. Мне 33 мужу 30 третий ребенок, отправляли к генетику тоже в 17. Съездила, попала к зав. НО у меня уже было 22 недели уже позно было кровь пересдавать. Конечно же нарыдалась как и Вы. В 17 даже узи не сделали, посмотрели мои предыдущие и сказала что если узи хорошее и кровь показывает, то это скорее всего моя какая то акушерская проблема, и привела несколько примеров: может низкое прикрепление, придлежание и т.д. А у меня как раз на узи перед скринингом было низкое прекрепление и "рыхлость плаценты" Поэтому в кабинете я у нее пробыла не более 5мин, там многих на узи водили и кровь сдавали, а мне оттарабанила за 5 мин, что первый скрининг хороший, узи хорошее, нет повода для беспокойства, ищите причину со своим гинекологом и малышки она врядли касается. Сейчас уже 30 недель, но все равно всплывают иногда эти мысли, но моя гинеколог вообще против этих скринингов, говорит лишняя головная боль и для нас и для них врачей, тем более что синдром дауна во втором скрининге не информативет, его смотрят на первом.

первый скрин 1:150, второй 1:50. инвазивок не делала. все узи (делала только у экспертов) отличные. опережали в развитии на 2 недели. в итоге все ок, сынок родился крупный и сейчас (нам 8мес) выглядит и по весу почти как годовас:)
но я изначально настроилась на то, что у нас все хорошо. я просто это знала. плюс решила, что ребенка приму ЛЮБЫМ. поэтому ни на какие процедуры не пошла. да и не до них мне было - Б была оч тяжелая, я ребенка своего спасала, а не рисковала.
но у меня была эко-беременность. говорят, что это влияет на результаты - прием большого кол-ва гормонов и т.п. Хотя у всех моих эко-подруг результаты скринингов были хлорошие. я одна среди них была с такой котовасией:)
ну и нервов конечно ушло много из-за скрининга. нервов и слез. Если Бог даст второго - никакие скрины делать не стану.
Сделала вывод, что тем, кто готов принимать своих детей ЛЮБЫМИ никакие скрининги делать не надо. Если есть сомнения - амнио.
Ну и конечно очень много ложноположительных результатов.
Для успокоения могу еще добавить - я наблюдала свою Б в пмц и общалась с Курцером по этому вопросу. Он сказал: "мы делаем до 200 тыс инвазивок в год и только 0.5-0.7% из них приходят с плохим результатом. что дальше - решать только Вам".

искренне желаю удачи

Моя история, так похожая на истории уже описанные здесь, просто для автора - в копилку хорошо закончившихся. Первый скрининг - все в норме, второй - 1:70 высокий риск синдрома Дауна (сильно повышен ХГЧ, остальные два показателя - норма, УЗИ хорошее). Как гром среди ясного неба. Паника, слезы, интернет. Отправили на консультацию в ЦПСИР. Еще до похода туда решили, что амниоцентез делать не будем. Какой бы ни был, будем рожать, жить, растить. До генетика сходила на экспертное УЗИ в ПМЦ к Мальмберг. Результат - патологии не выявлено. Вроде она нас успокоила, мол здоровый у Вас малыш, не переживайте. Но при этом все равно сказала, что ни одно УЗИ не может дать 100% гарантии, лишнюю хромосому на УЗИ не увидишь. Дальше была консультация в ЦПСИРе у генетика. Врач сказала, что мой ХГЧ скорее всего так повышен из-за низкого прикрепления плаценты и приема дюфастона. И что процентов на 85 малыш здоров. Но все равно предложили амнио, предупредив, что есть минимальный риск, а в моем случае риск удваивается из-за низкой плацентации. Отказалась от амнио. Происходило это все на 22 неделе. Малыш уже во всю двигался, жил внутри меня. Всю вторую половину беременности меня бросало из крайности в крайность. То я закрывала для себя эту тему, и была уверена, что у меня здоровый ребенок. А то накрывало так сильно, что я просыпалась по ночам, шла к компьютеру и начинала читать форумы мамочек детей с СД, готовила себя и набиралась информацией. Потом снова - да нет же, это не про меня, все будет хорошо. И снова - а вдруг нет. И так до самого конца. Первый вопрос в родзале - малыш здоров? Ответ неонатолога - да, все ок, успокойтесь, синдрома Дауна нет. Я заплакала... Так что редко эти скрининги подтверждаются. Автор, удачи. Все будет хорошо!

Не напугать, а просто для информации: у знакомой первый скрининг хороший, второй - высокий риск. Экспертное УЗИ в ПМЦ - патологий не выявлено, но сказали что 100% конечно никто не даст. Генетик- амнио. Результат- генетические отклонения. Но она сразу решила для себя, что больного ребенка рожать не будет, поэтому и пошла на амнио.

Вы для себя должны очень четко решить - готовы ли Вы рожать больного ребенка или нет. Если Вы решите, что нет, то вот тогда и нужно делать инвазивную диагностику.
Но я думаю, что такое соотношение еще не приговор.

По первому скриннингу 1:50 или 1:52. Воротниковая зона - 1,9 норма. Возрастной риск - 41 год. Врач сказал, что может такие результаты могут быть из-за большого числа гормонов, будем отменять, второй скриннинг покажет более корректно. Надо делать амнио, но у меня угроза....Что делать - вообще не понятно. Риск патологий - 2%, риск выкидыша (обычно)- 1%. Что делать?