Узнай свою наследственность

О том, куда лучше обратиться с вопросами, какую информацию подготовить и кто входит в группу риска рассказывает врач акушер-гинеколог I категории, заместитель главного врача Центра Профессиональной Медицины "Академия" Анна-Мария Бородина.

Где можно получить консультацию врача-генетика?

В рамках Минздрава существует такая структура, как медико-генетическая консультация (МГК), направление в которую будущие родители получают в женской консультации при необходимости, оценить степень которой может врач. В Центре Профессиональной Медицины «Академия» можно получить консультацию генетика и пройти все обследования без направления из консультации, руководствуясь заботой о здоровье будущего малыша. Помимо явных показаний для генетического обследования, о которых речь пойдет позже, поводом для обращения к врачу-генетику семейной пары, планирующей или ожидающей ребенка, может быть наличие в прошлом или настоящем времени таких неблагоприятных обстоятельств:

- наличие в семье наследственной болезни,
- кровнородственные браки,
- многократные выкидыши,
- повторное рождение мертвого ребенка,
- бесплодие без установленной медицинской причины,
- воздействие на будущих родителей радиации,
- длительный контакт с вредными химическими веществами (например, на производстве),
- употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающим мутации в генах, эффектом.

Также очень желательно посетить врача-генетика женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40, так как с возрастом риск возникновения мутаций в генах возрастает, что может отразиться на будущем ребенке.

В связи с этими вышеперечисленными обстоятельствами, имеющими место в жизни будущих родителей, возможно рождение ребенка с врожденными пороками развития или хромосомными болезнями, среди которых синдром Дауна и другие, и цель родителей - предотвратить подобные трагические последствия.

В ходе консультирования врач составляет прогноз для каждой обратившейся пары в соответствии с полученными при обследовании данными: в чем суть и каковы проявления возможного наследственного заболевания у будущего ребенка, возможны ли его профилактика и лечение. Чтобы посещение генетика будущими родителями было более продуктивным, им следует заранее подготовиться: составить свою родословную, вспомнить и записать, кто из родственников какими заболеваниями страдал, были ли в семье случаи бесплодия, выкидыши, случаи детской инвалидности, врожденных аномалий, психических заболеваний, кровнородственные браки. Кроме этого, на прием к генетику не лишним будет принести свою медицинскую документацию (результаты пройденных обследований, карту диспансерного наблюдения, семейные фотографии). Далее, после первичной беседы, если врач-генетик сочтет это необходимым, консультирующейся паре может быть предложено пройти специальное лабораторное или инструментальное обследование, для которого в Центре Профессиональной Медицины «Академия» есть самое современное лабораторное оборудование.

Основные методы генетических исследований

1. Генеалогический - метод анализа родословных - сбор данных о наследовании признаков в ряду поколений.

2. Цитогенетический (анализ кариотипа) - исследование количества и строения хромосом. Для исследования до беременности забирают кровь предполагаемых родителей, или кровь, амниотическую жидкость плода.

3. Биохимический метод - выявление хода нарушений нормального обмена веществ, например увеличение содержания сахара в крови при сахарном диабете. После анализа всей поступившей к врачу информации будущие родители в ходе заключительной беседы получают индивидуальный генетический прогноз здоровья будущего ребенка. Конкретные рекомендации профессиональных врачей-генетиков Центра Профессиональной медицины "Академия" помогут родителям при планировании беременности.

Врач-генетик Никифорова Ольга Константиновна
Центр Профессиональной Медицины «Академия»
Москва, ул. Валовая, д. 28.
По всем вопросам обращайтесь по многоканальному телефону:
(095)54-53-555,25-895-25.
Мы работаем с 9:00 до 21:00 часов
без выходных. E-mail: info@academ-clinic.ru

На правах рекламы