AD
В Лондоне на свет появился маленький Лукас Мигу, который при других обстоятельствах имел бы повышенный риск стать жертвой наследственной формы мышечной дистрофии. Со временем эта болезнь ослабила бы его мускулы, что привело бы к трудностям с хождением и выполнением повседневных дел. Однако новейшая технология ЭКО, разработанная экспертами в области лечения бесплодия из Лондона, позволило Лукасу родиться абсолютно здоровым.
При традиционной процедуре тестирования эмбрионов процесс занимает месяцы лабораторных работ. Но новая технология ЭКО, получившая название Karyomapping, проводится всего за две недели. С ее помощью можно определить множество расстройств. У 26-летней матери Лукаса Кармен имеется наследственная болезнь Шарко-Мари-Туут, от которой ее отец страдал всю свою жизнь. Заболевание вызывает слабость и истончение мышечной ткани ниже колен и на руках.
Часто этот приводит к утрате чувствительности пальцев рук и ног. Хотя у Кармен умеренная форма мышечной дистрофии с незначительными симптомами, она боялась, что ее дети также получат по наследству данный недуг. Тем более что риск этого составлял 50%. Тогда ей и предложили пройти через Karyomapping.
Для того, чтобы изолировать ген, отвечающий за болезнь, врачи взяли образцы ДНК от Кармен, ее матери и будущего отца мальчика. Затем они сопоставили последовательность генов на 300 тысячах различных точках хромосом, чтобы определить, какая часть генетического кода является дефективной и отвечает за аномалию.
После этого пара прошла через обычный цикл ЭКО, но созданные в результате процедуры эмбрионы были подвержены биопсии. С ее помощью выделили самые здоровые эмбрионы. Также врачи проверили, у каких эмбрионов имеется надлежащее количество хромосом. Нарушение числа хромосом часто приводит к выкидышам и расстройствам развития, вроде синдрома Дауна. Процедура началось в декабре 2013, а Лукас появился на свет годом позже. Сейчас ему 3 месяца и он абсолютно здоров.
При традиционной процедуре тестирования эмбрионов процесс занимает месяцы лабораторных работ. Но новая технология ЭКО, получившая название Karyomapping, проводится всего за две недели. С ее помощью можно определить множество расстройств. У 26-летней матери Лукаса Кармен имеется наследственная болезнь Шарко-Мари-Туут, от которой ее отец страдал всю свою жизнь. Заболевание вызывает слабость и истончение мышечной ткани ниже колен и на руках.
Часто этот приводит к утрате чувствительности пальцев рук и ног. Хотя у Кармен умеренная форма мышечной дистрофии с незначительными симптомами, она боялась, что ее дети также получат по наследству данный недуг. Тем более что риск этого составлял 50%. Тогда ей и предложили пройти через Karyomapping.
Для того, чтобы изолировать ген, отвечающий за болезнь, врачи взяли образцы ДНК от Кармен, ее матери и будущего отца мальчика. Затем они сопоставили последовательность генов на 300 тысячах различных точках хромосом, чтобы определить, какая часть генетического кода является дефективной и отвечает за аномалию.
После этого пара прошла через обычный цикл ЭКО, но созданные в результате процедуры эмбрионы были подвержены биопсии. С ее помощью выделили самые здоровые эмбрионы. Также врачи проверили, у каких эмбрионов имеется надлежащее количество хромосом. Нарушение числа хромосом часто приводит к выкидышам и расстройствам развития, вроде синдрома Дауна. Процедура началось в декабре 2013, а Лукас появился на свет годом позже. Сейчас ему 3 месяца и он абсолютно здоров.