Основы генетики для будущей мамы

Не секрет, что внешность и здоровье малыша во многом зависят от тех признаков, которые ему мама и папа передали по наследству. Закономерностями наследственности и изменчивости занимается наука генетика. Каков будет цвет глаз у вашего ребенка? Как наследуется пол? Можно ли избежать наследственных заболеваний? На эти и многие другие вопросы мы сможем получить ответы, ознакомившись с азами генетики.

Основы генетики для будущей мамы

Генетическая библиотека тела

Вся информация о строении человека хранится в ядре клетки – в хромосомах, как в «хрустальном ларце» из сказки. Хромосомы представляют собой длинную молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Она обеспечивает не только хранение, но и передачу из поколения в поколение, а также реализацию генетической программы развития и функционирования организма.

У каждого человека 46 хромосом: из них 44 – не зависят от пола, а две – определяют его: XY – у мужчин или ХХ – у женщин. С химической точки зрения ДНК состоит из повторяющихся блоков-нуклеотидов, образующих две цепи рибонуклеиновой кислоты (РНК), скрученных в виде спирали воедино. Поэтому структура молекулы ДНК получила название «двойной спирали». ДНК – это генетическая библиотека тела, которая находится в каждой клетке. В общей сложности каждый человек имеет 120 миллиардов миль ДНК.

Половые и соматические клетки

Отрезок ДНК – это один ген, который отвечает за какой-либо признак: цвет газ, волос и пр. Полный набор хромосом (46 шт.) находится в каждой клетке, даже в половых. Совокупность генов конкретного человека называется кариотипом.

Однако есть отличие между половыми и неполовыми (соматическими) клетками. В клетках кожи, костей, глаз содержится двойной набор хромосом (то есть 46 хромосом или 23 пары), в половых – одинарный. Следовательнро, и сперматозоид, и яйцеклетка имеют не 46 хромосом, а всего лишь 23. Последняя 23-я хромосома – либо X (у женщин), либо Y (у мужчин).

Половые клетки содержат одинарный набор хромосом, потому что они должны объединится, после этого возникнет зародыш с парным набором: одна пара достанется ему от папы, другая – от мамы. Поэтому дети так похожи на своих родителей.

Образование половых клеток в организме называется созреванием. У женщины этот процесс происходит в яичниках: в результате из одной клетки-прародительницы получается две, в каждой из которых содержится Х-хромосома (все яйцеклетки одинаковые). У мужчины созревание сперматозоидов сосредоточено в яичках, при этом из одной клетки образуется два сперматозоида: в одном содержится Х, в другом – Y. В результате объединения родительских клеток с различным набором хромосом рождается либо мальчик (XY), либо девочка (XX).

Синдром Дауна

Процесс созревания половых клеток может нарушиться, что чаще происходит в более зрелом возрасте (после 35-40 лет). При неправильном расхождении хромосом генетический материал среди половых клеток распределяется неравномерно. В этом случае при оплодотворении у плода возникнет одна из хромосомных аномалий (ХА): трисомия (присутствие дополнительной хромосомы) или моносомия (отсутствие одной из двух парных хромосом).

Одним из наиболее частых видов ХА является синдром Дауна - трисомия по хромосоме 21, при которой кариотип представлен 47 хромосомами (вместо 46), то есть от одного из родителей (носителя болезни) ребенку досталась не одна 21-я хромосома, как положено, а две; третью – он получил от другого (здорового) родителя.

Изменение количества хромосом часто несовместимо с жизнью и приводит к гибели эмбриона. Однако плод с синдромом Дауна погибает не всегда. Нередко такие дети все же появляются на свет – в среднем наблюдается один случай на 700 родов.

Как мы уже сказали, вероятность зачатия ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом. Если женщине больше 45 лет, то риск составляет 1:19. Также увеличивается частота заболеваемости этим синдромом у ребенка, отец которого старше 42 лет. Поэтому зрелым родителям перед зачатием необходимо проконсультироваться у генетика.

Специальное обследование (скриниги) для исключения ХА у плода проводится у всех женщин после наступления беременности. В некоторых случаях для получения ДНК плода могут быть выполнены различные манипуляции (амниоцентез, кордоцентез) или неинвазивный пренатальный тест (анализ крови матери на ДНК плода).

Как наследуется цвет глаз?

За любой признак человека (цвет глаз, кожи и пр.) отвечает определенный ген. Какой же признак унаследует ребенок, если у мамы и папы эти гены разные, например, голубые и карие глаза?

Как мы уже сказали, от родителей малыш получит оба гена: и материнский, и отцовский. Проявится при этом «сильнейший», его еще называют доминантным. Если речь идет о цвете глаз, то «сильным» является темный. Голубой цвет всегда подавляется доминантным признаком, а проявляется он лишь в том случае, если дублируется, то есть наследуется и от папы, и от мамы. «Слабый» признак называется рецессивными.

Доминантные признаки условно обозначают заглавной буквой, а рецессивные – прописной. Если у обоих родителей голубые глаза (bb), то все дети будут голубоглазыми (bb). При наличии у обоих родителей карих глаз (DD или Db) возможны следующие варианты наследования:

-если у обоих родителей доминантные гены (DD и DD), то все дети будут с темными глазами (DD);
-если у одного родителя один ген доминантный, а второй - рецессивный (Db), у второго родителя – оба гена доминантные (DD), то у всех детей будут темные глаза: DD – 50%, Db – 50%;
-если у обоих родителей только один доминантный ген (Db), то 75% детей будет с темными глазами (DD или Db), 25% - с голубыми.

При наличии у одного родителя карих глаз (DD или Db), у другого – голубых (bb) возможны следующие варианты наследования цвета глаз у детей:
-если у кареглазого родителя оба гена доминантные (DD), то дети будут кареглазые (Db);
-если у кареглазого родителя лишь один ген доминантный (Db), то половина детей будут кареглазыми (Db), половина – голубоглазыми (bb).

Наследование группы крови

По наследству передается и группа крови. За этот признак отвечают специальные белки красных кровяных телец (эритроцитов) – условно их называют А и В. В зависимости от наличия у человека того или иного белка выделяются 4 группы крови:

I (0) – нет ни А, ни В-белков;
II (А) – есть только А, нет В;
III (В) – присутствует только В, нет А;
IV (АВ) – есть и А, и В.

Группу необходимо учитывать при переливании крови. Если в организм попадает чужеродный белок, иммунная система воспринимает его как врага (антиген) и начнет вырабатывать защитные антитела. Например, если человеку с I (0) группой крови, в которой нет ни А-, ни В-белков, перелить кровь III (В) группы, то иммунная система реципиента (принимающего) воспримет В-белки донора как антигены и будет их уничтожать. При этом эритроциты (красные кровяные тельца) выпадут в осадок (агглютинируют).

Наоборот, если человеку с III (В) группой крови перелить кровь I (0) группы, то антитела вырабатываться не будут, так как I (0) группа не содержит ни А-, ни В-белков. Поэтому люди, обладающие I (0) группой крови, считаются универсальными донорами – их кровь можно переливать любому человеку. А те, у которых IV (АВ) группа – универсальные реципиенты, так как могут принимать кровь любой группы. Однако на практике пациентам переливают одногруппную кровь.

Резус-фактор и беременность

При переливании крови, помимо группы крови, всегда учитывают резус-совместимость донора и реципиента. На поверхности эритроцитов 85% людей имеется специальный белок – резус-фактор. Их кровь – резус-положительная (Rh+). 15% населения резус-фактора в крови не содержат (Rh-). Наличие или отсутствие резус-фактора в крови определяется генетически и наследуется от родителей.

Для человека с Rh- кровью резус-фактор является чужеродным белком – антигеном. Если перелить ему Rh+ кровь, то разовьется резус-конфликт. При попадании в кровь чужеродного белка начнут вырабатываться антитела. В результате перелитая кровь свернется и отторгнется, как чужеродная.

Резус-конфликт может возникнуть между матерью и плодом. Это происходит в том случае, когда мама имеет Rh- кровь, а ребенок – Rh+. При резус-конфликте в организме матери начнется выработка антирезусных антител, способных разрушать эритроциты малыша. Он в таких условиях может погибнуть. Чтобы этого избежать, необходимо:

-Каждой женщине знать свой резус-фактор. Если у вас отрицательный резус-фактор, и вам потребовалось переливание крови, знайте, что подойдет только резус-отрицательная кровь такой же группы, как у вас.

-У женщины с резус-отрицательной кровью желательно сохранение первой беременности. После любых по счету родов резус-отрицательной женщине, родившей малыша с положительным резус-фактором, необходимо ввести антирезусный иммуноглобулин (в течение 48 часов). Этот препарат связывает антитела матери, тем самым, препятствуя возникновению резус-конфликта в последующую беременность.

-Если резус-отрицательной женщине не удается сохранить первую беременность (произведен аборт по ее желанию или медицинским показаниям, либо выполнена операция по поводу внематочной беременности), в течение 48 часов после вмешательства ей также должны ввести специальный иммуноглобулин.

Мутации генов. Тромбофилия

Одни и те же гены у разных людей могут отличаться (полиморфизмы генов) либо под влиянием различных факторов изменять свою структуру (мутировать). Мутации могут оказаться полезными (приспособление к эволюции) или вредными. Последние вызывают наследственные заболевания. Будущим мамам стоит знать о тромбофилии – склонности к образованию тромбозов. Наследственная тромбофилия развивается из-за мутаций / полиморфизмов следующих генов, отвечающих за активность факторов свертывания крови:

-V Лейдена
-PAI-1
-фибриногена (G455A);
-тканевого активатора плазминогена;
-протромбина;
-антитромбина III;
-протеина S;
-протеина С;
-тромбоцитарных рецепторов;
-метионинового и фолатного циклов.

При тромбофилии снижается глубина внедрения зародыша, а имплантация становится неполноценной, что нередко является причиной бесплодия и потери эмбриона до его прикрепления к материнскому месту, а также неэффективности ЭКО. Также могут развиться осложнения беременности, в том числе невынашивание. При этом резко возрастает риск тромбоза. Это касается всех жизненно важных органов, включая систему мать-плацента-плод. Нарушения маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотока из-за тромбозов, воспаления сосудов и инфарктов плаценты могут быть причиной самопроизвольных выкидышей, неразвивающейся беременности, задержки роста и внутриутробной гибели плода, отслойки нормально расположенной плаценты, преждевременных родов, гестоза, преэклампсии и эклампсии.

Профилактика проявлений тромбофилии проводится, начиная с подготовки к зачатию. Лечение включает в себя низкомолекулярные гепарины, фолиевую кислоту, антиагреганты, натуральный прогестерон. Своевременная диагностика и раннее начало терапии обеспечивает вынашивание беременности.

Будьте счастливы и здоровы! Пользуйтесь знаниями современной медицины!

Всегда с вами, Ольга Панкова

Ссылки по теме:

Школа женского здоровья Ольги Панковой
Форум "Беременность"

...

rambler