Антонинка. Потерялась:(

Не могу найти свой топик, а там были люди, которым очень хотелось сообщить результаты полученных нами сегодня анализов и посоветоваться. Хелп!

антонинка!а где вы сдавали анализ?и на что?потому что проблемы у нас примерно такие как у вас,но на каширке у дадали нам сказала сдать только кариотип.ничего нервно-мышечного у нас она не нашла.может нам еще куда обратиться?правда,результатов у нас еще нет

На Каширке и сдавали. 3 штуки: лактат, 3-гидрокси-бутират и КФК. А что такое кариотип и что он показывает? Я все пытаюсь понять: это было только начало? Нам еще прийдется на анализы ездить? Если да, то почему тогда все сразу не сделали? Простите, не совсем в курсе (или что-то пропустила на эмоциях), а что у вас? Я читала про подозрение на какую-то форму карликовости, а в физическом развитии вы тоже отстаете? Сколько вам и что умеете?

карликовости у нас точно нет.мы 96 см в 10 месяцев.мы ничего не умеем,только лежим и переворачиваемся.не ползаем,не сидим.дцп то ли есть,то ли нет.вот обследуемся.кариотип-у нас-я поняла-это только начало.потом еще что-то придется сдаватьа у кого вы были?

Да, рост у вас знатный, а к эндокринологу не посылали? Просто в 10 мес иметь рост 3х летнего ребенка :mda

Девочки,можно я к вам со своими проблемами.Моему малышу почти 9 мес.До 5-и месяцев развивался нормально,а потом отрубило. Все врачи после осмотра пишут-грубая задержка психо-моторного развития.Были у генетика Солониченко.Он предположил наличие одного синдрома.Пока даже боюсь говорить об этом вслух. Сдали анализ на кариотип и днк на наличие той болезни. Ответ на кариотип-все нормально,а вот ответ на днк мы никак не получим,потому что его стали делать по новой.Делали МРТ.Там результат не очень хорощий. Надо отслеживать динамику. Еще мы были в московской областной детской психоневрологической больнице.Там нам поставили такой диагноз-паратрофия и соединительно-тканная недостаточность.Но это просто после осмотра без обследований.И еще ребеночек мой не улыбается. Ваши сообщения очень помогают не падать духом.

Напиште мне на мыло, я дам вам связь с заведующим неврологическим отделением 7-ой детской клинической больницы. Мы были у него на консультации, когда Аринке было 9 месяцев. Она не умела ничего, кроме, как переворачиваться и вставать на корачки. Он посмотрел, и сказал, что у ребенка по части неврологии - ничего серьезного, но есть несостоятельность соединительной ткани, отсюда все наши проблемы. И врач оказался прав, Арина поползла в этот же вечер, а я не верила, сидела над ней и плакала от счастья! Сейчас нам почти 2 и 2, ребенок бегает, кувыркается, говорит пару тысяч слов. Правда, плохо кушает, и мало весит (10500 гр).

Присоединяйтесь к нашим проблемам...хотя, лучше не нужно. Если не секрет, какой синдром ставит вам Солониченко. Мы тоже у него были - осталось неприятное впечатление. Если не хотите писать в формум, напишите мне на мэйл.

up