BRCA1/BRCA2
Девочки, подскажите, кто сдавал этот анализ и что потом делать с результатом, если окажется повышенным? Я в сомнениях. Маммолог сказала можно сдать, у меня у бабушки по маме РМЖ был. Ну вот думаю, сдам и повышен, и значит надо удалять все как Джоли? Или что с этим делать. Мне 33. У маммолога была год назад, все было нормально.
Это анализ на наличие мутаций в генах. Результат - "обнаружено" или "не обнаружено". Он никак повышенным не окажется - либо есть, либо нет. Я сдала на всякий случай, у мамы и ее родной сестры рмж, у меня пока "не обнаружено".
Насколько я понимаю - нет. Вопрос только в правильности проведенного анализа. Я сдавала в ЦМД, надеюсь, там все правильно сделали.
Насколько я понимаю - дело в мутациях, и как современные анализы РАЗНЫХ ФИРМ И ЛАБОРАТОРИЙ их определяют. Известных мутаций на сегодняшний день около тысячи у BRCA1, у BRCA2 около 500, а на сколько мутаций проведён анализ - вот тут не всегда понятен ответ. Я сдала тест пару недель назад, и вот жду ответа, и вроде бы с генетиком разговаривала, и форму подписала на раширенный тест, но моя страховка расширенный анализ не разрешила. Разрешили оплату на BRCA1/BRCA2, но не разрешили на BАRT (BRACAnalysis Large Rearrangement Test). Я в США.
95% мутаций именно BRCA, поэтому сначала его делают
В России ни одна страховая его не оплачивает, у нас все за свой счет(( ну это так, чтобы Вы очень не расстраивались))
Онколог почему-то думала, что мне оплатит страховая - но фигвам :( Пришлось платно сдавать. Но раз ни одна страховая не оплачивает - тогда я на свою не сержусь :)
У нас конечно если и оплачивают то только при наличии рака в семье связанный с геном (у меня к сожалению это присутствует, и не один). И лаборатория прежде чем делать тест, посылает на разрешение страховке, если страховка отказывает, то предлагают беспроцентный план оплаты на несколько лет. Пока я видела в разрешении от страховки сумму в 700 долларов, это только за BRCA1/BRCA2, a расширенный бы стоил $4000. Но вот точно не знаю, толи я заплачу co-pay 10 процентов, толи 40% от $700.
В России анализ на BRCA 3000-4000 руб стоит, т е 100-130 дол, а на остальные мутации где-то в районе 15-20 тыс рублей, 500-600 дол,
Так дорого у меня, потому что генетик в госпитале работает напрямую с лабораторией компании которая сама и разработала этот тест много лет назад. Типа они original, а все остальные лаборатории generic, это как пить таблетки где написано Тylеnol или acetaminophen. Мне генетик тоже сказала что есть лаборатории дешевле, и какие то частные практики с ними и работают, но не большие госпитали. К сожалению бизнес поставлен так что сравнить результаты тестов и получить второе мнение по тесту из второстепенной с основной лаборатории невозможно. Хорошо хоть этой компании не разрешили запатентовать сами гены, а они пытались (вот уж где глупость была бы). Это даёт возможность другим компаниям работать над разработкой более дешёвых тестов, что для нас потребителей конечно только плюс.
Я сама работаю в компании где разрабатывают молекулярные тесты на основе PCR, и немного знакома как модель бизнеса работает, и как дорого всё это стоит. Если бы эти тесты и инструменты были бы доступны всем нам смертным, и вовремя, небыло бы необходимости пить без нужды антибиотики, и нужное лекарство было бы прописано вовремя (заразная способность заболевания является основным фактором в таком случае, туберкулёз например). А не доступно из стоимости, очень большие богатые госпитали могут позволить себе такое, или военные госпитали, которые получают деньги от федерального правительства, или очень бедные, развивающиеся страны, получающие деньги от благотворительных организаций.
В России вроде нет лабораторий, работющих напрямую с разработчиками теста. Я в трех разных российских клиниках сдавала, везе результат одинаковый
Ну конечно, это просто невозможно пересылать тест в штаты, да и не надо к счастью. У нас при необходимости, на следующий день blood sample будет где надо, это же всё включено в цену теста.
1. Изучить мат часть в интернете
2. Решать открывать ли ящик Пандоры
3. Жить с этим решением и его последствиями
А вначале повзрослеть для таких решений
Кроме рака мж при BRCA увеличен риск рака яичников, матки, поджелудочной железы
Ну что ж отрезать себе половину органов, ведь кроме этого гена есть еще болячки, повышающие риск.
Яичники отрезаются вообще лапароскопически совсем просто. А грудь отрезать и имплант вставить тоже не так тяжело. Ведь лимфоузлы оставят, а все проблемы по реабилитации после операции по поводу рака - это от вырезанных лимфоузлов - отеки, руки не поднимаются и тд. У вас то жтого не будет. Идите и отрезайте, даже н думайте. Эх, мне б лет пять назад отмотать, я б все отрезала, а теперь вот позлно, получилапроблему
Ну для начала тогда мне надо отрезать толстый кишечник, хотя врачи не предлагают такой радикальный способ, потом, если ген покажет мутацию, яичники и грудь, ну а что делать с поджелудочной или печенью.
Технология удаления груди при просто постановке имплантов для другого размера/формы значительно отличается от технологии удаления при наследственной предрасположенности к онкологии. Это не одно и тоже. К тому же в России нет нормальных специалистов по таким операциям. В Штатах стоимость операции от 300 000 доларов. Плюс почитайте про осложнения у той же Джоли поле этой операции (о них, правда, гораздо меньше пишут, чем о самой операции)
Про операцию по удалению читали? Надеюсь, Вы не думаете, что это такая же операция как пластическая?
Если кому то ещё актуально/интересно - позвонила мне генетик сегодня, сказала что все результаты "мутации не обнаружены" (хотя это совершенно не гарантирует что рака в будущем не будет). А тест был сделан новый, на 25 известных наследственных ген в 8 видах рака. И тут же счёт от страховки, тест стоил почти $3000, 10% моя доля. Надеюсь что это вид теста и до России скоро дойдёт, какие-нибудь лаборатории изобретут generic test.
Спасибо :-), но всё равно на душе не спокойно, генетическая диагностика находится в зародыше, и полагаться полностью на неё ещё очень рано. Да и очень много наружных факторов влияющих на развитие разных раков.