Миопатия.. наследственное? как передается?
Девочки, сказать, что я в шоке не сказать ничего.. просто вахуе( свекровь... 1949 г.р. не старая, казалось бы, женщина. Образованная, в ИНституте Ядерной физики всю жизнь отработала..
Сколько ее знаю, с 1991 года, всегда плохо себя чувствовала.. то одно, то другое. Я думала, просто полечиться человек любит..
в последние года три сдала окончательно, поставили кардиостимулятор, худеет катастрофически, не ходит, лежит в памперсе.. 19.03. инсульт шандорахнул, сейчас в больнице..
я настойчиво убеждала и ранее - пройти обследование, почему такая слабость, почему болят мыщцы и отказывают суставы.. но она сама умная(((
и тут, едем из больницы с дедом.. и он мне спокойно так заявляет - да ей диагноз этот, миопатия, поставили еще 30 лет назад в Клинике РАН.. она все по бабкам бегала, заговаривала.. епвашумать(((( девочки...
читаю про эту жуткую болячку, да, мол, не лечится, но как -то можно поддерживать состояние.. теперь -то уж что(((
но!! я же им внука родила... теперь задним умом чего только не вспоминается(((
вопрос - как эта болячка по роду передается?? может кто знает..
пыталась читать инет, не могу найти ничего конкретного((
муж мой тоже прифигел от всей этой истории(((
Автор, вы ничего не путаете? Миопия, это проблема со знанием :) она же близорукость :) ничего в этом ужасно нет вообще.
Миопатия — группа заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, приводящие к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности. Типичными чертами миопатии являются: прогрессирующая мышечная слабость, развитие мышечных атрофий, снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц. Установить диагноз миопатии помогают электрофизиологические исследования, биохимические анализы крови и мочи, результаты молекулярно-генетического и гистохимического анализа образцов, полученных путем биопсии мышц. Лечение предполагает комплексное назначение метаболических препаратов курсами 3 раза в год.
А проблема со "знанием" , как Вы пишете, это вообще из другой оперы)
Поэтому я и спросила, не ошиблась ли автор. Автор, ошибся, и исправил. Че не понятного то?
нет, мышечная дистрофия, по оценке невролога ноги - уже 1 балл, руки чуть сильнее - 2-3 балла ( я лично притащила ее к хорошему неврологу 2 года назад, от назначений невролога свекровь отказалась, потому что врач "грубо говорила с ней")
Бывают разные формы миопатий, наследуются далеко не все. Вполне может быть, что у свекрови вторичная миопатия. Первичная чаще начинается в детстве и молодости. Могла и в своем ядерном институте заработать (смелое предположение). В этом случае вам опасаться нечего! Попробуйте пособирать "семейный анамнез": болел ли еще кто-то в роду по ее линии сходным образом?
муж помнит из детства, что бабушка (мать матери) несколько лет лежала парализованной... (а на самом деле был ли это паралич, как следствие инсульта, или мышечная дистрофия - не известно)
свекровь этот диагноз признавать отказывается, "Славка (дед) -дурак, вечно языком мелет".. сейчас, после инсульта, речь еще не восстановилась, забывается, путается, говорить бесполезно.. Никто уже ни шиша не вспомнит(((
говорили с мужем, записала его на консультацию к генетику...
Ну свекрови, увы, уже мало чем можно помочь, только как-то поддерживать. Касательно ребенка...ну можно пройти генетический анализ, если это возможно. А лучше просто не париться лишний раз до поры: генетика-генетикой, а от случайностей тоже никто не гарантирован. . В смысле, если появятся какие-то симптомы - тогда и заниматься ими. И скорее всего до того времени мелицина таки шагнет вперед, и будет больше возможностей ранней диагностики и лечения даже наследственных проблем.
да все правильно наследственное генетическое заболевание, нужно бегом к генетику... ИМХО,
ну почему же? есть же какие то методы и средства для профилактики и поддержания, если это выявляется рано?
