Генетический анализ, ответственная лаборатория где?
Девы, кто в курсе, посоветуйте, пожалуйста, лабораторию в Москве, которая делает секвенирование полного экзома качественно. Прочитала отзывы, что в некоторых местах халтурят и не смотрят полностью, а лишь фрагментально, в зависимости от предполагаемого заболевания. А нам нужно все
Добрый день! 1-ый совет: сделайте секвенирование генома, а не экзома, иначе будут говорить, что на геноме бы увидели, а тут - извините. 2-ое: мы сделали само секвенирование в генетико, но будем пересматривать в лаборатории клинической биоинформатики у федора коновалова (посоветовали несколько независимых врачей, в том числе, и из Москворечья) именно по причине, что, видимо, смотрели в разрезе описанного фенотипа (а он еще и неправильно был составлен(), а не все. По крайней мере одну мутацию точно пропустили, потом подтвердили точечным анализом. Лаборатории требуют заключения специалистов, но вот такая побочка от этого имеет место быть. Но вообще, все генетики говорят, что на данный момент это все игрушка, база данных пустая. Даже в случае серьезных синдромов, когда клиника очевидна, подтверждаемость 40 %, а уж если ищется непонятно что, то шансов мало.
Большое спасибо, что откликнулись! Все рекомендации учту. вот да! именно такие отзывы мне и попадались, что смотрят те места по указанному заболеванию, а не все. ((
Но я так поняла, что прежде, чем идти к Коновалову, нужно сначала сделать секвенирование где-то. Кому сдаться? МГНЦ? там запись только на март ((
Мы рассматривал мгнц, генетико, геномед. В мгнц нельзя сдать по желанию, а только с их позволения, т. е., если они решат, что Вам нужно. Запись на прием, на котором они будут решать 3 месяца + анализ 4-6 месяцев делают. В принципе, наше секвенирование смотрели генетики и в Логинова, и в мгнц, и в Рогачева ни у кого не было претензий к самими сырым данным (не говорили, что не там сделали), но все однозначно сказали пересматривать расшифровку.
А зачем это делают, подскажите пожалуйста? Просветите! Ищут источник заболевания?