А генетики тут есть?
Вопрос: может ли мутация передаться от бабушки/дедушки внуку, если у соответствующего родителя ее нет?
ну отчего же... если у бабушки была целая битая хромосома, то папемаме передается половинка, и если потом у супруга папымамы такая же половинка дефекта есть, то у внука почему -бы-и -нет... дефект может накопиться снова.
По условию, дефект был со стороны только одного родителя.
Если ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ показал, что битая хромосома НЕ передалась - то передать ее невозможно.
Вы рассматриваете ситуацию, когда поломка передалась родителю.
Какой именно у вас вариант, вам подскажет генетик.
Если у родителя ее точно нет (а не она есть, но никак не проявляется) - то не может.
делали ген.анализ, нет. Значит точно нет?, а то выше вон про какие то половинки говорят..
Половинка - это гетерозиготная форма. Считается, что вторая - здоровая половина гена - берет на себя функцию, и человек является только носителем, а сам здоров. В действительности, как правило, все-равно эта функция просаживается.
Вы не можете точно знать, что мутации нет на данном этапе развития генетики, даже если сделали полное секвенирование генома. Есть сложные гены, которые трудно исследовать. Генетики говорят, что даже когда есть серьезный диагноз и все признаки налицо, то только в 40% процентах находят соответствующую поломку. И это с повторными более пристальными пересмотрами проблемных ген. Это не значит, что поломки нет, это значит, что ее не смогли найти.
Ну и могут быть спонтанные поломки, но здесь, конечно, шансы близки к нулю, чтобы попали в тот же ген.
Не само секвенирование, а его расшифровка скорее. Т. е. если Вы сейчас получили интерпретацию секвенирования, и сдадите на пересмотр те же сырые данные через 5 лет, то можете получить другой результат.
Могут. Р: Аа+Аа (родители-серые мышки) От каждого родителя берем по одной буковке (гену)
F1: АА (дочка- черная мышка)
АА+ аа (наша черная мышка вышла замуж за белую мышку)
F2: Аа (серая мышка)
Это оочень условная схема, на деле все сложнее и неприятнее. Если хотите ответ по существу- надо писать что конкретно за "мутация", и лучше не сюда, а на форум к генетикам, где-то я его находила лет 10 назад...
По условиям вопроса, проведено не фенотипическое, а генотипическое исследование. Так что данная схема не рабочая.
Все мутации являются поломками в гетеро- или гомоформе. В гомоформе - однозначно будут проблемы, в гетеро маловероятно, но могут быть.
Нет. Очень большая часть нашего генома (около 90%) это "белый шум", некодирующая часть ДНК, там нет никакой значимой информации, так что изменения в этой части ни на что не влияют и поломками не являются.
Могут быть спонтанные поломки. 98-99 % поломок передается по наследству, 1-2 % - спонтанные.
Человек берет половину ген. Материала от матери половину от отца вместе с мутациями. И 1-2 % - это поломки де ново. Что не так?
нет. Мутация может произойти у ребенка, рожденного от здоровых родителей. Первая поломка, так сказать.
К сожалению, есть еще такая хрень как фенокопия. Причем в обе стороны, как недавно доказано. То есть человек выглядит, как, скажем, синдром Марфана, как по учебнику у него есть ВСЕ, а генетика здоровая. И наоборот- поломки есть, но не проявили себя почему-то. Такое сплошь и рядом, у меня сын такой. Тьфу-тьфу-тьфу, пока здоров.
У всех людей есть мутации. Странные у автора результаты секвенирования. Либо автор имеет ввиду, что какой-то конкретной мутации нет. Просто чаще они в гетеро форме. Поэтому и нежелательны родственные связи. Потому что в этом случае велика вероятность, что у обоих партнеров есть такая поломка, и тогда уже у ребенка может быть гомозиготная поломка, а это уже проблемы.
Вопрос автор : если у родителей НЕТ поломок (это УСЛОВИЕ задачи), значит ли это, что их нет у потомства?
Ответ: Нет, не значит. Это значит, что у потомства нет УНАСЛЕДОВАННЫХ поломок.
Кстати, откройте мне маленькую тайну - а какое отношение ГОМО или ГЕТЕРОзиготность имеет к проявлению аллеля в фенотипе? :))) Спойлер - далеко не прямое. )))
Условие неверное.
Гетерозиготность - аллели разные. Гомозиготность - одинаковые.
Если при гетерозиготности есть мутация, то она не во всех аллелях. Какая-то поломана, но считается, что здоровые за нее работают. Не всегда так на практике. Но картина более благоприятна. Если в гомозиготе мутация, то как бы приплыли.
1. Бывают. В МЭШ так на постоянной основе,
2. Мы же не о цвете глаз говорим. Вы хотите сказать, что если все аллели участка гена, отвечающего к примеру за фенилкетонурию, с мутацией, то самой фенилкетонурии может не быть?
1. Не бывают. По определению.
2. Естественно, не о цвете глаз. Вы хотите сказать, что фетилкетонурия - это не фенотип? :))) Это раз. И два. Домашнее задание - выясните, как патогенная мутация может проявиться в фенотипе при ГЕТЕРОзиготности ))))
Да, по фенотипу Вы не правы.
И Вы также не правы по умозаключениям по прямому и однозначноуму влиянию гомо- и гетерозиготности на проявления признака в фенотипе. Описанная Вами история - исключительно при ограничениях "признак рецессивен и определяется единственным геном".
И то, и другое - исключительно частный случай. Нередкий, но частный.
Я рассуждаю в рамках наших проблем.
Автор не называет ген. Более того даже генетики не имеют на многие вопросы однозначного ответа, что уж говорить про форум.
Автор во второй части задала прямой и конкретный вопрос, совершенно независимый от того "какой ген".
На женском форуме вполне есть специалисты.
И все-таки, если делали аж секвенирование генома обоим, речь, скорее всего, о рецессивном признаке. И на счет «определяется одним признаком» тоже скорее всего не из этой оперы. Хотя, могу ошибаться. Автор же не написала, есть ли у бабушки/дедушки проблема, и известно ли какой ген за это отвечает. Но полное секвенирование 🤔, наверное, не знают ген.
И мутации - это далеко не всегда фенотип. Могут быть поломанными участки ген, которые за фенотип не отвечают. Могут отвечать за функции органов, за выработку ферментов и т.п.
Добавочный вопрос - что такое фенотип?
А то сейчас выяснится, что и на двойку не натянете.
Это теоретический вопрос , или ? Чтобы точно определить наличие/отсутствие мутации нужно генетическое тестирование бабушки/ дедушки и родителя.. Это было сделано ? Если - да, в правильном месте, а не в шаляй-валяй конторке ? Если генетическое тестирование было сделано, специалисты должны были подробно всё объяснить + брошюрки дать.
Нет смысла ждать. В процессе происходят поломки, но не такие. Просто часть клеток может начать криво работать и появится рак. Получить новый ген почти невозможно… ну разве что от днк вирусов :)), типо герпес и тп. Или если прям спецом что-то «сажали».
цель как раз рак, обратить внимание на конкретные органы. т.е. поломки, его вызывающие, появляются в течение всей жизни и смысла проверятся нет, тем более детям?
Блин, секвенирование НЕ покажет рак. При такой поломке в процессе только мизер клеток поменяют днк (0,00…1%). Остальные будут нормальными. Вам нужно найти сломанную. Но если вы ее нашли, то там и так видно уже.
Если искать предрасположенность, а не сам рак, то можно и сразу после рождения.
Генетики обычно НЕ рекомендуют делать такие исследования до 18 лет. Хотя бы потому, что все скрининговые меры рассчитаны на возраст 18+. Но и прямых запретов нет. Можете сделать, если вам так будет спокойнее. Все известные наследственные варианты будут и у младенца (если будут). Ну а дальше, как бог даст.
В отношении онкосиндромов: есть наследственные онкомутации, а есть соматические (которые появляются в самой опухоли). Как там с другими генетически-ассоциированными заболеваниями, - не знаю.
Ой, я бы делала только на мутации рака груди. Все остальное - от лукавого. Выспрашивала детского эндокринолога стоит ли делать генетические исследования детям на предмет диабета. Врач сказала, что все это фигня. Были родители диабетом, делали исследование - поломок нет, все хорошо, а ребенок в итоге заболевает диабетом. А у кого-то - паспорт генетический плохой, а диабета нет, но есть невроз и постоянное ожидание страшного. Не так уж и точны генетические исследования.