Генетик для грудничка!

копировать

Девочки, просто плачу. Сестра родила малышку 3 месяца назад, ЭКО, донорский материал... генетику сдавали перед переносом, расширенную панель, отправляли зарубеж...Зайка родилась с гипотонусом, в ягодичном, кесарево. Голову не держит, вялая. Были у 3х неврологов в ее 1 месяц, сказали наблюдать, массаж.... А сегодня были в психоневрологическом центре на мичуринском у заведующей, она сказала исключать генетику, сма и все нейро мышечные. Там пока очередь на госпитализацию. Кто знает хорошего генетика? Очень нужны советы!!! Прошу не переносите в медицину хотя бы до вечера!!!

копировать

А что на Мичуринском не порекомендовали где сделать генетику ?

копировать

Где сделать порекомендовали, а вот у кого консультацию получить нет(. Я уже в геномед позвонила, переговорила с онлайн консультантом генетиком, говорю давайте на все что есть сдадим. Она говорит, нельзя... ложно положительные, ложноотрицательные.... смысл вначале к генетику... а к какому???

копировать

Ольга Кокорина в Клинике Фомина, есть онлайн прием.

копировать

Спасибо!

копировать

Она консультирует взрослых

копировать

Я с ней общалась по поводу ребёнка как раз. У нас с ней дети ровесники)

копировать

донорский материал сперма или яйцеклетка?

копировать

МГНЦ? Вроде основной федеральный центр наш по генетике.

копировать

Не дозвонилась, 45 минут на телефоне... 2я в очереди и обратный отсчет времени с 2х минут до 25..

копировать

Добрый день!

Могу посоветовать Цабай Полину Николаевну из Кулакова. Она точно по грудничкам специализируется.

Также могу посоветовать Авдейчик Светлану Андреевну. Она по взрослым точно, по детям не уверена, но точно сможет кого-то посоветовать. У нее есть соц сети.

И от всей души желаю, чтобы все разрешилось благополучно!!!

копировать

Большое спасибо!!!

копировать

только не на Опарина, мою беременность превратили в ад генетики Опаринские. только не кулакова

копировать

Мы в Моники обращались в их Генетический центр. По направлению бесплатно, но мы в МО.
Ещё в Филатовской больнице есть генетики.

копировать

В Филатовской точно есть генетики, попробуйте попасть платно. Нас направляли перед операцией

копировать

О точно, у меня и в Мониках и в филатовской есть знакомые нефрологи, попытаюсь через них

копировать

Генетические анализы это очень дорого. Поэтому "на всё" сдать нельзя. Сначала специалист должен примерно понять в какую сторону копать. Вы правильно ищете хорошего генетика. Но лучше искать его в том медицинском учреждении, где ребенок будет проходить в дальнейшем бесплатное обследование. Сходить для начала на платную консультацию, а потом брать направление к ним по ОМС.

копировать

Меня с дочкой отправляли в НИИ генетики на Москворечье, д.1.
Делали расширенное кариотипирование или как-то так называлось, уже не очень помню подробности.
Но там же тоже, всё эти генетические анализы делают по ИЗВЕСТНЫМ генетическим поломкам. А сколько ещё не известно? В нашем случае всё, что могли, исключили. Но проблему это не решило.

копировать

.

копировать

Гуглите. Генетики все на разном специализируются. Ищите тех, кто по нейромышечным. Да, собственно, сдать кфк (креатинфосфокиназа, вроде бы, называется) и печеночные трансаминазы все. Гипотонус могут множество синдромов вызывать, кстати.

копировать

В общем записались завтра к генетику в Геномед и на сдачу крови на панель нейромышечных ( она 2 месяца делается), чтобы время не терять. Пожелайте нам удачи, пусть ничего не найдут и это просто временный и проходящий гипотонус. Спасибо вам большое за советы!

копировать

Удачи вам! Пусть это будет временный и проходящий гипотонус, который пройдет как можно быстрее!
Здоровья малышке, и маме тоже здоровья и силы духа.
Пусть все будет хорошо!

копировать

Кфк сдайте вот сейчас, это просто кровь из Вены, почти все нейромышечные повышают уровень этого показателя. Если норма, то можно спокойно ждать генетику, ничего острого нет.

копировать

Пусть все окажется хорошо, а вы просто перестраховываетесь!

копировать

моя дочь. Кесарево, в три месяца головку не держала. Массаж - и к четырем месяцам вполне себе держала головку. С тех пор ничем, кроме положенных соплей и не болела...
афтар, хватит паниковать...

копировать

У племяшки уже был 1 курс массажа В 1,5 месяца) эффект есть, но не супер. Сейчас уже второй курс. Проблема что не голова не поднимается, а все мышцы слабые
опоры на руки нет. Когда родилась кисти просто висели, сейчас хоть уже пальчики сжимает, но хват очень слабый. В вертикальном положении голову удерживает, но по разному.. может нормально держать и поворачивать, а иногда неуверенно. У нее еще засада- дисплазия тбс ( носит перинку Фрейка) и кривошея - при рождении кровоизлияние в мышцу было. Все лечим. Но из-за фиксации в позе лягушки, движения у ребенка ограничены, как тут развиваться. У вас ребенок доношеный?

копировать

Голова (шея) и руки, верхний плечевой пояс никак не связаны с распорками, движения она не ограничивает, это не гипс. И задержки давать не должна. Ищите причину. Дисплазия тбс- это тоже симптом многих генетических косяков. Плавать не пробовали? Очень помогает. Воду похолодней, чтоб тонус мышц подхлестнуть.
(подпись: четыре дисплазии , из них два гипотонуса)

копировать

Эти два диагноза могут говорить о дисплазии соединительной, гипотонус туда же. У нас это семейное, бабушка и мама прожили недообследованными, единственно советская ВСД, я была отобрана в гимнастику в школу олимпийского резерва, забрана оттуда под крики папиного друга врача. Имею гипермобильность суставов. Могу растянуться и согнуться в любую сторону, бедро уже вылетало. Но как ни странно нет раннего сползания лица, ник кого из женщин нашего рода. Дети все прошли через Зпцепина с тазом и шеей. Сейчас 23 и 14 все хорошо, нельзя гимнастику и прыжки. Короче если это просто дисплазия - с этим живут, долго и ходят долго ( бабушка до 93).

копировать

Спасибо за ваш ответ. Сама думала об этом, у сестра тоже очень гибкая. У нас по родне: системные- ревматоидный артрит,подагрический артрит( но это после 70 лет)и аллергии с молодости. Живут 90+

копировать

Автор, у нас в окружении девочка почти год, наверное, носила эти "распорки" на ножки, позже пошла, но сейчас всё ок, бегают с нашим младшим на даче, она даже лучше мальчика бегает)

На батуте они только не прыгают, нельзя, а так все хорошо.

копировать

На животик ребенка сразу стали выкладывать или с опозданием?

копировать

Конечно сразу, но у нее фрейка стоит с 1 месяца, поэтому таз и ножки распластаны и зафиксированы. Когда снимаешь эту конструкцию, она так радуется))) ноги с попой к ушам задирает

копировать

тогда это вряд ли генетика. В мать и дитя платно попробуйте.

копировать

Автор, упражнения для "держания головы" пробовали? Я не понимаю, в чем смысл этих массажей, когда нужно помогать ребенку формировать мышцы...

Теперь попробуем немного упражнений для контроля головы:
*. Носить самолетиком и потом постепенно вертикализировать "самолетик взлетает"
*. Переход в позу ползания: Не меняя положения своих рук, разворачиваете ребенка спиной к себе. Для начала можете прижать девочку к себе, чтобы она привыкла. Потом постепенно отклоняете ее, чтобы голова не касалась вашей груди. Так работают боковые мышцы шеи.
* Маятник. Берете малышку под мышками, поднимаете на весу на уровень своего лица, улыбаетесь ей, разговариваете, пока он не сосредоточит свой взгляд на вашем лице, а потом начинаете медленные наклоны из стороны в сторону.

Присаживания со спины.
Позовите ребенка и дождитесь, пока он на вас посмотрит. Возьмите под мышками и потяните на себя до 45-50 градусов. Покачайте вперед-назад и положите на поверхность или возьмите на руки.
Когда это упражнение будет получаться легко, попробуйте делать подсаживания за руки.
Можно начинать с наклонной поверхности, а потом перейти к подтягиванию за руки с горизонтальной поверхности.

копировать

Большое спасибо!!!

копировать

Извините, тоже хотела уточнить - донорский материал сперма или яйцеклетка? Тоже как вариант рассматривала донорскую клетку, теперь задумалась(

копировать

Мужской фактор(((. И еще девочки, узнали что донору не делали генетический скрининг, только кариотипирование! И это в Москве. Оказывается в стандарты не входит(((. И только крупные банки делают... вот так... вчера с эмбриологом разговаривала... блин, ну что сразу то не сказали!!!