Генетический анализ
Дорогие форумчанки, расскажите, пожалуйста, новичку, что такое генетический анализ. Что он показывает? С какой целью его делают тематическим детям? Точное ли это исследование? Может, кто-то сталкивался с этим.
Заранее спасибо!
Не точное и ничего не показывает в том смысле, что вас интересует. Кариотип называется, небось...
В нашй стране ОСНОВНОЙ генетический анализ делается на определение кариотипа. Он абсолютно точный, но есть определенные но.. В идеале должно быть 46ХХ или 46XY (девочка-мальчик). Но и нормальный кариотип не исключает генетических аномалий, а также отклонения в нормальном кариотипе могут быть вариантами нормы. Поэтому сам анализ Вам ничего не даст.
Чтобы дать хоть какое-то представление о необходимости делать или не делать этот анализ, есть смысл показать ребенка врачу генетику.
Он может по внешности ребенка, по совокупности определенных черт (стигмов), сказать есть ли смысл заниматься именно анализами и какими. То есть может предположить наличие определеного синдрома - и тогда есть смысл делать анализ непосредстенно на этот синдром, например.
Всего в медицинской практике есть (если мне память не изменяет) более 150 различных ОПИСАННЫХ синдромов, и огромное количество неописанных, изучаемых и тк далее. У опытных генетиков имеются свои базы, в которых они ведут наблюдение малышей, они могут предположить по ним возможности дальнейшего развития ребенка.
Насколько мне известно, какой-либо генетический анализ совсем не обязательно делается тематическим детям. А только в том случае, если к этому имеются показания врачей. К слову, эти анализы довольно дорогие и делаются довольно долго, поэтому без нужды ДР вряд ли станут к ним прибегать.
если на какие то предрасположенности к болезням, то мне генетик сказала, что нет смысла делать..и я не делала..ребенок-чудо
Есть некоторые заболевания, которые можно определить на генетическом уровне (например ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ), которые можно скоррегировать вплоть до диеты, режима дня и ухода, и ребенок вырастет полноценным взрослым. В противном случае ему грозит олигофрения.
Кстати, насколько я знаю, анализ на фенилкетонурию в обязательном порядке делается всем деткам в роддомах.
Анализы на основные генетические врожденные заболевания делают всем детям в роддоме, есть такой закон. Не помню перечень заболеваний, это синдром Дауна, муковисцидоз и что-то еще.
Что-то еще мы делать не стали, по поводу предрасположенности к чему-то, я такие анализы и себе делать не стала, когда мне предлагали...
Да, наверное о них и шла речь изначально у автора. Просто то, что по умолчанию делается сразу не приходит в голову. :)
Девочки, спасибо, что рассказываете. Просто собираемся брать детку до года. По таким маленьким, говорят, еще не все видно, вот и навожу справки, как себя обезопасить по возможности. Взять ребенка с серьезными патологиями нет возможности.
Я отказалась от генетического анализа после консультации с генетиком. Меня попросили приехать с хотя бы с хорошей фотографией ребенка. Потом подробно объяснили, что при подозрении на генетическое заболевание такие анализы делают еще в роддоме, это помимо обязательных. Для многих подобного рода болезней характерен особый внешний вид, какие то признаки на лице, складочки на ушках и т.д. Других же генетических болезней очень много и нельзя выявить одним анализом их ВСЕ. Делать же анализ на каждое предполагаемое заболевание - нереально и стоит безумных денег. Обычно исходят из предрасрасположенности к какому-либо генетическому заболеванию, но мы не имеем реальной картины заболеваний биородственников. Кроме того, анализ болезненный и врачи в ДР не охотно соглашаются с таким обследованием. А кариотип может показать только, что хромосомный набор ребенка в порядке или самые грубые хромосомные нарушения, но их врачи и так видят.
Анализ обыкновенный, никакой особой болезненности. Забор крови идет, как в большинстве анализов, из вены. Просто лишний раз брать кровь из вены,( делать анализ с месяц, стоит он около 3000р ) и покажет он, положим, отклонения в хромосомном наборе. Посмотрите на русмедсервисе в теме генетика, сколько человек пишут что у них есть аномалии в кариотипе. Но раз они пишут медикам, что вот только узнали о такой беде своей, пользуются компьютером и умеют связно излагать свои вопросы, то это говорит об отсутствии серьезных заболеваний, не так ли?
Так что если автор, Вы действительн опасаетесь столкнуться с серьезными заболеваниями, можно пригласить генетика на визуальный осмотр ребенка, можете сами привезти генетику качественные, без искажений, фото ребенка, желательно без одежды, можете взять малыша старше года-полутора, когда большинство скрытых заболеваний уже проявляются. Но свести вероятность к нулю, боюсь, не удасться ни у усыновленного, ни у собственного ребенка.