синдром Ретта
Сегодня были у девочки 2,5 месяца.
Это первый ребенок, которого мы смотрели.
Очень понравилась.
Но генетик заподозрил у нее генетическую болячку, синдром Ретта. Жуть настоящая - она приводит в конечном итоге к утрате всех навыков и умений. Практически алигофрения.
Узнать точно, есть ли эта хрень у нее можно.
Но ждать результат анализа - 3-4 месяца.
Дали телефон лаборатории. Быстрее они не могут никак.
Может, кто знает, где можно еще сделать этот анализ?
Нам дали телефон 589-82-31
Лаборатория была где-то на юге, переехала в Алтуфьево.
Автор, не разговаривайте больше с этим лунатиком, эээ, генетиком. Синдром Ретта в 2,5 месяца на глазок? Плакаю крокодильими слезами, гыгы.
Разумеется, сделайте девочке анализ, дабы успокоить себя. С генетика такого в Ж, однозначно!
генетич. экспертиза во 2-м меде 3000руб, 20дней тел. 434-54-90 звонить после 3-х. Сама не пробовала, нашла в интернете.
Блин, генетик какой потрясающий! Ретта стартует самое раннее с 6 мес и до 4 лет. И то, у ребенка 8-10 мес сложно поставить этот диагноз, сами недавно занимались таким случаем.
Мне генетик сказал, что у меня будет ребенок карлик:) причем видя,что у ребенка все пропорционально,и на лилипута она тоже не тянет:)))
Я вас прошу,анализ сделайте, но смотрите на ребенка,и слушайте свое сердце.
Думаю, все-таки сердце слушать - это, конечно, хорошо, но и голову стОит включить. Очень памятен топик "Небо в алмазах"...
"практически алигофрения" - это они вам так озвучили?
О(!)лигофрения вообще-то оценивается количественно. Ну да не суть..
Без анализов ни о каких синдромах, не имеющих ярких внешних маркеров, говорить нельзя, тем более Ретта, да в 2,5 месяца! На глазок. Круть! Да, впрочем, и с маркерами тоже с осторожностью. Нам Патау нарисовали по внешним признакам как раз.
Мы делали анализ здесь:
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН
м.Каширская (КХВ), Москворечье ул., д. 1, т. +7(495) 324-0702
Первый делали дня три-пять (не помню уже точно). Долгий был второй, т.к. метод сложный был. Делался 2 недели. Но 3-4 месяца - это уж совсем загибают что-то.
Мы забирали недавно малыша из Филатовки, так вот на момент знакомства нашего с ребенком, все было Ок, и генетик был не нужен. Пока оформлялись документы, прошло больше месяца, один из докторов ушел в отпуск, вот документы готовы, все, можем ехать забирать, так мало того что не отдавали ребенка, выяснилось, что его смотрел генетик уже после подписания нами согласия, и такого понаписал в карточке, уши вянут, и фраза шикарная была в конце "усыновление не рекомендуется". В итоге выцарапали мы ребенка, тьфу тьфу тьфу здоров, врачи в мед.центре, где наблюдаемся, они в курсе усыновления, ржут над фразами генетика. То есть он написал такие болезни и т.д., что просто диву даешься. Проверьте все сами или правда, слушайте свое сердце. Мое меня не обмануло, причем уже во второй раз.