Муковисцидоз ...
Подругу выписали из род дома, все в порядке. Потом позвонили из генетической консультации и сказали что анализ на муковисцидоз положительный. Нужно пересдать. Могут ли ошибаться.. Мы в панике все
Ошибиться могут, поэтому и просят пересдать. ТАкие случаи (ложноположительные результаты) не редкость. По крайней мере, ложноположительные результаты бывают чаще, чем выявляются сами заболевания. Дай Бог, чтобы ребеночек подруги оказался здоров!
могут, у нас так было. весь месяц ревела - начиталась в интернете всего. потом, когда звонила в генетическую лабораторию узнать о результатах повторного скрининга, ревела от счастья, что все обошлось.
и вот еще, рассказываю со слов подруги. у дочки ее дальней знакомой был выявлен этот диагноз, подтвердился. так мамочка рассказывает, что она еще в роддоме заподозрила, что что-то не так - ребенок постоянно кашлял. кроме того, там усилены выделения потовых желез, у девочки (правда, когда она подросла), когда она потела, на теле были солевые разводы. я свою дочку всю облизала за тот месяц - и подмышку пробовала на вкус, и голову. короче - понятно, чуть с ума не сошла. а еще я в интернете прочла, что даже если и второй анализ будет положительный, отправят сдавать потовую пробу, это и есть основной анализ на муковисцидоз. и кто-то писал, что у них как раз этот анализ снял все подозрения на болезнь. так что и вот так может быть! все будет хорошо!
Ошибаться могут. Это очень редкое заболевание, надеюсь, что ошиблись и в случае Вашей подруги. Пусть лизнет лобик под волосами малыша. Если привкуса соли нет, то скорей всего ошибка. Есть сайт http://www.mucoviscidos.ru/patients/faq/ , где на вопросы отвечают врачи, специализирующиеся именно на муковисцидозе.
Если у здоровых детей нет других симптомов муковисцидоза (постоянные бронхиты/пневмонии, кашель, одышка И/ИЛИ плохое переваривание пищи, жирный стул, который очень плохо отмывается), поэтому их лизать не обязательно.
Пот ребенка, больного муковисцидозом, ГОРАЗДО БОЛЕЕ СОЛЕНЫЙ, чем у здорового. Можно, для сравнения, лизнуть мужа, например.
У нас нету всех признаков, но есть периодически кашель. Но такой, не приступообразный. Делали рентген, на рентгене ничего. Я такая мнимая мамашка, почитала эту темку и озадачилась. Проверила, вроде соленое под волосами. Уже не сплю , все думаю, авось и у нас из за этого кашель.Второй ребенок такой же соленый показался... Нда меньше знаешь, лучше спишь как говорится.
При этом заболевании целый "букет" всего, только периодический кашель не считается, не переживайте. Дети обычно не вылезают от врачей, пока не попадется один - побывавший только что на лекции по муковисцидозу.
Лизните взрослого, чтобы сравнить соленость и успокойтесь! Это очень редкое заболевание, правда.
Спасибо, тоже думаю, что были бы посерьезней проблемы, нам ведь 7ой год уже... Наверно их было бы больше и заметней...
Там партиями делают. Если положительный-всех из партии:-) просят пересдать и уже каждый смотрят. А могут и вообще ошибиться.
Спасибо... успокоили немного. В генетической консультации тоже немного успокоили, взяли повторный анализ. Будем ждать.
Вы не волнуйтесь совершенно!!!
У вашей подруги у малыша повышен уровень имунно реактивного трипсина.Это совсем не значит,что у нее есть муковисцидоз.
Повышение ИРТ может быть из-за патологии родов.
Даже если второй скрининг будет тоже положительным ,после этого потребуется проведение потовой пробы в Филатовской больнице. Только после проведения хотя бы трех потовых проб ставится диагноз!!!
Мою дочь сразу после родов перевели в хирургическое отделение русаковки с подозрением на кишечную непроходимость. Там поставили диагноз - мекониевый илеус. Скрининг новорожденных был отрицательный. Я думала стану седая,когда в инете прочитала, что илеус бывает ТОЛЬКО при муковисцидозе.
Мы взяли кровь у дочки и отвезли на Каширскую в генетический центр,пришел ответ, что мутации генов не обнаружено,НО это только 75% изученных мутаций. Т.е.не факт , что болезни нет. В итоге после выписки (а нам даже смесь лечебную выписали) я перевела ее на ГВ и только в 3 месяца мы поехали на потовую пробу. На аппарате Нанодакт проба-57. Отрицательная. Но еще в год я повторю дабы успокоиться совсем!
Еще нужно смотреть по клиническим проявлением: трудноизлечиваемый кашель, жирный стул зловонный.
Успокойте подругу!!! Будем надеяться , что все хорошо!
