Синдром Мартина-Белла
Девочки умоляю, кто что знает про такое заболевание? сынуле поставили. Помогите. В инете практически ничего нет.
знаю только то, что это генетическое заболевание. также называется синдром ломкой X-хромосомы, или FRA-X.
очень вам сочувствую. думаю, вам нужно сначала к хорошему генетику (если только не он вам диагностировал этот синдром), а далее - невролог, психиатр (психоневролог), и коррекционная работа с ребенком, чем раньше, тем лучше.
моему сыну исключили этот синдром на основании генетического анализа.
Солониченко Владимир Григорьевич http://www.nevromed.ru/specialists/solonichenko/
принимает здесь http://www.nevromed.ru/ (что то около 2500р. прием) и здесь http://www.mosgorzdrav.ru/mgz/KOMZDRAVinstitutions.nsf/va_WebPages/dpt_p00139?OpenDocument (бесплатно, запись по направлению от наблюдающего врача, у него лично, ждать 1-2 месяца прием, тел на сайте есть)
обычно он пытается отфутболить к коллегам, если обращаетесь бесплатно, но если диагноз серьезный, берет на диагностику сам.
анализы сдавали здесь http://fertilab.ru/ по его направлению, но. ужжжжасная медсестра, старая перечница :( руки трясутся, них... не видит. к ним можно привезти собранную кровь, но об этом нужно договориться (условия сбора, хранения, перевозки, и т.п.)
анализ на FRA-X стоит 2500р., готовят 3-4 недели.
