Галактоземия
Кто сталкивался с этим?У нас брали 3 раза кровь из пятки (в роддоме,2 раза дома из пол-ки приходили).Результат пограничный 7.6-7.8,при норме 7.1.В понедельник едем на Москворечье в генетический центр.Я на нервах,почитала о болезни...плохо мне стало.Не смогу спать,папочка наш в командировке,специально билет поменял,прилетит в субботу,но в субботу центр не раб.Может у кого то была такая ситуация,может ошибка или еще что...
для начала постарайтесь успокоиться.Мы сталкивались с плохим скринингом 2 раза,только с другим заболеванием-муковисцидоз.
Самочувствие у ребенка как? грудью кормите?
да кормлю грудью.У ребенка понос,сдавали анализы-лактазная недост-ть,даю лактаза-бэби.Понос уже неделю,лактазу только начала давать.А так она спокойная,спит,кушает,вес набирает,родилась 3400,сейчас 27 дней-около 3900.
ну естественно в 27 дней будет лактазная недостаточность.Только лечить ее не надо эту ЛН.
Ребенок спокойный,в весе прибавка отличная,т.к. считается она не от рождения,а от минимальной потери в РД.Нет показаний для лактазы.
А насчет галактоземии,Вы раньше времени не расстраивайтесь!В первые дни уже симптомы проявляются при кормлении грудью. Там грудное молоко сразу исключают.
У вас ребенок набирает вес,чувствует себя нормально.
Часто бывают ложноположительные анализы на эти болезни.Пересдадите,все должно быть хорошо.
У моей дочери был превышен ИРТ на 4 сутки после родов,и на повторные 21-24 сутки по муковисцидозу.Потовые пробы потом проводили 2 раза.
Но у нас еще клиника была очевидная,мекониевый илеус при рождении.В 95% это показывает тяежелейшее течение болезни.Но ТТТ мы попали в те 5%,при которых болезни нет.