Кареотип
Девочки и мальчики SOS!!!! Нашли малышку, все хорошо, но вдруг спустя время генетик сообщает, что у девочки кареотип мужской! Что делать. Мы душой прикипели к детке. Подписали согласие. готовим документы в суд. И во что может вылиться этот кареотип! Я в шоке и земля уходит из под ног!
Кариотип -- это хромосомный набор. "На вид" отличается только 23-я пара -- у женщин это две Х-хромосомы, у мужчин -- одна Х и одна У (она меньше и другая по составу генов). Вот тут картинку гляньте: http://www.darwin.museum.ru/expos/floor2/kariot.htm
По идее, если у ребенка сформированы внешние половые признаки по женскому типу, то у него и генотип должен быть женский. Ваш генетик утверждает что? Что генотип ХУ, а половые органы нормально развиты по женскому типу? Или что? Почему вообще стали делать хромосомный анализ -- что насторожило, что не так? Выясните конкретное хромосомное нарушение у врача -- в какой паре хромосом нарушение, и чем это грозит. Выясните, как называется синдром с этим нарушением -- и посмотрите в интернете.
Вообще, хромосомные нарушения -- это очень серьезно. Например, Болезнь Дауна -- это трисомия по
21-й хромосоме (т.е. их "просто" не 2, а 3 штуки). Вот во что может, как Вы выражаетесь, "вылиться кариотип".
Но у вас очень мало информации в вашем сообщении, чтобы реально оценить картину. Одни эмоции, а фактов нет. Идите обратно за фактами! Пугаться Вам рано. Может быть Вы с доктором просто неправильно друг друга поняли. Удачи!
Судя по статьям в инете это може грозить бесплодием в будущем для девочки. Но это не повод не жить в семье. Я думаю, тут много родителей, которые вообще понятия не имеют какой кариотип не только у их детей , но и у них самих..Ведь не все же к генетику ходят и анализы сдают.
http://newsme.com.ua/tech/health/725706/ вот, почитайте.
Как я поняла, ваша девочка - внешне девочка, а на самом деле мальчик).
но, если Вы решили забирать девочку, в любом случае. то зачем ждать еще 2 недели? Заберете домой, захотите пересдать анализ, дома пересдадите.
Опека и врач в панике, и предложили сдать еще раз кровь на анализ, вдруг ошибка
а на каком основании они стали проверять? Что им в ребенке не понравилось на первый взгляд?
Даже не знаю. Позвонили мне четыре часа назад, я в панике. Еду к ним в понедельник. Уже и комиссия на усыновление была, и выписку выдали (все хорошо), и вот сегодня такое ЧП. А не могут они для кого-то другого кандидата нашу детку готовить. Может еще независимое УЗИ органов малого таза сделать?
Есть знакомая семья,крестные моего брата.Мама мне говорила,что второй сын у них гермафродит.И всю жизнь на гормонах.Был женат,даже есть ребенок,но подозреваем,что было ЭКО.
Вырастет ваша девочка нормальным ребенком, только нужно будет в пубертате удалить лапароскопически яички или придатки потому что существует опасность перерождения в онко, ну и дальше придется на заместительной гормональной терапии. Анализ повторный обязательно сделайте, скорее всего у ребенка мозаицизм, то есть не чистая форма мутации гена,это еще лучше. Были у меня две пациентки такие, росли себе беды не знали потом месячные не пришли. Проперировались, обе усыновили. А про одну читала в испании, так у нее был как раз мозаицизм, поэтому у нее яичники отсутствовали а матка была, и родила она правда с искуственной ЯК. По большому счету если бы выбор стоял между этой бедой и что то типа Фаса или других неврологическо психических бяк я бы выбрала первое
