анализы по генетич. заболев.
25.11.2011 17:37
девочки, может, кто-то поможет мне понять, насколько серьезны наши отклонения от нормы.
я уже писала сюда по поводу кетоацидотического синдрома (у дочки очень похожие симптомы были), вот как раз по этому поводу и анализы сдали.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: в моче пациента превышено содержание 2-гидроксиизобутирата, 2-оксоглутаровой кислоты, 3-гидроксибутирата, метилмалоновой кислоты, сукцината. Гиппуровая кислота снижена еще.
понятно, что поедем на прием к генетику, но хотелось бы до этого понимать что это и насколько серьезно, тем более выходные впереди
