(ДС) Дочка форумчанки - Маленький Ангел Анечка
Маленький Ангел.
Моей дочери, рыжеволосой Анечке, в марте исполнилось 9 лет. Но выглядит она на семь.
Ребенок постепенно перестал расти. И к 5 годам она так и осталась как трехлетняя малышка.
Уже 4 года каждый вечер у нас завершается очередной инъекцией гормона роста. Ее "тянут" искусственно.
Но самое главное - причина маленького роста так и не найдена. Здесь в Латвии поставить диагноз врачи не могут.
Требуется сложные генетические исследования, которые могли бы помочь врачам поставить верный диагноз и назначить правильное лечение. Такое исследование можно провести в Санкт-Петербурге, в «Санкт-Петербургском государственном казенном учреждении здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»».
Благотворительный фонд «Вера, Надежда, Любовь» заключил договор с центром на полное генетическое обследование Анечки. Врачи ждут ребенка в августе. Необходимо собрать около 6500 лат (около 13 000 долларов).
Это дорога, месяц проживания, анализы и консультация врачей.
Сотрудники благотворительного фонда “Вера, Надежда, Любовь” обращаются ко всем с просьбой оказать посильную финансовую помощь для Ани. Если Вы сможете помочь, то деньги можно перевести на счет фонда с пометкой «Ане Кошкаровой».
Фонд “Вера, Надежда, Любовь” (www.deti-help.com) имеет официальный статус благотворительной организации.
Деньги можно перечислять в банк NORDEA по любому из указанных ниже расчетных счетов:
reģ. № 50008173931, получатель labdarības fonds “Ticība,Cerība, Mīlestība”
• В латах – LV19NDEA0000083088858
• В евро – LV35NDEA0000083088861
• В долларах – LV72NDEA0000083088874
• В рублях – LV12NDEA0000083088887
с пометкой «Ане Кошкаровой»
Дочка родилась в срок, 3490 г и 49 см, вес как бы нормальный для девочки, но, скорее всего, это было из-за отечности, потому как она была такой, как кукольно-миниатюрной, голова всего 33см. И шеи совсем не было видно.
Проблемы с аппетитом появились буквально с рождения. Ела мало, срыгивала много, перманентный понос, вызвавший обширные опрелости.
Пробовали докармливать смесями, предупреждающими срыгивание. Вес набирала, но как-то... Имея опыт со старшим, казалось, ну все не так. В 6 месяцев, на второй день после прививки АКДС увезли с болями в инфекционную, там стало еще хуже, перевели в реанимацию. У нее завернулись кишки, называется инвагинация. Потом другая врач предположила, что она не усваивает молочный сахар, давала Лактразу (фермент, который его расщепляет). На какое-то время все наладилось. Кроме одного. Она не ела. Точнее, ела, но как птичка. При норме 200 г смеси за кормление для нас рекорд был 90г, обычно - 80. И не выглядела голодной.
Потом присоединилась еще проблема: она не жевала. Крохотный кусочек вызывал рвоту. Кормила протертой едой.
В 10 месяцев старший заразил ее ветрянкой. Снова больница, потому, как температура не сбивалась и сыпью было покрыто практически все тело. Остались шрамы.
Росла она так:
В годик - 71см и 9500г
В 2 года 80см
3 года 86см
4 года 90см
5 лет 92см. (это я своим ростомером, в больнице намеряли 94) и 14 кг.
В год и 2 месяца потекло ухо. За полгода - повторилась еще дважды. Ей удалили срочным образом аденоиды (ребенок был практически глухой, с незатягивающейся дыркой в барабанной перепонке). Иммунолог поставила диагноз "целиакия". Без биопсии, только на основании анализов. Жесткая диета вызвала запоры. С разрешения семейной, "слезла" с нее.
В неполных 4 года снова повторилась инвагинация, что нехарактерно в таком возрасте (обычно это бывает у детей до года).
Делали ренген с барием. Ничего необычного не нашли.
В садике была та же беда: ребенок не ел, не жевал. Но так была вполне активная и крепенькая девочка.
В 5 лет я обнаружила, что ее перерастает трехлетняя племянница. Да и в садике отставание становилось все заметней. С 4 до 5 лет она выроста всего на 2 см. Семейная упорно твердила, что все в порядке (анализы крови и мочи были действительно абсолютно нормальными). Сменила семейную. Та дала направление к эндокринологу. Начали искать причину задержки роста.
В мае исполнилось 5 лет, как мы начали этот путь. Раз в три месяца я езжу за гормоном роста, иглами. Раз в полгода приезжаем с дочкой, чтобы взвеситься, измериться. Она стала расти, постепенно увеличивается доза гормона. Но диагноз каждый раз меняется. То есть, причина, почему и отчего у нас так, не найдена.
Варианты дагнозов были такие:
Первый: "парциальный дефицит гориона роста. Дуоденопатия". При повторной пробе, уровень гормона роста оказался нормальным.
Второй: "Малый рост. Дуоденопатия". Продолжили обследование. На УЗИ в третий раз не нашли ни матки, ни яичников.
Третий диагноз: "46ХХ вариант дисгенезии гонад".
УЗИ я переделала. Нашли матку, размер не соответствовал возрасту и уменьшеный один яичник. Второго за 4 года несколько разных УЗИстов так и не смогли найти.
В ноябре 2011 гинеколог вдруг решила, что это снова неверный диагноз.
Последний, четвертый вариант написали:"Малый рост. Задержка гонадного развития. Дефицит витамина Д"
Обратилась к генетику. Снова и снова переделывали анализы. Но, кроме паталогии в малом тазу, ничего не смогли найти.
Расшифровка Е34.3 означает "малорослость неясного генеза". То есть, диагноза как такового нет.
Реквизиты фонда для России:
Латвийский филиал Nordea Bank Finland Plc
Регистрационный номер: 40003486767
Единый номер плательщика НДС: LV40003486767
Код вида предпринимательской деятельности: 1680235-8
S.W.I.F.T code : NDEALV2X
К. Валдемара 62, Рига,
LV-1013, Латвия
Деньги можно перечислять в банк NORDEA по любому из указанных ниже
расчетных счетов: reģ. № 50008173931 , получатель labdarības fonds
“Ticība,Cerība,Mīlestība”
• В латах – LV19NDEA0000083088858
• В евро – LV35NDEA0000083088861
• В долларах – LV72NDEA0000083088874
• В рублях – LV12NDEA0000083088887
22.06 перечислено 35 лат.
В Латвии начат сбор с 17 июня.
17 июня перечислено 97 лат.
с 18.06 по 20.06 - 100 лат
Итого, по курсу 1 долл = 0.549 лат
422.59 долл
Осталось собрать 12577.41 долл.
Доброго дня, форумчане.
Вот здесь можно посмотреть немного Анечкиных фотографий:
http://eva.ru/Rb1e4
Поступления:
25.06 - 50 лат
26.06 - 10 лат
28.06 - 10 лат
По курсу 0.562 - 124.56 долл.
Осталось собрать 12452.85 долл.
Спасибо всем, кто помогает.
Милые форумчанки. Может, с первого взгляда эта проблема кажется такой несущественной, на фоне тяжелых заболеваних деток из других тем.
Но мне, как матери, очень сложно объяснять ребенку, почему, чтобы она росла, нужны уколы. Почему ее не берут с ночевкой бабушки, почему ей регулярно нужно показываться у врачей...
Но это еще только полбеды. Отсутствие диагноза значит отсутствие плана лечения. ГР вытягивает ребенка, но не лечит. А причина, отчего ее организм не реагирует на нормальный уровень гормона роста в крови, так до сих пор и не найдена.
Извините, что вклиниваюсь не в свою тему- просто у меня ребенок с подобным заболеванием. А в Латвии делают пробы на выброс ГР под нагрузкой инсулина или клофелина? Просто они очень информативны для подтверждения многих диагнозов, либо для их однозначного опровержения. Кстати, если Вы все равно собираетесь ехать на обследование в Россию, то я бы порекомендовала вместо Питера Московский ЭНЦ- он гораздо лучше и по оборудованию, и по уровню врачей, кроме того, там есть эндокринологи- гинекологи, которые Вашей дочке очень и очень будут нужны при ее симптоматике. Если у Вас есть какие- то вопросы, пишите в личку- пообщаемся, и я Вам скину ссылку на группу ВКонтакте, где тусуется народ с подобными заболеваниями. Просто многое из имеющейся в группе информации вероятно сможет снизить ваши затраты на обследования и поможет при диагностировании! Пишите! И удачи!
Здравствуйте. Ребенку делали обе пробы. Врач сказала, что выброс гормона роста и его пик в норме по последнему анализу.
Я сейчас пишу с чужого компьютера. Как только доберусь до своего, с Вами обязательно свяжусь в личке.
Спасибо Вам большое за информацию и помощь!
На 16.07.2012 пожертвовано 200 латов. По курсу 0.56 - 357.14 долл.
Осталось собрать 11972.90 долл.
Дочку в субботу возила причастить. Жизнь движется потихоньку.
Спасибо всем, кто не остается равнодушным.
Доброго всем дня.
Со здоровьем у Ани сейчас ухудшение. Ее давние редкие ночные хождения, которые невролог из поликлиники посчитала сомнамбулизмом, переросли уже в еженочные ночные приступы (а иногда и днем) с путаным сознанием, головными болями, криками, навязчивым желанием сделать определенное действие.
На компьютерной томографии нашли опущение миндалин мозжечка в спино-мозговой канал, под вопросом болезнь Киари первой степени. Точно можно определить только через МРТ. Без наркоза у нас не получилось - начался приступ через 10 минут после начала обследования.
ЭЭГ показала изменения в деятельности мозга. На консультации у невролога в детской больнице он заподозрил эпилепсию.
Очередь на МРТ под наркозом огромна. Все, чем он смог нам помочь - записать на 10 сентября. Тогда же мы и укладываемся в стационар для МРТ и ЭЭГ под наркозом для уточнения диагноза. Пока выписал ребенку Тегретол.
Пожертвовано:
16.07 - 10 Лс
18.07 - 10 Лс
19.07 - 19 Лс
20.07 - 20 Лс
По курсу 0.57 - 103.51 долл.
Осталось собрать 11869.39 долл.
Спасибо всем неравнодушным людям.
Позвонили из больницы. Освободилась запись на 2 августа на МРТ под наркозом.
Таблетки, что выписал невролог, вроде, помогают (ТТТ). Последние три ночи она или спит, не просыпаясь, или просыпается, но в сознании. И можно ее уложить обратно.
Доброго всем дня.
С 21.07 по 25.07 пожертвовано 30 латов. По курсу 0.56 53.57 долл.
Осталось собрать 11815.82 долл.
Спасибо всем, кто не прошел мимо. Низкий Вам поклон.
У нас сейчас очень жарко - +32 +34 в тени.
Ребенку и так трудно заснуть, а теперь еще сложнее. Дежурим у ее постели с мужем по очереди.
Жду МРТ, может там хоть что-то немножко прояснится.
1 августа едем в стационар. Ее посмотрит анестезиолог и поставят катетер. Второго августа - непосредственно сам магнитный резонанс головы под наркозом.
Доброго всем дня.
Вчера сделали МРТ. Наркоз Аня перенесла хорошо. Сразу после процедуры врач сказала предварительные результаты: опущение есть, но циркуляция спинно-мозговой жидкости не нарушена, значит, ничего страшного.
Ответ с точными данными можно забрать с сегодняшнего дня. Как получу - напишу здесь результаты.
Пожертвования:
31.07 5 Лс и 3 Лс
03.08 100 EUR
100 EUR по курсу 0.7028 70.28 Лс + 8 Лс 78.28
По курсу 0.574 136.38 долл.
Осталось собрать 11733.01 долл.
Спасибо Вам за помощь!!!
05 августа пожертвовано 100 латов.
По курсу 0.574 = 174.22 долл.
Осталось собрать 11558.79 долл.
Огромное всем спасибо.
Заключение: через МР не получены данные о патологии головного мозга. Очень выраженное утолщение слизистой левой верхнечелюстной и сфеноидальной пазухи и этмоидальных клеток.
А электронные кошельки какие-нибудь у Вас есть (которые Вы сможете потом обналичить)? Так было бы проще собирать на еве, здесь же большинство с рублёвыми кошельками.
Девочке здоровья и удачи в лечении!
Благодарю за совет.
И спасибо большое за пожелания. Здоровья Вам.И Вашим близким. На долгие года.
Яндекс деньги - 410011180128428
Для Анечки Кошкаровой.
Доброго вечера, дорогие форумчанки.
Я подняла бумаги с ее параметрами, потому как сложилось ощущение, что она какая была за последнее время, такая и осталась.
И вот:
23.03.2012 рост ее намеряли (в кабинете антропологии человека) 125.3 см
Сейчас дома своим ростомером - 126 см.
То есть за 4,5 месяца прирост получился всего сантиметр.
Поступления:
06.08.2012 5 Лс
07.08.2012 500 Лс
08.08.2012 5 Лс
По курсу 0.568 897.89 долл.
Осталось собрать 10660.90 долл.
Спасибо всем, кто помогает.
Сегодня сводила ребенка к очередному генетику.
В общем, он сказал, что проверка кариотипа, что делали ей в 5 лет - "устарела". И проверяли стандартное количество клеток.
Решил переделать анализ, сделать его более развернутым (взять больше клеток для исследования), методом ФИШ, одновременно еще и искать клетки с аномальным (предположительно ХУ) кариотипом (мозаичный кариотип).
Взять у семейного врача направление на анализ крови на лактаты, аммоний.
Кариотип будет готов через месяц-полтора.
Поступления:
13.08 10 Лс
13.083 200 EUR. По курсу 0.7028 140.56 Лс
14.08 10 Лс
По курсу 0.572 280.70 долл.
Осталось собрать 10380.20 долл.
Спасибо всем. Большое человеческое спасибо.
Поступления:
20.08 30 Лс
21.08 10 Лс
По курсу 0.569 = 70.30 долл.
Осталось собрать 10309.90 долл.
Спасибо всем, кто помогает.
Я очень надеюсь на то, что Ваша помощь и поддержка помогут наконец сделать такое важное в правильном лечении дело: поставить верный диагноз.
Может, наша история поможет и другим деткам с похожим заболеванием.
Еще раз, спасибо и низкий поклон всем, кто принимал и принимает участие в помощи моему ребенку.
28.08 пожертвовано 5 лат.
По курсу 0.562 8.90 долл.
Осталось собрать 10301 долл.
Огромное спасибо за помощь!!!
28.08. На яндекс-кошелек пожертвовано 388 руб.
По курсу 32.10 12.09 долл.
Осталось собрать 10288.91 долл.
Спасибо.
С 28.08 по 31.08 пожертвовано 36 лат. По курсу 0.56 64.29 долл.
Осталось собрать 10224.62 долл.
Спасибо Всем и низкий поклон.
Доброго всем дня.
Сделали сегодня анализ крови на лактаты, аммоний и гомоцистеин. Все в норме. Значит, к приступам это не имеет отношения.
Завтра пойдем к генетику.
Доброго всем дня.
Получила сегодня ответ ЭЭГ во сне: "Идиопатическая эпилепсия, парциальные психомоторные приступы во сне".
Выписан Леветирацетам Фармасиус 500мг. Через три месяца - контроль у невролога.
23 сентября выезжаем в Санкт-Петербург.
С 08 по 15 поступлений не было.
Аню ночью сегодня и вчера не слышала. Значит, спит.
Не представляете, как меня это радует. Ребенок просто СПИТ!!!
17.09 пожертвовано 10 латов. По курсу 0.535 18.69 долл.
Осталось собрать 10205.93 долл.
СПАСИБО!!!
18.09-19.09 пожертвовано 45 латов.
По курсу 0.537 83.80 долл.
Осталось собрать 10122.13 долл.
Спасибо Вам. Спасибо всем, кто не остается равнодушным. За поддержку, помощь, доброе слово.
Спасибо и низкий поклон!!!
Съездили мы в Питер. Основная цель была - консультация у Ирены Игоревны Нагорной.
И уже, по ее списку, за неделю успели пройти:
- сдать анализ крови на гормоны (ЛГ, ФСГ, эстрадиол, тестостерон, ТТГ)
- УЗИ органов малого таза
- ренген конечностей, с захватом голеностопных и коленных суставов (проверить зоны роста)
- снимок на костный возраст
- сдан материал на генетическое обследование (исключение Y материала в геноме) в НИИАГ им.Отта СЗО РАМН (лаборатория диагностики врожденных и наследственных заболеваний). Этот анализ - один из самых важных.
А также ее посмотрел и дал свое заключение и рекомендации очень хороший ортопед А.А. Кольцов - заведующий 1-м детским ортопедическим отделением в ФГБУ СПб им.Альбрехта ФМБА России.
Дальнейшее общение будет проходить через е-почту. Пока жду ответы анализов.
А теперь я хочу обратиться к каждому. Кто помог как сумел. Кто поддержал. Кто просто в нас верил.
Спасибо всем огромное за помощь!!!Дай Бог здоровья вам и вашим близким!!!
Отдельное хочу сказать слова благодарности благотворительному фонду "Вера. Надежда. Любовь"и их создателям - Алексею и Любови Колиным. Они проделали огромную работу. И именно они помогли осуществить то, что мне казалось неосуществимым.
Спасибо еще раз. БОЛЬШОЕ МАТЕРИНСКОЕ СПАСИБО!!!
Сбор ЗАКРЫТ!
Прошу модераторов перенести тему в "Им помогли".
Дорогие друзья! Стартовала очередная акция "Дед Мороз!"
Приглашаем в топ: http://eva.ru/topic/144/3303135.htm
Дорогие друзья! Стартовала очередная акция "Дед Мороз!"
Приглашаем в топ: http://eva.ru/topic/144/3385789.htm?messageId=90744519
Доброго дня, уважаемые форумчанки.
Хотелось бы после долгого молчания чуть поделиться о наших успехах и новостях.
Из не очень хорошего:
3 года назад у моей дочери ко всему прочему констатировали эпилепсию. Парциальные психомоторные приступы во сне. Все началось с того, что она бродила по дому. Потом у этому присоединился крик и невнятная речь. На окружающее она не реагировала, а утром ничего не помнила. Дежурили с мужем по очереди. Невролог в поликлинике поставила поначалу сомнамбулизм. Но приступы прогрессировали, пока не стали каждую ночь. А днем присоединились головокружения и головные боли. Очень сильные. Во время приступа она ничего не может сделать, только лежит и очень сильно плачет. На пике очередного приступа я вызвала скорую, где и выявили генерализированную активность и зоны эпиактивности. На МРТ нашли опущение миндалин мозжечка. Пограничное состояние между допустимой нормой и патологией. Было назначено медикаментозное лечение, достигнута ремиссия. Невролог решил уменьшить дозу. В результате, 5 сентября 2015 года у нее случился генерализированный тонический приступ днем, с полной потерей сознания больше, чем на 40 минут. Снова скорая, больница. Смена врача и таблеток. В течение месяца состояние улучшилось. Но приступы головной боли все равно бывают 5-6 раз в месяц. Когда не могу купировать - едем в больницу.
Гормон роста был отменен год и три месяца назад, т.к. костный возраст на тот момент достиг 15 лет. В марте ей исполнится 13 лет. На лечение ГР организм отзывался очень хорошо. После отмены она выросла на 3 см 8 мм и поправилась на 1 кг. Но т.к. рост ее сейчас составляет 144 см, терапию решили дальше не продолжать.
Более полутора лет назад у нее начались менструации. Были 2 раза. После этого - полная тишина. Гинеколог заняла выжидающую позицию.
Из хорошего:
Умственно она сохранна. 3 года находилась на домашнем обучении. В этом году рискнули отправить ее в школу. Выбрали частную, где в классе 5-6 детей, что дает возможность практически индивидуального обучения. Плюс, учителя знают о ее особенностях и принимают такой, какая есть. Рискнули потому, что она начала замыкаться в себе, со сверстниками не общалась, в комнате были вечно задернутые шторы. Она как бы закрылась в своей раковине.
То есть сейчас она учится, как все дети, появились друзья. Заинтересовалась игре на гитаре. Занимается иппотерапией.
Стараюсь сделать все, чтобы вырастить ее максимально приспособленной ко взрослой жизни. Чтобы она нашла свое место.
Дорогие друзья! Стартовала очередная акция "Дед Мороз!"
Приглашаем в топ: http://eva.ru/topic/144/3457143.htm
Дорогие друзья! Стартовала очередная акция "Дед Мороз!"
Приглашаем в топ: https://eva.ru/topic/144/3508214.htm
Дорогие друзья! Стартовала очередная акция: "Я Дед Мороз".
Приглашаем в топик: https://eva.ru/topic/144/3544105.htm?messageId=97655288