Коннексин 26...
Долго мучалась...решила все-таки написать. Извините, что анонимно, вопрос очень личный Первый ребенок-нейросенсорная глухота. Обнаружили ген коннексин 26. С мужем всегда мечтали, что будет много детей. Очень хотим второго ребеночка. Но не знаем каким путем идти. Делать ЭКО + предимплантационную генетическую диагностику или сыграть в русскую рулетку (вероятность родить здорового малыша 25%, здорового, но носителя гена -50% и глухого-25%). Боюсь опять попасть в последние 25%. Девушки, кто решался на ЭКО+ПГД? Амниоцетоз не могу пока для себя принять, тк очень отрицательно отношусь к абортам. Буду рада любым отзывам и мнениям.
Я вам, конечно, не помогу - у сына после менингита глухота и генетику мы делать не стали, но разве вы будете меньше любить ребенка, если он все-таки будет слабослышкой? Тем более опыт уже есть. ЭКО - само по себе риск, хотя наука, безусловно, развивается.
А что разве амниоцентез покажет мутацию в гене на таком уровне? Я делала обе беременности инвазивку, со старшей амнио, с младшим - кордо. Оба раза результат показывал только кариотип. Оба нормальные, при этом у младшего врожденная тугоухость и предположительно синдром какой-то, только генетики не могут определить какой именно. Мы даже сейчас не можем никакого анализа сдать, синдромов более 10 тыс вроде, нам только по книжке предполагают везде разный. А коннексин кстати у сына без мутаций. Может конечно наука уже шагнула вреред, но в 2010 году было так. У генетиков были весной, ничего нового не предложили. Если именно анализ при эко вас интересует, и его возможности, то я бы посоветовала вам на спец форумах по эко лучше уточнить.
Беременеть естественным образом.При угрозе выкидыша ни в коем случае не "сохранять" беременность гормонами и прочими препаратами.
Я вас сейчас пугать буду.
У нас с мужем те же вероятности, но по другому гену - старший с почечной недостаточностью - почку пересадили. Решили сыграть в русскую рулетку.
Нам повезло, у младшего того же заболевания нет. Он - аутист.
Мне правда очень жаль. Сил, терпения и любви вам с мужем. У всех моих знакомых деток-аутистов просто замечательные родители и родственники... вот иногда думаю, что не просто так они им достались.. именно у этих родителей есть сила и ум, чтобы вырастить таких деток. (правда в одной семье папа все же ушел :(
а что вас пугает? глухота не самый страшный диагноз, могут быть и другие сюрпризы. Вы уже человек опытный, должны понимать, что ребенок которого мы хотим и какой получается - это два разных ребенка. Рожая второго я меньше всего боялась глухоты - я уже про нее все знаю, знаю как с ней жить, как реабилитировать. Знаю, что это не страшно. Я больше боялась каких-нибудь новых, не встреченых еще мною диагнозов. Осваивать еще одну область знаний у меня просто не было бы ни сил не времени. Поэтому я сделала максимум, что от меня зависит, чтобы ребенок был здоров. приготовилась к тому,что он может быть глухим (хотя у нас не коннексин. а вообще не понятно что). Не надо так драматично относиться к возможности того, что ребенок будет глухой. Вы же уже знаете, как с этим жить и что делать. Знаю много семей, где таких детей двое.
случайно прочитала ваш пост...у на с мужем была такая же процентная вероятность патологий...мы развелись(
вы молодец, что боретесь.
В амнио нет ничего плохого, аборт и прерывание по показаниям - это разнын вещи.
Удачи вам!
Спасибо всем большое за ответы. Амниоцентез показывает мутацию коннексин 26, но даже если я узнаю, что малыш слабослышка, сделать аборт я не смогу. Меня мучает вопрос Имею ли я право рожать ребенка-инвалида. Одна врач мне сказала, что таким как я размножаться нельзя. Тогда я взбунтовала..., а теперь сама об этом думаю.. с другой стороны есть же 75%...
Вам это только самой решать, размножаться или нет. Делать амнио, имхо, если результат не повлият ни на что - бессмысленно.
Гм, это в каком таком законе врач прочитала, что она Вам выдала?
Конечно, с учетом того, насколько выросло качество родовспоможения, выхаживания и общий уровень медицины, в популяции человечества накапливается невероятное количество "генетического мусора".
Можно почитать Хокинга "Эгоистичный ген" и пофилософствовать на эту тему.
И что теперь - не рожать детей?
ерунда какая-то. а если я скажу, что врач с таким отношением к людям не имеет права рожать? Она задумается и рожать не станет? Жизнь есть жизнь. И в ней возможно всякое. запрет на рождение инвалида говорит лишь о том, что этот инвалид не принимается...Если это запрет и осуждение идет от общества, это значит общество не принимает инвалидов в свою среду. если это запрет идет из вашей души это значит, что вы не принимаете своего уже имеющегося ребенка -инвалида таким, какой он есть. Мировоззрнение - это как платье,которое вы на себя надели. То которое надели вы сейчас (и подареное вам этим чудо врачом)- вам жмет и трет, и скорее всего не подходит. Найдите себе другое мировоззрение, отношение к проблеме, в котором вам будет комфортно. И не важно, родите еще или нет, это полезно будет для уже имеющегося ребенка. Разрешите ему быть таким, каким он пришел в жизнь. Помогайте, развивайте. слухопротезируйте. Но верьте, он пришел таким, каким ему нужно быть для его жизненных задач. не для ваших.
В марте-апреле в Ханты-Мансийске будут проходить Сурдлимпийские игры. Посмотрите их и подумайте, инвалиды ли эти люди?! У меня прекрасный почти не говорящий еще ребенок. Благодаря ему я многому научилась и продолжаю учиться ежедневно. Это долг, это судьба, это счастье... У многих здесь не по одному ребенку, и мы не истинных арийцев взращиваем