Скрининг новорожденных..

копировать

Наверное в тот раздел пишу.. Задумалась, много ли таких как я "ленивых-безответственных", или все же нужно было вытерпеть часа три истерик..
В-общем, не стала я его делать сыну.. Первой дочке в 2004 не делали ничего, т.к. скрининга обязательного не было, второй дочке в 2013 брали кровь дома - выписывались через день после рождения, из поликлиники медсестра приходила домой (р-н Алексеевский)..
А сейчас с сыном тоже выписали через день.. Медсестра звонит и говорит, типа сейчас не приезжают брать кровь, езжайте сами в поликлинику..Сначала пообещала приехать, а потом как началась истерика, полтора часа на руках, успокоился.. И жалко стало мне его везти туда - и пяточки такие худые красненькие, и плакать будет снова..Позвонила медсестре, сказала, "не приеду.. Если бы сами приехали, то пережили бы как-нибудь, а в поликлинику не потащу 4-дневного ребенка.."
Медсестра у нас на участке хорошая, "своя" женщина, как говорится.. Пришла ко мне днем, я написала отказ от скрининга.. Она ещё мне сама сказала, что чаще всего, во-первых, сразу видно, что у ребенка что-то может быть, а во-вторых, третий ребенок.. Возраст родителей до 35. Согласилась, что мучить не было смысла, да и вероятность этих заболеваний менее процента, т. е. все детки "работают-страдают" больше на статистику..
Вот мысли в голову полезли.. А кто-нибудь знает конкретные примеры, где отказались от скрининга, и это боком вышло? Или я могу спать спокойно, что не потеряла ничего?

копировать

а как можно муковисцидоз увидеть у ребенка?

копировать

Я бы все-таки заморочилась и сдала скрининги, возможно есть платные услуги, если не хотите ребенка по поликлиникам таскать. Ранние симптомы фенилкетонурии или того же врожденного гипотиреоза можно и не углядеть, тем не менее поражения мозга, вызванные заболеванием, необратимы. К сожалению, знаю пример невыявленного, то того и другого заболевания. ВГ выявили и начали лечить только в 4 года, последствия катастрофичны, в 12 лет ребенок умер. С ФКУ чуть раньше выявили, но, увы, все равно поздно.

копировать

Я бы сдала. Почему бы и нет, чтоб потом не лезли в голову мысли всякие. Что бы вам тут не написали, раз вы задаете этот вопрос, вам неспокойно.

копировать

Наследственные болезни обмена веществ - это то, что НЕЗАМЕТНО превращает ребенка в инвалида, если ничего не предпринимать.
Фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врождённый гипотиреоз - это совсем не то, о чем бы я хотела узнать с опозданием даже в неделю.

копировать

А что за 3 часа истерик?

копировать

Ну, собрать ребенка (уже относительно голодным), доехать, сдать кровь.. У меня вообще с молоком ситуация, что если не давать грудь каждые час-полтора, то молока не будет хватать и со старшей было ИВ с двух месяцев..
В-общем, видимо тогда это была моя блажь, отходив с орущим ребенком полтора часа, мне не захотелось куда-то ехать.. Да и говорят, что если сдавать кровь не натощак, то часто бывают ложноположительные результаты, а натощак у меня дети редко бывают) Маленькие, когда голодные, они все у меня очень шумные, кричат на всю ивановскую..

копировать

Это генетический анализ, его можно сдавать даже пьяным,не то,что сытым.Заболевание либо есть,либо нет.Гены хоть натощак,хоть как видно.

копировать

Почему голодным?
Почему не вызвать домой платно, даже из поликлиники, "деньги в карман"?
Почему это в 2004 не было скринингов, они и в 2000 были.
Дети ваши, конечно. Можете и не сдавать. Расскажите только, как на ребенке видно муковисцидоз или гипотиреоз.

копировать

Зачем ребенку голодать для анализа на генетическое заболевание? Я в самом деле пока больше у вас нервов вижу, чем реальных проблем, и раньше, и теперь.

копировать

а почему три?

копировать

Я вызвала из платной лаборатории медсестру на дом, она приехала в удобное для меня время и взяла кровь. Таскать ребенка по поликлиникам тоже не стала бы в этом возрасте.

копировать

фенилкетонурию сразу не видно, а потом....

копировать

Для начала возьмите тапочек и перебейте всех тараканов в вашей голове. Потом вызовете медсестру из поликлиники, она возьмет у ребенка кровь на анализ и сделайте этот скрининг.

копировать

У меня была ситуация как бы со мной и со скринингом что-ли.Родила первого ребенка в 2007 году.Тогда скрининги были уже обязательны, у дочки взяли кровь,нам не позвонили,значит все нормально.Я беременнею вторым через 6 лет, и иду сдавать свои гормоны.долго не буду описывать,вообщем у меня обнаруживают врожденную дисфункцию коры надпочечников (На это тоже кровь у детей берут-ВДКН называется сокращенно).Кто б знал,кто б думал дожила до 30 лет и тут такое.Я подняла на уши пол города.обратилась в скрининговый центр,разворошили архив.У дочки по анализам все нормально,генетик сказал, что значит у дочки 100 % гетерозиготное состояние (т.е. она просто носитель дефектного гена) и не больна.Поэтому то и в свое время не позвонили.А так нас заставляли сдавать анализ на ВДКН (дочке в смысле), а тут грубо говоря мы сэкономили 5000 руб.Со вторым ребенком кровь брали из пятки в роддоме.Тоже не позвонили.Я так думаю,что по анализам все нормально, а вот от гетерозиготного носительства гена сына скорее всего бог не избавил.Я к тому,что ситуации настолько разные бывают.Нам эти анализы пригодились через 6 лет,после их сдачи.Мы тоже думали,да у нас никого больного нет в роду и не было.Да как так может быть,мы нормальные люди.А оказалось ненормальные.

копировать

Но в добавок ко всему скажу:.ВДКН даже при носительстве дефектного гена (когда человек считается вообщем-то здоровым) дает некоторые проявления болезни.Например у девочек может быть ранее половое созревание,ранее оволосение,проблемы с месячными и многое другое.У мальчиков закрываются рано зоны роста.Допустим благодаря анализу я знаю,чего можно ожидать.И присматриваюсь к ребенку более пристально,акцентирую внимание( у себя в голове ) на половое развитие и т.д..Вообщем знаю чего можно ожидать.Как это говорится подготовлен,значит вооружен что-ли.

копировать

я бы не морочилась бы. а если бы заморочило меня бы - то платно бы вызвала из инвитро сделать. или той же медсестре денег бы предложила бы.
тащить такого маленького ребенка в поликлинику тож не айс. им то понятно, отчитаться нужно обязательно, недайбог чО. а какой-нить коклюш в поликлинике подхватить, да и прсто орви такому маленькому ребенку - это им дела мало. и шанс это подцепить там намного выше, чем иметь плохой скриниг. на порядки.

копировать

Я недавно из роддома. В роддоме скрининг не брали (сейчас, оказывается, мало где берут). Позвонили из поликлиники и на следующий день пришли взяли кровь (только в роддоме берут из пятки, а дома взяли из пальца)...все бесплатно, причем у меня Останкинский район, а поликлиника на Алексеевской, как могли Вас просить чтобы сами пришли, не понимаю...это они что-то захалтурили.
Если что, я бы платно вызвала)

копировать

Ребенка бы в поликлинику не повезла однозначно. Я вообще не понимаю, как и зачем малышей каждый месяц в пол-ки носят без острой необходимости.... Взвесить и замерить разве дома нельзя??
А на дом бы вызвала обязательно. Не так уж это дорого стоит. И не так уж страшно это детки переносят.