недоразвитие челюсти??
полгода сыну. Никаких проблем с ним нет. Сегодня ходили на плановый осмотр, педиатр новый у нас. Заглянула к нему в рот и заверещала, что у него неправильно развивается нижняя челюсть. СЧпрашивала о наследственных болезнях - ничего нет у нас ни у кого. Спрашивала про скрининги - у меня все было нормально. А непонравилась ей на нижней челюсти у нас такие шишки белесые с 2-х сторон. Как будто зуб большой лезет. Они с рождения. Предыдущий педиатр говорил что это ничего не значит, я спрашивала. А здесь вот так. Плюс еще она увидела, что уши у него острые. Ну не как у белки, конечно, а кончик заострен. Сказала, что это точно что-то не то. Отослала к стоматологу. К стоматологу записалась, но вот гуглю про недоразвития, остроконечные уши и никак не могу ни на что выйти(( Может есть предположения, что может быть?(( Муж сказал, что доктор дурО и не поддерживает меня в моей панике((
Идти в нормальный центр и к нормальному доктору. Может быть и недоразвитие, разной степени, а может просто врач непрофи.
просто совсем я не ожидала ничего такого( он сосет нормально, 2 зуба есть, третий лезет. Кусочки мусолит и на вид нормальный малыш (я смотрела с недоразвитием картинки). Эти шишки значит что-то значат? А что это может быть?
Особенности развития, указывающие на генетические дефекты. Чаще всего встречаются единичные, которые не значат ничего.
Зря вы на врача наезжаете. Большинство врачей просто даже бы внимательно не смотрели на ребенка, большинству врачей вообще все пофиг. Она обратила ваше внимание на такие особенности ребенка, ребенок маленький, пока ничего не ясно. Просто без паники покажите ещё одному врачу и обратите внимание на эти факты. Но по своему опыту скажу, что если деть развивается в пределах нормы, то все хорошо. Если бы были какие-то серьезные генетические изменения, то уже бы была видна задержка, у таких детей всегда она есть.
я не наезжаю, я просто напугана и нервничаю. Развивается нормально, потому и не ожидала подвоха какого-то. К генетику записалась, к стоматологу тоже
нифига может быть не видно в полгода. Отставание вообще не обязательный спутник генетических проблем.
Очень с вами не согласна. Если это действительно генетические отклонения, то как раз должна быть задержка развития, и 6 месяцев уже много чего видно, как минимум видно должно быть врачам или опытным родителям, у которых больше 1 ребенка.
Есть достаточное количество генетически обусловленных заболеваний, которые никак не проявляются до 2-3-4-5 лет. Ребенок до этого возраста развивается НОРМАЛЬНО.
+1.
Тем более генетика после года может проявиться. И уши- это один из явных стигм.
У таких людей бесплодие часто. Так и находят.
Ну или какие-то нарушения обмена веществ, то есть человека лечат все врачи по-очереди, пока кто-то умный не пошлет к генетику.
На мой взгляд вам попался хороший доктор-педиатр, она обратила ваше внимание то, на что должна была, и отправила к специалисту проверить. Это ее обязанность. Дура бы внимания не обратила.
Сходите, проверите, чаще всего это ничего не значит, но может быть признаком генетического заболевания.
Это муж у вас Дуро. А врач на редкость не пофигист. Дкржитесь за такого, обычно всем все равно.
Интересное ухо. Посмотрите какие у вас, у мужа, у родственников, возможно эта просто ваша особенность и передается по наследству. У моего среднего уши разные, и одно вот так немного изменено, как будто хрящик сломан. Очень не простой ребенок, очень с ним сложно.
Сложно с ним так как постоянно болеет, причем он уже подросток, а болеть все ещё продолжает. Очень тревожный, мегаэмоциональный, очень ранимый У меня все время есть ощущение что его кто-то сглазил (даже догадываюсь кто). В остальном отличный парень, очень умный и характер спокойный.
Да, но одной недостаточно, чтобы говорить о повышенном риске генетического заболевания, таких признаков должно быть несколько.
Да, это стигма.
Посмотрите ладони и пальчики, все нормально? Очень часто там тоже стигмы бывают. Расположение глаз нормальное? Не далеко поставлены глаза? Короче осмотрите ребенка внимательно.
уже всего обсмотрела, больше ничего выразительного нет. Ладони та врач тоже смотрела, но там ничего не нашла. Только во рту вот эти шишки и ухо
У нас знакомая девочка с 4 пальцами на 1 руке- вы себе представить не можете, сколько ее обследовали вдоль и поперек. Ну вот нет, 1 стигма и все. А так обычная девочка. И в карте все равно генетика под вопросом и не рекомендовали больше рожать детей.
так смысла в вашей фразе нет) потому и спрашиваю, сами-то поняли?)) что сказать-то хотели?
это так важно в рамках данного топа? ну пусть будет олигодактилия не стигмой, фиг с вами)))
не важно, но автор и так небось в панике, а тут ей такие аналогии приводят. Я поэтому написала, что чудные уши это не такого уровня аномалия как отсутствие пальца
обе эти аномалии могут вообще ничего не значить. но недостаточное кол-во пальцев чаще "ничего не значит", чем ухо. ухо более показательно.
да, это стигма. но это не значит, что с ребенком что- то плохое, например, бывают стигмы как у дауна, а человек нормальный абсолютно, генетика в норме. не ищите других признаков, просто сходите к врачу.
бывают ген отклонения вообще без стигм.
У моего ребенка похожие ушки были, при этом очень мягкие, постоянно расправлять приходилось, когда голову на бок клала. Других проблем тогда не увидел никто, остальное позже полезло , когда вовремя не пошел, не заговорил и т.п. Сейчас думаю, что ушки были первым признаком незрелости коры ГМ. К 3,5 годам уже был букет проблем (ЗПРР, дизартрия, АЧ, дальнозоркость, низкий рост). Сейчас к 8 годам ребенок более-менее скомпенсирован с помощью специалистов, внешний контур уха закруглился, а вот внутренняя часть уголком осталась.
Не паникуйте раньше времени. У меня лично эльфийские уши, высокий свод верхней челюсти, короткие пальцы с гиперпластисными хрящами, а один мизинец совершенно кривой. Никаких гинетических отклонений нет вроде.
вы бы пока не сдали анализ на генотип - так уверенно бы не говорили.
небольшие генетические отклонения не так уж и редки, жить они могут не мешать, могут мешать, и могут передаваться по наследству разными неприятностями.
Ой, девочки, простите мне мою неграмотность. Никак не пойму что такое стигмы. И о каком пороке развития идет речь? Порок развития ушей что ли. На что указывают такие уши?
Автор, не волнуйтесь так. И на врача не стоит катить бочку тоже - хорошо, что она обратила внимание на особенности ребёнка. Лучше перебдеть. Если беспокоитесь - сделайте ребёнку кариотипирование.
Стигмы дизэмбриогенеза - поверхностные, внешние знаки сбоев/вариаций в процессе развития плода. Стигмы сами по себе не являются пороками развития, и чаще всего никак не влияют на здоровье и функциональные возможности ребёнка. Не забывайте, что генетически мы все вариативны, все несём мутации, и при желании стигмы можно найти у любого человека. НО. Бывает, что эти мелкие нарушения - как бы "карта", указывающая на значимые генетические пороки. Существует множество генетических синдромов, у которых есть характерный набор стигм: к примеру, у синдрома Дауна это - монголоидный разрез глаз, эпикант, короткая шея, плоская переносица, "обезьянья" складка, сандалевидная щель, etc.
Беспокоиться врачи обычно начинают, если видят либо вот такой характерный набор, либо когда стигм много, более пяти.
Ушки у вашего ребёнка действительно похожи на "генетические", но ещё раз - само по себе это ничего не значит. Поймите, что генетически совершенного, "эталонного" человека не существует в природе. Помимо известных генетических синдромов, есть великое множество вариантов/изменений в геноме, которые, даже проявляясь внешне, могут никак не проявляться функционально - ни положительно, ни отрицательно. (А могут и проявляться - но наука на сегодняшний день не способна связать эти проявления с генетическим "портретом" индивида, если, конечно, мы не имеем дело с известным, описанным синдромом.) Все мы - немножко другие, это и делает нас - нами, а не точными копиями друг друга :).
+ много. У меня витилиго и легкая синдактилия пальцев на ногах - это тоже стигмы. У сына нет синдактилии, но есть скошенный затылок, как и у мужа. Это из того, что я знаю. Специалист, думаю, найдет побольше.
А скошенный затылок, это разве стигма?
У моего мужа был в младенчестве скошенный затылок, с возрастом стал ближе к плоскому.
У моих детей, как и у меня, противоположная ситуация - сильно выступающий затылок. Оба даже проходили в младенчестве консультацию нейрохирурга с подозрением на краниостеноз, однако оба раз поставили просто "долихоцефалическую форму головы".
И скошенный стигма, и ваша долихоцефалическая голова стигма)) а с пальцами на ногах мы реально повеселились с девушками летом, когда все в открытой обуви - у многих чуть сросшиеся пальцы. У мужа и сына одинаковый затылок, не красивый. Муж лысый - у него хорошо видно, сын сейчас с гривой до лопаток - у него не заметно. У дочки скошенный затылок и синдактилия моя на ногах, это я ее пальчики увидела и полезла рыть - что это. Ы
От блин... У мужа сейчас проверила, а затылок все еще скошенный чуть-чуть. Гы, сошлись мы с ним вдвоем, две противоположности. :D А с пальцами все нормально, всех обсмотрела.
*шепотом* А вообще, если посмотреть на детские фото моего мужа, то у него было и косоглазие врожденное, и затылок скошенный, и ладонь обезьянья. Однако ж вырос нормальный человек.
Девочки, чтобы не плодить темы, скажите, а наросты на ушах, их врачи называют папилломы (они врожденные, как кусочки тела наросты), это тоже стигмы? Они есть и у детей и у взрослых, всегда находятся на одном месте, у самого начала уха, у некоторых они маленькие, у некоторых большие. Заметила, что у детей которых я знаю с этими наростами обычно аллергия У сына такая штука на ухе..
Тоже стигмы, да. Как все стигмы, они могут совершенно ничего не значить, но могут быть связаны с проблемами слухового аппарата/носоглотки.
Эти наросты есть у многих, я замечаю часто. Но мне кажется что никакой связи с носоглоткой и слуховым аппаратом. Я миллион раз спрашивала врачей. о том что это. Они все ржали в голос, махали рукой и говорили забейте. Вы уверены, что это стигмы?
Уверена. Я тут выше писала о том, что такое стигмы. Они есть практически у всех, и могут быть маркерами неочевидных проблем, а могут и не быть. Настораживаться надо, если их много (более пяти) и/или они укладываются в набор признаков какого-либо ген. синдрома.
Если одна-две-три стигмы есть, но никаких отклонений в развитии нет, функциональных проблем нет - действительно лучше всего будет поржать и забить :).
Девочки, спасибо всем за участие!
Посмотрели нас генетик и стоматолог. Сказали, что все нормально! Белые шишки во рту - это альвеолярные отростки, они просто в этом возрасте так видны у многих деток - это стоматолог сказала. Недоразвития тоже не нашла. Генетик сказал, что ничего не видит, уши для стигмы недостаточно острые) Показал картинки с ушами, называется "ухо фавна", у нас похоже, но еще далеко до них).
От сердца прям отлегло, пойду готовиться к НГ!
Всех с наступающим!!!!
Ну и хорошо. Посмотрите еще, прикола ради, пальцы на ногах. Бывают, что 2 пальца растут, как бы, из одного места. Это синдактилия, тоже стигма. Летом с подружками проверяли свои пальцы - у половины есть)))
