Анализ на кариотип
Генетик направил на анализ на кариотип, ждали 2 недели, результат пришел совсем пустой, можно сказать: GTG Окраска 550 сегментов, просмотренных пластинок 12, кариотип 46ХХ
Заключение - нормальный женский кариотип.
И это все? Больше ничего не могут определить? Я думала должен быть какой-то более развернутый показатель
Направил генетик, а генетику направил эндокринолог, а к эндокринологу направили по поводу низкорослости
Ну так, видимо, искали поломки, связанные с низкорослостью. Не нашли. Все ок. Идите обратно к эндокринологу, пусть ищет причины дальше. Гипофиз проверяли?
хромосомных аномалий свыше полутора тысяч. предлагаете все развернуть?)) вам и так сделали достаточно- все хромосомы правильные и на своих местах. этого достаточно на данный момент.
участковая невозмутима как слон, эндокринолога детского нет в городе, в Москву направлять не хотят... ждите говорят, вырастет
а вы, конечно, не понимаете, что надо хватать ребенка и ехать? Участковая, понятно, невозмутима, это не ее ребенок, а ваш.
А вы не истерите. Рост мальчика идет по нижней границе рекомендуемой ВОЗ. Откуда вы знаете какого роста родители у ребенка и какой он расы?
http://www.tvoyrebenok.ru/growth_of_boys.shtml
Не истерите:) если родители невысокие -не выше 170 см-то это норма, показать конечно надо для собственого спокойствия - но кричать Хватайте и бегите - это истерика дорогуша
Не норма. Мы - невысокие родители. Двое детей здоровы. Идут как раз в отметке средний рост, а не нижняя граница нормы. Старший уже выше нас. А одному потребовалось лечение ГР. Родители могут быть носителем дефектного гена, потому и имеют невысокий рост. Простое кариотипирование может этого и не показать.
Начните с ренгена кисти для определения костного возраста. Это первое и основное, от этого плясать.
Ищите эндокринолога, а пока вспоминайте все прибавки начиная с рождения, врач обязательео спросит.
Плюс заведите дневник или хоть диаграмму в экселе, измеряйте ребенка, например 1 числа каждого квартала. Это тоже необходимо, врач спросит в первую очередь динамику.
2 года назад делали, сказали есть запас.. таблицу я веду, каждый месяц меряю - растет по 4-5 см в год, то стоит на месте а то за 1 месяц 1 см добавляет.. но самый маленький в классе..куда порекомендуете обратиться в Москве?
5,9, рост 105.
Наблюдает эндокринолог в НИИ Эндокринологии, он направил в генетику.
Врачу доверяю, на все нужные анализы направит, думаю.
Простое кариотипирование - очень грубый анализ. Мелкие дефекты хромосом можно при этом пропустить.
А что вам должны были определить?Хромосомный набор у вас нормальный. Максимум - могут фото хромосомок еще сделать.
Я думала какие-то еще сложные показатели должны быть.
Хорошо, что все в порядке)
Это не означает, что все в порядке. Просто врачи ПОКА не могут найти "поломку".
Мне в свое время генетики в НИИ на Москворечье предложили молекулярное кариотипирование (обычный кариотип у нас тоже "нормальный женский"). Но это исследование дорогое, денег у нас просто нет таких :( Это было 5 лет назад, может быть сейчас это уже хоть частично по ОМС оплачивается.
