Вопрос к родителям особых деток

копировать

Девочки, у кого детки родились особые. а вы делали беременные Понораму или другой НИПТ?
Вопрос, есть ли такие детки после отрицательного теста.
Р.S/ Анализ очень дорогой, хочется быть уверенной в достоверности.

копировать

Видите ли, у нас, насколько знаю, нет в этом разделе ребятишек с четко установленной эндогенной патологией по генетической причине. У нас есть ребятишки с расстройствами аутистического спектра, но это расстройство пока не имеет четких генетических маркеров и на него не проверяют. :) Есть ребята с УО и пограничными умственными расстройствами, но это тоже не имеет четких генетических маркеров. Есть ребятишки с ДЦП, но в силу родовых травм или заболеваний в раннем детстве.
Я делала обычный тест на АФП-ХГЧ + УЗИ с обоими сыновьями. Все было идеально. причин делать Панораму не было, да и она тогда только появилась.

копировать

Любой анализ исключает какие-то паталогии развития, но не все.
Медицина на сегодняшний день не может с точностью 100% сказать, какой родится ребенок. Никто не застрахован что у него родится особый ребенок.
Лично у меня все анализы были идеальные (УЗИ, анализ крови и околоплодный вод)

копировать

Я делала неинвазивный тест. Все патологии, которые он исключил, все замечательно. Но задержку речевого развития он определить и не мог. Просто имейте ввиду, вот какие там написаны анеуплодии, на такие он делается. Все остальное- лотерея.

копировать

Панорама очень точная. если сказали "здоров", значит, здоров. У моего ребенка тест показал ген аномалию. После родов подтвердили анализом пуповинной крови.
Вы учтите, что Панорама и подобные неинвазивные тесты, хоть и мегаточные, но показывают только 5 болезней. Аутизм не покажет, как и другие патологии, не связанные с генетикой.

копировать

напишу, хотя делала только обычный скрининг (все ок).
оба мальчика с прогресс. нервной болезнью (генетика), стартовала у старшего в 10 лет.
как сказал генетик, обычные неинв. не покажут... если захочу еще детей -то очень сложный анализ именно на эту патологию