Синдром Марфана
А кто высказал это подозрение? Вы сами? если доктор, то должен был направить к генетику.
Да, я знаю, что генетик, до него еще три врача.
Долго достаточно ждать конкретного ответа, тяжело.
Идите в ФБ, если англ не знаете, то гугл поможет. Там вам будет комфортнее ждать диагноза.
https://www.facebook.com/MarfanSyndrome/
https://www.facebook.com/TheMarfanFoundation/?ref=py_c&eid=ARC607wl_I9djW-wZmurLPyAElHXntTuxyqm__pjjsPuO2agrTERzPa4UFPjKUOd8Fpv9xLj6VTKs84q
Есть группы и на других языках, поищите, если надо..
Сколько лет ребенку? Синдром марфана достаточно редкий диагноз, и истиных марфанов таки видно. А вот марфаноподобный синдром, недифиринцированные формы дисплазии это чаще встречающиеся диагнозы и это даже не диагнозы, а ососбенности. Дело в том, что педиатру или ортопеду может этот синдром Марфана показаться, а генетик не поставит его. Вы к генетику почему не обращаетесь?
Предположила, что, возможно, в случае автора делали ДНК-диагностику (смотрят мутации в гене фибриллина), раз написано, что им ждать конкретного ответа долго и тяжело... Раньше читала про эти анализы, но там так все сложно. И теперь уже пишут, что от них отказываются, что они не информативны, и диагноз ставят по набору конкретных симптомов. Но могу ошибаться(
Именно так, анализ неинформативен. Генетик ставит диагноз на основании осмотра, также необходимо УЗИ сердца и снимки грудной клетки, так как в случае этого синдрома существует ее деформация.
Автор, вы хотите узнать чужой опыт, услышать истории и совершенно ничего не говорите о своем случае, даже анонимно. Вряд ли вам тут тоже будут все свои истории открывать.
Ну, напишу, раз так... У моего мужа и старшего сына подозревали синдром Марфана.
однако генетик на основании заключений кардиолога и ЭхоЭГ сердца + заключений окулиста, сказал, что, скорее всего, речь идет о марфаноидном скелетном типе. Просто наблюдаем сердце у мужа (ему 43 года) и зрение у сына (ему 15 лет). Предположения делали по фенотипу - рост средний-выше среднего в сочетании с аномалиями развития грудной клетки (увеличение грудной клетки в сочетании с кифосколиозом у мужа и поясничным лордозом и начинающимся кифосколиозом у сына) + некоторые признаки ДСТ.
У сына зрение в норме, у мужа в детстве была эктопия хрусталика и косоглазие, сейчас макулопатия. У мужа легкое расширение аорты (на грани нормы), поэтому сейчас делает Эхо ЭГ раз в год. У сына сердце в норме, допхорда только есть.
Анализ делать не стали, ограничились заключением генетика.
Для СМ характерна деформация грудной клетки, чаще воронкообразная. Но опять же, даже если она есть не факт, что это СМ. Деформация 3 степени скорее да, деформация 1 скорее нет. Зрение в норме не характерно для СМ и даже не характерно для дисплатиков. Что с пальцами, форма, длина? Тест запястья? По сердцу у сына какие изменения? Размер ноги? Присутствие сразу нескольких больших признаков может насторожить в отношении СМ, но у вас даже малых мало.....
Автор, вы параноик? По вашему описанию даже ДСТ с натяжкой у сына.
Я не автор. Вы отвечаете мне, а я - другой аноним. Да, я успокоилась сразу, что у мужа и сына нет синдрома Марфана. Это по сыну сейчас абсолютно очевидно (проверяли его вместе с мужем, потому что у мужа запаниковал кардиолог молодой на диспансеризации, а сын фенотипически - копия папа). У мужа такая деформация есть, правда не очень выражена, ассимметричность есть, кифосколеоз 1-2 степени стабильный. Еще есть нарушение костей лицевых, из-за этого очень выраженная ассимметрия лица есть. :) Он, вообще, перекошенный слегка, поэтому фотографируется всегда в полупрофиль, в анфас такое впечатление, что он корчит рожи. :D Но даже с учетом этого, генетик сказал, что о СМ речи даже быть не может, слишком невыраженные признаки. Муж бдит исключительно из-за сердца, ну, и возраста. Размер ноги у мужа 46, у сына 43 пока...
А так, я сама не очень понимаю, на фига автор паникует до консультаций врачей. Если есть СМ 1 типа, то он будет бросаться в глаза. Если есть опасные какие-то проблемы, типа кардио-васкулярных или эктопии хрусталика, то тут бы уже вопросов не задавали. А остальные мелочи типа фенотипических признаков - ни о чем.