Синдром Сотоса
Ребёнку 7 месяцев. Генетик подтвердил синдром Сотоса (ген NSD1). Информации очень мало и она противоречивая. Вроде в медицинских статьях написано, что интеллект у детей с этим синдромом варьируется от выше среднего до уо. Но на форумах в основном истории про тяжёлые нарушения. Генетик сказала, что речь скорее будет идти о массовой школе, но с дефектологами придётся работать. Вопросов очень много:
1 Какие нужны специалисты и где их искать с подобным опытом (может кто даст конкретные контакты в личку)? Правильно я понимаю, что речь идёт о неврологе (препараты?), дефектологе после года, реабилитологе, хорошем ортопеде? Сейчас в арсенале массажист и остеопат. Кто ещё нужен?
2 Что эффективно работает в специфике синдрома Сотоса, учитывая ускоренный рост, больший костный возраст и неврологическую симптоматику? Какие-то техники, процедуры, занятия - плаванье например, физиотерапия какая-нибудь особенная, бады, санаторные программы, зарубежные технологии или что-то ещё?
3 Можно ли строить прогноз, как понять к чему нам готовиться, или всё очень индивидуально?
4 Хочется просто понять, что мы не одни с этим диагнозам, узнать как живут с этим другие семьи.
5 Что ещё нужно предусмотреть? Какие у вас есть лайфхаки? Что вы сделали бы по-другому, оглядываясь назад?
В общем, расскажите, пожалуйста, про ваш опыт!
Есть группа на Фб [здоровье][медицина][психология][гомеопатия] DNК.wiki https://www.facebook.com/groups/healthDNK Задайте вопрос там, вам порекомендуют специалистов. Там много врачей.
И еще хорошая группа, но больше советов от пациентов :-) Найди своего доктора!
Хороший невролог Румянцева Мария Владимировна
https://zdordet.ru/staff/nevrologiya/rumyantseva-mariya-vladimirovna/?fbclid=IwAR1Q2F5TOoKSAigsBXW00ySv41KnvqW6aupKFIqXNabbDz2Zw2yWgzItIcM
Здоровья вам и малышу !!! :-)
Я понятия не имею, что это за синдром, но:
Я тоже мама ребенка с синдромом, и поняла, что в русскоязычном интернете можно собирать информацию только локально: о врачах и специалистах в вашем регионе. Но о болезни вообще, об общих методах реабилитации, о сегодняшнем, современном подходе- только на английском. Даже статьи в википедии были отличны на 100%. То есть в русском сегменте это называлось "болезнь, частое уо", а в англоязычном "состояние, как правило не отражается на жизни". Согласитесь, по-разному звучит, а?))
Идите в англоязычный сегмент фейсбука, там отличный переводчик, вы сможете общаться. Есть группы поддержки для родителей, есть консультации, вам дадут наводку на их сайты, их статьи.
Вот, например, почти 3 тысячи человек в группе: https://www.facebook.com/groups/19241213821/
Вот еще одна: https://www.facebook.com/groups/376652305675
Спрашивайте, не бойтесь. Можно в гуглтранслейте переводить, он хорошо справляется, главное- формулируйте предложения покороче и без идиом, простыми словами.
И еще один момент. На форумах, как вы правильно заметили, пишут, в основном, родители тяжелых детей. То есть, почитав интернет, создается ощущение, что апокалипсис близко. На самом деле есть куча людей, у которых все хорошо и которым лень писать об этом на весь мир. да и не за чем. Графоманией далеко не все страдают. Большинство живут себе и в ус не дуют.