Крипторхизм и генетик
Эндокринолог отправляет к генетику, чтобы сдать на кариотип. Крипторхизм односторонний был, уже прооперировали давно и забыли. в интернете нашла, что отправляют при двустороннем крипторхизме, но не при одностороннем.
Записи нет в областной институт по омс, значит, вероятно, идти платно и сдавать платно. Это почти 10 тыс рублей.
Самое интересное, что 2 года назад мы были у генетика и он ни слова не сказал по поводу кариотипа, никуда не направил.
Вас направляли? Зачем вообще нужен генетик, я вообще не поним, я была с 2 детьми у 2 разных генетиков и оба раза НИ О ЧЕМ.
Как отмотаться, отказ написать? Я просто не хочу больше таскать ребенка по ненужным врачам.
Я бы не пошла. Всё равно "лечить" нечего.
Лечить надо человека, а не диагнозы. Зачем идти, если жалоб нет ?
Затем что у мальчиков есть генетические состояния, которые надо начинать лечить ДО появления симптомов.
А в связи с чем направляет, жалобы какие-то? Зачем писать отказ эндокринологу, так и скажите - записаться по омс нельзя, а тратить большие деньги на платного возможности нет.
Да мы обратились с весом, ругаю себя, надо было к платному идти, а теперь мы на диспансерном наблюдении( согласно табличкам наших педиатров (платного и участкового)- у нас вес укладывается в норму, а согласно табличкам эндокринолога - нет, и нас погнали на анализы и УЗИ. Но это ладно, сделаем.
А вот услышав про операцию в годик, она сразу сказала, что по этому поводу (и только поэтому) надо к генетику и на кариотип. Записаться надо в Моники, в Моники записи просто нет к генетику, ни одной. А были мы у генетика в Филатовской - чем ей не генетик?
И в Моники мы были у генетика со старшим ребенком - вообще ноль. Ну сказала. Только эхо сделать, мы и так его собирались делать. И отпустила со словами, что вот сейчас вы носитесь с детьми, пока они маленькие, а потом подрастут и успокоитесь. Я просто не хочу к ней, это пустая трата времени.
Если бы нам отправили на кариотип, отправили бы ещё хирурги, но нет.
Лишний вес- не обязательный, но встречающийся часто симптом. Но необязательный.
...На основе одного лишнего веса кариотип не назначают. Это в сочетании с крипторхизмом.
Спасибо за ответы, вчера начиталась на ночь(( теперь вообще боюсь сдавать( вообще, крипторхизм это очень частое явление, неужели всех посылают на кариотип? Тем более с односторонним? Везде в интернете информация, что с двусторонним - обязательно. А с односторонним нет. Нам хирурги про это даже не заикались. И генетик тоже из Филатовской(
Как же тогда многие мужики узнают об этом уже в зрелом возрасте?...
Смотря о чем "об этом". Если про XXY, то по РФ бОльший процент узнает на призывной комиссии, и второе в списке- обследование на тему бесплодия. Узнать ВОТ ЭТО, когда планируешь родить детей- это страшно, гораздо лучше сделать анализ на кариотип в детстве и быть готовым. Да и терапия должна начаться ДО полового созревания.
Подождите, то есть на призывной комиссии сдают на кариотип, если в анамнезе есть крипторхизм, даже односторонний?
нет, на призывной комиссии опытные врачи, видящие сотни мальчиковых писек еженедельно, могут заподозрить проблему при внешнем осмотре и направить к генетику.
Пожалуйста. Разъяснить более подробно не выйдет, потому что пока это гадание на кофейной гуще. Сдайте на кариотип. Если все ок- забудете как страшный сон. Если найдут XXY (а с таким генотипом рождается каждый шестисотый мальчик, немало, да?), то идите в ФБ в англоязычную группу https://www.facebook.com/RyanLivingwithxxy Ryan Bregante, напишите ему с гуглопереводчиком, что вы русскоязычная, он ко мне переправит.
РУССКИЙ ИНТЕРНЕТ НЕ ЧИТАТЬ!!!!!!!!!!
Я вас умоляю, не читайте. Подождите результатов и найдите меня, если что. Апрель- это я, кстати, если вы уже туда добрались. Но я из этого дурдома соскочила быстро, в англоязычном мире это и не болезнь вовсе и люди адекватнее.
Нет, ещё не была) решила до результатов анализа ничего больше не смотреть. Спасибо вам!
К генетику так и нет записи, буду через 2 недели на приеме эндокринолога спрашивать, можно ли сдать этот анализ, минуя генетика. Там тоже, насколько я поняла, непросто, нельзя болеть, лекарства за месяц нельзя, не все так просто ...