Cеквенирование полного экзома где сделать?
Девы, знающие, посоветуйте лабораторию пожалуйста, которая делает секвенирование полного экзома качественно. Прочитала отзывы, что в некоторых местах халтурят и не смотрят полностью, а лишь частично в зависимости от заболевания, которое подозревается. А надо полностью, т.к. предполагаемый диагноз может быть ошибочным. При том ,что цена исследования, как месячная зп у некоторых, еще и остаться без верного диагноза не хотелось бы.((
нет возможности спросить у врача лично. В регистратуре мне назвали лабораторию, с которой у них заключен договор и вот как раз про эту лабораторию есть отзывы, что халтурят. ((
москворечье д 1? Вообще пишут, что Гемотест делает. Он когда-то давным-давно был ничего так, уважаемым.
спс. записались туда, но первичный прием только в марте (так долго ждать).
Гемотесту не доверяю после того как они определили неверную группу крови ребенку перед операцией.
Со стороны - можно (я лично сдавала кровь на "генетику"). Это было года 3-4 назад, не думаю, что изменилось что-то ... Исследования недешевые. На сайте нцзд поищите, должна быть информация. Удачи и ЗДОРОВЬЯ!
И еще вопрос. Мне тут опытные пациенты говорят уже не тратить деньги на секвенирование экзома, а сразу сделать генома, так надежнее и больше шанс реально найти поломку, особенно учитывая ситуацию, когда ищем сами не знаем что. У Вас не возникло такой необходимости?
Мой ребенок лежал там на обследовании, делали полное секвенирование ГЕНОМА, искали ломаный ген, отвечающий за заболевание. Делали долго - месяца 3-4. Нашли поломку и ещё пару мутаций в других генах, не связанных с основным заболеванием (рецессивные варианты). Потом в этой же лаборатории сдавали кровь мы с младшим ребенком, у нас уже искали именно тот самый ломаный ген, выявленный у старшего Помимо гена-причины болезни, у ребенка нашли другие мутации, которые изначально не было задачи найти (наше заболевание кодируют несколько известных генов, обнаруженные "в дополнение" у моего ребенка - из совершенно другой области).