Генетический сбой
Навеяно темой про сестер с детьми уо. У моей двоюродной сестры у сыновей мышечная дистрофия. Старшего племянника похоронили в возрасте 14 лет. 10 лет ада, страшнее нет ничего. Пока поставили диагноз, пока то да се, короче младший сын сейчас уже сильно обездвижен ... Дочь у нее здорова. Когда я это узнала моей дочери уже 3 года было. Я хочу еще детей, а главное здоровых внуков. Мы с ней не близки, да и она не очень прогрессивная, то есть не ищет других врачей, лекарства, закрылись в вере, мол значит Богу так угодно. Это их полное право, вопрос что нужно сдать / проверить мне и дочери в будущем ? Правильно я понимаю, что девочки носят, но не болеют ? Как нам быть? Спасибо.
К генетикам.
Но все досканально проверить невозможно. Существует куча генетических мутаций, при которых возможно, к примеру, уо.
Уо у нас нет, имхо дистрофия Дюшена пострашнее, смотреть как он умирал. Она утверждает , что у нее не нашли ничего. Но, ее муж же здоров и дочь, да и девочки же носят.
как человек знающий это не понаслышке (правда я уже 13 лет не в теме) Не все формы дистрофии диагностируются внутриутробно, а так же не дает полный ответ биопсия. девочки болеют миопатией. Но Дюшена , насколько я помню, болеют только мальчики.
Так я о том, что может оказаться любой другой сидром с той же уо. От всего не убережешься.
К генетику идите на консультацию.
Теоретически, можно делать эко и отбирать только здоровые по данному заболеванию эмбрионы.
Вот тут смотрите. Оставлю ссылку не надолго, а то снесут со штрафом. Сама репу чешу...
http://price.genomed.ru/?groupid=102
У вас есть один здоровый ребёнок. Поблагодарите судьбу за это и закройте тему деторождения. Зачем плодить больных детей? Нравится в русскую рулетку играть? Мало проблем в жизни? Ладно, когда не знают женщины об угрозе, но когда знают, и всё равно лезут на рожон, что за глупость?
Можно посчитать по китайскому календарю планирования пола и родить ещё девочку,а те пусть решают ...надо им это или нет....
Девочка носитель больного гена. Зачем плодить таких девочек? Напомнили Лепницкую, есть такой топик в "Поможем вместе". Аж 4 детей нарожали. Два тяжелейших инвалида, две девочки просто носители больной генетики. Герои, чо уж.
Вы за себя можете дать 100% гарантию того,что сами не носитель? 99% населения носит тот или иной дефектный ген ,который выстреливает при стечении обстоятельств. У меня 2-е "больных" детей от "больной" матери,давайте наплодим китайцев и бум щастливы). А если стелить соломку,то почему бы и нет....
Здесь уже точно известно, что есть генетическое сильное нарушение. Спасать русский мир, умножая болезнь, странная позиция.
Можете спать спокойно. Если бы ваш папа бел носитель этого гена, он бы болел.
А кто тогда ? Бабушка ( мама моего отца и сестры мамы) если б носила отец бы болел мой. Если сестры мама носила ( она уже умерла), то от бабушки же? Дедушка не мог, по женской линии же идет. Туплю , откуда тогда у сестры?
Мама вашего отца была носительницей, но отцу попался нормальный ген (шанс 50/50; в противном случае он бы был больной). Нездоровый ген она передала дочке (шанс 50/50, но ни в том, ни в другом случае дочка бы не болела, если у нее отец здоровый), а дочка своему сыну (опять шанс передать ген 50/50). Ну по крайней мере так передаются заболевания где мальчики болеют а девочки носительницы.
Получается , что моя как бы ветка может выдохнуть? Теперь вопрос только моей племянницы- есть у нее больной ген и насколько вероятность у нее больных детей. Девочке 14 сейчас.
думаю, нужно анализ сделать, не пожалеть денег. Не так много этих поломок в связи с симптомами этой болезни.
Так это может быть 2 другие родственные линии. 1 ее отец, 2 ее муж. В вашей родне такое еще было?
Через мужиков не передаётся, мужики либо больны, либо здоровы, а женщины- носители.
есть одна такая болезнь-гемофилия, и то у больного папаши всё-таки рождаются девочки-носители. Не нужно все генетические болезни подводить под гемофилию.
Вот ума палата каменная... есть масса сцепленных с полом болезней, то, что вы одну знаете говорит только о ваше недостатке знаний.
Хоспади, а пачему к генетику не сходить и не проверить себя и ребёнка? Да, скорее всего вы обе носители, дочь будет предупреждена, вы- подумаете рожать ли девочек- носителей-которые тоже будут рожать строго девочек или остановиться? ДЯ существуют если уж очень детку хочется.
А может это остановится? Или действительно дочери будут рожать больных мальчиков или носителей больного Гена девочек ? получается дочери автора нельзя вообще детей иметь?
Сестра говорит, что отсылала свой анализ в Сша - ничего нет, а муж не хочет по ее словам проверяться , типо раз у нее нет, точно с его стороны. Но она совсем далека от элементарной медицины и не понимает, что от мужа не может быть, поэтому либо врет, что у нее ничего нет, либо еще хуже и вообще через поколение или непонятно откуда ;(((
Автор, вам бы конкретно узнать, какую панель сдавала ваша сестра. Есть тест на нервно-мышечные заболевания. Она проходила консультацию у генетика? Если честно, странный муж у нее... Видеть такие страдания ребенка, родить второго и не проверяться в дальнейшем. А если снова беременность?
Когда они рожали второго, то не знали точный диагноз первого. Лет до 3х не проявлялось , потом лет до 5-6 не могли понять что это. По ее словам, у генетика были и им говорили, второй раз снаряд в воронку не попадет ... Анализ стоит дорого, им не под силу мужа проверят, да и зачем если понятно, что она носитель, муж бы болел и не дожил бы до сейчас. Беременности больше не может быть, им под 50. Поэтому они ушли в веру и закрыли эту тему. Я больше за свою дочь и племяшку переживаю.
Вот почитайте про то как второй раз в воронку не попадает. Особенно в конце статьи. Там четыре раза попало, хотя это не в ста процентах случаев наследуется. У меня у самой из пяти детей двое из пяти с задержкой психо-речевого развития. http://www.mk.ru/social/2013/01/13/797170-ded-moroz-i-elena-prekrasnaya.html
Лучше б не читала. Вообще детей не захочешь, все это знать. А то, что 3 детей с таким, так имхо это ессно, 50 процентов это очень много. Наверно люди не думают об этом, как моя сестра, а как Бог даст.
Попадает и еще как ((. У меня есть знакомая семья с 4-мя детьми - 2 и 4й с синдромом Дауна.
Ну мужик может доподлинно знать, что является носителем, вот и не идёт проверятся. Откуда вы знаете, что сестра-носитель? Семейные рассказы говорят, что у вас в роду были такие дети?
На 12 неделе можно сделать пренатальную диагностику плода. И сами с дочерью пооверьтесь. В чем проблема?
И что тогда аборт? Проблема, что надо до беременности провериться , по словам сестры она "чиста", но это не правда - иначе детки были бы здоровы.
А даже если не чиста, не рожать? Поэтому пренатальную диагностику и делают.
У знакомой рождаются мальчики глухонемые, аутисты, девочки здоровые. Сейчас 5 детей. Почему к генетику на консультацию не пойдут непонятно. А может и были уже. Но 5 детей из них трое инвалиды. Умными родителей назвать трудно.
Необходимо разделять наследственные и приобретённые миопатии. Анамнез наследственных миопатий содержит более или менее чёткие указания на наличие заболевания у родственников, хотя это не обязательно. https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B8%D0%BE%D0%BF%D0%B0%D1%82%D0%B8%D1%8F
Т.е. может "выстрелить" через несколько поколений.
Для начала нужно узнать какая именно дистрофия. Потому как в основном они аутосомно-рецессивные. Идите к генетику, называйте диагноз, и он вам назначит анализ, если это нужно в вашем случае.
Если форму не назвали, так это вообще синдром может выскакивать, т.е. и у вашей сестры и у ее мужа много признаков, но только в совокупности они перевешивают и дают больных детей, а так с другими партнерами они могут вполне иметь здоровое потомство. Надо искать причины, проверяя не только мать , но и отца мальчиков.
я не автор. В нашей семье это дочь и ее троюродная тетя. Все по женской линии. Тетя живёт вполне нормальной жизнью ( с некоторыми ограничениями), а у ребенка сильное прогрессирование и тяжелая форма.
Ну и вообще вариабельность течения и проявления бывает. Так что от "практически не заметно и родители даже не знали, ну немного отличается от других" до полного инвалида
Почему биопсию? Моему ребёнку по анализу крови поставили, СМА 2 типа. Второго ребёнка от другого мужа родила, мужа проверили на данный ген, чтобы биопсию хориона не делать.
у нас миопатия без названия. 2-е биопсии ребенку, 1-мне. Нет ответа. Просто хотела узнать как сейчас с этим обстоят дела, что бы проверить другую дочь от другого брака на предмет носительства гена.
Да, наверно пора задуматься об этом, дочери 13. Вы где сдавали? Куда ходите к генетикам? У меня за последние 14 лет связи и информация утеряны( Если можно (если генетик хороший) фамилию? А то я во время беременности по направлению пошла к "генетику" , хотела на нее жалобу потом писать.
В Москве, на Каширке, напротив онкоцентра. За давностью лет уже не помню, что это за учреждение. Нас туда направили из Невромеда. Именно в Невромеде предварительный диагноз поставили, до этого мурыжили то с рахитом, то с вальгусом. К генетику с тех пор я не обращалась, т.к. в нашем случае всё ясно. Остаётся только проверить ребёнка здорового на носительство гена, когда подрастёт.
А, так эта дистрофия сцеплена с Х-хромосомой. У вас её быть не может. Ну, если только спорадически не возникла мутация. Но таким образом может всё что угодно смутировать, на несколько сотен болезней не проверишься.
Выше вон ссылку давали, 100тр, 90 дней, и вуа ля, 2500 болезней. Только от сбоя- мутации, это не поможет. Половине и названий то нет. У меня подруга аборты смотрит, чего там только нет то... Больше всегда меня циклоп проживший 20 недель (!) в трубе впечатлил.
Сделайте себе и мужу микроматричный хромосомный анализ. По-моему это стоит 33-39 тыс рублей. Он покажет есть и у вас какие-либо дефекты хромосом или нет. После этого сможете рожать спокойно... ну как спокойно, относительно :) Потому что даже у 100% здоровых родителей рождаются по несчастливой случайности больные дети :( Но по крайней мере, все кроме несчастного случая, вы таким образом исключите.
