Ребенок при таких вводных
Сын обрадовал известием о беременности жены. У них что-то не складывалось, 2 года пытались, и вот.
Но вот есть ложка дегтя. Горькая.
У невестки родная сестра. А у сестры дочь тяжёлый инвалид. 100%генетика, так как есть подтвержденный диагноз. ребенок рождается с виду здоровый, а после года или двух теряет навыки и становится практически овощем.
Скрининг этого не показывает, в скрининг это нарушение не входит. Нужна диагностика, но невестка НЕ ХОЧЕТ. Боится потерять беременность, т.к не получалось раньше.
Там мама ее тоже на ушах, внучка кстати, практически на ней.
Но насильно не затащить же человека на прокол пуповины.
Реально убедить, но как??
Не понимаю, что у них вообще в голове.
И хочется найти здесь поддержки
Лучше не трогайте. Если в любом случае невестка не собирается делать аборт, то это исследование только нервы вымотает.
Хотя, я бы, наверное, сыну все равно на мозги капала. 2 года, это не слишком много, фертильность есть, смогут родить еще. Но именно ему, а не ей.
ЗЫ. Только сейчас обратила внимание, что речь про прокол пуповины. Тогда еще сложнее. Если из-за травмирующего вмешательства будут проблемы – кому отвечать?
У ребенка сестры проблемы с генетикой с какой стороны? Возможно, с папиной линии. Зачем тогда делать анализ?
Панорама. Тест по крови матери, неинвазивный. Точность высокая. Отзывы хорошие. Что за заболевание у племянницы?
Потому что у здоровых людей его НЕТ. Придите и попросите сделать здоровому человеку анализ на носительство Ретта, вас на смех поднимут.
При генетике по матери не болеют дочери, болеют только сыновья - потому что дефектный ген сцеплен с Х-хромосомой, а их у женщины 2 и здоровая выполняет свою роль.
Невестки никакой нет.
Тогда откуда у здоровой сестры невестки взялся больной ребенок?
Автору с генетиком бы проконсультироваться, может действительно и опасности никакой нет. А если есть - знать, насколько высока вероятность рождения больного.
Откуда синдром Дауна берется? Спонтанная поломка. Случайная. У СД хотя бы есть корреляция с возрастом, у Ретта ни с чем.
В интернете пишут, что синдром Ретта передается по наследству. Правда подробно механизм передачи не объяснен, я поняла так, что он вообще до конца не изучен. Поэтому с такими вопросами надо идти к специалистам, а не на форум.
Вы биологию в школе учили, дорогой поборник эфтаназии для инвалидов?
Или рассуждаете о том, о чем понятия не имеете?
"Ген МеСР2 находится в X-хромосоме. Поскольку у женщин таких хромосом две, женские плоды с синдромом Ретта обычно обладают одним нормальным и одним дефектным геном, что позволяет им дожить до рождения. У мужчин имеется только одна X-хромосома. Если она несёт дефектный ген МЕСР2, то у плода не остаётся нормальной копии гена, и он чаще всего погибает".
1 дефектная Х-хромосома = болезнь.
В отличие от Дюшенна или гемофилии, где 1 дефектная Х-хромосома компенсируется второй, здоровой.
Соответственно, НЕВОЗМОЖНО быть здоровым носителем дефектного гена.
Ну а у непосредственно больных Реттом не знаю, бывают ли дети и передают ли они им дефектный ген. Теоретически - вероятность 50% для детей любого пола.
Вас так торкнуло после того топа, что мне уже смешно. Сколько Вы теперь будете приплетать эвтаназию к месту и не к месту - неделю, год?)))
Я не исключаю того, что могла неправильно понять. Возможно имеются в виду случаи, когда больные синдромом Ретта все же заводят детей. Мне лично как бы незачем особо углубляться в этот вопрос, а автору - флаг в руки. Хочет пусть к генетику идет, хочет - сама медицинскую литературу штудирует.
Больные синдромом Ретта, мон ами, после 10 лет самостоятельно не передвигаются.
Вам лично "как бы незачем", это понятно. Но зачем тогда вы, не имея ну вот ни на грош понятия, о чем пишете (вы ведь ляпнули про "больные синдромом Ретта заводят детей", не удосужившись даже вникнуть, О КАКОМ заболевании речь), строчите в таких темах?
Я Вам просто процитирую " Попытки создать единую генетическую модель синдрома Ретта пока остаются безуспешными. Наиболее принята гипотеза A. Clarke (1993) о генетической передаче синдрома Ретта, однако в таких случаях мутантный ген по Х-хромосоме приводит к летальности мальчиков. Вместе с тем в крупных генеалогических исследованиях, проведенных в Швеции, была показана возможность передачи синдрома Ретта по отцовской линии [Akesson H. O., Hagberg В. et al., 1992], что представляет проблему для модели, предложенной A. Clarke (1993). Некоторыми другими авторами [Buchler E. et al., 1990] высказано предположение о наличии аутосомного локуса, взаимодействующего с Х-хромосомой."
Я не собираюсь штудировать кучу научных работ о заболевании, которое ко мне не имеет никакого отношения. Поэтому не подскажу, что именно имели в виду шведские исследователи под передачей по отцовской линии. Можете поинтересоваться сами))) И врать что я знаю что такое "аутосомный локус" я тоже не буду)))
Но я не думаю, что их следует подозревать в намеренном искажении фактов с целью уговорить кого-то на аборт или так Вас зацепившую эвтаназию.
Ойвсё :-) автор отрывка очередной райтер ртом - пишет про наследование по аутосомно-доминантному (якобы) принципу, но употребляет выражение "по отцовской линии". А аутосомно-доминантный - это когда встретились два здоровых носителя.
Это не намеренное искажение, это просто по объявлениям понабирали.
Автор отрывка перечисляет существующие версии РАЗНЫХ исследователей, а вовсе не смешивает их в одну.
Простите, не сдержалась. Но, блин, это десятый класс школы - аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивные виды наследования. И два здоровых носителя - это аутосомно-рецессивный, уж простите.
В райтер-ртом пишут о локусах, активируемых. То есть ген может проявиться в фенотипе, а может - нет. Системы активации очень сложные, если уж вы доминантное с рецессивным путаете...
Правим сообщения постфактум?
В интернете, как известно, врать не будут (с).
Я вижу, вы только рассуждать про всякие там инвалидизирующие заболевания горазды, бзик у вас такой. А понять, что такое "отсутствие здорового носительства" - не в состоянии. Ну, неоткуда здоровой матери передать ребенку синдром Ретта, если бы он у нее был, хоть в одной хромосоме, она бы болела. Чтобы это понять, вообще ничего не нужно знать про механизм передачи, достаточно знать, где локализуется поврежденный ген, ферштейн?
Поправила, потому что еще раз перечитала написанное в статье. Как ни крути, но фраза "передается по наследству" встречается далеко не в одной статье, но что именно имеют в виду не ясно. Т.к. и Вы вроде бы правы - носительство дефектного гена не позволяет быть здоровой.
Я Вам процитировала выше, вот ссылка на статью из которой взята цитата: http://www.psychiatry.ru/lib/1/book/2/chapter/22
Как-то не похоже, что написана она интернет-райтерами.
А по-моему, именно райтерами.
Но разве вы даже из этого текста не видите главного: РЕДКО, СТРАШНО РЕДКО, КРИТИЧЕСКИ РЕДКО, так редко, что надо проводить масштабные генеалогические изыскания?
Вот с гемофилией никаких изысканий не надо - одно неверное движение и все династии Европы полегли.
К сожалению, болеют. Процент маленький, но он есть. От 6 до 15 процентов, что девочка носительница будет иметь проблемы со здоровьем. Лично знаю таких людей.
Ошибка в разводке была в словах "дочь-инвалид".
Вы попытались описать типичное дегенеративное заболевание, сцепленное с полом и наследуемое по женской линии, возможно миотрофию Дюшена. Но им не страдают девочки. НИКОГДА. Только мальчики. При наличии таких нарушений все скрининги делаются ДО беременности, естественно.
Прокол, кстати, не в пуповине делается, но это уже мелочи.
Пешите есчо.
Внизу сказано, что синдром Ретта. Это не исключает, конечно, разводки, но стоадают им только девочки. Ну, точнее мальчики просто погибают внутриутробно. Но он никак не может передаваться по наследству, вроде.
Вот именно, что не передается.
Просто автор-разводчик написала туманно, намекая на заболевание по материнской линии, кто-то столь же грамотный вкинул в дискуссию синдром Ретта и понеслось. Автор понятия не имел, что за Ретт и как передается.
Автор, для грамотной разводки надо было писать про миотрофию Дюшена все-таки и про мальчика-инвалида.
В таком случае мне жалко молодых - достанется же в матери//свекрови такая злая и тупая дура.
Ну вас. Я ваще не автор, высказала предположение, вы уже и меня разоблачаете. )))))))))))))
Амиотрофии бывают разные, некоторыми страдают женщины.
https://cyberleninka.ru/article/n/beremennost-i-rody-u-bolnoy-spinalnoy-myshechnoy-atrofiey
Лена, но это же исключительный случай, там женщина глубокий лежачий инвалид, даже думать не хочется о том, как у нее была организована половая жизнь в браке и что это вообще за брак такой.
И все же даже в этом случае - "Риск рождения ребенка со СМА составляет менее 0,5%".
Это дочери отцов-гемофиликов и матерей-носительниц. То есть никаких исключений в порядке наследования.
Из известных мне подобных примеров - это синдром Ретта. Если это он, то преимущественно возникает у девочек. При раннем определении пола можно примерно представлять картину риска. Думаю, вам самой надо поговорить с матерью невестки, она может рассказать о заболевании и о том, можно ли его отследить по анализам матери.
Да, это он. Я девочку видела, и с мамой невестки мы общаемся. они на прошлой неделе делали УЗИ, девочка. Проблема как я пишу в начале, нужна диагностика.
А как планируют они свою жизнь с ребенком в случае если синдром все же подтвердится? Это фактически и невозможность работать для невестки, психологические проблемы. Они ясно представляют себе картину, что вопить "никто не помогает с ребенком-инвалидом" будет некому, их предупреждали заранее?
Обычно в таких случаях дуют на воду, идут на ЭКО с выбором эмбрионов под наблюдением генетиков.
Невестка явно дура, прости господи... На данный момент думает её мозгами, п яичниками.
Ох. Вот всё, что вы написали, вертится у меня в голове.
Там 2 сестры (невестка и ее сестра), такие, по жизни легко порхающие. Внучку везёт бабушка, впряглась и везет.
Сестра работает, на отдых ездит без ребенка, мама ее отпускает.
Мне кажется, ещё и поэтому невестка так легкомысленно относится к этому всему.
Скажите ей спокойно один раз, что вряд ли её мама потянет второго инвалида, а в ваши планы пожизненный уход не входит
Сходите с второй бабушкой к нотариусу и заверьте подписи под заявлением, что помогать не будут, все претензии по вопросам "Почему маше помогают, а Кате нет" - заранее отклоняются, так как Катю предупреждали.
Повторно просим пройти генетическую экспертизу на синдром ___.
От финансовой помощи семье, самостоятельно принявшей решение по вышеуказанному вопросу, заранее отказываемся по причине нашего слабого здоровья и финансовой несостоятельности.
Вручить невестке под расписку.
(бухтение нотариуса, что такой документ не заверит, тоже заранее отклоняются, так как за содержание документа нотариус ответственности не несет, а только удостоверяет подпись лица под ним).
Обычно это действует.
+100. Не пойти на ЭКО в таком случае - идиотизм высшей степени. Невестка и сын автора напуганные идиоты, которые не хотят думать, что такое жизнь с больным ребенком. Казалось бы, пример перед глазами уже есть, должны соображать. Но нет, у некоторых мозги не включаются даже в таких случаях...
Что синдром генетический - это понятно. Но как он может по наследству передаваться? Это ж повреждение хромосомы типа как при синдроме Дауна. Так что выходит, что вероятность такого ребенка у невестки не выше, чем у любой другой женщины.
Нет, это не как при синдроме Дауна, это мутация гена. И вероятность рождения такого ребенка у невестки выше.
Мутация в какой момент происходит? Просто если б у сестры невестки был бы такой мутировавший ген, то она сама бы таким синдромом страдала. Там синдром только у девочек, т.к. одна Ххромосома у них целая, а вторая ломанная. А с обоими ломанными плод не выживает, поэтому мальчики с таким синдромом и не рождаются. Вообщем, вполне возможно, что невестка уже проконтролировалась на счет рисков.
Мутация происходит в процессе образования яйцеклетки. Но мутации не 100% случайны, есть склонность генотипа к тем или иным мутациям. И тут факт, что у близкой родственницы она доказано произошла, безусловно повышает риски. НО риск конечно меньше 50%, как при носительстве.
Никак не может, он и не передается, посколько для болезни - в отличие от гемофилии - достаточно 1 пораженной Х-хромосомы, а не двух.
Поэтому, если топ не разводка, понятно, почему невестка так себя ведет - она знает, что у племянницы случайная мутация и не собирается ни на что обследоваться, свекровь со своей тупостью вызывает у нее только понятную ненависть.
Если всё так и есть - объяснить по-человечески свекрови, что опасаться нечего ей религия не позволяет?
"Синдром Ретта - это генетическое заболевание, которое вызвано случайными мутациями....Фактор наследственности наблюдается лишь в одном проценте случаев. "
https://kazanfirst.ru/posts/453167
Это мутация, генетическое, но не наследственное заболевание.
Да пофиг. Одно дело случайно родить больного ребёнка, а другое целенаправленно не проверить, зная о повышенной возможности.
Откуда она повышенная, если заболевание не наследственное? Потом там проверка связана с риском выкидыша.
Возможность есть всегда и у всех. И, конечно, раз столкнувшись будешь тревожной. У меня подруга ИР себе делала, переболев краснухой. Я после этого когда старшую ждала вобще от пользованием общественным транспортом отказалась. Но это ж не значило, что у меня риск был выше. Просто вот так боялась.
Знаю случай тяжелого инвалида, когда маме даже не сказали о возможных проблемах. Она ухаживала за сыном, больным краснухой, знала про беременность, до 12 недель даже бы успела аборт сделать. Сама она не знала, ВО техническое.
Почему возможность повышенная? Что в данном случае проверять? Не передаётся по наследству. Мутация... у Васи Пупкина из соседнего подъезда такая же возможность родить ребёнка с такой поломкой, как у невестки автора. и вот совершенно неизвестно, какие гены сын автора носит и как они могут выстрелить и когда. Мать девушек можно понять у неё в башке эта трагическая история с внучкой и ей кажется, что это опять повториться. Ей сейчас рациональные объяснения в голову не вложить. У автора в голове что? Ну переживаешь, сходи к специалисту, поговори, успокойся. Нет, надо кликушничать - все пропало, детей накручивать, а помощи искать на форуме.
По крови можно сделать анализ на генетические проблемы. Четыре года это стоило от 36до 50 тыс.р. в Питере.
А невестка сама не проверялась? Если я правильно понимаю, она может и не быть носителем дефектного гена.
Ситуация, конечно, сложная. Но на месте невестки, имея в семье заболевания, я бы сама бегом бежала на диагностику. Если можно избежать рождения больного ребенка, это надо использовать.
В ситуации автора, наверное, сказать сыну, что это выбор их, но представляют ли они, во что они ввязывают не только себя, но и остальных членов семьи, из-за своего упрямства?
ситуация сложная. Здесь советуют сказать, что если что свекровь не помощь. Но ведь все люди разные, можно это и сказать, но в итоге все взять на себя. А можно ни слова не произносить и игнорировать всю жизнь. Здесь автора учить поздно, это какой уже человек.
А если сдать анализы самой маме и например у мамы ген не обнаружится, то у ребеночка значит его уже не будет? тонкостей не знаю.
У моего брата двоюродного родился ребенок с генетическим заболеванием. Родился крепышом, заболевание дало о себе знать примерно к 2 годам. Умер в 7 лет. Никто заранее не знал ни о каком гене. Горе страшное.
Может собраться семейством и с мамой девочки и обсудить это всем вместе?
Я бы не вмешивалась - вроде врозслые люди (пусть и тупые), но если родится больной ребенок - помогать не стала бы.
Не все такие равнодушные, чтобы забить на больную внучку и замучанного этим родного сына.
При чем тут равнодушие? Это здравый смысл. Зачем гробить силы на овоща? В таких случаях эвтаназия нужна.
О, вот и автор разводки. Он же автор срача про эвтаназию. Поскольку никто сам не предложил эфтаназировать мнимого младенца, пришлось самостоятельно. Ну никакой фантазии, играем по заезженным лекалам.
В дополнение к Панораме можно сделать тест Vistara, туда синдром Ретта входит. Тесты неинвазивные. Но смысл все это имеет, если беременная готова сделать аборт, если что.
все почему-то уверены, что невестка его уже не сделала и все для себя не решила. какая у нее неделя. автор, вы бы пешочком сходили до Опарина, проконсультировались у генетиков (но не у мужчины там, там прекрасные генетики, кроме него). По проколу такое не делают как раз. и если делать неинвазивку, оплатите сами, куда дешевле будет, но учтите, что с 1 попытки может не получиться, иногда раза по 3-4 кровь надо пересдавать. И не нервничайте раньше времени, даже если что-то не понимаете и считаете, что невестка дура или блаженная.
Потому что у многих людей включается установка "со мной такое не случится" и всё.....мозги отключаются. Недавно знакомая рассказывала как пыталась уговорить свою приятельницу на аборт - та решила дауна рожать.
Знаю один случай, когда вся беременность под угрозой, делали прокол и прочие процедуры - в итоге ребенок здоров, вроде ничего не выявили, все благополучно.
И один странный случай: у одной сестры ребенок аутист, у другой сестры с аутисными чертами, т.е не 100 % аутист, но есть склонность. И вроде это не наследственная болезнь, но почему такое.
Автор, говорите жёстче, может, вы мягко и мимоходом говорите.
Если бы мне кто-то решил жестко высказать, что МНЕ делать с МОЕЙ беременностью, послала бы такого советчика в жопу и перестала бы с ним общаться.
уже нес лет назад разработан тест просто по крови матери, не надо протыкать ничего. Ищите где его делают. Тоже самое показывает, но угрозы выкидыша не будет
Он только для ряда заболеваний. Редкие болезни Определяются только про колом. Ничего в нем страшного нет, рядовая процедура. Риск почти нулевой и 99 процентный результат.
эти вещи надо было сыну знать до того как...перестал предохраняться. Хотя что я пишу: если ВООБЩЕ сыначка знал, что такое предохранение. А теперь уж поздняк метацца. Невестка забеременела - теперь это ЕЕ выбор, что делать со СВОИМ телом и с тем, что потом выйдет...впрочем, с тем, что "потом выйдет - тут оба ответственны. См. про предохраняться.
