Знатокам эпи, вопрос
Пожалуйста, пару часов.
Ребёнок, 8 лет, по здоровью куча непоняток, ничего конкретного и понятного. С мая "приступы"- два было с потерей сознания, но в основном дрожание одной, двух, трёх, четырёх конечностей. Без системы. То рука, то нога. Поставили эпи пьём таблетки с сентября. 3 месяца было тихо, за последние пару недель 3 "приступа"- всего тела (во время сильного стресса), одна нога (после сильного стресса) одна рука (при полном покое, приятный, домашний день). Эм? Я даже не знаю как гугл спросить. У кого-то какие-то идеи есть? Креатинкиназа повышена но не критически, но всегда, даже если полная лёжка неделю до анализа.
Ой, забыла, не Россия, т.е. конкретные имена/ места не интересуют. Просто опыт/ идеи что это может быть.
Эцефалограмма сна, не с первой попытки, первый раз писали минут 30, результат был неоднозначный, буквально выбила вторую попытку, писали два часа- однозначно эпи. Это в сентябре, на НГ повторяли- подтвердили еще раз. Концентрация лекарства в крови "рабочая"- такая, какая и должна быть.
Однозначно, эпи - это как? активность просто в состоянии сна 2 часа? А пробы делали - свет, глубокое дыхание и т.д.?
Два часа - это вообще почти наугад, так в советские времена еще лечили. детали смотреть надо. И искать врача, который комплексно будет смотреть на ребенка и рассматривать все особенности. И в препаратах разбираться - в каком случае какие назначать и ка корректировать.
И если в крови рабочая концентрация препарата,а приступы сохраняются,то значитя. надо менять препарат.
МРТ делали? Органику исключили? Может, там и не приступы, а судороги другого происхождения.
Да. делали.
А какой специальности врач, который сможет комплексно смотреть, если непоняток куча и вообще везде?
Приступы или как вы сама говорите, возможно совсем и не приступы появились в последние несколько недель.
Да, да.
Сможет любой грамотный. Но напротив фамилии в поликлинике не будет написано "этот действительно хороший врач,а этот недоучка".
Вообще по специальности это эпилептолог. но не все эпилептологи одинаково полезны. Узнавать надо. у кого какая репутация...
Грамотный уже высказался. Я, просто, подумала, вы про "учёт всех особенностей" написали. Ребёнок на учёте у невролога, окулиста, психиатра, генетики бьются, на кардиограмме есть особенности, стоматологи не знаю с какой стороны подойти, уролог, хирург. С мышцами непонятки.
И что он вам сказал с учетом того, что приступы не уходят?Почему вы собрались спрашивать у гугла? Грамотный - это не тот, кому 2 часов ЭЭГ достаточно, и кто про отмену терапии через 2 года только на основе прекращения потери сознания говорит.
Автор,вы зачем вообще тему завели. раз вас все устраивает в состоянии вашего ребенка? Приступы не уходят, для врача "все хорошо прекрасная маркиза, идет к отмене препаратов"- ну живите тем, что вам говорит врач, которому вы доверяете,чего рыть-то еще...
Т.е. вы всё же считаете это- приступы? Мне сказали чёткий критерий- 1) потеря сознания + невозможность остановить внешними мерами (посадить-поднять-положить-потереть= эпи 2) нет потери сознания + есть реакция на положение тела, массаж = мышцы
Я ничего не могу считать -я результатов вашего ребенка не видела. но если есть эпи-активность, и есть патологии здоровья, особенно с судорогами связанные - то странно предполагать что другое.
Потеря сознания - ОДИН ИЗ симптомов эпи, а не определяющий фактор. это знали даже в СССР в прошлом веке. Малые приступы описаны много десятилетий назад - при них нет потери сознания.У моей старшей дочери как-то на улице было - она даже не села, просто простояла 10 минут. Эпи-приступ или нет - определяет наличие эпи-активности, а не что-то другое.
Вы уверены что у дочери был эпи-приступ? У нас как раз наоборот- наличие эпи активности без приступов- не требует лечения. Судорожные приступы, которые не совпадают с эпи активностью - тоже не эпи. У моего эпи + скорее всего еще что-то, про это "еще что-то" я тут и пытаюсь спросить. Врачи (как и вы, простите), часто как паровозы, по рельсам, или вперёд, или назад. "я так знаю/ меня так учили/ у большинства так бывает". У моего обычно бывает так, "как не бывает". Врачи счастливы поставив эпи. Подрагивания/ судороги- не эпи, ищите в другой области. Ну вот ищем, но и в "другой области" тоже "это не наше"- атрофии однозначно нет, миопатия судорог не даёт.
Уверена не я, а врач-эпилептолог по тому, что дочь описывала. Выпадение из сознания куска времени. потом головная боль, дезориентация и сонливость - никаих судорог, зато активность на мониторинге. Это называется абсанс, кажется - малый приступ. Миоклонус - подергивания и мелкие судороги без потери сознания - тоже симптомы эпилепсии, это все даже гугл знает, врач эпилептолог должен знать тем более. Если читаете на английском - почитайте журналы по эпилептологии на PubMed. Да и на русском научные журналы погуглить можно - сайты есть у всех сейчас, многие в открытом доступе.
Но если вам это не нужно, и вы верите врачу, который вам сказал, что эпи-активность с патологиями здоровья можно не лечить только потому что ребенок сознания не теряет - то мне в этой теме больше сказать нечего. не лечите - ждите. потеря сознания тоже вернется, и мало не покажется.
Старшей дочери два раза меняли препарат после того как ушла потеря сознания, остались только эти замирания. Я каждый раз бежала к эпилептологу, и мы снова повторяли исследования. Сейяас вроде -ттт! - вышли на стабильный результат.У младшей дочери вообще се хорошо - 2 года без приступов. любых, активности на мониторинге нет - вот три дня назад только результаты мониторинга обсуждали. Это лучший показатель за все время, что у нее эпи. В школе учится фигово - но так и до эпи было. - зато звезда хореографии. вот сейчас к Чемпионату Москвы готовимся. Никто даже не рассматривает возможность отменять препараты в ближайшие ГОДЫ. Она и ее благополучная жизнь мне слишком дороги.
А! А то вы рассказали как про единичный случай. И у ваше есть нарушения сознания- потеря ориентации, залипания- это явственно центрального происхождения. Мой при "приступе" продолжает активно участвовать в уроке, реагирует, отвечает. Один из "приступов"- 18 минут, был во время онлайн урока. Думаю, вы понимаете, что при 18минутах "тряски" центрального происхождения потребовалась бы реанимационная скорая а он бодро перечислял признаки времён года.
Моему сначала думали про тоник-клоник, но его "приступы" ни под одно описание не попадают.
Случаев было три - по крайней мере, про большие она не рассказывала. И как эпи определили уже первый - и тогда добавили второй препарат, после второго увеличили дозу препарата, после третьего заменили второй препарат на третий, и стало нам счастье наконец ))) (ни один из трех - не депакин).
Вы сами начали тему про эпи, теперь активно хотите доказать, что у вашего ребенка больше не эпи - о чем тема тогда? Ну верьте... Только депакин этот хотя бы не отменяйте - а то ребенка совсем жалко. Что эпи - это не только генерализованные приступы, но и абсансы, и миоклонус тоже - я уже писала, больше не буду. Вы все равно не будете рыть в этом направлении. судя по всему.
Миоклонус отбросили, т.к. главный критерий- измениние положения тела во время приступа снимать приступ не может.
Но в целом думаю вы меня почти убедили минимум нашему неврологу позвонить, просто я боюсь что увеличат дозу. Депакин моему даёт тремор, сильный, он едва пишет. При увеличении дозы он, скорее всего лишится возможности писать вообще. Узнаю про то, что делают с неглотающими.
Как вы его отбросили, если вы описываете, что он есть?
Ребенок в 8 лет почему-то не глотает, ребенка по 28 минут дергает от того, что он отвечает на уроке или лежит в больнице. у ребенка эпи-активность даже на обычной ЭЭГ, мониторинг вы делать не планируете, менять препарат тоже, и даже собираетесь отменять, у невролога (даже невролога!) вы еще не были.
Ну, собствено, мне больше сказать нечего.
Простите, я, наверное, не очень понятно пишу :( Ребёнок не глотает т.к. он аутист и он не умеет кучу "фигни"- выплюнуть, полоскать рот, сморкать нос, глотать таблетки. Возможно есть какие-то методики обучения, допустим наша АБА терапевт посоветовала пытаться глотать сахарные шарики для украшения выпешки- по 1мм в диаметре, потом пустые капсулы от таблеток (продаются такие). Мы на шариках зависли. Если он говорит нет- это нет, иначе отказ от вообще какой-то еды.
Он дёргается не ОТ ТОГО что отвечает на уроке, а продолжает спокойно отвечать на уроке несмотря на.
"я делать не планирую"- я не врач и собственной аппаратуры у меня нет.
Мы только что (5 недель как) отлежали 2 недели в неврологии, о каком "вы еще не были" вы говорите?
Я тоже не врач, и тут много чего намешано. Про сильный стресс вы писали сами, потом сказали, что это было на уроке - не урок вызвал стресс? Вы не врач, кончено. но вы моете прийти к врачу с аппаратурой и попросить исследования.
Наверняка у вашего ребенка не только эпи есть. но если есть она - ее надо лечить. Мозг страдает не только от генерализованных приступов. И в этом проблема эпи - влияние на мозг А не в том, что ребенок сознание потерял на несколько минут. если активность сохраняется, и она сильная - терапия нужна, даже если ребенок не теряет сознание. Связано это или нет в миоклонусом - должен решать специалист после исследований. А лечат лекарства, которые лечат, а не только доступные. Депакин у вас и не улучшает ситуацию, и вредит. насколько вы готовы рисковать вернуть и генерализованные приступы, отменяя депакин - решать вам. Я бы с настолько проблемным ребенком наоборот компенсировала все, что можно...
Нет, я написала что сильный стресс был в больнице- брали кровь, много крови, у него очень плохие вены, плюс даже когда в вену попали- кровь не течёт и приходится колоть вновь.
Я не знаток, и тем более не знаю, какой протокол исследований и лечения не в России. В России, если по уму, то так:
1. ЭЭГ
2. Ночной мониторинг (от 8 часов)
3. МРТ головного мозга
4. Осмотр офтальмолога
5. Расширенные анализы крови.
Если приступы не уходят, то - повтор мониторинга и анализов и меняются препараты или доза.
Вид приступов тоже имеет значение. Если есть только судороги - то это не эпи-приступ. Какое отношение к судорогам имеет пи-активность - надо смотреть на мониторинге. Не исключено, что там какой-то массаж или работа с психологом будет нужна - тут я не в курсе, я с таким не сталкивалась.
У вас непорядок в анализах - значит, вам точно нужно к эндокринологу.
И зачем вы ждете, пока будет 3-4 и так далее приступов? У вас ребенок лишний что ли? Случился приступ - СРАЗУ к эпилептологу требовать исследования и коррекции лечения.
Я говорю только об удаленной консультации. У вас же сам мониторинг есть.
Доктор нам поставил совершенно иной диагноз. Не тот, что в обычной поликлинике. И оказался прав на 100%
Нет, мониторинга у меня нет.
Удалённая консултация думаю не наш случай. :( Моему ребёнку вообще непонятно кто нужен, но хотелась бы какую-то зацепку иметь чтобы знать в какую сторону стучать. После 4 попыток поставить диагноз генетики хоть креативность проявили- 9 пробирок крови откачали за раз, и теперь "отрываются", я только сообщения получаю об их очередной идее и что опять "negative". Ну, хоть в ребёнка иголками не тыкают.
Думаю мониторинг можно сделать в любой стране. После чего связаться с несколькими рекомендованными эпилептологами для расшифровки.
Депакин пожизненно - приговор. Эпилептолог нашедший правильную схему лечения - гений. 3 месяца отмены депакина и ребёнок, наконец, начал разговаривать предложениями. Нам почти 4.
Да? А я побочек от Депакина вообще не заметила. И почему пожизненно? Мне сказали если не будет приступов с потерей сознания через 2 года будет попытка отмены, вне зависимости от энцефалограммы, т.к. эпи-активность на энцефалограмме может буть у кучи людей, но если она не даёт активных приступов- то лечения не требуется.
Так депакин у вас не работает, приступы продолжаются. Сказали вам чушь, но я думаю, вы просто неправильно поняли врача. Потеря сознания вообще не критерий, приступы для вас могут проходить незаметно, но оказывать сильное негативное воздействие на мозг и развитие. Почему вы не получите второе, 3, 4 мнение?
Потеря сознания очень даже критерий и один из главных ориентиров. Приступы могут проходить незаметно, если уж до такой степени становится заметно - то эпи почти однозначно.
"Мне сказали если не будет приступов с потерей сознания через 2 года будет попытка отмены, вне зависимости от энцефалограммы.." - это вы о чем тогда? Забыли, что написали уже?
Да хоть через 10. Депакин у вашего ребёнка не работает. В чем причина - должен разбираться врач. Врач, который отсутствие потери сознания в приступе считает криткрием для отмены аэпов и говорит, что ЭЭГ значения не имеет, это очень плохой врач. Это точно не эпилептолог, возможно это просто терапевт. Вам предложили контакты, вы отказались? Чего хотите то?
У вас НЕ прошло 5 месяцев, так как приступы не ушли. Вы еще не нашли успешное лечение, вам рано начинать месяцы считать.
И про два года - я не буду повторять все матерные слова, которые есть в этой связи. особенно когда речь идет ТОЛЬКО про прекращение потери сознания, а не приступов как таковых.
Подождите, Вы сама выше пишете, это возможно не приступы, а судороги. Именно так они и считают- это не приступы, т.к. если приступ центрального происхождения- смена положения в пространстве не должна ни прекращать, ни усиливать. У него дрожание на смену положения реагирует. По этому на послали, ну не на 3 буквы, а к 3 врачам: генетику, психиатру и специалисту по миопатиям.
Генетики выкачали кучу крови, играют- развлекаются, что он их пациент- понятно, но что с ним не так- не находят, психиатр сказал "привета, что новенького?" подкорректировали диагноз в соответствии с возрастом, посетовали на жизнь, разбежались. По миопатиям идёт обследование, но как всегда "результаты неоднозначны", плюс миопатия- дело стабильное, не должно никаких приступов, ухудшений давать.
Ну так и идите к этим трем врачам.
А на каком основании считают, что судороги не имеют отношения к эпи? Активность ушла, ее нет? Вы сделали хотя бы 2 часа ЭЭГ (хотя это ни о чем, конечно) - и там чисто?
Дрожание на смену положения - вообще странное предположение. Человек каждый час как-то да положение меняет, если только не спит.
трагедия в том, что депакин- единственный порошок :( капсулу ему не проглотить. Не представляю что тогда будем делать.
Почему ему не проглотить капсулу или таблетку? Ну да ладно. Никогда не слышала про порошки, но точно совершенно есть сиропы. И вообще назначать препарат только потому, что у него есть какая-то лекарственная форма - это даже не безграмотностья, а я слов не подберу.
Вы как-то странно логические цепи строите и очень цепляетесь к словам. Я не русская. Не назначили потому, что другой формы нет, а все рады что подошёл, т.к. глотать капсулы он не сможет. Сиропов у нас совершенно точно нет. По крайней мере не в младенческой дозе.
Ок. У вас - единственный подходящий вам препарат, вы доверяете вашим врачам, в верите в действенность лечения. вы спросили, как еще можно лечить приступы и судороги -вам сказали, что проводить дополнительные исследования и менять препарат в зависимости от этого. Вас это не устраивает - как я поняла. в обход этих врачей вы исследования получить не можете, и другие препараты вам недоступны. Какие еще вопросы к форуму или гуглу? Мы через монитор не превратим не работающий депакин в работающий, и не подскажем провидца в вашей стране, который гаданием по бараньим кишкам эпи и все сопутствующее вылечит.
Какие дополнительные исследования?
Судороги с эпи-активностью не совпадают, сколько писали, поймать так, чтобы был судорожный приступ и писать в это время- было бы здорово, но, учитувая что пока случаются нечасто, как это технически организовать?
Никому не надо ловить приступ. Активность - если она есть, - есть не только во время приступа. 8 или больше часов мониторинга такие вещи как раз показывают.
Еще раз: эпи-активность есть но мне кажется КРОМЕ эпи есть что-то еще, вот по этому "что-то еще" я бы и хотела куда-то обратиться, но, врачи, как и вы- ура, есть эпи-поднимем дозу, яхуху. Наличие эпи не снимает вероятности других проблем. Мне, именно кажется, как сначала моего от всего было велено лечить психиатру, сейчас, так же радостно всё валят на эпи. Ну вот нутром чую- к эпи еще что-то тут.
Наличие эпи не снимает вероятности других проблем. но вы и эпи вылечить не хотите. Ну ок, пусь нутро будет вашим доктором.
Здоровья вашему ребенку, и вам удачи без яхуху. помню свои такие же настроения. Но я была молодая дура, и расплачивалась за это потом своим здоровьем, а не ребенка.
У вас единственный в вашей стране человек, который не может глотать капсулы? Вы в воинствующих племенах Судана живёте? Остальных просто не лечат? Нет ножек, нет конфеток? Вы опять транслируете чушь. Не русская? Зачем вы ищете советов на русском форуме, если этих советов все равно понять не можете ? Общайтесь там, где вам комфортно, и мамы могут вам дать совет исходя из ваших медицинских реалий
С форума-то зачем посылать? Человек справляется, как может. Явно там неблагополучная финансовая составляющая. и медицина уровня ниже плинтуса - что тут еще остается...Во тлько выход из ситуации - он у автора в заголовке: ей надо искать настоящего эпилептолога, который в самом деле знает, что такое эпи. Пока ее врач - это не он.
Там все нормально с медициной, автор не в первый раз тут в серую уточку играет. Просто автору не нужен чужой опыт, ей просто лень что-то искать, вникать и думать, она до сих пор в отрицании. "Вот мой ребёнок - он уникальный, никто не знает, что с ним, я буду просто ждать и любить, а вы ничего не понимаете."
У меня один из детей с неэпи судорогами и опытом взросления без аэпов. Даже 15 лет назад, в оффлайн эпоху я без проблем получила нужные мне консультации и мнения и всех наших светил, и немецких. Да, это не быстро и довольно затратно, но даже тогда никто из врачей не нёс ерунды про центральные приступы, изменение положения тела и т.п. И кстати, эпилептологи очень быстро сказали, что мой ребёнок - не их "клиент".
А какие именно вы консультации получили? Мой ребёнок кучу консультаций получил, 5 недель после больницы, 4 дня после очередного амбулаторного визита.
2 года - минимальный срок ремиссии. От ремиссии до отмены диагноза - тоже не один год. Вы готовы так рисковать - едва стабилизировав ребенка тут же бросаться отменять терапию? Вернутся приступы или нет без лечения - можно только гадать. если вернутся - вам придется не с нуля начинать,а из минуса - приступы станут тяжелее и будут прогрессировать, понадобится более серьезное лечение.я и не факт, что удастся приступы совсем загасить.
У меня так было, когда я в 19 лет бросила таблетки, дура. Как раз Депакин был. Потом приступы не уходили ДЕСЯТИЛЕТИЯМИ, пока кеппру не изобрели...
Куча людей живет с эпиактивностью, у кого изначально эта активность настолько слабая, что приступов не вызывает. Эти люди здоровые. А у вашего ребенка уже болезнь, он не из группы этих людей. его организм работает по-другому. Так что кивать на других людей и тем более говорить об отмене препарата может только очень безграмотный специалист. Вы такому доверяете? Зря.
И,кстати, не вижу, сын у вас или дочь, но депакин даже в России несколько лет не назначают женщинам фертильного возраста - влияет на репродуктивную функцию. Во времена моих беременностей говорили по-другому - ну с тех пор исследования подтянулись, чтобы выводы сделать.
Хорош человека пугать. Какой приговор? не велика проблема - пару раз вдень таблетками закинуться.
депакин хороший препарат, просто подходит не всем.
И что у вас внучка начала разговаривать после отмены депакина - не исключено, что совпадение, ребенок просто дозрел. Если речевое развитие так угнеталось препаратами, то восстанавливается оно точно не за 3 месяца, а дольше.
Я на депакине в универ поступила и диплом получила.
Совпадение конечно возможно, но вот снизили дозу и появились словосочетания. Потом совсем отменили - появились предложения и ушла рассеянность.
Даже не отменили,а снизили! Вы хотя бы примерно представляете, что такое речевое развитие и как оно происходит? Допускаю вероятность зависимости, если ребенка там лошадиными дозами накачивали и он почти овощем ходил - но тогда восстановление - это даже не 3 месяца, а дольше- это же на мозг влияние идет! А у вас - сразу, а через 43 месяца уже предложения. Это физиологически невозможно.
У моей дочери были именно лошадиные дозы, но не АЭП, а антигистаминных. муж как-то попробовал ложку того, что она, годовалая, по 2-3 в день пила - говорит, как пьяный потом полдня ходил. так вот после отмены мы несколько лет речь восстанавливали со специалистами! А у вас - сарзу!... Я допускаю вреоятность, что кому-то депакин в самом деле сильно не подходит и сказывается на развитии - такое почти к любому сильному препарату отнести можно, никто не застрахован. Но это не значит, что препарат не окажется действенным и безопасным для других людей. Я ваш депакин проверяла десятки лет на себе ))) Но вы верьте, конечно.
Вы очень категоричны, связь депакина с торможением речи- научный факт, слава Богу, что это не у всех проявляется, но это очень частая побочка.
Я вообще-то и написала, что может быть такое - в чем категоричность-то? Вот только когда депакин прям так серьезно влияет на развитие - то это развитие за пару недель не восстанавливается до нормы.Для выводов достаточно простой логики - у кого-то может быть, но в случае Али - вряд ли, если все так, как она пишет. Даже в "цветах для Алджернона" речь на месяцы шла - а это все-таки фантастический рассказ )))
Так он действенный. Приступ у нас был один и никогда более не повторился. Я к тому, что автору неплохо бы вникнуть в проблему неинтересно форумах, а у эпилептологов. Причём разных.
Вы правда не понимаете, что действенный у вас не означает действенный для всех?
И, кстати, после первого и единственного приступа, особенно у маленького ребенка без отягощенных обстоятельств АЭПы обычно не назначают. Но я зна знаю, что там у вас было - пусть пронесет и больше не проявится.
Насчет того, что автор явно ту хочет услышать, что у ее ребенка не эпи - это я согласна... Печаль ситуации в том, что время идет, и активность влияет на мозг. а у ребенка вся жизнь впереди.
Ок. хорошо почему тогда ваша тема об эпи, раз у вас такой проблемы нет? Можете не отвечать.
ну, примерно в 5тый раз: эпи есть, возможно что-то ПЛЮС к эпи, об этом и вопрос.
Возможно, плюс, возможно, это оно и есть. Можно гадать на кофейной гуще, а можно провести исследования и получить консультации ДРУГИХ врачей, а не тех, кто разводит руками, когда ребенок в тяжелом состоянии и так.
Другого волшебства тут не будет.
Нет у нас ДРУГИХ врачей, мы наблюдаемся в самой центальной клинике столицы нашей маленькой страны. Специализация именно редкие генетические болезни. И, простите, "ребёнок в тяжёлом состоянии" странно звучит в отношении моего.
Других врачей нет, других лекарств нет, ребенок не может глотать, его долбает по 20 минут прямо на уроке, но он не тяжелый и вообще.
ОК - и продолжать тему не о чем и незачем.
Так вы же заводили уже на Еве топ про своего ребёнка, да? Только тогда пытались... логопеда найти, по моему.. И вам предлагали варианты врачей, но вы все отвергли, рассказывая, что вы будете просто ждать, потому что в вашей стране так делают, а в онлайн консультации вы не видите смысла.
1) да, и не одну, но все медицинские, тут есть/ была? форумчанка, но я забыла ник, у неё двое детей проблемных, младший ровесник моего, у неё всегда оригинальные идеи были, и еще пара людей подключалась.
2) про логопеда не я, мой еще до пандемии и популярности онлайна онлайн занимался, правда не совсем с логопедом, типо подготовки к школе с учётом особенностей.
Генетики что говорят? У ребенка есть диагнозы.
Сама по себе эпиактивность не говорит о наличии эпилепсии. Может быть другая причина приступов у сына.
Говорят синдромный ребёнок, но что конкретно не так- не находят.
Именно это я и пытаюсь объяснить Свиристели, но это не соответствует её личному опыту. А есть предположения какие другие причины возможны? Органика- нет, исследован вдоль и поперёк. Скорее всего что-то с мышцами связанное. Но что?! Атрофия- нет, миопатия- да, но она не должна давать дрожание, просто слабость. Больше мне ничего не упомянали, гугл тоже ничего разумного не говорит. Свиристель меня накрутила, позвонила я неврологу- она категорически против дозу увеличивать и лекарство менять. "доза в крови адекватная, на эпи-приступы ни одного типа не похоже".
Да, и внешне тоже, при беге он руки держит как дети с ДЦП, вывернуты в кистях и пальцы растопырены, когда по лестнице идёт его "мотает",... но опять же, один врач пишет "частичный паралич левой ноги" другой приходит "нет-нет, ничего подобного!" А ДЦП может приступы давать? Я думала это статичное состояние.
Если Вы в Европе, то Вы не найдете особых специалистов по ДЦП, т.к. по факту детей с ДЦП почти не реабилитируют и не лечат, дают инвалидность и 100 приспособлений для бытого комфорта...
Я бы на Вашем месте поискала спецов в России, договорилась об удаленном приеме, в т.ч. о том, как исключить другие ДЦП-подобные варианты типа атаксия телеангиэктазия, синдром Фара, фенилкетонурия и т.п.
ДЦП многогранен.
У Вашего ребенка если ДЦП, то явно не в очень тяжелой форме. Я видела детей с легким и средним по тяжести ДЦП, реабилитированных так, что в жизни не догадаешься, что у него есть проблемы.
Посоветуйтесь тут в Других детях.
Этих трёх нет. Но почитаю про варианты ДЦП. Многое отпадает т.к. есть медленный, но прогресс, при почти всём нервно-мышечном или стабильно фигня или регресс разной скорости.
Нужно мрт гм по эпипротоколу на аппарате высокого разрешения. Если там органика, то эпи купировать сложно будет. Кфк повышен… а печеночные показатели? Помпе исключили? Одновременно не значит вследствие. Эпи может быть не связана с миопатией, если она вообще есть (миопатия). Гормоны вам, я так понимаю, не предлагали. В Европе есть отличный эпилептолог - Дюлак, он француз. Можно попробовать к нему обратиться. Можно обратиться за онлайн консультацией к Ноговицыну из Невромеда. Отличный разумный квалифицированный и продвинутый в плане технологий доктор. Но вам нужны сами кривые ээг для консультаций, нормальный специалист смотрит само ээг, а не заключение.
МРТ сделано. Печёночные показатели-норма. Помпе явно нет, ему 8. Гормоны- норма, пока, скорее всего будут не норма скоро.
Да, нужны сами ЭЭГ, но я не верю что серьёзный врач не своего пациента будет консультировать онлайн. Я понимаю корректировать лечение, но нового? Кто на себя такую ответственность возмёт, по интернету лечение назначать? А возмёт то и будет... "данные были не полностью предоставлены, я же не знал что..."
Я почему-то решила, что ребёнок младше. 8 лет, а атаксия сохраняется? А с умственным развитием как? Миопатий очень много, в том числе и с поздним началом, и доброкачественные.
А что такое атаксия? У него мышечная слабость. На одной ноге не стоит (1-2 секунды), по лестнице ходит, но только недавно научился неприставным шагом. На беговеле с 1.5лет, на двухколёсном самокате с 4.5, на двухколёсном велосипеде с 6.5 (сел и поехал). В 6.8 полностью отказались от коляски.
С умственным неплохо. Учится в обычной школе, правда ооооочень слабой. На 4-5, но это первый класс. Речь лет на 5, но двуязычие. Самообслуживание года на 3-3.5.
А энмг хоть чего-нибудь делали? Мышечная слабость подтверждается? Атаксия - это нескоординированные движения.
Делали, а оно бывает "чего нибудь"? Я думала это общее исследование. Ждём результата. Из того, что сразу сказали- что-то с локтевым нервом правой руки, левую не смотрели, ноги еще пересматривать будут, жду описания. Именно это исследование справоцировало недавний приступ.
Ну да, чего-нибудь - руки, ноги. Это не общее исследование, конкретное же. Да, это неприятная фигня.
Ну значит ему сделали обе ноги и правую руку. Я слышала что он кричал "не надо, не надо!", но как для себя- вёл себя идеально. А вечером его потрясло немного, но только одна рука.
Мы как раз наблюдались у Ноговицына, его тут упоминали уже. Не знаю, консультирует ли он онлайн. Айвазян точно консультирует, только дорого, блин(. Айвазян Сергей Оганесович, невромед. Я бы Вам рекомендовала с ним поговорить.
Снимите на видео все смущающие Вас моменты. Сделайте ролики - 20-60 секунд. ЭЭГ с расшифровкой, там сейчас они ставят метки на моментах неправильной активности, то есть он вставляет диск и смотрит только выставленные другим врачом метки на записи ЭЭГ, ну и что было до-после всплеска. Приложите осмотр невролога свежий. МРТ. Если Вы нормально подготовитесь, то онлайн консультация будет очень даже действенной при наличии правильных видосов.
Он может не поставит вам диагноз удаленно, но скажет, что еще проверить и на что похоже с его точки зрения, и какую он бы выбрал стратегию лечения. Гениальный мужик на самом деле. Удачи Вам.
Айвазян стоит каких-то нереальных денег. Ноговицын когда-то меня выгнал со словами, что он не является моим психотерапевтом, а ребёнок не является его пациентом. Оказался прав, хотя выглядело все весьма стрёмно…
А можно про "хз" подробнее? Так и не было диагноза? Само прошло? Сколько продолжалось, терял сознание? и ну всё остальное.
Это не ваш случай, дочке был месяц от роду, трясло ее конкретно - недавно чистила Яндекс-диск - пересмотрела и ужаснулась, ничего я не придумала. Потом прошло само, к 2-3- месяцам и следа не осталось. Ээг была чистая, не без вопросов, но без эпилепсии. Ноговицын все вопросы назвал артефактами. Дочке сейчас 7, собираемся в школу, отличная дочка. Да, проблемы были с речью — поздняя речь, дизартрия, да, будет дисграфия в школе, но это мелочи. На вид сейчас она обычный ребёнок.
О! Хорошо что всё хорошо. Такому младенцу, думаю, дико сложно записать. Мой послушно сидел тот раз когда пытались записать ЭЭГ бодрствования, результат 27 минут из 30- артефакты, 3 минуты для анализа осталось.
Младенцу записать проще — надел шапку и она спит. Мы 6 часов писали, но понятно, что все норм, было после первых 30 минут. Мне попалась отзывчивая девочка-лаборант - она мне показала на экране, как ребёнок спит, линия ровная, а снизу зигзаги - дергается рука или нога. Но на мозговые волны это не влияет. Потом было пара-тройка арп (аффективно-респираторный приступ), выглядит страшно, фактически - фигня. Это когда мледенец орет, задыхается и синеет. Но меня долго колбасило на эту тему. Ээг бодрствования бесполезный набор артефактов, надо писать только сон.
Я когда то пыталась онлайн консультацию получить, у меня таких денег нет. Т.к. за доступные деньги "ну, я вам тут сказал, но вы сами думайте, я то ребёнка не видел", а серьёзный врач за репутацию дрожит. Исследования все супер свежие, переводы только профессиональные. У нас то все описания не на русском и не на английском. Плюс я даже не уверена могу ли я все эти исследования получить "на руки".
Спасибо в любом случае, запишу имя, на всякий.