Плохой результат скрининга
Посоветуйте, пожалуйста, клинику в Москве где есть толковые специалисты по пренатальной диагностике. У меня плохой результат анализа крови на синдром Дауна (1:48 вместо нормы 1:250). Надо определяться, делать ли инвазивную диагностику. Куда бежать - не знаю. На Опарина, или еще куда. Может подскажите доктора? Спасибо!
На Севастопольский, к Гнетецкой. Успокойтесь, у меня был 1:50. Инвазивку делать. Хоть сейчас поднимется крик как это типа опасно...
Спасибо Вам! А вы моя ровесница - только у меня ДР 9 апреля! А инваз. исследование там же в ЦПСиР делали?
Это результат по анализу крови. А норма такая указана в бланке, да и в литературе пишут про такую норму. По УЗИ как раз все ок, в смысле воротниковой зоны. Насчет гормонов не знаю, но по-моему они тут не при чем...
понятно, ну результат анализа крови - это и есть гармоны)) тогда , если не ошиблись по узи со сроком, что тоже могло быть, действительно страшно, но все же то что я читала, анализы без узи - это очень мало(достоверность всего 15%), и не информативно, а если узи в норме, то это намного лучше, чем на оборот.
Вы решите, что вы будите делать, если амниоцентоз что-то покажет - какие будут ваши действия и стоит ли вообще его делать и на сколько я читала самый безопасный метод до 1-2% проблем это именно амнецентоз на малых сроках до 13 недель, а все остальное намного больший процент и выкидышей и других проблем
Амнио делают на сроке от 16ти до 18ти недель.Риск выкидыша 0,5 % ( если в большом городе делать)
только его тоже не всем делают, мне отказались делать по 2-м причинам:
-угроза
-предлежание плаценты
....
У меня был риск 1:45. Был повышен только ХГЧ. Для с-ма Дауна характерно повышение ХГЧ и низкое АФП. Я третью Б наблюдаюсь и делаю всю пренатальную диагностику в пренатальном центре при роддоме №27. У зав. отделения , профессора Юдиной Елены Владимировны. Очень вам советую к ней попасть. Врач очень квалифицированный. Только у нее запись только по понедельникам с 9 до 11 утра на эту же неделю когда запись. По направлению и с результатом скрининга все бесплатно.
Спасибо! У меня как раз направление в этот роддом. Постараюсь к ней попасть.
У Юдиной я делала экспертное УЗИ по поводу новообразования у малышки. Ее мне рекомендовали в филатовской. Классный доктор. Но было это уже после амнио. Внимание! В 27-м не делают амниоцентез, делают только кордо и, кажется, плаценту. Амнио же - самая безопасная процедура из трех.
Мне вот девушка SVEKL@, по результатам моего скрининга сказала, что ничего страшного. Поехала в ЦПСиР и там генетик МАМАЕВа мне прямо достовно тоже самое сказала, что показатели сами по себе плохие, но в совокупности-это вовсе не говорит ни о каком синдроме дауна, и сказала, что не стоит ничего делать, с ребеночком все в порядке. Сделали потом еще узи- тоже никаких отклонений ни в двух скриннинговых, ни в 21-22 недели не обнаружили. ребеночка я пока не родила, но я уверена, что все в порядке. Т.к. для синдрома дауна должна быть совокупность факторов. по одному косяку в гормонах мамы или белках ребенка- синдром дауна не выявляется. а очень много на эти скриннинги влияет- предлежание плаценты, угроза, нарушение эндокринологии и т.д.
Может быть. Просто я Гнетецкую терпеть не могу - до того равнодушный врач. Никогда не забуду, как она мне по справочнику зачитывала все возможные отклонения у ребенка, а когда я спросила что же делать (у меня был контракт в ЦПСиР), она сказала - что хотите, здесь роддом, мы прерывать не будем, ищите, где хотите. Хорошо на Опарина хорошие врачи, которым не все равно.
Сегодня пересдала в Инвитро этот анализ, правда уже у меня 15 недель, не знаю будут ли результаты информативными. И еще я думаю, может такой плохой результат связан с тем, что первоначально (до 8 недель) у меня была двойня, а к 13 недели один плод замер. Вот показатели и повышены. Спасибо всем за мнения. Волнуюсь я, конечно...
В таком случае этот скрининг вообще не информативный. Экспертного узи на дополнительные хромосомные маркеры вполне хватит врачу решить нужно ли инвазивное вмешательство.
а мне так не кажется. К чему рисковать беременностью + еще отдавать столько денег, нервничать...
Показанием для инвазивки является наличие маркеров в совокупности и по узи и по крови
Вообще-то в 30% случаев маркеров по узи нет. И что тогда? Не смотреть ни на что? А в Израиле и прочих странах идиоты женщин старше 35 на амнио отправляют?
А я слышала, что мозаичную форму вообще трудно отдиагностировать. И для чего отправлять-то?
Вы вообще в теме, простите?
На хромосомные нарушения не влияют никакие гормоны и температура на ранних сроках. Хромосомный набор закладывается в момент зачатия, никакой процесс после зачатия на нормальную генетику повлиять не может.
а вы не в теме? что скрининги делают не только ради выявления СД, а еще к примеру, ради выявления недоразвития нервной трубки... Т.е. ради паталогии СД, которая может развиваться у любой беременной со степенью вероятности 5 процентов, стоит всех 35летних гонять на проколы и нервировать их тем, что у них возраст. А вот молодые, которые болеют гриппом и рожают потом детей с гидроцефалией, спина-бифида, пороками сердца и проблемами с почками- таких никуда не гоняют и даже не спрашивают и не обращают внимание на то, что они расказывают о температуре.
Демагогия какая-то. Да никто никого не гоняет, к сожалению. А лучше бы гоняли. Глядишь меньше бы больных детей было.
с этим высказыванием согласна, хорошо, если бы больных детей было бы меньше. но диагностика у на все равно очень слаба, зато эффект запугивания прекрасный.
Да не обязательно, если скрининги хорошие. У меня биохимические риски низкие и в 1 и 2 скрининге, высокий только возрастной, но это же теоретический риск, общепопуляционный, статистический, не имеющий отношения к моим индивидуальным показателям. Консультировались с генетиком (Мамаева из ЦПСиР), сказала пока ничего не предпринимать, конечно предложила амнио, но сама сказала, что обязана предложить, но настаивать не будет, потому что не видит прям необходимости. К тому же с учетом возрастного риска, мой общий риск все равно ниже порога отсечки 1:275. Решили делать экспертное УЗИ, вот 5-го февраля пойду к Тё, и если уж там что-то покажется сомнительным, то кордоцентез успеем сделать всегда.
Делает. Юдину мне порекомендовали педиатры филатовской как ведущего специалиста по пренатальной диагностике. У меня на 26й неделе выплыла внутренняя патология малышки и в других местах, в частности, в 25м роддоме, где я лежала, затруднялись вообще поставить диагноз, что это.
Она предположила измененную, но работоспособную почку и была права.
Но я в тот момент была просто счастлива, что сделала инвазивку. Потому что патология почек - сильнейший узи-маркер дауна. Да еще и первый скрининг был плохой... А что сделаешь на 26-й неделе?
А так я была спокойна. Инвазивка показала норму, а с почкой потихоньку разберемся )
Я тоже считаю, что возраст необязательно является показателем к инвазивке. По крайне мере я решила биопсию хориона не делать - основной мотив таков: она не всегда показывает правильный результат. Есть такое понятие как мозаичный эффект - например в ворсинах выявлены нарушения, а у плода их нет. По-моему лучше уж сделать кордоцентоз (именно его, а не амнио) - по крайней мере там все точно уже покажет.
Неправильно говорить, я считаю, что возраст не является показанием. Т.к. показания не мы определяем, а статистика. Мы можем соглашаться на пренаталку или отказаться от нее. А по рекомендациям ВОЗ, принятым во всем мире, возраст старше 35 является показанием, независимо от того, что мы об этом думаем. Так что не надо вводить в заблуждение
Вы генетик? Врач генетик говорит, что ТОЛЬКО совокупность маркеров является обязательным условием СД. Возраст, ХГЧ, детские белки, отклонение в трубчатых костях, органах... все по отдельности- не СД.
Инвазивку предложат при любом из этих отклонений от нормы, но показания к инвазивке и наличие СД- не одно и тоже.
Кстати по нормативам СД не является показанием к прерыванию беременности, таким образом даже если вы сделаете инвазивку и у вас будет установлен СД с большОй степернью вероятности- прерывание беременности официально не имеют права проводить и предлагать. А тогда к чему эти исследования? Чтобы вы заранее нервничали и думали, что с ребеночком что-то не так и не могли с этим ничего поделать или идти на подпольный аборт?
Я так понимаю, вы тоже не генетик... И даже если вам говорил генетик, это не значит, что он не выдавал вам всего лишь свою точку зрения. Так уж вышло, что я много чего знаю по этому вопросу. Не хотелось бы уточнять откуда. Кстати, кто вам сказал, что не является показанием к прерыванию пр желании человека это сделать? Это не так. Иначе целесообразности в проведении амниоцентеза и кордоцентеза не было бы вовсе. Я уж молчу про биопсию хориона, которая и делается до 12 нед специально для того, чтоб можно было бы прервать
На небольшом сроке можно прервать беременность и без показаний. Просто по желанию женщины до 16-ти недель, по-моему...
Раньше СД был в списке показаний к прерыванию, теперь его убрали.
А что касается мнения одного генетика- это мнение ни одного генетика, а многих,но возможно, не всех.
Ну естесс-но, многих и естесс-но, не всех. Генетики тоже люди и каждый консультирует, исходя из своих мировоззрений. Хотя должно быть не так, консультировать надо недирективно. Только что говорят и как в документах нормативных - это разные вещи, уж поверьте мне. А насчет убрали - я уточню. 2 года назад прерывали до 26 недель официальным путем. А по желанию женщины - до 12 нед, только одно дело - просто не хотеть ребенка, а другое прерывать из-за того, что он болен, не так ли?
согласна с вами, недавно совсем перед НГ сказали, что СД исключили из обязательных причин прерывания.
Жуть какая. Что, правда больше нельзя прерывать? Т. есть - рожай и все тут? Что-то бредятиной отдает... Зачем государству лишние даунята? Все равно большинство отказывается от них и в роддоме оставляет...
Вам выше правильно написали, если выявляют недоразвитие нервной трубки, СД, еще там какой-то синдром до 12 недель- то прерывают, если позже- гуляйте вальсом. При спина-бифида прерывают и позже, а СД исключили из списков.
Нам акушер сказала в середине января, что СД не показание к исскуственным родам. С таким ребеночком можно жить. А на чем она основывалась, я не знаю, я не медик.
Ну если у нас по причинам социальным прерывают беременность, то что говорить о больном ребенке.
На чем она основывалась - Ваше право узнать, для этого медиком быть не обязательно.
по СД тоже достаточно маркеров на Узи, и при обычном СД они обычно видны. А мозаиков трудно выявить и по узи и по амнио и по кордио... В том-то и проблема диагностики. Я разговаривала с несколькими врачами интересовалась пробемой даунят. Мне сказала врач, что при наличии СД организм женщины отторгает плод на нескольких сроках и многие погибают в родах или сразу после рождения, поэтому даже при всех прочих равных условиях детей с СД рождается немного. Потом СД, при правильной реабилитации дает очень неплохие результаты, ребенок растет слегка отстающим от сверстников. Поэтому не могу вам ответить, зачем поголовно делать амнио. Раньше и аппендицит всем детям при рождении вырезали- потом осмыслили- бесполезность мероприятия.
СД не виден на узи в 30% случаев, это факт. Нет маркеров, я достаточно тут и ссылок приводила и рассказов мам. И за границей в лучших клиниках не видят. И прервать такую беременность - право каждой женщины, потому что не у каждой есть силы для этого.
ВЫ прикалываетесь? Если приходят и говорят что муж бросил денег нет и прерывают легально, то после плохих результатов амнио не прервут? Ссылку дайте на нормативный акт.
Мне не надо ходить к акушеру, я нашла приказ 1993 года, там четко указаны причины, по которым возможно прерывание беременности. И комментарии по этому заокну от 2009 года. ТАкое невозможно, чтобы хромосомные патологии отсутствовали в списке, как бы Вам ни хотелось. Еще раз повторяю - если у нас возможно прерывание по социальным причинам, то с какой стати больных детей у нас заставляют рожать?
я не буду с вами спорить, вам тут какая-то женщина выше написала- ей не позволили сделать исскуственные роды, и мне точно такую же инфу сказали перед новым годом, и еще топик здесь видела про мамочку какую-то, ей тоже отказали.
я же еще раз повторяю- сказали - не является показанием и отправили людей во свояси. И я лично точно тоже самое слышала у своей врачицы, узнавать почему она так сказала- мне без надобности, к счастью.
Я не пойму, чего Вы мне все долдоните одно и то же? Вы ссылку не привели в подтверждение своих слов. Сказать могут что угодно, есть нормативный документ и здравый смысл, а слова каких-то там врачей для меня не аргумент.
У меня ссылки на документы в наличии, в которых хромосомные аномалии, как и во всем мире, являются прямым показанием для прерывания беременности на любом сроке.
Да, так сказали, обнадежив только тем, что вероятность 1 к 50. Маркер по узи один плохой и плохой второй скрининг крови. Амниоцентез делать не стали, т.к. низкая плацентация и угроза прерывания. Сказали ждать родов, а там видно будет, кто родится, и что с ним делать.
Ну так у вас не обязательно СД. Тут же речь совсем о другом идет, если уже точно известно, что СД. У вас же только 1 шанс, что болен ребенок, а 49 - что здоров. Может у вас еще угроза пройдет и кордоцентез сделают, например... У меня у подруги и выше риск по скринингу был, ей тогда сделали амниоцентез - и все в порядке оказалось
А Вы считаете, что диагностика у нас стопроцентная? К примеру, если скажут, что 100 проц. СД. Вычистят, а ребенок не может оказаться абсолютно здоров? Говорят таких случаев в практике тоже не мало. Врачи стараются о них умалчивать.
В смысле? Инвазивная диагностика (т.е. биопсия хориона и т.д.) Дает 100-процентный результат. Там же непосредственно хромосомы смотрят. Бывают эксклюзивные случаи (ну типа там образцы перепутали или в плаценте ткань не полностью по хромосомному набору соотв плоду), но это чрезвычайно малая вероятность.
Читала на форуме мам больных деток историю одной мамы-она сделала амнио, оно показало, что все в порядке, родился ребенок с СД, генетик тот же самый у которого она делала амнио, поставил малышу этот диагноз. Так что не 100% Вроде 98%
я тоже читала тут на Еве, что и экспертное узи и амнио- было нормальное, а ребенок родился с СД, муж бросил их, подружки теперь мамочке помогают, сказали, чтобы забирала ребеночка из РД.
Я в свое время решила, что если получу ответ, что СД - буду переделывать тест в другом месте. Потому как терять будет уже нечего. Ошибки есть. Но это - ошибки "пьяного лаборанта".
У меня у коллеги полтора года назад родился ребенок с СД - тоже при слове "инвазивка" страшные глаза делали. Сейчас второго ждут - так кордо УЖЕ сделали, а только 12 недель....
вот шанс родить второго дауненка, мне кажется, близок к нулю... Потому как это скорее разовая мутация зачатия какая-то, а не генетеческая особенность пары.
а раньше генетики при таком раскладе на ушко женщине советовали пару поменять. И обосную вот почему. Синдром, любой сидром, пусть пустяковый и не СД - это некая совокупность признаков , наследуемая сцепленно. Из этого синдрома могут некие признаки не выявляться или быть почти не развиты, как и один признак без присутствия остальных ни каким синдромом не является. НО намного большая вероятность получить СД, как и другой синдром у пары, у которой в роду встречались по отдельности признаки , которые присутствуют сцепленно в синдроме... К сожалению это так.
Да, сейчас полетят тапки и начнут говорить , что СД это просто лотерея, есть и такое мнение, но генетика - наука, где именно к теории подводят практику и частота ошибок из-за незнания очень вероятна, а не знаем мы очень многое.
И еще. мнение, что большинство СД детей помирают в раннем возрасте и имеют огромные дефекты в развитии ошибочна. В основном они помирают , оставленные в ДД, где к ним не слишком хорошее отношение и за ними плохо следят.Это я к тому, что бы люди не надеялись на подобный исход(как бы кощунственно это не звучало)
В основном они патологически доброжелательные и жизнерадостные люди, никогда не помнящие зла, общительные и любознательные. При имении денег у родителей могут даже пойти в нормальную школу, если до этого с ними долго и много занимался хороший дефектолог и потом могут даже работать.
Есть и другая крайность - некоторые бывают неудержимо агрессивны, но таких мало и тогда родители их отдают в интернаты, потому что справиться бывает сложно и не реально.
но вообще воспитывать медленных детей, а именно так их называют, конечно очень трудно, особенно в нашей стране с таким отвратительным отношением к таким людям
в плане наследственности и повторного рождения дауненка в одной семье не соглашусь, нет такой статистики вообще. а что касается описания самого дауненка- то там реально куча вариаций, мозаики бывают от очень проблемных со здоровьем, до вполне нормальных, даже внешне без особенностей присутствующих при СД. А что касается продолжительности жизни, то с вами не согласна полностью- во -первых дауны лишены воспроизводственной функции- т.е. не могут иметь детей, во-вторых у них почти у всех пороки внутренних органов, чаще всего сердца- причем серьезные, в- третьих продолжительность жизни у даунов короче, почему не знаю, но статистика говорит об этом.
А вот про совокупность признаков- согласна, говорят, если у кого-то в семье были даунята, то у любого последующего поколения, у всех родственников в той семье есть шанс поиметь эту паталогию при рождении ребеночка.
А что касается смертности, то оторжение эмбриона с С происходит трижды на разных этапах беременности + во время рождения или сразу после ребенок с СД может погибнуть. Но если он выжил, то скорее всего лет до 35-40 проживет без особых проблем.
Жила у нас по соседству девочка-даун с мамой алкоголичкрй, спокойно жила пока ее не "полюбил" по пьяни мамин собутыльник -- родила!!!!! и уж после этого ее забрали в дом инвалидов, ребенка в дом малютки
- это к вопросу о не возможности иметь детей!!!!1
история ужасная, я лично тесно с даунятами не общалась, просто то что читала про СД в медлитиратуре.
только не забудьте добавить, что мозаиков на обычных даунов очень и очень мало приходится!!
То что живут 40-60 лет - правда, а вот что у почти всех патологии - в корне не соглашусь!!
Была я в интернатах для них и почти ни у одного ни каких таких пороков не было(правда там не было отказников - интернат типа пятидневки
А про смертность и выкидыши вы забыли одно только добавить - что 70%!!!всех аномалий развития - будь то порок сердца, патологии внутренних органов, или хромосомные нарушения или внешние дефекты - это осложненные угрозами беременности и сохранение бер. на ранних сроках!! И еще одно - 30% сохраненых бер. - заканчиваются пороками, зачастую они не смертельны и не так страшны, но они есть! И естественно бер с СД тоже входят в эти проценты!Только обычно доктора этого ни кому не сообщают...
Про отсутствие репродуктивной функции полный бред))
Бредятина какая. Что сцепленно? Нерасхождение хромосом в митозе (что и является причиной большинства нелетальных хромосомных патологий)? Бред. А уж про смену партнера бред еще больший. Так как например при СД в 75-80% случаев нерасходятся именно хромосомы матери. Да и кстати сцепление с полом (только речь идет о генных, а не хромосомных патологиях) передается детям или от больных мужчин (что редкость в наше время), а от здоровых женщин-носителей.
тогда советую перечитать статьи центра генетического при Филатовской больнице.Я не знаю, почему если есть в поколениях эти признаки у родственников, есть шанс не расхождения хромосом у родителей ребенка!! но к сожалению это факт.
сращение двух пальцев, которкая верхняя губа, монголоидный разрез глаз(не национальный), укороченные фаланги пальцев, обезьянья складочка на руке(когда линия сердца и линия головы идут одной поперечной линией), широкая шея и много всего остального((Т.е. все признаки встречаются в популяции отдельно, не помню сейчас точно что еще, но вот совокупность - дает синдром, при чем если у родителей есть по нескольку признаков у каждого то вероятность больше, почему - не знаю.
И не всегда это синдром Дауна, есть много других синдромов которые совершенно безопасны для человека - к примеру одна глазница, один глаз и одна глазная щель(размер зрачка) меньше, чем другой - важно дифференцировать от внутричерепного давления - там тоже зрачки могут быть различны, но реакция на свет другая и нет двух остальных признаков, это то что есть у моих детей(т.е. синдром), при чем у нас с мужем этого нет, все по отдельности))), в глаза совсем не бросается, но неврологи изнасиловали для начала))
Ну если не сложно поищите ссылочку, очень интересно почитать. Так как то, о чем вы говорите, относится к отдельным признакам или генным болезням, но не к хромосомным. Была бы благодарна за конкретную ссылку
я не могу дать ссылки на признаки СД, я их в инете не искала, я литературу читала, а вывод, что и хромосомная и генетическая аномалия имеет обратную связь, это читайте на сайте отделения генетики в Филатовке, там сильные генетики сидят и по теория сидромов это имено их детище
И все признаки синдромов не имеют отношения к аномалиям вообще, если они по отдельности друг от друга, это просто фенотипическое разнообразие вида, и именно это и отличает синдром, все его признаки дают его только в совокупности, признаки сами по-себе не специфичны и ни один из них отдельно ничего не обозначает
Меня интересует не ссылка на признаки СД, я их ПРЕКРАСНО знаю и чем отличается синдром от отдельных микроаномалий я тоже в курсе, я надеялась на ссылку Филатовской, где можно прочитать о том, о чем вы пишете. Хочу сама разобраться. Сама не могу выйти на сайт что-то..
полеза искать, дело в том, что в 2005г я искала инфу про саму больницу и все время натыкалась только на их генетический центр и там были очень интересные статьи, а сейчас даже сайта больницы нет!! сорри, не ожидала, что пишу дезу про сайт, поищу еще, если найду, то напишу
мне жаль, что инфа из инета исчезла, вот только нашла обрывок интервью с Гузеевым, статьи были ну очень интересными!! "Вместо 46 отведенных человеку хромосом у человека с синдромом Дауна их - 47.
'Но почему? В какой-то момент накопление ошибок в информационной системе организма приводит к сбою. Происходит мутационный процесс, и все. - Так объясняет синдром Дауна руководитель медико-генетического центра при городской детской больнице ј 13 (Филатовской) Геннадий Гузеев."
В принципе другими словами, но то же самое - "накопление ошибок"...взято отсюда http://meri-kostner.ru/Mamasha--posmotrite--kogo-vyi-rodili.html
Ну пока противоречий не вижу. Мутации накапливаются, поэтому и возрастает риск хромосомных патологий с возрастом. Ведь если в любых других клетках организма существует контроль за мутациями и аномальные клетки в подавляющем большинстве уничтожаются, то за яйцеклетками такой контроль отсутствует:(
не совсем так, вот к примеру женские яйцеклетки образуются когда? правильно в начале жизни и все, потом образуются все время только сперматозоиды)) и накопление мутаций, это и накопление аномальных призннаков тоже у родственников или же у самого человека, т.е. если встретятся два человека с большим колличеством этих признаков вероятность появления подобного ребенка у них выше, связь в данном случае обратна, и соглашусь, что больше вероятности получить подобное от матери, а не от отца и больше надо обращать внимания на наследственость матери(если было бы дело в накоплении только в течении жизни, то тогда бы у молодых девушек такие дети не рождались бы), вот жаль, что статьи исчезли(( Вы мне не верите, дело в том, что в 2005г когда я пыталась найти официальный сайт, я хотела отыскать телефон травмотологии, то все время вываливался только генетический центр, тогда еще Гузеев не был его руководителем, а просто ведущим научным специалистом в данной области и там были опубликованны все их работы.
Я понимаю о чем вы пишите, но вот в том-то и дело, что накопление именно генного мусора обуславливает хромосомные аномалии, ведь и синдром Д тоже не всегда полное удвоение, иногда там половинка хромосомы остается прикрепленной, ну как бы одна не классически удвоенна, а не симметрично, одна половинка короче
Я прошу прощения что влезаю, я немного не поняла из вашего диалога про другие синдромы. У моей дочери -5 лет- с рождения левый глаз больше, и зрачок, и глазница. Врачи долго крутили пальцем у виска, все говорили что мне кажется. У невролога - норма, НСГ - смотрели зрительные бугры - норма, окулист - подтвердил различие глазок, УЗИ норма, диагноз анизокория. Это какой-то определенный синдром или что?
Разница небольшая, никто кроме меня не замечает)))
да, это генетически обусловленный синдром, который может проявляться в разных поколениях с разной интенсивностью.не помню как называется, на букву Р, но только не ригера, как-то еще
Если кроме того, что вы описываете, ничего необычного нет, да еще врачи этого не видят не думаю, что это синдром. Максимум единичная микроаномалия (т.е. определенная особенность, которых у каждого из нас есть определнное количество) развития
сейчас карточка детя в раонной поликлинике, там написанно(но кажется одним словом, а Пьер-Робен это разве не расщенина верхнего неба и недоразвите нижней челюсти)), а дезу писать не хочется, там действительно только 3 признака и проблемы бывают только при очень большой ассиметрии лица, а у нас обычные доктора ничего не видели - просто зрачек в темноте увеличивался во младенчестве раза в 3 больше другого, а реакция на свет была одинакова и они становились сразу одного размера, что указывает на отсутствие внутричерепного давления, нам этот синдром один из самых хороших неврологов Москвы поставил и сказал, что когда его проявление минимально ни кто ничего из докторов не видит, ну сами понимаете, что когда у младенца в темноте один глаз выглядит как-будто в него раствор для просмотра глазного дна закапали, а второй нормальный, то мы волновались
нет, потом за пару месяцев все нормализовалось, если бы неврология была, то они бы и сужались бы неравномерно, а реакция на свет была идентичной и симметричной..я потом когда мужа пьяным однажды увидала, то у него раз, и зрачки тоже разными стали на время в темноте))
а после 22 недели делают. и дальше что? на 24-25 неделе предлагают прервать если что??!!!
Я в свое время отказалась от кордо,т.к плод и так отставал в развитии.Плод на сроке в 22 нед(срок,когда можно делать кордо)был на 17 нед.А ждать,когда же пуповина будет размером в 22 нед было уже невыносимо.Писала отказ,в итоге было прерывание в 23 нед.
многие склоняют к инвазике тут я гляжу...
у меня тоже был риск только по крови 1к50. комбинированный 1к350.но в 16 недель у меня было предлежание, потом постоянная угроза-в больнице все время. потом еще швы на шейку наложили. что же делать таким как я? я подумала что Бог увел меня от решения на инвазивку, т.к. я собиралась туда....
да и реальный процент выкидышей после амнио в Москве-цпсир конкретно(я врач и нам говорили генетики)3%!!!
когда я делала первый скрининг-я даже не думала что что-то не так в нем будет. хотя 2 генетика сказали, что в моей ситуации инвазивка не нужна-много гормонов. а действовать дальше-это Вы имеете в виду несмотря на сложность беременности идти на инвазивку???? у меня беременность осложнилась через месяц после скрининга и что мне надо было делать?
вы это скажите родителям детей с СД. Которые бегут на инвазивку со всех ног, как только узнают о следуюшей беременности...
Была у Юдиной на консультации. Она, конечно, формально направила на кордо. Но посоветовала дождаться второго УЗИ и скрининга. И после этого уже принимать окончательное решение. Поскольку риск по СД у меня 1:48, а риск по кордио - 2% (по ее словам, то есть те же 1:50), то соответственно решение принять сейчас очень трудно. Кстати, она сказала, что ЛЮБОЕ решение в этой ситуации будет приемлемо до 22 недели точно, без вопросов. Так что опять ждем-с.
Удачи вам, и спокойствия по возможности @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
у меня тоже был плохой первый скрининг в первую беременность. Сейчас точно не помню, но вроде даже 1:25. Боже, сколько я нервов потрепала себе, родным и малышу...Ходила на консультацию к генетику в ЦПиСР, сказали дождаться второго скрининга и УЗИ. Второй оказался нормальным, меня снова к генетику направили. А генетик сказал, что мне решать, делать амнио- или нет. Если я буду до конца беременности мучаться и нервничать, то сказала лучше сделать. У меня сложность была, что у меня отриц. резус, а у мужа положительный. При инвазивке нужно было колоть иммуноглобулин, который тогда просто пропал в Москве. Все равно решила сделать...Результат ждала чуть ли не месяц, все оказалось ХОРОШО. Когда ждала результата, то попала на УЗИ к Воеводину. Он посмотрел, и сказал, чтобы я не волновалась, все нормально, глупостью занимаюсь. Это я к чему - я бы второй скрининг и УЗИ постаралась сделать у хорошего специалиста по патологиям. Может тогда и окончательное решение будет проще принять.
