2 скрининг - повышенный риск синдрома Дауна(
Ситуация такая. По результатам 1 скринига всё вроде бы было хорошо: значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:1623 (написано: НИЗКИЙ РИСК) - узи и кровь брали в 12 недель.
В 15 недель 3 дня в ЖК производят 2 скрининг: результат 1:106 (ВЫСОКИЙ РИСК - Консультация в пренатальном центре). Сама врач в ЖК объясняла это тем, что, якобы, размеры плода на чуть больший срок, а по 1 дню послендней менструации срок меньше - вот и несостыковка данных. И еще сказала, что там, где заносят все эти данные стоит "тупая" американская программма, которая работает "по стандартам", но все люди-то разные... Короче, всё-равно она направила на консультацию к генетику. Пока я записалась к генетику - решила пройти повторно 2 скринг в платном центре: результат еще критичне 1:50 (и это уже в 17 недель 2 дня).
Сегодня была на консультации у генетика при РД №17, она посмотрела все мои резьтаты и сказала, что первый раз 2 скрининг я делала не совсем в подходящее время (15,3 недель - неинформативный срок, часто дает ложноположительный результат), но когда увидела скрининг от 17,2 недель - посоветовала переделать его еще контрольный раз и при получении тех же результатов - явиться на процедуру ВЗЯТИЯ КРОВИ ИЗ ПУПОВИНЫ((( Дала даже направление уже и памятку, какие нужно иметь при себе анализы и т.д. Генетик сказала, что "риск 2-3% и, мол, это совсем немного, не так всё страшно, как пишут в Интернете". Я честно пребываю в жутком шоке и не знаю, как быть... Вот уж чего совсем не ожидали-то... И ведь никаких предпосылок-то... Кстати, когда последний раз делали узи в платном центре (в 17 недель), доктор специально посмотрела на размер носовой косточки (по-моему так называется, точно не помню), рассматривала фаланги пальцев, длину бедра (сказала, что это вроде бы одни из признаков наличия каких-либо отклонений у ребенка) - сказала, что никаких аномалий по этим показателя не видит, всё вроде бы в норме, чуточку побольше по срокам только, но на пару дней буквально, - сказала, что это норма.
Этой процедуры боюсь до ужаса, не хочу ее делать... домашние меня от нее отговаривают. Думаю, что в ЖК будут "давить" (вообще, не хочу в ЖК говорить, что уже еще раз делала 2 скрининг в платном центре). Чувствую, что и "третий раз" 2 скрининг может показать высокий риск (раз уже два предыдущих показали)... - страшно...
Девчонки, как же страшно и делать эту процедуру и жить следующие месяцы со страшными мыслями(((
Может быть кто-то был в такой же ситуации - расскажите пожалуйста: как вы действовали? Куда лучше всего обращаться (и обращаться ли вообще...)?
Может быть кто-то подскажет, насколько хорошо производят процедуру взятия крови из пуповинки в КДО роддома №17?
Ох, очень тяжелые мысли в голове.......
Всем заранее спасибо за ответы!

Сложно сказать. Я, наоборот, хочу его сделать. Вроде и предпосылок нет никаких, но хочу быть уверенна, что все будет нормально.
Муж высказал такую версию: Если ты готова прервать Б при известии о генетических проблемах - делай. Если не готова - то не делай, все равно это ничего не изменит.
А я видела этих детей... у нас на 1 этаже жил такой. Он как "овощ". Ни ходить, ни есть, ничего не умеет, только сидит в кресле или лежит.. С ним постоянно кто-то должен быть. И старшему потом всю жизнь о нем заботиться, если что то с мамой случиться. Я понимаю, конечно, что все имеют право на жизнь, но я не хочу отнимать нормальную жизнь у моей дочери если что то будет не так.
Так что решать Вам.

А я видела девочку-дауненка из многодетной семьи. Такая славная! У нее, конечно, есть проблемы со здоровьем, но она и xодит, и бегает и xороводы с Дедом Морозом водит и в игры с другими (обычными) детками играет. Думаю, все зависит от семьи и от усилий мамы.
это в вашем случае не даун, а дцп. ДЦП- это родовая травма и от нее к сожалению не застрахован никто
Если честно, то в эти скрининги я не верю, т.к. большинство у кого ложноположительные результаты потом делают пренатальную диагностику, и оказывается все хорошо, а у кого хорошие показатели скринингов - то и плохо... Но для своего успокоения можете сделать все в 27 род доме. Я когда первого носила там делала, все нормально оказалось, но у меня еще и другие риски были.
Никто не сможет вам посоветовать так, чтоб на 100% было,все предполагают... поэтому решение всегда за вами остается.
Да я тоже как-то не особо верила, пока сама не столкнулась с таким вот резултатом...
Но ведь как я поняла - именно прокол дает результат на 99%.
У вас не было каких-нибудь осложнений после процедуры? Вообще, болезненная эта процедура (исключая естественно страх...)? Вам брали кровь именно из пуповины, я правильно поняла? Какие порядки в 27 РД: тоже делают эту процедуру и уже в течение дня отпускают домой?

Осложнений не было, сделали прокол и отпустили домой, у них это дело на поток поставлено. Многие вообще не понимают зачем они туда пришли, врач скала иди и делай - и идут... Вообщем из 10 человек одной мне страшно было... Процедура не болезненная, делают укол в попу и потом под аппаратом УЗИ прокол делают.
Вообщем действительно в любом случае вам решать, сделать и спать спокойно, что все хорошо или не делать... Риск вроде как 1%.
Я второй раз не решилась делать, да и от второго скрининга вообще отказалась.
А в первый раз у Вас был повышенный риск тоже по 2 скринингу? Вам делали амнио- и кардо- прокол (ну то есть для исследования брали только околоплодные воды или кровь из пуповинки)? Просто я читала, что в этих двух случаях риски немного разные, хотя всё равно: риск - он и есть риск...
И еще не подскажете: реультат после этого прокола на какой день известен?

первый я тогда пропустила, а второй был 1:256. Делали кардоцентез. Результаты где-то через 3-4 дня, но у нас знакомый генетик в лаборатории был,к нему все анализы попадают, поэтому мы позвонили ему и попросили ускорить процесс.
Не знаю, как делат в 17 роддоме, но, если они этим постоянно занимаются, опыт должен быть. В институте генетике такой делают, но там, вроде как должен быть страх полис, прописка и направление из ЖК.
Делать его коненчо нужно!!!! Чтобы исключить вероятность. За исклчением случая, когда вы твердо знаете, каким бы не был результат, - вы оставите себе этого малыша. Я видела разные случаи: в поликлинике счастливую маму с двумя девочками, старшая из них была с СД, жизнерадостный развитый ребенок. И вторая ситуация в роддоме в отделении, где я лежала, когда девушка родила ребенка с СД, анализов во время беременности не делала и не знала. Так вот она ревела все 4 дня непрерывно, билась о стену головой, не преувеличиваю. Муж плакал в палате. Ей специально малыша не показывали, чтобы она осознанно сделала решение - забрать или отказаться. Они отказались. Конечно жалко всех, врачи плакали, но говорят, что таких случаев стало намного больше чем раньше. Сейчас каждый месяц у них появляется на свет один малыш с СД.
Маш, у меня был первый скрининг плохой, была у генетика, сказали ждать второй скрининг, второй был ещё хуже. По Дауну 1:111, по Эдвардса 1:52. По узи было ещё эхогенное включение на сердечке. Врачи сказали надо делать амнио. Очень переживала, рыдала. В 18 недель в центре планирования на севастопольском сделала у Гнетецкой амнио, отдельно заплатила за фиш тест (результаты или в тот же день или в ближайшие 2 дня, это основные заболевания). Делат было не больно, но очень страшно. В итоге всё хорошо и к Воеводину хдила тоже на узи, за 6 тыс. Сейчас моё сокровище посапывает в кроватке и я вспоминаю все эти скрининги и амниоцентез, как неприятный сон. Маш, успокойтесь, у Вас всё буде хорошо. Сходите к грамотным генетикам например к Зарецкой или Гнетецкой.
Пересдайте третий раз, уменя как раз 3 анализ показал норму(делала в 18 нед) в Гемотесте , а в ЖК и Инвитро плохие результаты, хотя в Инвитро вроде такая же программа как и в Гемотесте, после всего этого я поняла , что этот скрининг полная ерунда , и сделайте экспертное узи
Маша, посторайся успокоится. Я прошла все это в марте этого года и заводила здесь топик "после амниоцентеза". У меня первый был хороший, а второй на сроке 16 недель и 5 дней кажется показал риск 1:230. Я сделала амниоцентез. Его кажется до 20 неделе можно делать. Все прошло хорошо, сынуля родился здоровый, скоро ему 2 месяца. Я не жалею что пошла на амниоцентез, так как потом дохаживала свою Б спокойно.
Меня тоже отправили на кордо- этот как ево -центез. Из-за того, что отказалась делать 2-й скрининг. Именно по этой причине я и отказалась, что вероятность сомнительная, и очень часто бывает ложноположительный результат, а нервов тратится при этом туева хуча.
Генетик посмотрела все результаты узи, которые были прекрасные и сказала, я грит понимаю вас и понимаю, что есть вероятность и выкидыша, и инфицирования, но я все равно ОБЯЗАНА вас направить на анализ. Я, конечно, отказалась.
Все эти подсчеты генетиком на калькуляторе да стандартные амерские тесты - это все такое гадание на кофейной гуще. Вот и у вас вероятность патологии 2%, а риск осложнений при процедуре взятия крови 5%. Поэтому - ммм, подумайте хорошенько, стоит оно того или нет...
Простите, я правильно поняла, что риск 1:50 - это вероятность 2%? Я-то думала, что именно , как 50%....

А, да-да, это я уже потом сообразила после того, как написала, что это риск 1 на 50 деток, как бы так... Ох, беременные мозги - это что-то...
Ой, мне все говорят - не заморачивайся - это всего лишь вероятность... А я даже и не знаю, как быть. Решать всё равно только и только мне, я так понимаю, ну и мужу конечно, но в итоге всё же только мне(((
А я такая сомневающаяся по жизни, что данная ситуация вообще "выбила меня из колеи"(((

Теперь я это понимаю четко. но это - ТЕПЕРЬ, после того, как уже сделала и приобрела от их результатов массу проблем(((((((

А вы сделаете аборт по вероятности? Или будете полгода изводиться, а потом всё равно биться головой о стенку?
Ну и? В чём глобальная польза вашего стояния ЗА скрининги и анализы? Если анализы хреновые, но ребенка всё равно будете рожать, то что от факта их проведения изменится, кроме дополнительных шишек на голове и дополнительной пустоты в кошельке? А если готовы аборт делать, так и скажите, а не разводите ля-ля.
1 остается в любом случае, а второй показатель из сколькихююю но даже если там будет миллион - один все равно не исключается... поэтому все рискуют.
Девочки, а кто-нибудь делал скрининг в ЦИРе? Делают ли его там в выходные и реально ли сегодня, в четверг, записаться на выходные? Как быстро там готов результат?

Я в Цире делала. Тоже был риск 1:50, и именно в 17 РД делала биопсию хориона (у меня риск был по 1 скринингу). Оказалось, что я попала в эти 2 %. Но у нас по 1 скирингу по УЗИ сразу находили отклонения. Думаю, если у вас по УЗИ все хорошо - то не стоит рисковать, делая прокол. Желаю Вам удачи!

Спасибо.
Извитните, если потревожу вас немного... А как сама процедура прокола у вас прошла? Не было сразу явных каких-то осложнений? И вообще, как Вы считаете, всё аккуратно, грамотно проводят в 17 РД?

Проходит все,вообще,безболезнено. Сначала идете на УЗИ, потом, вам колят укол в попу - обезболивающий. Через несколько минут сам прокол. Делается он под наблюдением УЗИ, очень быстро, секунды. Потом встаете и идете одеваться, т.к. там надо в домашнюю одежду переодеваться. Все. У меня от самого процесса осложнений не было. Но, повторюсь, я делала на 12 неделе, после 1 скрининга. Кстати, там очень много женщин на разных сроках - процесс там налажен.

И я так понимаю, что некоторое время нужно еще находиться там, они наблюдают за пациентами, так? И еще: обязательно нужно еще несколько дней "отлежаться" после этого? Я где-то в Интернете читала, что дают на неделю больничный? А на этот день дают больничный, не знаете?

Про больничный не знаю. Больничный мне был не нужен.
Мы сразу с мужем уехали домой. Дома я лежала, старалась спокойный образ жизни вести. Думаю, что больничный можно там попросить, но точно не знаю. Ну, пару дней, я лежала точно. Не выделений, не болей не было. Жаль, только результат плохой. Ну, ничего, всё позади. Это было в декабре прошлого года.

Вы умничка, что так оптимистично настроены! Пусть у Вас всё сложится удачно и впредь всё будет только хорошо. Удачи!

Вспомнила еще вопросик, если можно: через сколько дней после этой процедуры готов результат?
Сама сразу не догадалась спросить у генетика, а в Интернете читала разное: иногда, пишут девочки, результат говорят чуть ли не сразу...
Спасибо.

Мне делали пункцию околоплодных вод. Результат сказали в тот же день: с малышкой все в порядке, никаких хромосомных изменений. Только тогда я вздохнула.. У меня риск - возраст уже 39 лет. Очень важно не затягивать с пункцией и проводить её в Центре, где опытные врачи.
Если я правильно понимаю, пункция околоплодных вод дает чуть меньший риск осложнений, чем пункция именно из пуповинки. Но всё равно риск есть и это страшно...
А у Вас какие были показания к пункции? Только по возрасту (я читала, что советуют после 35 лет всё же проводить эту манипуляцию) или какие-то повышенные риски по результатам скрининга?
И еще: подкажите пожалуйста, в каком центре Вам делали пункцию? И были ли какие-то осложения после процедуры (выделения или боли...)? Спасибо.

Мне кажется, что нужно сходить на экспертное узи. Там про риски уже скажут многое. Съездите у Воеводину, он спец как раз по скринингам и отклонениям. У вас уже будет результат и мнение эксперта, а потом и про кордоцентез подумаете. Не паникуйте раньше времени. Кордо можно и на 23-ей неделе делать.
Спасибо за совет
А расскажите плиз, Воеводин в какой клинике сейчас принимает и сложно ли попасть к нему на прием (за сколько времени запись и принмает ли он по выходным)? Я так понимаю, что он как раз делает именно экспертное узи?
И еще вопрос: я в инете читала, что вроде бы наличие синдрома Дауна всё же сложно, а иногда практически невозможно диагностировать по узи... Не подскажите: он имеет какие-то специальные навыки, сможет реально помочь, разглядеть именно те признаки, которые характерны для плода с наличием данной патологии?

По выходным он точно не принимает. С завтрашнего дня открывается Опарина, он вообще там работает. Я езжу к нему на фили в планету здоровья 21 век, там он в среду и пятницу с 16-22 ч. Запись за 1-2 недели. Он как раз и есть спец по разного рода отклонениям. И по СД в том числе. Он вам сам все расскажет, когда вы скажете, что скрининг плохой по таким-то показателям. У меня тже 2-ой скрининг плохой, и генетик с Опарина говорила-только амнио... Съездила к нему, так мне врач моя сказала-соглашайся на кордо или амнио только в том случае, если Воеводин увидит хоть малейший риск. Он не увидел, отговорил от амнио, долго ругался на генетика из их же центра. Я в итоге отказалась от амнио, не родила еще конечно, но все же очень надеюсь на его опыт. Он-профессионал в своем деле. В первой бер-ти тоже ездила именно к нему на экспертное узи. Удачи вам!!!
Спасибо за совет. А не подскажите, сколько стоит узи у него в "21 веке"? Читала, что около 6 т.р. - так?
А на Опарина я вообще больше никогда не поеду (около 7 лет назад мне там поставили диагноз "бесплодие" и сказали, что моя перспектива - только эко, после этого последнего моего посещения данной клиники, месячных так больше и не было - и у меня родилась замечательная дочь! - так что я на тамошних врачей в большой обиде)... Простите, это конечно же "не кмень в Ваш огород, просто "крик души"...
Вам от всей души желаю удачных родов!

Обычное узи стоит либо 3 тр, либо 3,5, не помню. А узи 3Д 6 т.р. А про Опарина-я почти из таких же как вы... Мне говорили, что я не выношу эту бер-сть и почти вынуждали делать аборт. Но мы с мужем отказались. Осталась только потому, что врач, оперировавшая меня в 1-ые роды, работает теперь именно там, и рожать мне лучше у нее. А "спасителем" моим стал именно Воеводин, я напросилась к нему на узи, и его мнение кардинально отличалось от мнения всех врачей клиники. Он не боится идти в разрез с остальными, включая Демидова и иных знаменитостей. Его мнение и оказалось главным для меня. Вам тоже удачи!!!
а какое нужно узи в случае с плохим скринингом - 3д или обычное -у Воеводина? сколько по времени проходит? как он в общении?

Обычное вполне подойдет. 3Д делают, чтобы личико увидеть, а специалисту и на обычном узи все хорошо видно. По времени не подскажу точно-у кого-то долго, минут 20 идет, скорее у тех, кого он видит в первый раз. Сначала сам все внимательно смотрит, потом уже начинает рассказывать. Я у него часто бываю, так мне смотрит только "проблемные" зоны, это и за 10 минут можно сделать.
Понятия не имею, не узнавала. Просто моя врач говорила, что если выбирать между амнио и кордо-то информативней кордоцентез, тк анализ делают по крови младенца и сроки сокращаются.
девушки, а какой риск считается высоким? и где вообще лучше делать амнио? тут упомянуты 17 и 27 рд. где ж лучше. и почем нынче? спасибо

Тоже про 27-ой слышала. А вообще и на Севастопольском делают, и на Опарина, возможно и в других центрах типа Сеченова.
экспертное узи не даст 100% гарантии. только амнио или кордоцентез. именно эти исследования могут определить наличие или отсутствие трисомии 21 хромосомы.
автору темы советую все-таки сделать это обследование. иначе будете думать только об этом до конца беременности. радости вам это не добавит. мне тоже ставили высокий риск, но было поздно делать амнио, а кордоцентез у нас не делают. 22 недели (с 18 по 40) я ходила и переживала. родила здорового ребенка, но сколько я передумала, как переживала! хотя все экспертные узи у хороших специалистов в один голос твердили, что все ок.

Мне почему-то генетик сразу же сказала, что нужно делать именно кардоцентез (она объяснила это, как взятие крови из пуповинки), про амниоцентез даже и не заикалась (хотя я читала, что амнио- делается немного проще, да и риски от нее немного меньше, чем от кардо-). Интересно, неужели есть какая-то существенная разница в этих способах? Ведь смысл-то, как я понимаю, один, да и на результат не очень ясно как влияет, разве что может генетик предложила кардо-, т.к. считает, что это более достоверный способ - не знаю... На тот момент, когда я была у генетика, я еще таких подробностей и не знала, это уж потом начиталась в инете всего...
Сама уж не знаю, но впечатление, что я действительно теперь не успокоюсь, пока не сделаю этот прокол, я за эти дни уже столько всего передумала, такие "схемы" в голове накрутила((( Но я боюсь, боюсь, что могу потерять ребеночка после этой процедуры. Мне прямо кажется, что меня только пальцем тронь, куда-нибудь кольни и всё рухнет...
Но влюбом случае, спасибо Вам за Ваше мнение и за совет!

Я тоже была у генетика в ЦПС - это выглядило просто как развод на амнио за 13 тысяч, вместо того, чтобы успокоиться и дождаться 2ого скрининга. Таакую панику мне навела, что я поняла - что это действительно развод на деньги бОльшей частью. Где то показывали, что все эти скрининги должны быть добровольной процедурой в ЖК, а не обяз-ой, чтобы не было этого "червячка" в голове из за всего лишь вероятности. И аборты и амнио очень выгодны из за стволовых клеток.
Не знаю, насчет правда или нет, но заграницей скрининг проводится только по желанию. Зачем нервничать? Лучше всего сходите к Воеводину, а потом будете думать уже

В моем случае, я так поняла, по направлению из ЖК, это будет процедурой бесплатной, что уже само по себе наводит на разные мысли... в том числе и о необходимости кому-то стволовых клеток, как Вы и сказали... По мне - так уж лучше всё это платно, чуточку больше уверенности, но конечно не факт(((
Жду сегодня результатов анализа и буду действительно решать насчет Воеводина.
Спасибо.

В ЦПС амнио платно. А кордоцентез БЕСПЛАТНО! Никакого развода на деньги нет. Врачи просто предлагают, а мамочке решать делать или нет!
Согласна, что решать маме. Но от балды только по 1му скринингу с нормальным узи сразу говорить - мол иди делать амнио, запугала меня очень страшилками про детишек. ПРичем амнио они сами и делают - и это заведующая отделением генетика Корчагина!
Это выглядело так - я пришла, дала анализ крови, начала мне рассказывать как стихотворение про эти риски и что делать амнио надо, т.к. остальное все с высоким риском, хотя бесплатно. А о том, какие риски при амнио - не только выкидыша, между словом.
Когда я сказала, что делать не буду, начала меня запугивать. Зачем давить на беременную женщину? Типа она понимает, а мама нет?
Я ухожу - а она мне мол - покажите узи чтоли еще. Т.е. даже не смотрела его, а уже на амнио!
Я советую поехать к Воеводину, а потом решить надо ли амнио или нет. Он не ошибается практически.

Теперь я так подозреваю, что мне предложили именно кардоцентоз, т.к. я к ним пришла с направлением из ЖК, а значит только эту процедуру они могут представить бесплатно. А амнио- и не предлагали (хотя риски при ней меньше), т.к. это везде платная операция. Ясно-ясно...

Да, просто амнио в опред недели можно только.
И что значит платно/бесплатно, т.к. все равно им сверху все государство оплачивает, как и эти анализы на скрининг.
А генетик Вам не говорил, какой скрининг 1 или 2й информативней? у Вас же первый нормальный? и все узи ок?

Вопрос, почему мне генетик сказала, что нужно делать именно кардоцентоз, а не амнио-, я сегодня еще задавала в ЖК. Но четкого ответа не получила. Врач в ЖК мне почему-то сказала, что мне должны в моем случае делать амнио-, а когда я сказала, что генетик в 17 РД сказала, что нужно именно кардо-, она говорит "ну значит кардо-, просто разные процедуры делают на разных сроках" (а то она не знает, какой меня срок: 12 или 19 недель...), из чего я сделала вывод, что она не особо владеет ситуацией и нормально всё объяснить не может. К сожалению(((
А я не знаю, за что госудасртво больше платит денег... Видимо, за кардо- больше, что ли, что они норовят сделать именно его, т.к. четкого ответа своего врача из ЖК относительно сроков, когда производят какую именно процедуру, я почему-то не получила.
Нет, мне не говорили, какой информативнее. Но может, это я сама балда, что не спросила, не догадалась задать этот вопрос. А ведь - правда, интересно, какой?....
Вот только что отыскала в инете такую информацию:
1 скрининг информативен на 90%
2 скрининг информативен на 60-65 %
Уж не знаю, насколько это верные данные...
И вообще, сложилось впечатление, что они увидела повышенный риск (без разницы по какому скринингу) - и ноги в руки - бегом делай инвазию. А так - да, первый скрининг был с нормальным результатом и по узи оба раза вроде бы все нормально было...
Мозг кипит(((

В 17, как и в 27 делают только кордоцентез, ЦПСире делаю больше амнио, поэтому у кого, что на поток поставлено, тот то и делает. Это мне объяснили генетики и врачи. Кордо делается на 21 недели, а амнио можно раньше делать, но только дольше ответ ждать.
Вообщем вам надо сейчас самой решить, сможете ли вы доходить беременность и не волноваться по этому поводу, если не сможете, то идите и сделайте для своего успокоения. Я так поступила в первую беременность, хотя было жутко страшно, но зато потом точно знала, что с малышом все впорядке.
Я делала кордоцентез на Севастопольском 3 декабря 2009 г. по направлению бесплатно. А амнио платно делают за 13 тыс. У меня у знакомой ребенок даун (это не оч приятно.........), а все скрининги были нормальные! У меня тоже был высокий риск синдрома Дауна. Переживала очень, но решила делать. Все прошло хорошо и совсем не страшно. Волнений больше. Если вопросы есть пишите в личку.
Девочки, а СД исключить сразу после родов можно? Или тут ребенку тоже анализы надо делать? Т.е видна ли патология если она есть визуально при внешнем осмотре после родов?

Читала историю,когда ребенку поставили этот диагноз только в 3 месяца.Не у всех даунят типичное лицо.На каком-то сайте(что-то типа "солнечные дети")видела фотографии детей,ну совсем на первый взгляд не скажешь,что СД
многие признаки видны на узи еще во время Б. этих признаков ОЧЕНЬ много. попросите узиста очень внимательно эти узи-маркеры отследить. поясните, что вам поставили повышенный риск. у родившегося ребенка кроме лица еще бывают искривлены мизинцы рук. но иной раз СД, мозаичные формы, диагностируют далеко не сразу, в 3-4 года. иногда детки с моз.формой бывают очень умненькие, по ним и не скажешь сразу. но это редкость большая.
сколько времени делают анализ - не знаю.
Топик не читала. Но на всякий случай кидаю отрывок из письма подруги. Может, чем-то пригодится:
У меня была не приятная ситуация в беременность. Первое узи я сделала в поликл. и немного поздновато на 12 неделе (как я потом выяснила надо было лучше на 9-11) воротничковое пространство мне определили 3.6 (предел 3). Гинеколог на это не обратила внимания, зная как у нас делается узи и какой был срок. А я и не подозревала о смысле этих маркеров и полностью доверилась обстоятельствам. Второе узи я захотела сделать у более профессионального узиста , чтобы узнать пол и все такое. Мне посоветовали 2 роддом, есть там некая Александрова. К ней на узи очередь на несколько недель вперед, я записалась, дождалась... Я пришла, она посмотрела мою карточку, увидела ВП=3.6, и мне заявляет, так у вас деточка Даун. Стали проводить узи, а у нее в это время еще были ученики - приехали повышать квалификацию. Она смотрела-смотрела, ученикам все показывает, что шепчет, во общем мне заявляет, что у меня очень большая вероятность Дауна и как же я так до такого срока (где-то было 24 недель) запустила и т. д т.п. Отпривила меня в Отто к генетикам. Приехала я в Отто, посмотрели они на результаты узи, не доверять Александровой у них оснований нет, они ее хорошо знают. Говорят, что нужно делать кордоцентез (пункция пуповины плода для забора крови), причем уже предельный срок для этой процедуры, особо долго думать нельзя.... Сделали мне кордоцентез, результаты неделю ждали. Оказалось, что анализы на все хромосомные отклонения которые они проверяли в порядке. Врач Парцалис, который со мной все это время общался и делал эту процедуру, потом сделал повторное узи и объяснил в чем дело, хотя с трактовкой Александровой похоже был не согласен. Все эти нормы берут из распределения Гаусса и мои показатели были не на пике или в ближайшей окрестности, а лежали на хвосте, что тоже входит в норму, но редко встречающуюся.
Вот только что отыскала в инете такую информацию:
1 скрининг информативен на 90%
2 скрининг информативен на 60-65 %
Только не знаю, насколько это верные данные...

Из моей истории получается, что вообще они не информативны, эти скрининги. В 1-ю беременность 1-й скрининг показал риск по СД 1:50, при этом УЗИ в норме. Решили дождаться 2-го скрининга, он оказался в порядке. Однако генетики, видя мое нервное состояние, предложили все же сделать амниоцентез, чтобы успокоиться и до конца не трепать нервы себе и детке хоть вторую половину беременности. Амнио показал совершенно нормальный кариотип, дочка родилась полностью (т-т-т) здорова. Сейчас я жду сыночка. И что же...1-й скрининг в ЖК отличный, УЗИ тоже. Имея предыдущий опыт, параллельно продублировала 1-й скрининг и УЗИ (у Те) в ЦИРе, тоже все отлично. 2-й скрининг в ЖК - отлично, внеплановое УЗИ в ЦИРе в 17 недель (тянуло бок) - тоже все нормально. И черт меня дернул пойти в 21 неделю на экспертное УЗИ к Воеводину...он разглядел у малыша множественные маркеры хромосомных заболеваний, рекомендовал срочно обратиться к генетикам. Продублировала УЗИ в ПМЦ у Белковской, она тоже пожала плечами и посоветовала для успокоения сделать кордоцентез. Сделала я и в этот раз генетический анализ, кариотип в норме. Конечно окончательно успокоиться никто из врачей мне так и не дал, т.к. у малыша есть ряд настораживающих особенностей по УЗИ, и НИ ОДИН врач мне никаких точных прогнозов и гарантий не дал. Мы молим Бога и ждем нашего сыночка, мы его уже любим и будем любить таким, каким он родится!

Я и умом-то понимаю, что одна сплошная теория вероятности... Накой нам вообще повсеместно внедряют все эти американские схемы?... Жуть просто...
... Вот теперь и мне отчего-то стало страшновато к нему идти...
Но он моя последняя надежда на сегодняшний день.
Пусть всё у Вас будет хорошо!!!

Нам сейчас 35-36 недель уже. Лежала недавно в стационаре, полечились немного, веса поднабрали. Так вот теперь на УЗИ видимых отклонений другие врачи не видят...Очень надеюсь, что Воеводин действительно просто страха нагнал. А вы сходите к нему, или к Мальберг (я к ней собиралась в 34 недели, но меня не отпустили из стационара), если что есть, они скажут, или успокоитесь окончательно до конца берем-ти и не будете трепать нервы себе и малышу! У Вас тоже с малышом будет ВСЕ ХОРОШО!

девушки, а 1:1240 по СД - это много или мало?
при этом результаты риска по трисомии 18 - <1/10000 и возрастной 1/460. на сроке 18 н 4 д. 2 скрининг. спасибо

У меня была такая же ситуация с результатами скиринингов. проходила консультации у генетиков на Севастопольском простпекте в перинатальном центре. они рекомендовали взять кровь из пуповины. но решение. конечно оставляли за мной.
в итоге я сделала узи в этом центре. гле специалисты сказали мне что на 80% ребёнок совершенно нормальный и что в моём случае УЗИ более информативно. потом я сделала контрольное узи (буквально через несколько дней) в другом месте-результат тот же. Конечно вся родня давила на меня в пользу прокола и взятия пуповинной крови. но в моём случае(мне 36 лет было на тот момент) около 50% результата скрининга по крови дает повышенный риск СД именно из-за возраста
В итоге я отказалась и родила просто чудесную умненькую девочку!!!!!!!!!
решать конечно ВАМ!!!!!!!!! От всей души желаю удачи!!!!
Спасибо!!!
Я верю, что всё должно быть хорошо!!!
... А у меня наоборот - вся родня давит на меня против этого самого прокола (представляешь, говорят, а вдруг они там этой иглой ребеночка как-то уколят или еще что произойдет, кто потом будет отвечать? и всё такое... - всякие страшилки), это я тут всё колеблюсь, так сказать: и жутко боюсь и не хочу этого прокола и ...страшно как-то... На меня давит только врач из ЖК, при этом делая тАкие круглые глаза и приводя кучу разных примеров...

И у меня гинеколог стращала меня до последнего. доводила до слёз. а специалисты по узи ОООчень убедительно объяснили что СД очень видно по внешним признакам. даже выражение лица и носик ещё в утробе сильно отличаются от нормы. так что я думаю если УЗИ в норме-ребёночек в порядке. не сомневайтесь
Кстати. тогда ещё мой муж ездил к Матушке Матроне просил за нашу малышку. уж и не знаю что нам помогло. но результат носится по квартире :-) очень здоровенький
Держитесь! Так как ни один скрининг не дает 100% гарантии, а вам еще полсрока ходить, то мысли у вас разные, и вам не позавидуешь. Но вы верьте и надейтесь, что все будет хорошо.
Да, сходила. Отписывалась в другой темке (ьак уж получилось, что я плавно "влилась" в нее со своей проблемой...). Решила всё оставить, как есть и больше не зацикливаться на отрицательных эмоциях. Воеводин УБЕДИЛ меня в этом!
...Та темка уже видимо "ушла", к сожалению... Я что-то ее не смогла найти(((

А Вы на Фили ходили в Планету здоровья? Какая у Вас неделька, узи сколько стоило - 6 тыс? И сколько по времени занял у Вас прием?

Да,вПланету здоровья. УЗИ стоит 6 тыс.р., оно как бы обычное двухмерное с элементами включения трехмерного. В общей сложности в кабинете провела минут 20 наверное. Вообще, как я поняла, он смотрит пороки с 19 по 22 неделю - так и записывают (не раньше 19 недели, если именно для того, чтобы посмотреть пороки).

А не знаете, почему такое дорогое УЗИ??? Врач хороший или аппаратура? Просто предстоит скоро плановое УЗИ, вот и интересуюсь.
У меня был на втором скрининге высокий риск и я поехала на консультацию на Севастопольский с твердым решением делать амнио. Если делать в хорошем месте риски действительно минимальны. Но мне там в амнио отказали, сказав, что в моем случае (проблемы в гемостазом) лишний прокол больший риск и ограничились диагностическим УЗИ. Подруга делала там амнио и очень довольна - все было быстро, не страшно и не больно. На мониторе видно ребеночка и иголку. Ребенок, кстати, почувствовал и отплыл по максимуму:).
Я отказалась и от 1ого и от 2ого скрининга т.к. для себя решила, что если даже анализы пришли бы не очень я бы всё равно не поверила им на 100% и ничего бы с ребёнком не сделала. Я знаю случаи когда на УЗИ и по анализам находили отклонения, а дети рождались абсолютно здоровыми. И знаю 2 случая когда девушки поверили УЗИ и анализам на сроке 16н и 24н. Одной сказали, что у неё дауны, причём двойня, а др. сказали, что отсутствует часть мозга. Им вызвали роды, а дети оказались здоровы!!! Я даже не хочу представлять как эти девушки себя чувствовали при этом. Я думаю хороший аппарат УЗИ и грамотный врач достаточно достоверный способ обнаружить какие-либо проблемы, хотя и этот метод не даёт 100%ой гарантии. Просто надо сто раз проверить и подумать прежде чем принять решение.
Да, как-то странно... Сначала должны были амнио сделать, а уж потом роды вызывать, не понятно...

Случай с девочкой у которой была двойня, был 11 лет назад. Я не помню подробностей и на счёт амнио не знаю. Но могу точно сказать, что перед тем как решиться на операцию, она конкретно обследовалась. Потому что хотела детей, собиралась замуж со дня на день(но отец детей когда узнал про диагноз, обвинил во всём её и бросил). Так что просто по результатам УЗИ или скрининга решится на аборт она не могла.
Думаю, что никто из нас не может принять за вас решение. Могу просто рассказать как было у меня - первый скрининг отличный, второй скрининг показал риск трисомии 18, результат 1:50, Стыгар говорил, что все отлично, но я сделала таки амнео и результат действительно был НОРМА! Страшный конец той бер произошел совсем не из-за патологий плода, которых не оказалось, а из-за моего гемостаза, вот как раз при проблемах с гемостазом, подобные анализы приближают "плохой конец" и это надо иметь ввиду, прежде чем делать. В следущую бер никогда не пойду на такие процедуры, лучше к опытному эксперту УЗИ. Удачи вам!

насколько я понимаю, гемостазиограмма=коагулограмма, т.е. исследование свертываемости крови. если не сложно, расскажите, плиз, про то, как гемостаз повлиял на Б.

спасибо. только мои немедицинские мозги все равно не понимают, от чего и какая связь с амнио

Гемостаз это система свертывания крови. Если у женщины(как у меня) есть проблемы со свёртываемостью, то это чревато образованием тромбов в сосудах. А т.к. плацента состоит из сосудов, то если не принимать меры, они со временем тромбуются, кислорода поступает меньше, в итоге может наступить гибель плода(как у меня и случилось в прошлую Б.) И опасность амнио при нарушениях свертываемости заключается в том (как я понимаю), что при проколе образуется ранка в пуповине, кровь плохо разжижается и в итоге может образоваться тромбы.
Странно, а откуда берется ранка в пуповине, если амнио - это когда берут амниотическую жидкость. Пуповина тут вообще не при чем.
Я имела ввиду если берут анализ из пуповины, не так его назвала:) А потом я написала, что как я понимаю, возможно я не права...
я только вчера вернулась с этого амнио... тоже чуть не головой об стенку билась от страха,хотя первый узи воротниковой зоны был в порядке,а вот трипл тест показал риски небольшие,причем как мне обьяснили это статистические данные и очень влияет на результат правильно рассчитаный пдр,ваш вес и др факторы,но увы,никто ответственности за вас не возьмет на себя,я бы с ума сошла до конца беременности от мыслей,лучше уж сейчас сделать,ждать ответа 3 недели,а сам анализ не такой уж и страшный оказался,примерно как кровь из вены сдавать,просто жутко,когда иголкой в живот.. я не смотрела...
Я бы не стала делать этот прокол,не вижу необходимости.Ну к примеру тьфу-тьфу обнаружили что-то нехорошее и что,вы будите делать прерывание? А вы знаете сколько анализов бывает ошибочными...А если решитесь прервать беременность, а дальше не будут мучать сомнения в этих же анализах? Я живу заграницей и после первого Скрининга (УЗИ),мне сказали что все ОК,меня даже не отправили сдавать кровь,здесь за беременностью следят по-другому,и не гоняют бедных мамочек по всем анализам,чтобы у них от них голова не шла кругом,да и кучу потом переживаний.Так что подумайте,стоит ли это делать?
Я тоже сейчас заграницей наблюдаюсь и никаких скринингов не делала,никаких анализов,кроме мочи и гемоглобина.Да и протоколов УЗИ нет на руках, их и не пишут.Вот и не знаю,что лучше. а волнуюсь всё ли в порядке.Врач сказала,что плод на одну неделю крупнее по размерам.А что это значит?

У меня была подобная ситуация. 1 скрининг - низкий риск, 2-й - высокий. Меня направили к генетику в центр при 27 р/д. Когда я все рассказала и показала все анализы и УЗИ, первый вопрос врача был: "а зачем вы стали делать 2-й скрининг при xорошем 1-м?" Я чуть со стула не упала. В ЖК мне сказали надо, значит надо. В общем,поговорили мы с генетиком, она рассказала про риск выкидыша 1-2%, а с учетом поставленной в беременность угрозы поставила даже 3-4%. При этом сказала, что генетики больше верят 1-му скринингу. Порекомендовала кордоцентез, но несколько раз повторила, что следует xорошо все взвесить. И сказала, что для полноты картины следует сделать УЗИ, на котором могут быть видны xромосомные маркеры. Делала потом УЗИ у Те. Он никакиx отклонений не увидел, но сказал, в 20% случаев иx не видно вообще. Ну то есть никаки гарантий. Естественно, море слез, нервов. Кордоцентез я не делала. В результате родилась дочка без отклонений. С теx пор 2-й скининг я не делаю.
нет. не особенный. просто нормальный аппарат. и специалист по узи. хромосомные маркеры-это те признаки, кот видно по УЗИ глазом на и внутри ребенка

+100, существуют какие-то определенные размеры частей тела ребенка на определенном сроке, так что по узи все прекрасно видно, мне тоже именно так и сказал генетик

наконец-то я могу написать свою историю.Когда-то истерила тут. Только с 1м скринингом. А он по отношению к с.Дауна считается более надежный чем 2й.
У меня был риск более чем 1 к 50. СКОЛЬКО же я пережила! Беременность очень долгожданная, и когда я ЭТО увидела в анализах((((( УЗИ было совершенно в норме. Но я 3 раза сдавала скрининг(все расчеты сроков были идеальными) и всегда результат один. Была у 2х генетиков. Оба сказали, ну это просто биохимический анализ. Больше внимания к УЗИ в 20-22 недели нужно.Но мы Вам предлагаем все равно эту процедуру. Одна сказала по секрету типа, что после амнио 2 женщины из 100 теряют детей и Оочень часто здоровых.После кордо чуть реже, но тоже бывает.
Я измучила переживаниями себя и мужа, который сразу сказал-у нас нормальный ребенок. Я перерыла кучу форумом про амниоцентез и кордо. Даже общалалась с девочкой лично, которая потеряла здорового! ребенка после этой процедуры( В 16 недель у меня начались скитания по больницам и уже стало не до генетики. Но конечно я всегда об этом думала. И очень боялась. У меня были преждевременные роды и когда я пришла к доченьке в реанимацию, мне очень стыдно перед ней за это, но первое о чем я думала-нет ли у нее СД. НЕТ-нет-нет!!! Моя доченька красавица!!!! Эти скрининги полный бред! Это биохимический показатель в крови. На него влияет ОГРОМНОЕ кол-во факторов, кроме генетики. Надо делать экспертное узи, хотя и оно не всегда все видит. Но и достаточно детей с СД при совершенно норм.скринингах.
Надеюсь у меня будут еще детки и скрининги я делать ТОЧНО не буду.

а еще мне генетик рассказывала, было несколько случаев, что ставят после амнио или кордо СД, делают прерывание , а ребенок здоровый оказывается. Ошибка.

у меня 2 скрининг показал риск дефекта нервной трубки 1:56. 1-й скрининг и УЗИ и в 12 нед, и в 17 - все ОК (причем последний делала у Мальмберг). К генетику попаду только в понедельник вечером. Пока не найду себе места. Скажите, у кого-нибудь был повышен именно риск ДНТ, а то везде только про СД пишут. Виден ли этот ДНТ (кроме анэнцефалии, там все ясно)на УЗИ, или это больше к СД относится?

Ездила в 20 недель к генетику в МОНИИАГ, мне только УЗИ сделали, сказали все нормально, нет никаких признаков отклонений по УЗИ, и даже кровь сдавать сказали не надо, раз все хорошо. Мне 36, тоже как бы считается, есть риск. Автор, сделайте экспертное УЗИ, как уже советовали, если все в порядке, то и не парьтесь с этими скринингами, тем более, не делайте это амнио или кордо, после них ведь могут осложнения быть, оно вам надо?

Фамилию не помню, как-то на Ж.. начинается, она там одна кажется генетик. Узистка в этом же кабинете смотрит. Мне направление из ЖК давали, прием был бесплатный, а УЗИ платно 1000р, т.к. сказали не было причины меня к ним направлять (к ним направляют, так поняла, уже со сложными случаями, когда в ЖК врачи сами не могут разобраться). Если есть свои рез-ты узи и анализов, то генетик просто их посмотрит и скажет результат.
