Анализ на выявление синдрома Дауна. Посоветуйте!
Девочки, помогите, пожалуйста, разобраться.
Ситуация такая: подруга беременна, срок 16-17 недель. Сдала анализы, врач говорит, что высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна.
Результаты такие: эстриол-4,63, альфафетопротенин (АФП)-53,75.
У подруги шок (интернета у неё нет, чтобы самой поискать), а я помочь ничем не могу- не была ещё "в положении". Может подскажете, где в интернете или ссылки найти или у кого была похожая ситуация?
К кому обратиться, какие анализы сдать?
Врач предлагает ждать до 22 недель, а там действовать по результатам УЗИ.
Спасибо.
И что делать в 22 нед.? Аборт? Не поздно ли? Почему нельзя узи сделать недель в 18, на этом сроке уже все ограны можно проверить.
Амнио она не хочет сделать? http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%90%D0%BC%D0%BD%D0%B8%D0%BE%D1%86%D0%B5%D0%BD%D1%82%D0%B5%D0%B7
Пусть подруга попросит врача сообщить ей риск не в виде "низкий, высокий", а в циферках. 99% - ей сразу полегчает, потому что высоким считается если вероятность больше чем 1:250.
Вопрос какой риск. Обычно указывют 1:100 или др. Высокий риск пишут и при возрасте, чем старше родители, тем выше пишут риск...
Надо смотреть в комплексе, а вообще, лучше попасть на консультацию к генетику, взяв из ЖК результаты узи и анализы скрининга. Меня направили в ЖК на консультацию на Севастопольский. Пусть не волнуется почем зря. Хорошо смотрит пороки развития г-н Воеводин, но самое результативное по порокам именно 21-ая неделя.
удивительная подруга.....
так просто всем растрезвонить за свои анализы....
ладно б хвасталась чем то, а то дауном...
я б пока не выяснила все точно, никому б не сообщала такое известие.
У ней, милочка, не даун ребенок, у ней может родиться ребенок с СД, впрочем, как и у вас, даже при низком риске.
Девочки, спасибо!!! Принимаю ваши совет, параллельно ищу по Инету... И что-то у меня такие сомнения возникают насчёт всех этих анализов ... Где правда?
Скрининги могут давать как ложно-положительный, так и ложно-отрицательный результат.
"Перед тем как пойти на тест, очень важно понимать что он из себя представляет. Это поможет облегчить переживания. Скрининговый тест это ни только результат анализа крови. Сравниваются различные факторы: возраст, этническая принадлежность и т.д. Эти тесты НЕ диагнозцируют проблему, они только дают сигнал, что необходимо дальнейшее исследование."
http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/firstscreen.html
Скиринингам не стоит особо верить, я бы сделала УЗИ эксперное и двух спецов и успокоилась, либо амниоцентез
Там этих анализах три показателя - сначала посмотрите насколько они соответствуют сроку (там табличку прилагают) и только если два из них (вот только не помню какие, но именно два) значительно ниже нормы, то тогда действительно могут возникнуть вопросы. А вообще мне тоже посчитали высокий риск, но срок мне в направлении написали неправильный - больше, по нему показатели пограничные, а если как правильно - то в самой серединке))) И действительно кроме анализов туда и возраст приплетают, а вот мой врач (но это его личное мнение) не считает, что с возрастом риск выше...
А вообще это гадание на кофейной гуще и надо ждать УЗИ в 21-22 недели. Мне вот в понедельник идти - жутко боюсь!
УЗИ тоже мало что показывает. Может немного уменьшает риск, но на самом деле ничего не определит наверняка. Только амнио или кордо на таком сроке. Это мне генетик рассказывал в прошлый раз, когда мне тоже поставили повышенный риск.
На этих сроках делают амниоцентез. Я делала. И нисколько не жалею - оставшуюся беременность прожила спокойно.
+1 - только амнио. У меня тоже плохой второй скрининг, на этой неделе будем определться с амнио.
Мне делали бесплатно. А так - где-то около 15 тыр, кажется, на Севастопольском в Москве.
Тоже очень боюсь скрининга. Мне 36, первая ЗБ из-за генетики, потом биохимическая, я так понимаю риск очень высокий. Скажите, а риск выкидыша высокий после биопсии хориона и амнио? И это уже 100% результат?
Это просто цифры. А вот если этот процент составит именно ваш малыш, то на остальные 99 вам будет уже наплевать. И совсем ужас, если дите окажется здоровым. Была в такой ситуации год назад (плохой второй скрининг, те плохой АФП-ХГЧ), сделала 2 экспертных УЗИ, пересдала этот анализ (стал лучше в 7 раз), беседовала с генетиком одного из РД, делающим амнио и была на приеме у генетика в Отто. Последняя не рекомендовала делать амнио.
Так вот генетик из РД сказал - самое страшное, что риск выкидыша после проколов сохраняется до конца беременности.
Мой вывод - пересдача анализа, экспертные УЗИ у оч.хороших врачей, специализирующихся на этом, консультации у нескольких генетиков, и только потом - принятие решения.
Да, девуля наша родилась здоровой (ттт)
Спасибо за ответы. Я уже примерно так и решила, сдам анализы в ЖК, УЗИ-у хорошего спеца, а потом посмотрим. Теперь осталось найти к кому идти на УЗИ.
Я экошка,что касается протоклов и т.д. знаю многое, а дальше положит. ХГЧ никогда не заглядывала,поэтому полный профан в этом)
Там риск совсем маленький, не более 3%, результат 100%. Мне было 30 лет, когда мне делали биопсию хориона. Процедура прошла хорошо, главное после нее полежать часик другой, чтобы матка успокоилась.
Значиццо, слушайте ))
1. Риск небольшой, от 0,5 до 2% в зависимости от процедуры (самый безопасный - амнио, биопсия хориона и пуповинная кровь - чуть более опасны), а также конкретной клиники и врача.
2. Риск для амниоцентеза на 17-19 неделях, сделанного Гнетецкой на Севастопольском, РАВЕН общепопуляционному риску выкидышей на этом сроке. Ведь понятно, что любые неприятности с беременностью после такой процедуры автоматически списывают на эту процедуру.
3. Результат анализа - очень близок к 100%, но не 100%. Реально не ловятся две вещи: мозаичная форма СД и ошибка пьяного лаборанта.
Мы в свое время решили, что если амнио даст плохой результат, то переделаем в другой клинике. Ибо терять будет уже нечего.
ЗА эту процедуру для меня говорит вот что: ВСЕ знакомые мне мамы деток с СД при последующих беременностях первым делом бежали на инвазивку. Что бы там не говорилось в предыдущую беременность о жжжжжуууутком вреде амнио и о "солнечных детках с СД".
ИМХО, НЕ делать инвазивку правильно только тем, для кого невозможно прерывание в принципе. Например, по религиозным соображениям.
Счастья и здоровых деток ь)))
А можно влезу - у Гнетецкой нет пьяного лаборанта. Там совершенно замечательная врач высокой квалификации, как собственно и сама Гнетецкая.
Спасибо за подробный ответ. У меня первая ЗБ была как раз с мозаикой. Мы поэтому и предимплантационную диагностику эмбриона не стали делать,т.к. результат был бы 50/50. Получается и с амнио можно не угадать точно. Очень надеюсь,что не надо будет ничего этого делать. Пока уповаю на хорошее УЗИ
Понимаете, у меня на 26-й неделе определили патологию почки плода. Ежели бы до этого времени уже не была сделана инвазивка - я бы трехнулась, ибо это вполне себе генетический маркер, особенно вместе с первым хреновым скринингом.
А так я спокойно родила детку, и с почкой разбираемся уже сейчас )) Главное, с генетикой все хорошо.