высокий риск синдрома Дауна.

копировать

высокий риск синдрома Дауна. вот с такой пометкой получила первый скрининг в ЖК, параллельно сделала в другом месте, там норма. кому верить?
направили из ЖК в ЦПСиР к генетику. переживаю страшно. а что потом то будет?... у кого так было расскажите.
спасибо.

копировать

Забыть всё как страшный сон! Очень-очень часто ошибаются эти скининги...я б даже сказала из 100 - 99 раз точно ошибка! Так что к чему эти нервы...

копировать

Идите на консультацию обязательно, с результатами обоих скринингов. На консультации Вас никто иголками колоть в живот не будет. Поговорите с генетиками, дальше будете решать.
У меня по второму скринингу был высокий риск в двух лабах (1:40 и 1:38), я делала УЗИ у трех светил, они криминала не видели, но это 80% достоверности, от амнио отказалась, с ребенком все хорошо, но всю вторую половину беременности всякие мысли постоянно лезли в голову, и даже когда я услышала крик ребенка, первая мысль была о том, чтобы услышать, что говорят акушерка с врачем, и скорее увидеть детку, чтобы убедиться, что там все ок...
Удачи, все будет хорошо у Вас!

копировать

а где найти этих светил?

копировать

Первое светило, к которому я побежала, был Воеводин, я была у него в "Планете Здоровья" (это,кстати, он мне и сказал про 80% достоверности, которое дает экспертное УЗИ). Второе экспертное УЗИ было в ЦПСИРе, по направлению их генетиков (к которым меня из ЖК направили). Там самое главное светило, насколько я понимаю, Мальмберг, но я была не у нее, а у Бугеренко. А третье УЗИ, это я уж для собственного успокоения делала, у Мазырко в Арт-Меде

копировать

вот поэтому я не сдавала кровь вообще не эти риски, сразу видно, какая информативность у данного анализа
я только УЗИ верю экспертному, больше ничему

копировать

а в чем смысл узи? он же не показывает набор хромосом? или там есть какие то показатели? ширина шейной складки я знаю важна, а что еще? ну органы все на месте, что он не даун узи не покажет...

копировать

есть много показателей, я не специалист, чтобы все перечислить

копировать

К сожалению есть масса случаев, когда по УЗИ все ок, а на деле оказывалось не все ок... Я тоже скрининг не делала, но и узи не доверяю, просто сижу и боюсь :), т.к. все равно прерывать не стану.

копировать

Ну так и анализы сдаваемые на скриниге этого не показывают.

копировать

Только вот генетики говорят, что УЗИ только может немножко уменьшить риск (скрининга), но всё равно точно не скажет ничего.

копировать

ну не знаю, я читала совсем иные точки зрения
вот что-что, а кровь на скрининг - по-моему, самый бестолковый анализ за всю Б.

копировать

На самом деле УЗИ действительно даёт немного. А надо делать тройной тест (или как его там). УЗИ (воротниковая зона) + 2 анализа крови. И тогда в комплексе высчитывают риск. По одному анализу, конечно, будет неточно.

А вообще уже разработали новый вид диагностики. Совсем недавно читала в газетах. По анализу крови в 5-7 недель, с вероятностью чуть ли не в 99%.

копировать

♪ Alta Vista ♫♫ C.G. написал(а): >> На самом деле УЗИ действительно даёт немного. А надо делать тройной тест (или как его там). УЗИ (воротниковая зона) + 2 анализа крови. И тогда в комплексе высчитывают риск. По одному анализу, конечно, будет неточно.

именно по этому анализу "воротниковая зона + кровь" у автора и риск, читайте внимательней, и называется этот анализ скрининг 1 триместра, делается с 11 до 13,6 недель, достоверность по нему %80. Поэтому если есть риск, то отправляют на инвазивные процедуры.


♪ Alta Vista ♫♫ C.G. написал(а): >>А вообще уже разработали новый вид диагностики. Совсем недавно читала в газетах. По анализу крови в 5-7 недель, с вероятностью чуть ли не в 99%.

про 5-7 недель и 99% вообще бред. Еще небось и из пальца берут.

один анализ новый точно придумали, элипс-тест вроде, сдаётся из пальца, можно не натощак до 14 недель беременности, смотрят, насколько хороши условия для внутриутробного развития, и видимо тоже будут всех пугать, чтоб на скрининги бежали, сдается только в одном месте в Москве в перинатальном центре на Солдатской улице, номер РД забыла.

копировать

У автора только один анализ крови + УЗИ. Я говорю про 2 анализа (второй в районе 15-18 недель). И только после этого и определяют риск.
И ошибки в этом случае всего 5%.

Если вы не в курсе новых веяний в медецине - не говорите, что это бред. Не знаю, откуда его брать будут. Подозреваю, что из вены (у нас вообще из крови не берут, никому и никогда).
Вот, читайте
http://besthealth.bmj.com/x/news/552448/news-item.html

Ну и в оригинале
http://www.bmj.com/content/342/bmj.c7401

копировать

у вас могут определять по 2 анализам, а в России, а автор все-таки живёт в России, определяют по 2 скринингам, отдельно. По первому у нее риск высокий, что по второму будет неизвестно. У нас к генетикам отправляют после первого скрининга.

я не в курсе за новые веяния в медЕцине, уж простите, и синдром бывает не только в виде трисомии по 21 хромосоме, так что риски остаются.

копировать

Печатала одной рукой, поэтому описка. Обязательно надо было исправить :D

Вообще-то синдром Дауна это и есть по 21 хромосоме. Другой вопрос это что в традиционных скринингах определяют риск и других генетических проблем...

копировать

Нет, вы не правы про 5%. Это в любом случае статистика, поэтому говорить о 5% погрешности самого анализа бессмысленно. Что да, действительно если делать оба анализа крови + УЗИ и смотреть на комбинированный результат то меньше ложноположительных результатов (точнее меньше людей переходят пороговое значение).

копировать

Про 5% это из мед. источников... Не я придумала :)
По-моему у нас пороговое значение это выше 1 из 250.

копировать

Тут все правы по-своему, просто в разных странах видно по-разному эти скрининги делают. Новые методики, кот. на маленьк. сроке, наверное к нам в Россию дойдут не так быстро.

копировать

Их пока нигде не делают. Только разрабатывают.
Хотя насколько проще было бы узнавать такие вещи на самом раннем сроке. Без инвазивок и нервотрёпок (потому что ведь скрининг заканчивается уже в 18 недель, если что не так - это уже какой срок!!)

копировать

Так разрабатывают их уже давно, я в одной книге 20-летней давности об этом читала. Подумала, что за границей уже ввели.

копировать

у меня так было, 1 скрининг в ЖК - жопа полная, 1 к 50( нервы, слезы, страх, да пипец что со мной было) 2 скрининг в ЦИРе -все просто отлично! сидит у меня на руках щас мое счастье))) все у нас нормально., верьте себе

копировать

Идите на консультацию обязательно. Единственное, что в ЦПСиР (если на Севастопольском) вам предложат сразу только инвазивные процедуры, внимания уделят 5 минут. Попробуйте записаться к зав.отделением, Гнетецкой, она еще как-то разговаривает. Результаты могут быть от самого отличного до самого плохого, вы должны быть готовы к любому. Если для вас прерывание не приемлемо, то и смысла делать инвазивные процедуры (биопсию, амниоцентез, кордоцентез) нет. Самый безопасный для ребёнка это амнио, но он делается только с 16 недели, и результат готов будет через 3-4 недели.
У меня был риск 1:241, от биопсии отказалась на раннем сроке, второй скрининг отличный, узи отличные, включаю первое на 11 неделе, когда ТВП смотрели - норма. И только на 20 неделе генетики на узи обнаружили порок сердца, открытый ав-канал, характерный для синдрома дауна, пошла на кордоцентез, результат - синдром подтвердился.
Хотя видела на форумах девочек, у кого риски ставили и 1:50 и 1:20 и всё было в порядке.
Хорошие генетики есть на Каширке, ул. Москворечье, д. 1 и на кафедре генетики в институте Сеченова. И там и там жителей Южного округа принимают бесплатно, только в Сеченова по направлениям, а на Каширке просто по записи.

Решать только вам. Я желаю вам удачи и здорового малыша! :)

копировать

очень вам сочуствую.... у меня такой же риск был, но ребеночек здоров.

копировать

спасибо.

и кстати хвалённый Демидов тогда, в 2007 году, на 21 неделе меня убеждал, что синдрома Дауна и в помине нет! Хотя такой порок сердца бывает только при синдроме! Вот и экспертное узи.

копировать

а мне Донов подтвердил в 14 после плохого скрининга, а его многие ругают

копировать

:(( У меня тоже первый плохой скрининг. Второй хороший и УЗИ у ДЕмидова тоже вроде ттф хорошее, может надо еще пойти к ккому нить специалисту повторно УЗИ сделать? Я почитала вашу историю и задумалась. Да, 22 недели сейчас.

копировать

Позвоните в институт Сеченова /499/248-69-26 http://momg.ru/ я наблюдаюсь сейчас у врача - Паренькова Татьяна Вячеславовна, консультация 1000 или 1500, для Южного округа Москвы бесплатно, надо взять направление. Или попробуйте с ней просто по телефону поговорить. Еще она принимает в цпсир на шаболовке, правда только по четвергам с 15.30 вроде.
Пусть генетики посмотрят хорошо сердечко малыша. Если на Опарина, то Затикян хорошо сердце смотрит.

Если в Сеченова поедете, то возьмите с собой все скрининги и все узи.

У ВАС ВСЁ БУДЕТ ХОРОШО!

копировать

а я вот согласилась, в пятницу иду на анализ плаценты... результата через 7 дней.

копировать

Вы всё сделали правильно. Не волнуйтесь, процедура под контролем узи, всё пройдёт хорошо. Волноваться и думать до конца беременности тоже не есть хорошо.

копировать

спасибо, татьяна. я тоже считаю, что я все правильно сделала. зачем трясьтитсь всю беременность, если есть такой совсем не опасный, но 100% способ определить сд. и не верю я в только узи.
омнио я уже делала в прошлую беремнность, так что я не волнуюсь и не боюсь.

копировать

Если под анализом плаценты, Вы имеете ввиду плацентобиопсию, то мне зав.отделением пренатальной диагностики ПМЦ Гнетецкая сказала, что, по её мнению, это менее достоверный метод по сравнению с амниоцентезом, поскольку хромосомный набор плаценты может отличаться от того, что у ребенка.

копировать

менее, но сроки когда это делается разные, плацентоцентоз делается раньше, самый достоверный кордо, но там какой уже срок будет

копировать

Да, плацентобиопсию делают несколько раньше, чем амниоцентез. Но разница небольшая, в зависимости от конкретного учреждения, где их проводят, она составляет в среднем 1-2 недели. В свое время, чтобы выбрать какую именно диагностику делать, подробно изучала материал, ходила на консультации к разным генетикам. По совокупности факторов (срок проведения, достоверность, риски) остановилась на амниоцентезе. При этом дополнительно делала экспресс-анализ, результат которого был готов уже вечером того же дня. Конечно, каждый решает сам, какую пренатальную диагностику ему делать, но, мне кажется, если уж идти на процедуру, связанную с риском, то она должна быть достаточно достоверной. Иначе теряется весь её смысл. Но еще раз повторю, это мое личное мнение, исходя из своего опыта. У кого-то, возможно, другой опыт, другое мнение.
А кордоцентез я бы не советовала делать, мало того, что он делается из всех диагностик на самом позднем сроке, так и риск осложнений у этого метода самый высокий.

копировать

Разница в сроках огромная плацентоцентоз у нас делают с 8!!! недель, а амнио в основном у всех после второго скрининга.
При амнио тоже вероятность ошибки, т.к. там что-то выращивают. При кордо ошибка может быть только человеческий фактор.
Я делала плацентоцентоз в 15 и то это очень-очень поздно, т.к. потом пришлось принимать страшное решение.

копировать

Возможно, где-то плацентобиопсию и делают в 8 недель. Но это, на мой взгляд, как минимум странно и вызывает лично у меня сомнения в профессионализме врачей, которые это делают, особенно учитывая тот факт, что плацента обычно формируется не ранее конца 1 триместра, 12-13 неделя, а в некоторых случаях чуть позже, к 14-15 недели, поэтому эту диагностику и делают, как правило, в конце первого-начале второго триместра.
Инвазивные методы подразделяют на:
хорионбиопсию - получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-14 недель);
плацентобиопсия - получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель);
амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 15 -18 недель);
кордоцентез - забор крови из пуповины плода (срок беременности с 20-ой недели);
в редких случаях проводят биопсию тканей плода.
Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает популяционный риск прерывания беременности в первом триместре -1%; после амниоцентеза риск еще меньше около 0,2%; при кордоцентезе риск осложнений возрастает до 3.3%.
http://www.avapeter.ru/content.php?id=149
В разных медучреждениях сроки могут немного отличаться +/- 1-2 недели.
Я не агитирую за тот или иной метод, у всех них свои плюсы и минусы, значимость которых лично для себя каждый человек определяет самостоятельно. Но до принятия решения, на мой взгляд, лучше все подробно изучить.
Кстати, нашла сегодня статью о новом неинвазивном методе определения Синдрома Дауна на ранних сроках, о котором, видимо, Вы и ♪ Alta Vista ♫♫ C.G. писали раньше. Звучит обнадеживающе. Надеюсь, он скоро появится и у нас.
http://doctorpiter.ru/articles/2715/

копировать

Если уже были патологии плода, в след. беремен. в институте генетики, что в Москворечье направляют делать биопсию Хориона в 10 нед., естественно минуя всякие скрининги. А вообще, если поподробней почитать книги !!, а не интернет, эти ворсинки Хориона можно уже с 6 недели брать, но говорят могут быть в ряде случаев последств. у плода - короткие конечности.
Для меня все эти исследования против природы: и скрининги, и инвазивка; но так все вышло, теперь приходится с этим жить.
У меня был риск по скринингу - 20% и с риском 0,5-2% (включим и человеч. фактор) от инвазивки - разница огромная.

копировать

плацентотентез называется процедура. ой не пугайте меня.............

копировать

Кажется точность этого метода 5%. Если у Вас разные результаты, значит (если я не забыла теорию вероятностей) - ваш риск = 0,05*0,05=0,25% Поправьте меня математики. Риск слишком мал, чтобы соглашаться делать опасные исследования.

копировать

девочки, а это от возраста моего зависит? говорят, что после 35 лет все в зоне риска.

копировать

Конечно. Чем старше, тем выше риск. В 30 лет выше, чем в 25. В 35 - выше, чем в 30. Ну и так далее.

А вообще высокий риск это какой именно?

копировать

Если вам больше 35 лет, то практически всем ставят либо границу, либо повышенный риск. У меня все было также, тоже ездила к генетику в ЦПС и Р. Дети родились в норме. Раньше времени не паникуйте, дождитесь второго скрининга.

копировать

да, мне больше 35, и сегодня еду цпс. в прошлую беременность тож был риск, не помню какая вероятность, решилась на омнио, все прошло благополучно, деточке 3 года.

копировать

мне на момент скрининга было 39 - ничего не поставили,ни границ,ни риска.

копировать

Я написала, что ПРАКТИЧЕСКИ всем ( т.е. есть исключения), и вы где скрининг делали - в России?

копировать

Если по возрасту риск к 40-ка будет примерно 1:150, то по двум показат. крови и УЗИ, он может быть и 1:1000, и ни о каком высоком риске по скринингу уже не будет идти речь. Но другое дело, что и кровь может быть нормальная и УЗИ, а все не так хорошо.

копировать

недавно была медицинская выставка-конференция в гостинице космос, где моя подруга была представителем одного из спонсоров.. так вот там были и наши и международные светила генетики и они сами утверждают, что все это очередной бред навязанный и проплаченный нашим правительством.... мало информативности, много ошибок и ноль гарантий...она специально этим интересовалась... вот и думаю теперь кому верить... ))

копировать

У меня в первую беременность был высокий риски, вот только не помню при первом скрининге или при втором, скорее всего при втором. Я согласилась на инвазивную процедуру, делали в 27 РД. Спустя несколько недель позвонила, сказали что здоровый мальчик. Я бы не смогла ходить всю беременность и что бы всякие думы в голову лезли.
Сейчас вот 7 и 8 ноября предстоит первый скрининг, очень уже переживаю и сама себя накручиваю.

копировать

Сейчас срок 15,2. Первый скрининг на Опарина пришел 1:190 на СД, после слез, соплей и посещения генетика, который направил на амнио, я побежала к Стыгару, который не смотря на мал срок сделал доплер, проверил все органы (сердце еще плохо исследуется) и сказал что с его стороны претензий нет. Пересдала скрининг в ЖК, но думаю что будет не очень- срок был 15 недель уже.
После всех раздумий решили на 18 неделе сделать 2-ой скрининг в 2-х местах и если что-то будет не так, то тогда амиоцентез. Пока решила спать спокойно.
Стыгар высказался очень обнадеживающе относительно самого этого анализа, как и моя врач на Опарина. Будем ждать и верить Аркадию Михайловичу, а уж после анализов действовать))) удачи и Вам!

копировать

Да, немало еще нервов эти скрининги потреплют. А потом еще какую-нибудь "новую методику" введут...