Синдром дауна 1:77.
Что делать риск синдрома дауна повышен 1:77. Кто нибудь с этим сталкивался что делать. Врачу пока не дозвонилась анализы на мейл пришли.
Мне с первой беременностью скаали высокий риск, поехала на каширку-там Генетический центр, сделали Узи и что еще, не помню уже. И сказали,что все хорошо. Не переживайте.
Как можно так безрассудно давать автору советы.И утешать,что "все хорошо.не переживайте".Если у вас все было хорошо,то это не значит ,что и у нее все хорошо.Вы сначала думайте,а потом пишите.
В данной ситуации ни в коем случае нельзя расслабляться,в надежде,что на форуме "успокоили".Надо принимать меры.Переделать узи у нескольких лучших специалистов. Возможно,делать инвазивку
это Вы читайте сначала. Я описала что было у меня, у меня было серьезней, описала что делали и все. Я думаю автор точно не расслабится!!!
Решите для себя что важнее и от этого отталкивайтесь. И поймите, что опыт других женщин вам примерять на себя сейчас не надо. ВЫ ЭТО ВЫ И ВАШ РЕБЕНОК ЭТО ВАШ РЕБЕНОК. Есть случаи когда все УЗИ хорошие или почти хорошие, а ребенок рождается с СД, есть случаи когда УЗИ показывают, что что-то не так, а ребенок рождается совершенно здоровым. Задайте себе вопрос: согласны ли вы на аборт, если у ребенка СД? Если согласны, то делайте амнио и решайте по результатам, если не согласны, то не делайте амнио и расслабьтесь.
Ситуация сложная и морально очень нагруженная. Пусть у вас всё будет хорошо!
Вас 100%отправят к генетикам. Если вы в Москве, то скорее всего в ЦПСиР на Севастопольском. А генетики предложат сделать биопсию хориона (или аналогичную процедуру, в зависимости от срока вашей беременности).
Автор, просто Вас поддержать. Месяц назад двойной тест выдал мне риск 1:50. По крови так вообще 1:22. Делала неинвазивную ДНК-диагностику, еле пережили 2 недели до результата. Слава Богу, по ДНК малыша СД не подтвердился.
Автор, помните, что даже 1:77 - это только 1 плохой шанс из 77 хороших. У Вас все будет хорошо.
NIFTY test - http://birth.bgi-health.com/bhc/introduction-of-nifty/
Делают его недавно, с прошлого года, но пока только в Англии, Гонконге/Южном Китае и, кажется, еще в Голландии (во всяком случае, в этих странах проводились предварительные исследования). Знаю, что есть аналогичная разработка в Америке, но там что-то с патентом - не уверена, что делают сейчас этот тест на практике. Я живу В Гонконге, здесь этот тест делают с начала 2011 года. Его эффективность практически такая же, как у амнио - 99%, хотя официально он считается скрининговым, а не диагностическим. При отрицательном результате амнио не назначают. При положительном назначают, чтобы еще раз удостовериться - чтоб не дай бог не прервать нормальную Б.
Тест заключается в выделении ДНК плода из крови матери и анализе хромосомных нарушений. Т.е. у меня просто брали кровь из вены. Правда, он достаточно дорогой - около 800 долларов США.
Очень надеюсь, что в России купят права и будут делать этот тест в ближайшем будущем.
оба скрининга были плохими, по узи все хорошо- делала у хороших спецов и неоднократно. от инвазивок отказалась по причине сложной беременности, да и просто верила, что у нас все хорошо. но мысли до последнего были всякие, скажу честно. в итоге все и оказалось хорошо. для начала переделайте скрининг. посоветуйтесь с генетиком. не паникуйте, скрининги ошибаются очень часто. я для себя решила, что, если Бог даст еще ребенка, никакие скрининги делать больше не стану. удачи Вам и здоровья.
Я 3 марта получила результаты второго скрининга- риск СД 1:50. Пошла к генетику на севастопольский (так как 27 роддом закрыт на кап. ремонт).
Там посмотрели мои УЗИ (которые были хорошие и у нормального врача) и сказали надо делать амнио (они всех отправляют туда сразу). Вот сегодня я сделала эту процедуру. Намного страшнее было на это решиться. И заодно заказала там фиш-тест (результат будет во вторник).
Так что держитесь! Если есть какие то вопросы, то могу ответить.
А я с таким же результатом пошла у генетику в ЦИР, она сказала, что нет необходимости делать амнио.
Ну а вот я не смогла спокойна спать с таким результатом. Для меня это был шок и я решила все же сделать амнио, так как у меня уже есть один ребенок и в случае чего, я не готова взваливать на него такую ответственность в будущем. Если бы это был первый ребенок я бы тоже не стала делать эту процедуру. Так как получается, что 2% вероятность рождения ребенка с СД и так же 2% вероятность осложнений после амнио.
Для меня аборт на позднем сроке равносилен убийству, если бы первый скрининг или узи были плохие, то возможно и решилась бы на биопсию хореона. А ребенок с синдромом дауна может родиться и с нормальными скринингами и узи, от этого никто не застрахован, но всем подряд не назначают эту процедуру, наверное, сами врачи понимают, что не любой спокойно переживет, если попадет в процент брака.
Я думала раньше так же как и вы. Первый скрининг был относительно неплохой. И я категорически от всего отказывалась. Но вот второй скрининг меня добил и я очень много всего передумала за последнее время. Уверена, что завтра будет хороший результат.
Первый скрининг более показателен, чем второй. Если принимали гормональные препараты дюфастон или дексаметазон, то это тоже может повлиять на уровень гормонов.
Меня просто всю беременность врачи пугали, что либо не выношу, либо будет замершая на поздних сроках, с 3-х недель по больницам, поэтому сама себе не смогу простить, если из-за моего решения здоровый ребенок пострадает. В интернете читаешь девушек, у которых произошел выкидыш или заражение, их никто не жалеет, говорят, вы сами на это пошли и подписали все документы.
Да я тоже подписала все бумаги и взяла всю ответственность на СЕБЯ, но это мой выбор (и я ничуть не жалею о проведенной процедуре). Мне помогла очень история девушка с сайта, так что я просто поделилась своей, может тоже кому то поможет. Мне кажется, если человек решается на эту процедуру, то он для себя уже все взвесил и решил.
Кстати никаких гормональных препаратов я не принимала, так что нечему было влиять на мои результаты скрининга. А узи (экспертное), на котором я была в 18 недель (за день до получения результатов скрининга), не дает 100% гарантию, у кого бы его не делать. Идеальное УЗИ – это 80% гарантии, но никак не 100% .
Кстати даже амнио не дает 100%, а только 99% (1% человеческий фактор или отсутствие материалов для анализа в полученной воде), о чем врач очень любезно тебе сообщает….
Да мне еще в понедельник позвонили, и сказали что по результатам фиш-теста - у меня здоровенький сыночек. Так что осталось подождать еще несколько дней до полного результата, но так как у меня было подозрение на СД 1:50, то я уверена, что там все замечательно.
Теперь сижу вот и голову ломаю из-за чего скрининг выдал такой результат? Как мне сказали врачи - причин может быть миллион.
Это я уже сейчас нашла кучу факторов которые могли повлиять на результат скринига (перенесенная кишечная инфекция, потеря в весе при беременности - 7 кг, очень позняя овуляция, лишний вес, шов на матке и т.д.) Но вот не смогла бы я спокойно ходить оставшуюся часть беременности, я бы с ума сошла, я и так до процедуры - неделю лежала и в потолок смотрела и ничего делать не могла.
моя врач мв направила на экспертное узи к мазырко. была сегодня. мазырко сказала что все хорошо.воротниковая 1,2. носовая перегородуа в норме с сердцем все в порядке. обе ы один голос твердят что амнио не надо не в коем случае. все хорошо. сейчас,13недель. что посоветуете.
моя врач мв направила на экспертное узи к мазырко. была сегодня. мазырко сказала что все хорошо.воротниковая 1,2. носовая перегородуа в норме с сердцем все в порядке. обе ы один голос твердят что амнио не надо не в коем случае. все хорошо. сейчас,13недель. что посоветуете.
Зачем нам что-то Вам советовать если Вы были у двух врачей.Они уже высказали Вам своё мнение.Или Вы думаете что мы сидя на расстоянии,не видя ваших анализов-что-то путное Вам насоветуем ;-)?
Начиталась форумов про СД и про то, что пишут мамы деток с таким синдромом: у очень многих мам на узи врачи ничего не замечали, а скрининги были нормальными. У меня сейчас срок 21-22 недели. 1 скрининг - норма. По 2 скринингу уже СД 1:100. Делала 4 узи - норма, а 7.03 делала еще одно узи и вот там мне врач сказала, что много маркеров СД. Генетики направили еще на одно узи... очень страшно:(((
Сходите к Воеводину. Я теперь только ему верю. Только он в 1-м случае успокоил еще до результатов амнио (был риск 1:50, дочь абсолютно здорова), а во 2-м случае при идеальных анализах и нормальном кариотипе увидел по УЗИ патологии.
Воеводин кучу даунят проглядел, он зазвездился последнее время, перестал тщательно смотреть, даже такая звезда как он за 5-10 минут не всегда может все увидеть.
Тоже была у него, зазвездился однозначно! Но меня смотрел очень долго и тчательно, но у нас и случай редкий.
Мою подругу, теперь уже маму Дауненка, товарищ Воеводин на 23 неделе УЗИ уверял что все Ок и инвазивку делать не нужно. Хотя риск по крови был 1:52 и по самому первому УЗИ ТВП 3,2. Нелюбимый многими Те, кстати, очень рекомендовал инвазивку.
Сходите на УЗИ в несколько мест, к известным врачам, включая Воеводина, но ошибки бывают у всех и у него были.
маленькая носовая косточка, увеличено воротниковое пространство, мизинец непропрционально короче среднего пальца, ушки расположены ниже нормы, при этом окружность головы, живота и рост малыша - норма.
Сегодня была в ЦПСиР у хорошего врача узи (мне ее генетики посоветовали). Она вообще патологий у малыша не увидела, но сказала, что у меня полное предлежание плаценты и из-за этого может быть такой рез-т скрининга. Я немного успокоилась, но сомнения все-равно закрадываются:(
Прокол делать не стала, так как при полном предлежании плаценты эту процедуру в ЦПСиР уже года 2 точно не делали(со слов генетиков), говорят случай редкий и риски увеличиваются в разы.
у меня у ребенка вообще носовой косточки нет, синдрома Дауна нет, кариотип еще во время беременности определили (нормальный). И так генетики еще до сих пор не могут решить (ребенку 1.5 года), есть у него какой-то синдром или нет...мой любымый и самый лучший сынок:)! Хочу вас поддержать, т.к. сама через это прошла. А у какого узиста вы были в ЦПСиР?
у Бугеренко. Генети, которая меня ведет, ее очень рекомендовала и говорила, что она специалист высокого уровня
Я бы при таком количестве маркеров бегом бы на амнио побежала!
Сделала вчера амнио, 1:237. С первой был риск 1:197 всё ок оказалось. В тот раз плаента была на задней стенке, сейчас на передней, но она нашла место выше пупка где не было плаценты и не было малыша. перед этим долго делала УЗИ, нос не показала, но с сердцем нормально всё вроде, воротниковая 1.5, вообщем сделала всё равно анмио для успокоения своего, сразу встала и поехала домой. 2 недели буду ждать результаты...
На севастопольском (я там делала в воскресенье, врач Гнетецкая) или в клинике мать и дитя (она там же)
По скринингу риск 1:15 был, по узи все отлично. Ребенок родился здоровым. Смотрите еще на данные - если ребенок развитие опережает, то с огромной долей вероятности все хорошо, несмотря на скрининги.
Девочки, а меня направили в 17 роддом к генетику. Кто-нибудь там был? Я на их сайте все просмотрела, ничего не нашла про центр планирования... Вообще мало понимаю - зачем меня туда направили? Скринниг хороший, УЗИ тоже, врач говорит из-за возраста (мне 37). Что, всем "возрастным" мамам обязательно нужно на консультацию к генетику?
в 17 роддом передали функции 27 роддома (он сейчас закрыт). Я думаю там же и генетики из 27 работают. Если направили - сходите на консультацию к генетику. Но на вашем месте я бы никакие инвазальные процедуры не делала, раз по скринингам и узи все хорошо.
А вы не знаете, туда нужно заранее записываться? Я все-таки думаю второго скрининга дождаться, а потом уже к генетику.
Не могу вам подсказать. Найтите телефон 17 роддома и позвоните в понедельник. Скорее всего там существует запись.
К примеру на севастопольской (куда у меня было направление) - надо было записываться заранее - очередь где-то неделя, но в принципе можно было и тот же день попасть ко врачу.
Вы сами для себя определитесь - чего вы ждете от генетиков и на что готовы пойти...
Спасибо за ответ.
Лично я сейчас вообще бы не пошла к генетику. Вот можете кидать в меня тапками, но я как-то спокойна, по анализам и узи все норма, к чему мне ехать на другой конец города, чтобы просто поговорить? И только на том основании, что мне АЖ 37 :) Так что я ничего от них не жду :)
Вот сделаю второе скрининговое узи - и буду тогда думать.
Может кто-то знает медианы Инвитро 18, 18-19 недель для ХГЧ, АФП, Е3? У сестры плохой скриниг все с ума сходим :( сдала второй раз в ЦИРе, но надо ждать до среды, а инвитровские анализы в 18 недель 4 дня на руках, хоть как-то успокоится
И еще может кто кинется табличкой с нормами шейной складки, воротниковой зоны по неделям? дело в том, что в 11 недель у малышки было 1,5мм и носик был виден, а вот сейчас в 18,5 недель = 4мм, Не понятно на сколько это страшо, в перечень маркеров не входит? Носик Тё немерил 5,3мм, Донов 7 мм.