Риск синдрома Дауна 1:230
Вот так. Это был первый скрининг. направили к генетику, завтра поеду записываться. Начиталась всякого. Пишут про анализ - амниоцентез, прокол. Многие в инете категорически против, кто-то за... кто-то говорит, что не показатель... кто-то вообще не считает это риском...
За эти три часа, что прошли с момента, как я все узнала, передумала всякое. И что не страшно, и что не дай Бог...
Через неделю второй скрининг (я не сразу получила результаты крови по первому, уезжала), может, стоит подождать его и уже потом идти к генетику, не колоть прежде времени... или сделать что-то еще, читала про экспертное УЗИ, опять же тот же Тё...
Я в какой-то прострации.
Поделитесь мнением и опытом, плиз.
Вы поймите одно. Все эти "не колоть прежде времени", "пойти к генетику" не имеют никакого смысла в смысле уточнения результата. Результаты скрининга - это вероятность, и более точного ответа на вопрос вам ни один генетик не даст. Вероятность можно рассчитать заново, но она от этого вероятностью быть не перестанет.
Амниоцентез (забор околоплодных вод) или кордоцентез (забор пуповинной крови) даёт не вероятность, а совершенно определённый результат. Их стоит делать, если в случае генетических нарушений у плода вы избавитесь от беременности. Если будете рожать в любом случае - не надо. Процедуры эти действительно несут в себе риск выкидыша, но он чрезвычайно мал (1-2%, упоминаемые везде и всюду, - данные устаревшие, сейчас в крупных мед. учреждениях, где эти процедуры поставлены на поток, риски гораздо ниже - по разным оценкам, между 0,06% и 0.5%).
Экспертное УЗИ сделайте так или иначе. Оно - ни в коем случае не гарантия, но генетические нарушения обычно (не всегда!) проявляют себя определёнными маркерами, поэтому если всё хорошо - то, скорее всего, действительно всё хорошо.
Очень хорошо вы написали.
Автору - в соседнем топе вы спрашивали, я вам ответила, но была уверена, что вы по сроку в районе первого скрининга. Сделайте так, как вам пишет автор предыдущего поста. И не надо раньше времени придумывать себе всякое.
Да, я поняла. Я запишусь к генетику и сделаю процедуру, если он ее назначит.
И я знаю, что я сделаю, если результат подтвердится. Насколько я понимаю, он практически достоверный.
Но я, конечно, надеюсь на лучшее.
Спасибо.
Сделайте экспертное узи, я бы отталкивалась больше от него, анализ крови мог быть ошибочным. Я уже писала где-то что по узи сказали все хорошо, я спросила , а если по крови что-то не то, мне ответили что сейчас очень много ошибок по крови, главное по узи все ок.
КТО вам это сказал? Что "сразу понятно"??? Моей знакомой сама Мальберг сказала "видимых отклонений нет, но 100% гарантию вам конечно никто не даст". Не все генетические отклонения дают видимые внешние признаки. Так что если нужно знать наверняка, на 100% - только инвазивка.
Если интересуетесь этим вопросом, зайдите на тематические форумы, где общаются мамы больных детей. Многие из них делали экспертное узи, которое ничего плохого не показывало.
вы о чем!? некоторым диагноз сразу после родов не могут поставить, потому что мозаичную форму, например, нельзя вот так сходу разглядеть, а вы УЗИ!!!
Хоть убей не понимаю, как можно некоторые генетические паталогии увидеть на экспертном УЗИ? Например синдром Клайнфельтера - он вообще начинает проявляться только в период полового созревания. Самый точный анализ - это инвазивка.
Меня на текущий момент интересует один единственный синдром, по которому и ставят риск. И я для этого готова и инвазивку делать, если придется.
Я поняла, это как пример, синдром Дауна тоже по УЗИ не всегда определяется. Вам удачи желаю и здорового ребеночка, пусть все у Вас будет хорошо.
Так там синдром Дауна, причем здесь Кляйнфелтер?
У меня есть знакомый с этим синдромом - отличный парень!
Сделайте амниоцентез. Мне тоже в ж/к на УЗИ в 12 нед. сказали что ТВП-3мм а носовая косточка 2,2мм. Пошла через три дня сделала экспертное УЗИ-результат ещё хуже. Дальше запись к генетику,плацентоцентез(прокол через живот) и вчера получила результат этой процедуры- 47ХХ-21(девочка с СД). Буду делать искуственные роды в 19-20 недель а ждать до них ещё месяц. Не знаю как это всё пережить,на душе оооочень больно,ещё тяжело что придётся носить своего ребёночка целых 4 недели ,ощутить как он внутри толкается и сознательно знать что ему не суждено родиться(((. Прошу меня простить за такую историю,я очень надеюсь что у Вас всё будет хорошо. Искренне Вам желаю родить здорового малыша.
Как грустно, а зачем столько ждать, не объяснили? Может быть еще куда-нибудь обратиться? Мне прерывали беременность на сроке 26 недель на Опарина - даже вспоминать не хочу какой это был кошмар, мне всегда казалось, что чем раньше тем лучше.
Обьяснили тем что обычный аборт делается до 12 недель а искуственные роды с 20. Если делать сейчас на сроке 15-16 недель то могут возникнуть серьёзные осложнении для женщины. Я тоже так думала что чем раньше тем лучше... Недавно только приехала из роддома в котром будут этим заниматься и вот там врач и назначил ИР.
У меня зб была, чистили на сроке 17 недель в Сеченовке, в палате девочка со мной была-у нее тоже сд+воды начали подтекать-ее тоже чистили на сроке 15 недель-ничего не ждали. попробуйте туда обратиться, врач Остоумов О.А. Очень хорошо все сделал, а главное-уснула-проснулась и все...я б с ума сошла так ждать:(
Сил вам много-много!!! Все еще будет!!!
Успокаиваюсь только тем что у меня уже растёт один здоровый ребёнок,а про будущих детей боюсь думать.
Держитесь. Желаю вам терпения, спокойствия (хотя как тут можно быть спокойной) и абсолютно здоровых детей в будущем.
Очень Вам сочувствую! Это просто ужасно столько времени ждать. А это точно так, что надо ждать обязательно? Может ещё где-то проконсультироваться? Чем уж так сильно отличаются ИР в 16 недель от ИР в 20? Я сама недавно потеряла беременность на 19-ой неделе, но ведь бывает, что и на вашем сроке прерываются беременности, чем это грозит женщине, если опустить моральную сторону? Просто столько времени ждать, это ж "умереть" можно. И так кошмар на душе, а этим ожиданием вообще добить можно. Очень Вам сопереживаю!
Скажите, а скрининг Вы делали? Он показал патологию?
Раньше на таких сроков делал только 36-й роддом в Москве но...,с 1 сентября он закрыт на капремонт. В какую нибудь платную клинику не хочу,боюсь,всё таки в моём случае больше доверяю роддомам так как у них это происходит довольно часто. А по поводу 16 и 20 недель врач в роддоме говорила что начиная с 20-й недели можно с помощью капельницы вызвать роды. Говорила что как обычно схватки,потуги и ещё выскабливание,а в 16 это как аборт(выскабливание) НО на большом сроке и может быть большая потеря крови.
Скрининг, многие говорят что результаты очень часто реагирует на приём лекарств,вес,то что ела вчера и ещё очень много факторов-так что часто он может быть неинформативен а вот УЗИ-больше информации даёт. Узистка так и сказала что если рез-ты Узи плохие то чаще всего и скрининг будет плохой. Я два раза делала УЗИ и оба раза всё плохо было.
Как страшно все что вы написали, ужасно, очень страшно. Может еще раз узи? Держитесь!!!!!!!!!! Много вам сил!!!!!
Отвечу просто, что вы себе что то не то додумали. Давайте пощадим чувства девушки и дальше не будем развивать тему.
Спасибо,силы очень нужны с этим справиться. Девчёнки,читать и отвечать здесь не буду так как каждый раз открывая эту тему...,я не могу остановиться и плачу,плачу,плачу. При муже стараюсь не плакать так как он переживает не меньше чем я,а пока он на работе я совсем расклеялась,глаза красные от слёз и недосыпа(ночью снились кошмары) и живот начал тянуть. Пойду ношпу выпью а то совсем фигово. Милые женщины,желаю нам всем здоровья и конечно здоровых детишек.
Помню свою коллегу, которая имея первого ребёнка ждала с нетерпением второго с новым мужем и вот им тоже такие страшные диагнозы выставляли..Она не прокалывала. Итог - ребёнок абсолютно здоровый. Врачи порой очень сильно ошибаются...у меня в родах ошиблись аж на 3 недели практически ...хотя все кричали, что раньше не родишь и должна по узи так и так ..а по факту всё было по другому и ребёнок в своём весе и росте ..всё ок. Удачи вам!
Вы диагноз от риска не отличаете? "Она не прокалывала". Говорят же вам русским языком: неинвазивная диагностика - то есть УЗИ и кровь - выдаёт только ВЕРОЯТНОСТЬ, оценку риска, а не точный результат. Ну как тут можно говорить об "ошибках" врачей? Никакие "диагнозы" неинвазивными методами не устанавливаются. Бедные врачи, сколько они терпят из-за того, что пациенты не в состоянии понять элементарных вещей :(.
Пугать пациентов, конечно, тоже не дело... но полно случаев, когда, к примеру, воротниковая зона на УЗИ больше нормы, а у ребёнка генетическая мутация, никак не влияющая на его здоровье. Разумеется, врач не может знать, что именно стало причиной расширения ВЗ, тем более если остальные показатели развития плода по УЗИ - в норме. Но - врач ОБЯЗАН предупредить о высоком риске серьёзных нарушений и рекомендовать инвазивную диагностику в таком случае, ибо статистически действительно велик шанс получить дитё с СД, Эдвардсом, etc.
А никто не хочет пощадить чувства автора? Я ОЧЕНЬ сочувствую девушке, которую отправляют на операцию, НО У МЕНЯ ЕЩЕ НИЧЕГО НЕ ИЗВЕСТНО!!! И я надеюсь на благополучный исход.
Обилие соболезнований меня не сильно воодушевляет, имейте совесть!!!
Учитесь отделять мух от котлет.
Удачи Вам! И всё у Вас обязательно будет хорошо!
Ну так это же не вам сочувствуют, а девушке у которой уже все известно.
А у вас скорее всего все хорошо будет! Вы уже приняли решение все узнать наверняка, так что молодечек, будете спокойно беременность донашивать. Я вот засунула голову в песок и отказалась от всех скринингов, вроде тоже успокоилась, но сразу после родов был первый вопрос нет ли у ребенка генетических отклонений, чем почему то страшно удивила врача!
не переживайте раньше времени....
у моей подруге реб тоже поставили...три дня она рыдала.
потом пошла в церковь и сразу все поняла, успокоилась.
реб родился здоровенький.
Ещё раз - по скринингам ничего не "ставят". Внимательнее слушать врачей надо, а не рыдать по три дня.
Ой девочки, вот вы пишите принять каким есть. У одноклассницы первый скриниг хороший, второй риск 1:320. Ходили к генетику, он их успокоил. В итоге ребенок родился с серьезными генетическими отклонениями, прогнозов нет, лечения тоже, тк нормально диагноз не могут поставить. Подозрение на несколько сильных генетических мутаций. И вот как не ходить и не сдавать дополнительные анализы? Думаете ребенку, который до полугода спал по 15 минут и 4 часа орал легко? Девушка, сил вам! Автору желаю, чтобы не подтвердилось.
ПыСы Я очень верю, что маленькому удастся победить, но им с мамой очень тяжело все это время.
Амниоцентез может выявить только нарушения/заболевания плода, которые связаны с изменением количества/внешней структуры хромосом. Все, больше ничего.
Амниоцентез не может выявить генных нарушений (гены находятся внутри хромосом, они, при исследовании клеток, полученных при амниоцентезе, не видны).
Амниоцентез не может выявить пороки развития плода. При амниоценетезе берутся клетки плода, в кторых затем оценивается количество и внешнее строение хромосом. Понятно, что разглядеть пороки плода в одной клетке невозможно. Но, если, в клетке видят хромосомное нарушение, то можно предсказать какой порок будет у этого малыша. Если при исследовании клетки видят лишнюю 21-ую хромосому ( т.е. есть синдром Дауна у плода), то можно предсказать, что у плода скорее всего есть порок сердца с уверенностью 50-80%. Но сам порок средца, конечно, амниоцентез не видит. Большинство пороков встречаются у плодов с совершенно нормальным количеством и строением хромосом. Поэтому нормальный результат амниоцентеза ( т.е. нормальный кариотип плода), ну соврешенно не исключает пороков развития у плода.
Вполне здоровые дети столько не спят, не надо. Результат был звоночком, что что-то не так. И если бы они не слушали генетика, а сдали бы дополнительные анализы, вполне могли найти отклонение. Заболевание не могут поставить, тк у него похоже несколько видов опухолей, в том числе в голове, до которых сейчас нет возможности нормально добраться, тк ребенок маленький.
Я не связывала такой риск с генетическим заболеванием, все-таки он дауна показывал. Но вот в моральной поддержке тоже есть ребеночек, который родился болезненым, у него тоже скрининг плохой был. Собственно и написала девочкам, чтобы не слушали они евских умников, которые в один голос кричат, что надо рожать при любом раскладе.
Автор, сделайте инвазивку и ходите спокойно! Ничего в этой процедуре страшного нет, зато результат 100%. Экспертное узи ничего не покажет и даже после него сомнения Вас не оставят. Второй скрининг как правило всегда нормальный, даже если у плода есть отклонения.
полностью подпишусь, инвазивка это 100%, т.к. по узи даже хваленый демидов синдрома не увидел. отправили на кордо, когда генетики на узи увидели характерный для сд порок сердца, демидов его тоже видел, а сд говорит у вашего ребенка нет. вот тебе и эксперт!
первый скрининг всегда показательнее второго, идите на инвазивку, не трепите себе нервы.