Ученые придумали новый способ предугадать синдром Дауна
Ученые придумали новый способ предугадать синдром Дауна
Ученые утверждают, что нашли новый способ проверки плода ребенка на наличие синдрома Дауна
Читать здесь: http://eva.ru/pregnancy/read-11897.htm
А почему не сказали что разработали этот метод на Кипре? Три года назад я узнала во время речи профессора из Кембриджа, который выступал на Кипре перед лучшими школьниками.Каким это образом счас это изобретение приписывается английским ученым?
Поясняю.В 2011 году во время сдачи английских,, государственных,, якобы экзаменом ( вэтом году этой системе 25 лет исполнятеся), мой сын, учась в кипрской школе лучше всех на Кипре написал сочинение 100/100 процентов по литре и грамоте.
Так вот эта система подразумевает оплату каждого экзамена дополнитлеьно к школьной оплате за учебу.И вот потом из Кембрджа приезжает профессор какой нибудь и выступает перед лучшими студентами этого года ( самые лучшие по дисциплинам, по которым проводились экзамены)
В тот год профессор ( сколько встречала профессоров из Кембриджа - красиво говорят, заслушаешься) рассказывал о том что был на вручении дипломом вроде в Сингапуре и рассказал новшество , изобретенное учеными там, и рассказал что на Кипре его познакомили с разработкой одного местного института, который позволяет по крови матери определить сто процентно синдром дауна у неродившегося ребенка, чтобы не делать травмирующий анализ, после которого очень часты выкидыши).Это они всегда так, мотивируют студентов на взлет в будущее, сегодня вот слушала речь регионального менеджера по восточной европе из кембриджского интернационального центра образования ( сегодня у сына последний звонок) и тоже ее речь изобиловала примерами и цитатами на тему развернуть крылья в будущее.
Поясняю.В 2011 году во время сдачи английских,, государственных,, якобы экзаменом ( вэтом году этой системе 25 лет исполнятеся), мой сын, учась в кипрской школе лучше всех на Кипре написал сочинение 100/100 процентов по литре и грамоте.
Так вот эта система подразумевает оплату каждого экзамена дополнитлеьно к школьной оплате за учебу.И вот потом из Кембрджа приезжает профессор какой нибудь и выступает перед лучшими студентами этого года ( самые лучшие по дисциплинам, по которым проводились экзамены)
В тот год профессор ( сколько встречала профессоров из Кембриджа - красиво говорят, заслушаешься) рассказывал о том что был на вручении дипломом вроде в Сингапуре и рассказал новшество , изобретенное учеными там, и рассказал что на Кипре его познакомили с разработкой одного местного института, который позволяет по крови матери определить сто процентно синдром дауна у неродившегося ребенка, чтобы не делать травмирующий анализ, после которого очень часты выкидыши).Это они всегда так, мотивируют студентов на взлет в будущее, сегодня вот слушала речь регионального менеджера по восточной европе из кембриджского интернационального центра образования ( сегодня у сына последний звонок) и тоже ее речь изобиловала примерами и цитатами на тему развернуть крылья в будущее.
Это смотря где. Повсеместно он все равно не распространен и другие методы пока не замещает.
У меня подруга в Штатах беременная, так ей еще на 8 неделях по результатам такой проверки сообщили о стиуации с возможными генными сбоями, а заодно и пол ребенка. Гарантируют 99.9% достоверности результата.
Серьезно? Собираюсь на первый скриннинг, и из подробного ответа врача, поняла, что крайний способ у них все таки амнио. Даже намека не сделала на днк анализ. А я не знала. Пойду на скрининг через неделю, попытаю доктора поподробнее. А на всякий случай можете ссылочку дать, где именно делают в каких штатах хотя бы?
Не знаю, как в остальных штатах, но в Калифорнии и Неваде делают. У сотрудницы 1:47 скрининг показал риск СД, сдала кровь на ДНК - риск отмели и сказали, что девочка. Делают с год примерно. Год назад еще не предлагали. Но по точности, согласно статистике, больше 98%. Мой гинеколог американский уже сказал, что да делаем.
http://www.kcl.ac.uk/newsevents/news/newsrecords/2013/06-June/New,-more-accurate-test-for-Downs-syndrome-developed.aspx
Спасибо. Нашла в Калифорнии. http://www.ucsfhealth.org/education/cell-free_fetal_dna_testing/
Ну что ж, дождемся результатов скрининга и если что, поедем туда...
А нет пока показаний. Еще только иду на первый скрининг. Если покажет риск, то поедем, а если не покажет, то чего зря деньги отваливать. Или я не поняла чего-то?
Мы ровесницы с вами, после 35, скриннинг, скорее всего покажет высокий риск, оно вам надо - нервы трепать?
Я на амнио сразу пошла, правда, ЭТОТ анализ никто не предложил.
Почитала по вашей ссылке. Меня вот это смутило: "Women who are found to be at increased risk can have definitive testing with chorionic villus sampling (CVS) or amniocentesis."
С одной стороны - они пишут больше 98% гарантии, с другой - советуют ещё и амнио, то есть всё-таки он НЕ заменяет амнио, по точности, я имею ввиду?
я тоже обратила внимание на этот пункт, думаю связано это с тем, что амнио все таки уже давно делают и опыт по нему больше наработан, чем по DNA. Страховка от неопытных врачей. Но это лишь мое предположение, но может быть вы правы!
Это для того, чтобы подтвердить результат ДНК теста,т.к. есть вероятность ложноположительного результата, хотя и небольшая.
это ели только ложно положительный результат. Если отрицательный, то амнио не надо делать. В итоге многие женщины могут избежть амнио
Расстроилась, ну в любом случае, уже завтра утром скриннинг. Я тоже была настроена амнио делать, кстати чем у вас оно закончилось? Если некорректный вопрос, извините, не отвечайте...
Нуу, зачем расстраиваться? Скриннинг так скриннинг, я не претендую на истину в последней инстанции) Я просто подумала, что хочу знать ТОЧНО (ну, 99%) что ребёнок без хромосомных аномалий, а скриннинг этой точности не даёт, ну и возраст не юный, выше риск...сами знаете, муж ещё старше.
Амнио перенесла неплохо, было больно, но недолго) Потом ещё 2 дня побаливало, но это в порядке вещей, поэтому в пятницу сделала, чтобы отлежаться.
Результат хороший, в след. воскресенье уже врач позвонила.
Удачи вам и лёгкой Б!
Фух, слава богу! выдохнула! честно сказать волновалась за ваш ответ... Т.е. у вас амнио не спровоцировал выкидыш! Я тоже хочу точно знать, и готова делать амнио, но думала, если все тесты покажут отсутствие риска, то не стоит амнио делать.
Спасибо, и вам легкой беременности и родов. Кстати, вы на каком сроке сейчас?
Вообще-то вероятность выкидыша после амнио - менее 0.5%, то есть 1 из 200 женщин, а вот выкидыш в 1ом триместре для нашей возраст. категории - 20%. Так что нервничала я намного больше в первые 12 недель, тем более что в прош. году у меня случилась ЗБ(
Потом это - тесты (скриннинги) вам отсутствие риска не покажут, не надейтесь) Они вам укажут КАКОЙ у вас риск, а думать что с этим делать вы будете сами, например, из моего опыта 10 летней давности - риск 1:1250 (примерно, точно не помню), НО я была на 10 лет моложе тогда, а возраст там один из факторов, сильно влияюших на рез-т.
Мне генетик перед амнио показывала таблицу, где расписаны риски по возрасту Ж. Так вот, в графе 38 лет у них было 1:170 СД, 1:100 - все вместе хром-ые аномалии(.
Я из августят, 30 нед. сейчас, а у вас, наверно зимний малыш будет?
Ну вот все и выяснила! Сходила на скриннинг. По узи все выглядит замечательно, все размеры далеки даже от пограничной зоны риска. А кровь сразу предложили сдать на ДНК именно этот анализ, который мы тут и обсуждаем. Оказывается они его берут и отправляют в какую то лабораторию, т.к. сами его пока не делают. Результат через две недели. Достоверность 99%. И вот если этот анализ выдает таки лишнюю хромосому, то тогда можно еще и амнио сделать, чтоб подтвердить. По цене ДНК анализ 800 долл, амнио 2000 долл.
Да мы ждем новогодний подарок :-)
Ну, вот и замечательно! Мне, правда, амнио, в силу возраста, страховка полностью покрыла, но, наверно, лучше заплатить 800 дол. за простой анализ крови.
Как интересно. Мне в одном из лучших перинатальных центров в стране подобного анализа не предложили. Но взяли, с моего разрешения, поллитра :) крови на 11-й неделе для использования в исследованиях по разработке этого самого анализа. Сказали, что он в принципе работает, но результата гарантировать, как с амниоцентезом или биопсией хориона, они пока не могут. Ни о каких "гарантированных 99,9% достоверности" речи не шло. FDA этот тест пока не одобрила.
Вы в каком штате живете? Мы не в самом большом городе в Неваде и то делают этот новый тест.
В Пенсильвании тогда жила, в Питтсбурге. Они прямо сказали - кровь для исследований возьмём, тест сделаем, но результаты "подопытным" сообщать не имеем права.
Моя гинеколог даже не слышала о таком. В интернете инфо о подобных анализах в Москве не нашла... пришлось по-старинке делать все )))
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22005709
дайте ей ссылку на статью, пусть почитает
Вы о скининге говорите. Если Б вашим дамам делали амнио, то сказали бы точно, что дети здоровые. А скрининги часто и густо ошибаются
Делают в клинике "Мать и дитя", если по клубным топикам походите, то увидите сколько уже народу его сделало + находила американский форум где уже года два делаю и народ отзывы писал.
Да положительные. Насколько я поняла, что там скорее ложноположительный результат будет, чем ложноотрицательный. Если уже положительный вышел, то генетики просят амнио делать, если отрицательный то экспертное узи и отдыхайте свободно до родов :)
Придумали метод давно, а в оригинальных источниках речь идет о клинических исследованиях в Англии.
Я ак раз об этом. БОЛЬШЕ ГОДА - это мало совсем.
нужна выборка хотя бы за 5-7 лет, чтобы хоть как-то говорить о достовености.
Например, какова будет погрешность, если ВСЕМ сделавшим тест сказать "у вас всё ок" ?
Количество ошибок будет равно количеству Даунов в популяции, т.е одна ошибка на 800 тестов.
И ведь скажут : вот какой достоверный тест!!!
Зачем 7 лет? Важно количество протестированных женщин и все. Тк в америке его делают везде (у нас в небольшом городе и то делают), то набрать статистику за 1.5-2 года - раз плюнуть. Нафига много лет то?
Да нет же, не делают его везде. Если у вас в городе (и, возможно, в отдельно взятой клинике) делают, это не значит, что делают везде. Гинекологи в клиниках этот тест назначают редко, но можно пойти в независимую лабораторию и за деньги протестироваться.
Тоже не предложили мне такой анализ. Ближайший нашла в калифорнии, мы в вашингтоне. Если пнете, где есть ближе, буду благодарна.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22005709
Его предлагают если есть высокий риск. И вот исследование уже опубликовано в научном мед. журнале. Брали беременности с высокими рисками и тестировали. (если кому нужна статья - могу прислать, у меня доступ есть)
Уже примерно 5000 случаев исследовали с высокими рисками и даже статью в научном мед. журнале опубликовали. У меня свободный доступ к научной литературе - могу вам прислать :) (если хотите).
А вы говорите, статистики нет.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22005709
Хотите сказать, что этого достаточно для повсеместного введения ДНК теста?
везде это где???
Вводить новый метод - нужно разрешение и куча денег, к примеру, в России. И обучение спициалистов туда же. Если его нет в Кривожопинске, это не значит, что он непроверенный, это значит что его не могут финансово или не умеют делать.
И вас "причина" со "следствием" перепутались :)
У меня ничего не перепуталось.Про регуляторные и финансовые моменты - соглашусь.В остальном - не до конца этот тест исследован и его не применяют для всех не только из-за недостатка денег или отсутствия специалистов. А вообще лучше читать оригинальные источники, а не вырванные из текста перепечатки, тогда будет понятно о чем речь.
оригинальный источний приведен - научная статья в медицинском журнале.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22005709
Это не оригинальный источник. В этом топе речь идет о короткой заметке, на которую есть ссылка в заглавном посте, вот об этой: http://eva.ru/pregnancy/read-11897.htm
Эта заметка основана не на научной статье из медицинского журнала двухлетней давности, а на новости BBC от 7 июня , где речь идет о двух исследованиях применения теста фетального ДНК в Англии.
Не обязательно должно, но вполне может.По-разному бывает, есть небольшие протоколы, которые длятся недолго. Есть большие и по кол-ву центров и по кол-ву пациентов и по длительности.
Добавлю еще, что в оригинальном источнике статьи в заглавном посте указывается двухгодичное исследование с участием 20.000 пациентов, которое должно начаться. Учитывая то, что это далеко не первое исследование, а первые упоминания о методе появились несколько лет назад, то в общей сложности так и получается- со времени появления теста до его введение в широкое применение проходит 5-7 лет клинических исследований или испытаний, как угодно.
Ну уже почти 5000 беременных с выским риском СД были исследованы, это уже очень хорошая статистика, чтобы вывести 98% и не гонять беременюшек на амнио из за ложноположительного скрининга. Т.е. результат 2-х годичного исследования уже применяется, даже нескoлько моих сотрудниц прошли новый DNA тест (с высоким риском СД)
Поле 20 000 пациентов, будет 99%.
Есть, видимо, некоторые моменты, связанные с этим тестом, которые нуждаются в дополнительных, исследованиях, поэтому 5000 человек не достаточно. Я не знаю какое двухгодичное исследование вы имеете в виду, я писала выше об исследовании в Англии, которое только должно начаться. Одно закончилось(в нем участвовало 1000 чел.), его результаты опубликованы недавно в the Ultrasound in Obstetrics & Gynecology journal и именно оно упоминается в статье в первом посте.
А до какой недели можно делать этот тест? Например в 16 недель не поздно?
хоть на 40й, вопрос в том, смотря что вы дальше планируете делать. вы должны понимать, что прерывать бер-ть можно до 22 недели, прерывать ее без амниоцентеза никто не будет, т.е. если этот тест плохой, все равно придется сделать амнио, вот и считайте, 4 недели результат крови, ну и амнио 1 неделя, наверное.
Этот метод работает и у нас уже с мая месяца. Проведены уже исследования, корреляция с инвазивными методами - 100%. Проводить можно с 5-7 недели беременности. Анализ проводят в Москве, но работают и регионы. Т.е. надо знать в какой лаборатории у вас набирают кровь (2-5 мл) и потом направляют в столицу. Правда результат через 2 недели. Посмотрите здесь http://mama.openmedcom.ru/goto.php?ID=6. Это бесплатная дистанционная школа для беременных, там в архиве есть целая видеолекция, посвященная этому методу, читал гл. акушер-гинеколог Москвы. Очень подробно про то, что проверяется и каким образом.
тут выкладывали скан результатов девочки.
Блин, там опять ВЕРОЯТНОСТЬ!
Ну есть у меня вероятность одна на десять тысяч, но ведь этот один десятитысячных шанс тоже может выпасть!
Короче, достоверно, только амнио.
Вероятности не будет. Мне рассказывал человек в клинике, который занимается этим с самого начала исследования. На данный момент ставят 99% точности метода. 1% идет на ошибку при обработке анализа. Достоверность положительных результатов проверяли методом амнио. Теперь такой надобности нет, т.к. ни разу амнио не опровергло результат ДНК. Но вам оставляют эту возможность по желанию. На самом деле метод очень прост: в крови матери содержится 20% днк ребенка. Если при расщеплении 100% днк находится лишняя хромосома, и при этом у матери нет синдрома дауна, то естественно эта лишняя хромосома принадлежит плоду.
Мне получать результат через неделю.
В этом анализе тоже исследуют на нарушения Даун, Патау, Эдвардса , Секс-хромосомные нарушения, Тернер и синдромы Клайнфельтера. Я о таких даже не слышала, самый распространенный -синдром дауна, меня именно он интересовал. По сути, это тот же анализ днк ребенка, как и при амнио, только добывают днк теперь другим путем, более простым и безопасным.
Нам еще по ходу дела предложили пару дополнительных тестов на какие то сложные аномалии связанные с дыхательной системой, но я тоже о таких заболеваниях даже не слышала, поэтому отказалась. От всех заболеваний не застрахуешься, к сожалению....
покажете потом как результат выглядит?
Просто одно дело, что вам в уши напели, а другое что вы на выходе получите.
Или вы не РФ?
результат выглядит как риск, только риск (у меня например) 1/138586962 , как -то обнадеживающе звучит не правда ли :)
Да в России, похоже этот фетальный тест вообще фикция - способ бабки срубить.
т.е. что по примерно такому же анализу отцовство определяют и пол - это тоже фикция?!
http://www.moldi.ru/diagnostic_services/diagnostic.php
Именно по фетальной ДНК.
Теперь такой надобности нет, т.к. ни разу амнио не опровергло результат ДНК.- Во время исследований? На чем основана такая информация? Этот тест предполагает ведь вероятность ложноположительного результата.
Я так понимаю, люди ведут статистику. 1% идет на ошибку при обработке. Так же как и амнио. Там тоже есть погрешность, рассчитанная на ошибку при обработке. А в общем результаты обоих этих тестов достаточно точны. Только один из них более безопасен, правда пока еще не так широко применяется.
Если они "ведут статистику", то значит продолжают исследования.
В исследовании,которое недавно закончилось, амнио опровергало результаты теста ДНК . В других исследованиях результаты должны быть похожи. Поэтому вряд ли можно говорить о том, что ни разу такого не было.
Это вы серьезно? Сама нигде не встречала такой информации. Читала отзывы на американских форумах. Все рассказываю со слов врача из клиники. Вряд ли бы он хотел меня обмануть, при том еще, что и цены весомо отличаются - днк анализ полностью $800, а амнио $2000 берет лаборатория и еще сам забор не знаю сколько стоит.
Да. Процент ложноположительноых результатов очень маленький 0.1 всего, по сравнению с комбинированным тестом ( не с амнио).
Может быть, они имеют в виду беременности с низким риском, когда говорят, что амнио ни разу не делали.
При беременности с низким риском, не отправляют на этот анализ! Вы всех пытаетесь убедить, что это фигня? Наверное , когда появлялись амнио и прочие процедуры, люди тоже самое говорили.
Да,я в курсе. Тест не фигня, и отрицать это было бы глупо.Я считаю, что пока идут исследования и тест не везде применяется, не слишком корректно позиционировать его как давно уже введенный в практику даже "в заграницах" и как абсолютно надежную альтернативу амнио.
Да за границей уже минимум два года этот тест проводится, это в России он полгода всего! Два года , мне кажется, это - более чем достаточно!
Где за границей минимум два года, в каких странах?Я в данном случае имею в виду его рутинное применение, наряду с амнио, всем пациентам с высоким риском, и если платно - по доступной цене.
Например, в Канаде, я нашла очень много сайтов предлагающих эту услугу, и много отзывов, кто ее сделал!
Другой вопрос- цена этого анализа! Но это и объясняется сложностью выполнения данного анализа, хотите дешево - скрининг в ЖК вас ждет! :) А дальше делаете тьфу-тьфу-тьфу!
Ну, Канада и США это же не вся заграница.Здорово, что там делают и есть такая возможность. Цена - это, к сожалению, очень важный вопрос.
ДНК тест не замещает скрининг.
В Европе делают около года. Точно есть в Германии и Италии. Из-за дороговизны самого метода, например в той же Италии, на данный момент на всю страну только одна лаборатория, кот. делает этот анализ. Стоит 1200 евро. Точность там дают 99%.
Я думаю, что он есть везде в Европе, но насколько доступен большинству - это вопрос.И в каждой стране по-разному, разные системы здравоохранения, финансирования и т.д. Поэтому целесообразно все же не обобщать о загранице или Европе.
Вы сейчас чего хотите добиться отрицанием результативности данного теста, не хотите не делайте. Но только на еве знаю уже не менее 15 человек, которые сделали его, и спокойно и счастливо проводят дальше беременность! Вы сядьте почитайте иностранные сайты хотя бы, а потом вносите смуту с вашим личным ИМХО!
Я хочу только сказать, что он доступен не для всех и не везде, к большому сожалению. И что может давать ложноположительный результат, после чего предлагается амнио.А также может вообще не давать никакого результата, во всяком случае с первого раза. Предупреждая ваши вопросы откуда я это взяла - все оттуда же, из опубликованных результатов исследования той самой тысячи беременных, о которой выше пишут.
Далее,я читаю как раз иностранные сайты, потому что живу за границей и здесь его, кстати, не предлагают, только частно за очень большую сумму, гораздо больше заявленной официально.А теперь еще местные благотворительные организации оказывается не сильно одобряют этот тест, несмотря на то, что он несомненно лучше инвазивных процедур. Хотя, конечно,возможно, что, как всегда, все преувеличено и это просто чье-то частное мнение.
Так что вы тоже сядьте и почитайте как дело обстоит в разных странах и о результатах разных исследований, а не иностранные форумы, прежде чем мне советы давать что читать и в какой форме высказывать свое мнение.
Ну а кто сказал, что он уже должен быть доступен всем и везде. Да он новый, да реагенты и технология - безумно дорогие, ничего чтобы удешевить пока не придумали. Эко когда придумали, тоже вначале было за безумные деньги и не всем. Сейчас же по показаниям возможность есть практически у всех.
Лично меня ложноположительный результат вообще не смущает, меня больше смущает ложноотрицательный, а он как раз 99,99% судя по всем исследованиям. У нас тоже его не предлагают на каждом углу, лично моя гинеколог в ЖК еще в глаза не видела даже как выглядят результаты этого теста, ждет с нетерпением, когда я принесу. Но в любом случае это реальная алтьтернатива скринига, амнио и прочих процедур, да пока в самом начале своего становления, но слава богу, что она есть.
В начале может быть нет, но ведь речь идет о том будет ли он доступен в качестве рутинной процедуры в ближайшем будущем(Сейчас это по желанию и при наличии денег. направление врача не обязательно.И потом, одно дело когда врач информирует о наличии такой возможности, оставляя это на усмотрение родителей, и другое - когда вообще ни слова не говорят.
Не знаю насчет реагентов и технологии, но в этот тест входят( у нас):УЗИ в 10 недель,анализ крови на два бихимических маркера первого триместра, ДНК тест,УЗИ в 12 недель, консультации до и после всех процедур.После 14 недель анализ крови и 12 -недельное УЗИ заменяют одним УЗИ на выявление пороков развития. И анализ отправляют в лаб. в США. За счет этого всего стоимость и больше.
Ложноположительный смущает, потому что тогда предложат амнио,и опять возникает риск выкидыша в случае процедуры.
Как выглядят результаты я не знаю. Если можно, напишите потом. На сайте частной медклиники написано, что тест выявляет 99% случаев высокого риска.
Кстати, судя по описанию, разве он заменяет скрининг? Все равно и УЗИ и анализ крови.
Направление врача - обязательно! Мы пока не можем заглянуть в будущее, будет ли он доступен в качестве рутиной процедуры или нет в будущем, мы не молекулярные генетики :)
Этот анализ полностью заменяет сдачу крови на скрининг, т.к. направлен на выявление хромосомных патологий): 13,18,21 -патология и секс патологии.
Выглядит это тоже как риски, но только риски с уже совсем другими цифрами: лично у меня все риски по этой днк 1 к сотням миллионов. А узи - это узи, оно же смотрит все остальные паталогии развития, внутренние органы. При моих рисках 1 к 220, генетик сказала, что теста ДНК + экспертного Узи в 20-21 неделю - достаточно - выше крыши! При этом второй скрининг сказала можно вообще не сдавать, т.к. он - не нужен.
Да при ложноположительном вам предложат амнио для подтверждения, но учитывая что 90 % девушек с высоким риском (по скринингам), а то и больше - ложноположительны, то если уж и по ДНК высокий риск, то думаю тут уже не страшно будет делать и амнио....
Обязательно у вас. У нас - нет, потому что там где он предлагается - только платно. И везде, где о нем пишут, указывается совершенно недвусмысленно, что он не будет доступен в гос .системе здравоохранения в ближайшем будущем.
Не поняла а чем отличается делать амнио после скрининга или после ДНК теста? Риск выкидыша все тот же самый остается.
Возможно, они и заменяет скрининг, только мне непонятно тогда зачем у нас комбинированный тест (тот же самый скрининг) предлагается до теста ДНК.
Да я и не пытаюсь отрицать, ну не появится и не появится он в системе здравохранения, ну мы же не в эпоху коммунизма живем, да он доступен не каждому, но, увы, это неравенство в различных соц слоях существовало всегда.
Чем отличается амнио после ДНК, тем что 98% что тест ДНК будет отрицательный, и уж скорее всего, если покажет положительный результат, то скорее всего он будет положительным. Лично для себя предпочитаю оттянуть "удовольствие" втыкания в живот иголки до крайней необходимсоти.
А почему он назначается после комбинированного скрининга, именно потому, что на него отправляются женщины с высоким риском, а не все подряд! Без направления генетика вы не сделаете этот тест. Чисто теоретически, наверное, можно упросить сделать этот тест без показаний, но смысл!
Когда большинство мед. услуг так или иначе платные, то,наверное, это не имеет большого значения.
Я уже написала, что живу в другой стране и у нас никто на него не отправляет, а предлагают только амнио тем у кого высокий риск. А на сайте частного платного центра написано, что направления не нужны. Приходите, платите и все.
Почему же не замещает? Именно замещает. Вместе с узи вместо обычного анализа крови я сдала на ДНК. Зачем мне лишний раз нервировать себя возможностями риска 1:300 или даже 1:500. Но это я, у меня возраст. Кто помоложе, может сдать обычный анализ и если риск мал, то не стоит заморачиваться дальше. А насчет цены, я уже писала два раза, что она гораздо ниже чем на амнио.
И всё таки девочки выше правильно пишут, что не очень то он ещё распространён, ДАЖЕ в Америке, я тому живой пример, мне сразу сказали про амнио врачи, и ни слова про этот тест, и было это в этом году уже, даже не в прошлом, впрочем, может они по моему виду (и мужа) определили, что нам дорого? Задумалась)
Амнио покрывает страховка...
Согласна, мне тоже в ЖК ни слова не сказали об этом методе, но когда пришла в спец клинику делать скриннинг, то они нам предложили все варианты и обо всех рассказывали почти час -с рисунками и примерами. Мы сами платим без страховки, но не думаю, что они по виду клиентов предлагают услуги :-) Видимо в вашей области действительно не делают. У нас, кстати, тоже сама лаборатория где-то в другом месте, одна на область а может и на штат. Но все-таки многочисленные результаты этого метода УЖЕ обнадеживающие, думаю, если есть возможность, то не стоит ею пренебрегать. Ну я сама бы точно не пошла на амнио, если есть такая альтернатива. Что и сделала, собственно.
"Согласна, мне тоже в ЖК ни слова не сказали об этом методе, но когда пришла в спец клинику делать скриннинг, то они нам предложили все варианты и обо всех рассказывали почти час -с рисунками и примерами."
ЖК - имеете ввиду мой врач?
А скриннинг разве делают в спец. клинике? Я делала это 2 пред. раза, просто анализ крови в обычной лаборатории, нет?
А вот амнио - действительно было в спец, центре, сначала консультация генетика, там мне могли бы и предложить...но нет.
А вы не писали выше, что делают в СФ? Так я в 50 милях от него, вообще-то)
Да, написала как по -русски ЖК. Да мой врач-гинеколог ничего не сказала об этом, но дала направление к генетику, как я поняла, спец центр для бер женщин с повышенным риском. Сказала, что там мы сделаем расширенное узи, сдадим кровь и если понадобится амнио или (забыла как еще один тест называется, тоже инвазивный) А в этом центре с нами больше часа разговаривал генетик. Подробно рассказал про все эти виды тестов и мы уже выбрали для себя более приемлемый вариант. Это у нас все в WA. Не пришлось ехать в СФ :-)
Ну Вам уже теперь что об этом думать, все слава богу хорошо, все исследования позади, осталось чуть подождать и ваше счастье у вас на ручках будет! А я еще переживаю в ожидании результата :-)
мне мой американский врач сразу про этот тест сказал, при чем не в самом большом городе США живу. Знаю несколько знакомых только с моей работы, которым делали.
ну, это то, что я читала - комбинированный тест плюс тест ДНК. Это у вас она гораздо ниже.
А мне кажется, не должен он как риск выглядеть (1/12345678) - он должен выглядеть как "не обнаружено" и при этом указан процент ошибки - какой-нибудь 0,0001 на то, что лаборантка Пульхерия Ивановна пробирки перепутала.
нет.
Это абсолютно разные вещи.
В одном случае это риск ошибки в исследованиях, в другом вероятность отклонения.
Вы когда кровь на ВИЧ сдаёте не получаете же результат 1/10000.
если вы разделите 1 на 10000 вы получите тот же результат 0,0001
Какая разница попадаете вы в этом случае на риск отклонения, либо на то что лаборантка что-то перепутала и в том и том случае риск наличия отклонения одинаковый
Это ПРИНЦИПИАЛЬНО разные вещи. Математика тут не важна.
Вот вам сейчас сделать анализ на СД - не будет никакой вероятности. Будет есть или нет.
А вероятность 1 к 100 (например) это как в задаче по теории вероятности: есть урна с шариками двух цветов, 99 белых и 1 чёрный.
люди подходят и тянут по одному шарику.
И этот чёрный кому-то достанется обязательно!!!!!
Возможно вам, даже если он один на миллион.
И вам уже будет всё равно, что у других белые.
И что вероятность БЫЛА 0,00000001
Вы не понимаете суть анализа. Он не точный, он вероятностный. Вероятность считается сложной формулой. Помимо миллионных там может быть любая другая вероятность, например 1/100 или 1:1000, любая короче. Вероятность ниже 1/200 считается большим риском, требует проведения точного генетического анализа типа амнио.
Вероятность заложена совершенно не на ошибку тети Клавы, которая пробирки перепутала. Наши правда и эту вероятность заложили видимо, так наша вероятность 97 процентов, а "их" не ниже 98%, а то и выше.
Грубо говоря в крови матери вылавливается разрозненный генетический материал плода. Пересчитываются все хромосомы и их фрагмены отдельно. И их всех получается совершенно разное количество. Им главное, чтобы какой-нибудь отдельно взятой хромосомы было не сильно больше, чем всех остальных. Если сильно больше - то они подозревают трисомию. Они не исследуют кариотип, а не выявляют нарушения и поломки, они тупо считают маленькие кусочки. Они вам не скажут точно ничего. Это не точный анализ. В этом его основная проблема.
Мы возвращаемся к уже обсуждаемому вопросу, т.е. вы считаете, что определение пола и резус фактора в подобном анализе - тоже абсолютная неточность и вероятность собственно 50 на 50?
Именно в обсуждаемом анализе пол вообще не определяют, во всяком случае в Москве. Если все-таки определение ведется, то естественно у них тоже вероятность. Более того, вы может не догадавались до этого, но существует большое количество синдромов именно по половым хромосомам. В том числе когда плод содержит как женский, так и мужской набор хромосом, то есть XXY. И все эти синдромы также определяется вероятностью, причем для половых хромосом точность намного ниже в Москве заявляют до семидесяти процентов только. То есть вероятность ошибки - ТРИДЦАТЬ процентов!
А что вас удивляет вообще в вероятности??? Не получают они таким методом цельную ДНК, чтобы ее точно исследовать. Хоть вы уписайтесь от такой несправедливости. Вот вы можете точно сказать, будет ли сегодня дождь?? Нет, не можете. Вы можете только предположить вероятность. Если есть тучи, то вероятность выше, если нету, то ниже. Хотя при этом дождь либо пойдет, либо нет. Так и у них. Конечно там или мальчик или девочка, только они этого не знают, и все. По некоторому набору признаков могут предположить с той или иной степенью вероятности. Такой вот неточный метод. В этом и проблема.
Я про это и пишу!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
наконец-то получилось хоть до кого-то донести.
Опять вероятностный.
Значит кто хочет знать точно - идёт на амнио.
Там не вероятность.
И опять же если вы почитаете по форумам (по крайней мере на 2 истории я натыкалась), когда амнио показало 47 хромосом, девочки сделали аборт и оказалось, что дети были абсолютно здоровы, поэтому риск везде равный, просто видимо для вас важнее формулировка.
Чет это совсем байки. Ложноположительные анализы при амнио - это практически нонсенс. Они могут быть якобы ложноотрицательными, типа нарушение есть, а они его не увидели. Да и то, имхо это криворукость не знаю уж там кого. Если задаться получить достоверный результат и несколько раз все перепроверить, то ошибки быть не может, потому что метод точный.
Ложноположительные анализы встречаются в биопсии хориона. Потому что некоторое количество дефектных клеток при незначительном мазаицизме идут именно на хорион, а не на развитие плода. И анализ хориона показывает неправильный кариотип, в то время как у ребенка правильный. Этот механизм заложен природой, и этот метод имеет относительно высокий процент ложноположительных результатов. Но по амнио все должно быть четко. Во всяком случае в самом методе ошибок не заложено. Это ошибка лаборатории.
Ну вы же не пойдете два-три раза делать амнио или кордо или биопсию, просто чтобы ради проверить?!
Поэтому все эти риски и % - одна фигня, каждый для себя выбирает информацию в которую верить, чтобы спокойно доходить беременность!
Конечно я не буду делать несколько анализов, я просто пойду в проверенное зарекомендованное себя место. Суть в том, что амнио - намного более точный анализ. Мне не хочется это обсуждать, это тыщу раз перемолото. Я сама делала этот анализ крови генетический, а на амнио не пошла, ибо мне - страшно было, и не хотелось и вообще. Ну типа интуиции. Но объективно амнио намного более информативный анализ. В следующую беременность я думаю пойти именно на него. А уж если есть проблемы, то есть показания какие-то - то только на него.
А если лаба ошибается на амнио, то она и на крови ошибется- это русская рулетка. Процент ошибки по человеческому фактору будет одинаковый от метода к методу. А вот сами методы имеют уже разную точность.
Дискуссия будет иметь хоть какой-то смысл, когда вы приведите (ссылку) хоть один пример ложноположительного или ложноотрицательного результата, пока это все теория и пустое балобольство!
в амнио тоже пишется: "что стандартный цитогенетический метод не позволяет полностью исключить мозаицизм и незначительные хромосомные перестройки", поэтому про какую 100 % уверенность мы можем говорить!
Я не хочу приводить никакие ссылки и никому ничего доказывать и в дискуссию никакую вступать)) я перелопатила кучу инфы и у меня есть достаточно полное представление обо всех методов. Байки тети Клавы, у племянницы которой там что-то произошло - это уже не тот уровень. Статистика есть многократная и собранная по всем методам. И всем разумным людям понятно, что амнио сам по себе метод точный, а кровь - вероятность. Если вы говорите о таких вещах как мозаицизм, который якобы не всегда видят на амнио, то по крови его вообще вам никто не не увидит, даж смотреть не будут, метод этого просто не предполагает. А уж незначительные хромосомные перестройки - это вы вообще пальцем в небо. Амнио определяет кариотип. ТОЧНЫЙ. Там могут быть ошибки, но идет определение целого полного кариотипа, то есть всего набора конкретного младенца. Кровь никакого кариотипа вам даже близко не определит, вообще!!! Фактически он с высокой степенью вероятности определяет только ЕДИНСТВЕННЫЙ синдром - трисомия 21.
Эти методы даж сравнивать между собой глупо. Это простите как круглое сравнить с красным. У них даже близко нет сравнительной точности. Потому что амнио по определению метод точный сам по себе, все проценты ошибок - не на сам метод, а на способы его проведения. Можно изначально сделать условия по нему такие, чтобы добиться сто процентной точности, просто в условиях большого потока людей это невозможно добиться. По крови результат не будет точным никогда и ни при каких условиях. Он всегда будет вероятностный, хоть сто писят раз его сделай, ста пятьюдесятью разными докторам, они все покажут только вероятность, причем разную между собой.
Бессмысленный и беспочвенный разговор! Поговорим года через 2-3. Джордано Бруно тоже сожгли на костре, за то что он сказал, что земля круглая. Можно было бы продолжать дискуссию, если бы вы были генетиком, а так человек "перелопативший кучу литературы", увы не является специалистом. Я тоже перелопатила все что можно, но я сделала для себя одни выводы, вы другие, на то все люди и разные. Я верю в развитие технологий и более безопасные методы (опять же натыкалась ни раз на информацию, что наносили увечия плоду в процессе амнио), вы верите только в то, что отработано годами. Меня лично интересовала только трисомия 21, поэтому мне было достаточно данного метода, вам не достаточно - ваше право!
Дискуссия действительно бессмысленная, поэтому я в нее долго не вступала. Просто тут уже пошли какие то совершенно невероятные по своей тупости рассуждения, а мне заняться было особо не чем.
А если говорить о специалистах, то я специалист по статистике и стандартизации. А везде, где фигурируют вероятности - это моя область. Поэтому все, что значат эти циферки с процентиками - мне кристально понятно. А что тут люди сами по себе за этими процентами фантазируют, в том числе и вы - это просто "дасишь фантастишь", фейерверк. Сравнение несравнимого, только потому что там одинаковый значок в виде процента после цифры стоит.
" Меня лично интересовала только трисомия 21, поэтому мне было достаточно данного метода, вам не достаточно - ваше право! "
А, извините за любопытство, почему?
Вы считаете остальные - ерунда?
Вы с головой вообще дружите?! Или с глазами у вас плохо? Я написала, что меня лично интересовала, потому что у меня был риск именно по этой трисомии. Вы всех хотите убедить, что этот анализ - г**но. ЗАЧЕМ?
Вы прям готовы об стенку биться, лишь бы люди не поверили в него? У вас денег нет на него? Завидуете, что у других есть?
Ващет амнио не намного дешевле стоит, а в пмц так почти в два раза дороже.
А вам может нервишки полечить??
Вы наверное вообще с другой планеты спустились, ДНК - 35800, амнио - 17000-20000.
У меня с нервами все в порядке, просто пытаюсь понять смысл вашего доказывания в теме для беременных? На самом деле тут и так у всех действительно с нервами плохо, тут приходит злобный аноним, который с пеной у рта доказывает, что вы дуры сделали анализ, который ни о чем не говорит. Если вы взрослый человек, вы вообще отдаете себе отчет в своих действиях?
В пмц амнио стоит 50.000 рублей, чтоП вы знали.
Никто не говорит про дур. Я сама сделала его, как я уже написала. В глубине души жалею - надо было на амнио идти. Листик этот с вероятностями - ни о чем. Один плюс - его полная безопасность.
http://www.clinzdrav.ru/genetika/stoimost-uslug-mediko-geneticheskogo-centra.html - у них одни цены! Где вы видели 50 тыс не понятно!
Слушайте, ну если вы путаете две разные клиники в принципе, то как с вами об особенностях двух сложных методах диагностики можно на полном серьезе разговаривать????:-о
Я не путаю две клиники, это все филиалы клиники - Мать и дитя, если вы не знаете, то с вами вообщем не о чем разговаривать! Цены у них если и разнятся то точно не в 2,5 раза! http://www.mcclinics.ru/
В два раза и рознятся примерно плюс-минус. Вы бы прежде что либо так уверено говорить, разобрались бы для начала. А то всю свою дискуссию в смехотворную превратили.
Ну что вы всем сказки рассказываете, мне лично Гнетецкая предлагала ехать и туда и туда, цены - одинаковые просто местоположение разное! Ну что вы чушь реально несете! Это вы дискуссию превращаете в смех, от вас ни одного реального аргумента!
Просто Гнетецкая работает и там и там. Цены всегда были разными, а сейчас разница ещё и стремительно увеличивается. ( я другой аноним)
ДеУшка, вы такую ересь пишете, постеснялись бы, вот реально. Съездите в пмц и проверьте на своей шкуре одинаковость их цен. Цена одна у них на этот один анализ и только. И то потому что формально анализ перинатального центра, а из других клиник его туда отвозят. Прием Гнетецкой в пмц 8000 рублей стоит.
Если вы такую ерунду узнать не в состоянии, но тут с пеной у рта спорите, то о каких сложных генетических анализах и статистических вероятностях с вами можно вообще разговаривать???:-о
Развели тупую фигню на пол топа с тракторами и лошадями:crazy сами даже цену на процедуры не в состоянии узнать, не то что суть методов выяснить.
Девушка, успокойтесь, вы меня с кем то попутали, я про этот анализ вообше ничего не знаю, и он мне уже не актуален, т.к. я сделала амнио.
Я, если бы знала, конечно пошла бы на этот анализ, но, увы...
У меня просто "глаз зацепился" за ваше "интересовал только СД", я и спросила, а вам желаю не нервничать так, это вредно.
Вот вы бредите!!! Вы только что сейчас голословно смешали с грязью все достижения науки в области определения патологий у плода! Хоть бы думали, что говорите! И в том и другом анализе исследуются клетки днк плода, а вот метод их забора разный и один из них более безопасный! Вроде как глупо подвергать себя и ребенка риску, когда есть альтернатива.
Вы чего так бурно реагируете?
Вам просто растолковывают, что анализ вероятностный, а у амнио погрешность идёт на способ проведения, поэтому однозначно точнее.
и у фетальной днк так же один процент идет на ошибку при обработке анализа. единственное, что отличает пока эти методы- одни на лошади пашут уже 100 лет и кричат-это самый надежный в мире способ обработки земли, а другие на новеньком тракторе, о котором еще мало кто слышал.
не, это трактор, на котором мало, кто ездил.
В РФ (а именно - в Москве) еще не родилось достаточно детей, чьи мамы стали "трактористками-новаторшами" и подтвердили бы достоверность этого анализа.
Даже если мамы сдавала анализ в первый день его приема (13.01.2013) - сами посчитайте, сколько малышей успело родиться.
А здравый смысл учит "доверять, но проверять", а также, что "лучшее -враг хорошего".
http://finance.yahoo.com/news/sequenom-cmm-achieves-milestone-100-110000012.html
Это вот этот тест? Ну результаты вроде не плохие, вот нашла еще отзывы http://community.babycenter.com/post/a31840675/post_here_if_you_have_had_the_test?cpg=14&csi=2381159655&pd=9