амнио и второй скрининг
Сделала амниоцентез на днях, ждем результаты.
И вот читаю в инете про второй скрининг, вот к примеру, рекомендуют кровь для второго скрининга сдавать не ранее , чем через неделю после проведения амниоцентеза. А зачем? при скрининге еще вероятность каких-то патологий могут выявить, сверх того что будет выявлено при амниоцентезе?
Я вообще-то только на УЗИ собиралась...
по идее, на втором скрининге могут иметь отражение дефекты развития, например незакрытие нервной трубки, тогда как по амнио увидят только генетику. ну и сама сама процедура может иметь отражение в показателях крови. поэтому теоретически наверное их лучше разносить.
но это все такая ерунда. второй скрининг что-то вообще никто не жалует. тем более если вы делаете дополнительную диагностику.
если вас волнует, что еще может выявится кроме генетических сбоев, которые выявляет амнио - так всё, что угодно. амнио - не панацея, определяет только исходный кариотип. помимо этого ребенок может развиваться в утробе неправильно под воздействием массы факторов, и это будет приводить к различным проблемам со здоровьем. грубые проблемы способно выявить узи. ну и еще масса других проблем, которые ни амнио, ни узи не могут выявить, но которые выявятся после рождения. ну а если смотреть еще дальше, то могут вылезать проблемы и после трех-пяти лет, и достаточно серьезные. так что на всю жизнь не подстрахуешься. амнио - это просто амнио. исключает грубейшие генетические неизлечимые патологии типа синдрома дауна, не более этого. откуда столько истерии по поводу этой процедуры - совершенно непонятно. только этап в диагностике здоровья малыша, каждый родитель сам решает, насколько он важен. по мне так очень важен, потому что именно это не поддается никакой корректировке и компенсации, не смотря на имеющееся радужное мнение, что это светлые и радостные детки при хорошем уходе, полностью компенсированные, учащиеся в обычной школе заграницей. синдромники - это глубоко больные люди по всем показателям, в большинстве случаев не компенсируемые вообще. почти со стопроцентной смертностью без специального лечения в возрасте до пяти лет. современная медицина их оперирует, лечит, вытягивает до минимально самообслуживаемого уровня (некоторых из них). вопрос - насколько это само по себе гуманно вообще?
А мне врач сказала что второй скрининг отменен и теперь делают только один, несмотря на результат первого...
да-да, я конечно понимаю, что дети -это довольно рискованный проект))) и что все обследования, сделанные во время беременности, не дадут стопроцентной гарантии рождения здорового ребенка.
Но тем не менее хотелось бы еще на стадии беременности выявить возможные проблемы, тем более такие , которые лечению и коррекции не поддаются .
Вы знаете, судя по тому сколько я всего прочитала про скрининг, а точнее про его результаты, он вообще не нужен (ну это я грубо конечно) - одни нервы беременным! 9 лет назад его не было! мне кажется, что скрининг нужно назначать если что-то не так по узи, а не всем подряд...
ну лет двадцать назад и узи не было))) что ж теперь, в каменном веке жить??
больные дети рождаются очень редко в среднем по популяции. шансов у вас лично попасть в этот процент - минимален. но он есть, как бы большинству ни хотелось думать, что ИХ это не коснется. потом тааааакой шок у всех мамочек с детьми с синдромами, что никак не отойдут. но у нас в рашке вообще любят всё на авось пускать. а потом какого-нить Тё обвинять во всех смертных грехах.
ну я не говорю про 20 лет назад... кстати, узи было) просто очень много случаев что узи хорошее+кровь хорошая=Синдром Дауна, а бывает что все плохо, а ребенок здоров. вот например моему крестнику сейчас 1,5 года - здоровый чудо малыш! а ставили высокий риск Синдрома Дауна (и узи было плохое и биохимия плохая), столько переживаний во время беременности...
я уже в этот процент попала много лет назад. Не генетика, но тоже все очень сложно.
И теперь , когда лет далеко не 20, хотелось бы быть готовой. Потому и делаю все по максимуму- к стандартному скринингу ( который кстати вполне себе ) плюс амнио и микроматричный анализ.
И бог с ним что там про скрининги говорят- мне лично спокойнее.
если вы делали (будете делать) амнио - то второй скрининг (биохимия) - вещь вроде совсем не нужная. теперь только экспертные узи, если хотите, то у нескольких разных спецов, чтобы они всё с разных сторон осмотрели по органам. больше на этапе беременности ничего особо предпринять нельзя. но если сильно беспокоитесь, то тут только очень опытный генетик поможет советом, да только в хороших генетиков, которые реально разбираются в последних разработках - я не очень верю. все они заученно говорят то, что есть в интернете. из него чаще можно почерпнуть большее, копаяясь во всяких научных и исследовательских статьях.
а микроматричный анализ - это что? на абберации разные смотрят?
Микроматричный анализ в дополнение к амниоцентезу мне посоветовала сделать Гнетецкая. Его я так поняла тоже совсем недавно делать стали.
При чем изначально она мне предлагала сделать этот анализ моему проблемному ребенку, которого кстати не раз консультировали генетики,куча анализов сдана, но так ничего по этой линии и не нашли. Ну и если бы у него что-то нашли по этому анализу, то тогда б и ожидаемого малыша проверять на это же стали. Но меня уже диагнозы для существующего ребенка не интересуют, если б лечили- тогда да, а так период постановки диагнозов уже позади.
Вот что о нем в инете "Молекулярное генетическое тестирование на микроматрицах позволяет провести исследование всего генома человека. При этом используются более чем 2,6 миллиона маркеров для анализа числа копий генов и примерно 750 000 однонуклеотидных полиморфизмов. Эта технология обладает большой разрешающей способностью, высотой точностью, чувствительностью и специфичностью. Высокая плотность исследуемых маркеров генома позволяет определить большое количество синдромов и несиндромальной патологии, связанной с изменением структуры ДНК."
750 000 полиморфизмов - это ведь очень много. что-нить, да обнаружат(( многое ведь уже научились диагностировать, только все равно не могут дать точных по этому поводу прогнозов, как всё пойдет. я бы наверное на такой обширный анализ даже не решилась бы(
а гнетецкая вам понравилась? я была у нее практически без показаний, можно сказать больше для перестраховки. я была удивлена, что ничего кроме мне известного до этого она не сказала. я конечно понимаю, что у нее намного более сложно-серьезные случаи бывают, в которых надо долго и серьезно ковыряться, и ее прием был только проформой для оформления направления на анализ крови на анеуплодии, но все равно была смущена таким подходом. в общем это как проформа и выглядело.
ну посмотрим что там будет, результат обещали через 10 дней.
Насчет Гнетецкой- да, наверное тоже как проформа это все было, консультация именно ради амнио. Показаний реальных , кроме возраста и наличия больного ребенка(не генетика) не было.
Но и кроме Гнетецкой, все остальные генетики, у которых мы были в период планирования предыдущей беременности, во время обследования больного ребенка, ну не произвели на меня впечатления.
Но при проведении амниоцентеза она была очень внимательна, это все отметили, кто был в тот день на процедуре. Всё быстро, четко, не больно.