амнио или кровь на днк?
38 лет не знаю что лучше делать амнио или просто сдать кровь на дднк?Понимаю разницу.Но никак не прийду к решению.Что посоветкете?
Если деньги не имеют значение, то кровь на днк, он абсолютно безопасен для ребенка. Но если анализ будет плохим, то на его основании прерывание не делают, делают только если амнио подтвердит генетические отклонения.
я для себя решила ориентироваться на результаты первого скрининга. у меня скрининг был идеальный, поэтому сдавала кровь на днк. если бы скрининг был так себе - то однозначно амнио, без вариантов. если бы был совсем плохой - то пошла бы сразу на биопсию хориона - я спецом для этого делала скрининг как можно раньше. и вообще для меня выбора не было - я была однозначно настроена на дополнительную диагностику еще до беременности совершенно не зависимо ни от чего.
в следующую беременность для себя решила ТОЛЬКО амнио. кровь на днк меня не сильно удовлетворила, не дает она точного результата, да и информативна только по одному синдрому. ну и пугает конечно новизной метода и непроверенностью в российских условиях.
при этом риски амнио сильно преувеличены - это совершенно потоковая процедура. ее каждый день день делают десятками с боле-менее приличных заведениях. риск потери беременности при этом не превышает собственно риска просто потери беременности по разнообразным причинам - около 0,5 процента.
Практически на сто. Это больше, чем 99 процентов. Ошибки только на человеческий фактор и мозаичные формы, что может случится абсолютно при любой форме исследований и анализов. А так сам метод стопроцентно точный, выявляет точный кариотип, то есть полный вид днк ребенка, который вам и выдадут в результате исследования. Ошибки могут случаться при неправильном заборе материала, ошибки в исследовании, ну как при любом абсолютно анализе. А так прокол и делается, чтобы получить полную днк плода, что невозможно при неинвазивном способе исследования (то есть без прокола).
http://conf.7ya.ru/message/?cnf=pregn&msg=1337985 - вот ваши 100 %
Ошибки есть везде!
Ого, значит и такое бывает, а ведь кто-то и аборт сделал бы((. Голова кругом идет уже, я, наверно, только на кровь решусь.
Да, сегодня в 15.45 к Тарасовой. Ты не знаешь своим ходом от метро там ехать надо или пешком? Муж, возможно, не сможет отвезти((, придется самой ехать.
В вашей ссылке речь идет не об амнио, а о биопсии хориона. Это две разных исследования, не путайте народ. При биопсии хориона возможен ложно положительный результат, потому что часть дефектных эмбриональных клеток отторгается именно в плаценту, где они ничему не мешают, но где их забирают для анализа. А ребенок при этом здоров. Таких случаев и есть около двух процентов. В амнио забирается материал плода непосредственно, там ошибки могут быть только человеческого фактора - лаборант перепутал пробирки. Идите в надежное место, и риск такой ошибки будет минимален.
А так вообще ошибки конечно есть везде, если для вас это повод в поле рожать, а к врачам не ходить (ошибиться же могут!!!) то я вас с этим поздравляю. В поле канеш никто не ошибётся просто потому как там никого не будет. Все будет в руках божих, либо помрёте, либо нет.
Я это вела только к тому, что ошибки есть везде, просто надо соотносить риски.
Если риск 1 к 200 или 300, то риск попасть осложнения при амнио больше, поэтому тут днк следует делать.
Я когда изучала этот вопрос, несколько раз натыкалась на ссылки, где дети во время амнио дергали рукой или ногой, получая серьезные травмы.
Сначала бы сдала кровь на ДНК, а потом после консультации с генетиком амнио
Мне 40 лет и я прекрасно знаю, что такое растить тяжело больного ребенка, сколько сил и средств надо вкладывать в него, а отдачи может и не быть(((
Поэтому сейчас для меня даже не стоял вопрос делать или не делать. Сделала амниоцентез и микроматричный анализ, сейчас жду результаты. К слову, первый скрининг был замечательный.
Микроматричный это как раз и есть кровь на ДНК.
тут уже выкладывали скан результатов. Там опять вероятность 1 к 12346789.
То есть если будет что-то не так, то всё равно подтвеждать на амнио отправят.
микроматричный анализ это не кровь на ДНК.
Его я делала в дополнение к амниоцентезу по рекомендации генетика. Исследуемый материал- околоплодные воды, которые при амниоцентезе получили.
Делала в Клинздраве на Бутырской. Стоит 20 т.р.
Результаты ждать примерно 10 дней, я еще жду, будут на следующей неделе.
Когда была на консультации у генетика, она вообще этот анализ предлагала сделать моему проблемному ребенку. Но до этого он уже был проверен на стандартные генетические патологии, ничего не обнаружили. Генетик мне объяснила, что при помощи этого анализа выявляются генетические патологии, на которые ранее не проверяли вообще.
Но поскольку я была настроена на амниоцентез, то анализ этот сделали в отношении будущего ребенка.
По статистике в около 25 процентах среди случаев синдрома скрининг хороший. Я за точную цифру не отвечаю (чтобы тут особо агрессивные не налетали), но где то так.
При этом сам возраст 35+ - в принципе показание к дополнительной диагностике. Если финансово не затруднит и вы не хотите рожать больного ребенка, то конечно стоит кровь на днк сдать.
делать, тк у ниx разная основа - в одном случае это днк, выделенное из крови, в другом - узи и все остальное, включая гормоны. То есть получаете более полную картину (насколько это возможно, конечно)
Осложнения амниоцентеза
Преждевременное излитие околоплодных вод.
Возможно кратковременное подтекание небольшого количества ОВ в течение первых суток после операции (в 1-2% случаев).
Отслойка плодных оболочек.
Инфицирование (наиболее неблагоприятен в отношении инфицирования второй триместр беременности вследствие низкого уровня антибактериальной активности околоплодных вод).
Развитие аллоиммунной цитопении у плода.
Если же Вы соглашаетесь на амниоцентез, то сталкиваетесь со следующими рисками:
• Спонтанный аборт с потерей здорового ребёнка, что происходит примерно в 1 ,5% случаев. Этот риск увеличивается: например, при наличии фибром или миом в матке. Женщина старше 35 лет с высокой степенью вероятности имеет фибромиомы (что проверяется УЗИ). В этом случае врач должен предупредить беременную, что амниоцентез будет сопровождаться большим риском выкидыша и показан лишь в самых крайних случаях. Если у мамы раньше случались спонтанные аборты, это также усложняет амниоцентез и делает его более рискованным.
• Одна из 200 женщин получает инфекцию или другие осложнения.
• Большинство женщин испытывают схватки в течение нескольких часов.
• В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, что сопровождается истечением амниотической жидкости и кровотечением, и женщина должна находиться на стационарном лечении (сохранении) от нескольких дней до нескольких месяцев (преждевременный разрыв плодных оболочек).
• Травмирование плода. Редко, но бывает, что игла травмирует малыша, оставляя шрам на всю жизнь. Стараясь избежать этого, врачи проводят процедуру под контролем УЗИ, чтобы наиболее точно определить положение ребёнка перед тестом и во время него.
• Если у матери отрицательный резус фактор, то перед амниоцентезом врач обязан сделать ей инъекцию Rho-гамма-глобулина, чтобы защитить ребёнка от антител матери.
В двух случаях из 100 сам этот укол вызывает выкидыш.
• Примерно в 5% случаев, часто уже после повторных попыток, врачам не удаётся получить результативный анализ, и мама всё равно остаётся в неведении.
• Преждевременные роды.
Простите, а зачем вы все эти пугалки выкладываете, причем в десятки раз преувеличенные, то есть не имеющие отношения к действительности???
Вам в ответ выложить статистику по дауну, по другим генетическим заболеваниям, какие пороки в каких случаях, степени олигофрении, какие операции при этом требуются, прием каких пожизненных препаратов, степень агрессии отдельных больных, в том числе к братьям-сестрам, в том числе сексуального, в том числе к матери, продолжительность жизни, процент отказов от таких детей, многочисленные истории как ничего не предвещало, и какой шок родители испытывали при этом.
Поверьте, таких пугалок намного больше и они намного страшнее. Если целью задаться, так тут все на амнио побегут со страха, сильно не раздумывая.
Я вам скажу что разрыв плодной оболочки есть всегда при амнио, т.к. иначе иглу не воткнуть и анализ не взять, затянется или нет - как повезет. А если ребенок здоров, но не повезло? Детей на сроках когда амнио делается не спасают, ребенок безперспективный и все, ждите со своим подтеканием пока начнется сепсис, а за ним роды...Да иногда с подтеканием все же долеживают до срока(несколько месяцев без права встать в туалет в стерильной палате на коктеле антибиотиков естественно без визитов родственников, но с визитами студентов и прочим цирком-шапито)...Может проще родить без скрининга?
Да бред это.
После амнио происходт 0.5 прерываний Б. и без амнио в те же сроки - тот же процент.
это не правда. Если бы все было так как видится вам, то при амнио не требовалось бы вообще сообщать о рисках: они были бы равны средним по популяции, но о них подписывают информированное согласие. Только последние годы эти риски считаются равными 0,5%, еще пару лет назад они равнялись 1,5-2% в зависимости от учреждения, где проводится обследование. Я сама потеряла ребенка из-за подтекания, моя соседка по палате потеряла 2х детей из-за этой процедуры. Знаете, это вообще очень не легко ждать начала родов, зная что твой ребенок обречен, но знать что он обречен из-за твоего любопытства чудовищно. Я не думаю, что все люди согласятся со мной, каждый решает этот вопрос для себя сам и сам потом живет с результатом своего выбора, но говорить что инвазивная диагностика не несет риска нельзя.
Нихрена себе любопытство!
Это НЕОБХОДИМОСТЬ.
И я выберу 20 раз потерять беременность, чем потом обречь свою семью на мытарства с ребенком-инвалидом.
ребенка в любом случае придется рожать, только в срок рожать гораздо полезнее для женщины, а до срока со стимуляцией по мед.показаниям совсем не полезно; ребенка-инвалида можно оставить на попечение государства(раз уж это государство не приемлет эвтаназию и не создает условий для того чтобы инвалиды тоже были людьми);
А вот потерять здорового ребенка на этой процедуре и врагу не пожелаешь...
прерывание по медицинским показаниям быстрая и несложная процедура.
Гораздо легче переносится, чем воспитание ребенка с синдромом Дауна.
А "солнечные детки" они только для тех, кто их ближе, чем на картинке не видел.
прерывание надо сравнивать с родами в срок, а не с воспитанием; насчет быстроты и не сложности вы очень сильно ошибаетесь; синдром Дауна обычно сочетается с другими пороками, которые видно на УЗИ т.е. заранее обычно ясно здоров ли ребенок или нет; дети с СД в большинстве своем жизнеспособны и это главная проблема, потому что никаких условий чтобы даже те из них у кого есть задатки смогли стать гражданами, а не инвалидами у нас в стране нет.
прерывание с родами в срок сравнивать нельзя. Можно сравнить с абортом и с самопроизвольным выкидышем.
прерывание по типу аборта в обычном понимании проводится только на маленьких сроках, результат амнио будет значительно позже. Насчет самопроизвольности выкидыша - это для вас такой ребенок проблема, а для природы это просто беременность и роды сами не начнутся, их будут стимулировать - это не 5минут под относительно легким наркозом при чистке, это стимуляция и роды хоть и сильно преждевременные.
это просто очень короткая и почти безболезненная медицинская манипуляция.
Если и будет тяжело, то психологически.
Но это полная фигня по сравнению с тем, что потом испытает мама выходя на прогулку с ребенком "синдромником", при устройстве его в детсад, в школу и в попытке как-то ввести его в жизнь обычных сверстников.
мама может всего этого не испытывать, от новорожденного можно отказаться. Психологически любой вариант тяжел.
Ну если вам охота пол беременности ходить с ребенком от которого откажитесь - да за ради бога. Только откуда у вас столько категоричности? Большинство людей поверьте намного проще переживут преждевременные роды, чем предлагаемый вами вариант, извращенский можно сказать.
Да вы посмотрите статистику по скринингам, у каждой 10 находят высокий риск, но дети с синдромом дауна рождаются у каждой 800, т.е. в среднем 79 женщин, которые получают высокий риск, просто так подвергают свое здоровье и здоровье будущего ребенка опасности ПРОСТО ТАК! ПРОСТО ИЗ_ЗА СТРАХА. Если есть шанс, что днк заменит амнио, то надо этим пользоваться! Почему вы не верите в прогресс?! Все ж знают, что мозаичная форма вообще не определяется! т.е. риск у вас все равно остается, просто надо быть готовым к любому исходу.
речь не о том, что проще, а о том, что амнио сейчас люди готовы делать просто из-за возраста матери. Это не правильно. Нужно взвешивать все риски и риск при амнио ЕСТЬ и он вполне может превышать риск родить ребенка с СД. Хотя вы и пытаетесь убедить, что амнио и преждевременные роды со стимуляцией - это как цветочков понюхать...
Есть у меня три знакомых , родивших в возрасте 38+.
Абсолютно не заморачивались обследованиями. Нет показаний к амнио, кроме возраста, ну и не делали.
У всех прекрасные здоровые дети.
Но я б так не смогла. мне везде соломки подстелить хочется.
Так что только Ваше решение.
Ну если у вас аж 3 знакомые не заморачивались, то это, конечно, крутая статистика, общемировая, можно сказать) Аж отлегло, а тут-то все глупые бегают проверяются)
мировую статистику Вы тут приплели, не кажется?
Я кстати, как раз написала что сама так не смогла бы, читайте внимательнее.
это какая-то глупость и недалекость. и аргументация у них смешная - у меня же двое здоровых есть. так беспечно еще, без тени сомнения. но переубеждать их в том, что двое здоровых это вообще не аргумент - бесполезняк. пусть играют в рулетку русскую. они главное, выиграв потом "главный приз", кого угодно готовы обвинять, но только не себя в случившимся - вот есть тут яркий пример на форуме.
Дело в том что СД все равно может быть даже после амнио, надо соизмерять риск потерять здорового ребенка при амнио и риск родить ребенка СД. Я одного ребенка потеряла на подтекании вод. Могу вам сказать, что ребенка было не спасти, но мое здоровье это подорвало сильно. Если бы у нас была эвтаназия для таких детей мало кто вообще решался бы на эту диагностику(амнио), но у нас сначала ребенок просто поздний выкидыш, а потом уж если его угораздило выжить, то гуманные соображения не позволяют прекратить его мучения или растительное существование. Проблема в этом, а не в аргументации тех кто тестов не делает.
Мне вот тоже 38 и я хотела на амнио, но меня врачи оч уверенно от этой процедуры отвадили-скринги и УЗИ хорошие, нет показаний
Хотела на платный по ДНК-процедура делается только через врача после консультации с ним, опять же нет показаний к анализу. Да и нет в России достаточного опыта в таком анализе, не очень ему доверяют
И возраст-внимание-не показание тоже. Это слова врачей
Глупость сказали, и врач некомпетентный. Возраст 35 плюс - показание к дополнительной диагностике. Хотя так как он платный, то вы его и 20 по своему желанию можете сделать с идеальными скринингами и никто не запретит.
Неинвазивный тест на ДНК делается без всяких направлений, достаточно Вашего желания и 35000 рублей. "Опыта в России" тоже не нужно, его делают в одной единственной лаборатории, которая владеет этой методикой. Про "доверие" вообще непонятно, есть результат теста, вероятностный, информативный. А большинство гинекологов в России вообще не догадываются о его существовании, так как он появился здесь только в начале 2013 года.
Вы сами делали без направления?? Направление нужно, так как в процессе подписывают информационное согласие, в котором выражаешь согласие с тем, что метод не точный, и ты об этом информирован. Плюс в процессе консультации ты подписываешь бумагу о том, что от амнио отказалась, риски все представляешь. Это все делается, чтобы заведение сняло с себя ответственность. А так консультация вам конечно не нужна. Консультация нужна заведению, в котором вы этот анализ будете делать.
Кому нужно? Вы в какой стране?
В России никаких направлений нужно, достаточно вашего желания и нужной суммы для оплаты.
Неточность там 0,1% - это везде так, что информированы о рисках - тоже стандартная бумага.
После 35 - этот тест показан всем. Делают его уже лет 20 если вам сказали, что он новый - над вами пошутили.
ДА, я делала сама, никаких отказов от амнио не подписывала, подписала только бумагу, где подтвердила привильность заполненных данных
звонила на бутырскую. направление не нужно. нужно посетить их дежурного гениколога (бесплатно), который это направление создаст.
Я сдавала две недели назад такой анализ в Геномеде. Никаких согласий не подписывала. Стандартный договор все.
Кстати, да, результат приходит в виде рисков, но когда есть какая-то патология, то они пишут, что риск более 99%. К сожалению, как в моем варианте :( Еще определяют пол.
В Геномеде кровь можно сдавать в любое время дня, не на тощак, и даже рекомендуют съесть что-нибудь сладкое минут за двадцать до сдачи.
УЗИ было отличное,а вот кровь ужасная. По биохимии риск синдрома Дауна 1/50, с УЗИ 1/55.
Сразу на инвазивную диагностику я не решилась, сдала кровь на ДНК... Вчера пришел результат, риск рождения ребенка с Синдромом Дауна более 99%.
Теперь к генетику, на амниоцентез и прерывание, т.к., к сожалению, я не герой и воспитывать=обрекать на мучительное существование больного ребенка в нашей стране не смогу :(
И, к слову, когда я сдавала анализ, мне удалось поговорить с их генеральным директором. Он сказал, что анализ очень точный, ошибок практически не бывает, ложноположительные результаты бывают только вследствие плацентарного мозаицизма, но это редкость. Вот так :(
А я почему-то была уверена, что скрининг будет хорошим. Такая вот глупая самоувереность. После плохого скрининга мне всеравно думалось, что какая-то ошибка/особенность в этот раз. И дабы избежать проколов сдала кровь на ДНК. Ну, а теперь надо исправлять все это.
И вот еще какой момент. Вчера, получив результаты, я помчалась на УЗИ. Делала тот же самый врач, у которой я была в 12 недель. Так вот, теперь срок увеличился и можно смотреть не только вагинальным датчиком, но и абдоминально. Вагинальным намерили ТВП 0,5 мм, а абдоминальным 3,5!!!(а на моем сроке ее уже не должно быть видно вообще)Т.е. эту складку видно только сверху, поэтому, скорее всего, на первом УЗИ этот маркер мне просмотрели. Правда, кости носа нормальных размеров, но теперь это уже не имеет значения.
Держитесь!
Но вообще складка есть и позже просто ее размер не считается информативным уже
И видно конечно ее должно быть по всякому
Спасибо, я стараюсь. Первый шок уже прошел, теперь просто страшно.
А по поводу складки,это мне УЗИст сказала, что складка в норме должна уменьшаться, а не увеличиваться.
Перепроверьте 100 раз пожалуйста,прежде,чем прерывать Б.Сходите в "мать и дитя" к Юдиной,она по патологиям АЗ!Очень Вам желаю,чтобы не подтвердился диагноз!!!
Все, я была у генетика в МАНИИАГе, анализ подтвердился. Не потребовалось даже амнио делать, хватило экспертного УЗИ. Все маркеры в наличии :(, плюс ВПС...
Генетик мне сказала, что анализ крови на ДНК плода очень точный,его точность приравнена к амниоцентезу по тем хромосомам, которые он выявляет, естественно. Да, за полным кариотипом, это уже на инвазивную диагностику, но что с основными хромосомками покажет и ДНК. И еще она сказала, что зачастую УЗИ проводят не правильно, потому не видят маркеров, как у меня, например. Дала мне список медцентров в области, их всего 6 или 7 (у меня областная прописка, поэтому про Москву не знаю), где сидят специально-обученные люди, которые каждый год подтверждают свой сертификат, и ежегодно повышают свою квалификацию в пренатальном УЗИ-скрининге. В 11 недель видно все. Т.е. с 9 недели можно сделать неинвазивный анализ ДНК, в 11 недель УЗИ-скрининг. И не дотягивать до большого срока, в случае чего.
Пишу все это,т.к., возможно, это поможет кому-нибудь не оказаться в моей ситуации.
Эх, знать бы раньше... Теперь реву, трясусь,кляну себя за такую легкомысленность, сдаю анализы и жду назначение прерывания...
в 9 недель точность анализа на фетальное ДНК кажется только 75%, а выше только после 11 недели.
я очень вам сочувствую.
но правды ради это некоторое преувеличение, что анализ по точности не уступает амнио. тут скорее если уж они что-то нашли, то это точно уже и есть. но вот находят они далеко не в ста процентах случаев.
вам можно сказать повезло, у вас и маркеры присутствуют, а анализ плохой. на форумах про деток с СД самые разные случаи бывают. и делают узи у признанных экспертов, чьи фамилии всем известны и ничего не видят. и статистика по неинвазивному анализу и выявлению синдрома даже изначально у разработчиков 209 из 214 что ли. то есть на двести случаев болезни три случая не обнаружили.
не корите себя. вы сделали все возможное для себя и ребенка. а диагностика до 12 недель и не всегда точная, или уже опасная для здорового плода. все равно многие ждут амнио, как наиболее точного варианта. на 11-ой неделе не всё видно, я например в 11+1 пришла тоже из-за перестраховки, меня ровно на неделю (минимум) отправили гулять, ибо не всё видно, что узисту бы хотелось бы уверенно видеть.
вам всего хорошо, чтобы всё побыстрее прошло и забылось...
про точность данного анализа - слова генетика МОНИИАГ,руководителя отделения диагностики, мониторинга и регистра врожденных пороков развития у детей.
Методика улучшается, видимо, с каждым годом, точность повышается. Плюс, у метода, который использует геномед (ну не они сами, конечно, а компания американская лаборатория) точность заявлена именно такая. И там сложность только в том может быть, что клеток плода на раннем сроке окажется меньше, но для этого надо съесть или выпить чего-нибудь сладкое минут за двадцать до сдачи. У клиник "Мать и дитя" метод другой, и кровь они принимают строго натощак.
По поводу УЗИ, не помню, кажется писала уже, что смысл как раз сделать его не у именитого специалиста, а у специально обученного врача, который специализируется только на поиске маркеров на ранних сроках, и их не так много. Каждый год они повышают квалификацию в Лондоне. Мне врач даже рассказывал в чем основная суть всех ошибок, просто здесь не буду вдаваться в подробности.
Конечно же лучше и достовернее инвазивные методы, но там и риск выше, поэтому если страшно идти на прокол, то есть альтернатива.
Спасибо Вам большое за пожелание, но у меня пока весь ужас в самом разгаре. И так хочется помочь тем, кто может этого избежать, если есть такая возможность.
А как этого избежать, если такое тебе дано. Я бы вообще те пару лет вычеркнула из моей жизни, лучше бы всего этого не было. Какая разница, как и когда ты узнаешь все это. Один человек пойдет дальше копать - на др. исследования, другой плюнет и потом столкнется с больным ребенком, у кого-то исслед. ничего не выявят. Единого нет.
Что сказать, держитесь!
мать и дитя делает через тот же геномед...
я сдавала в МиД, ответ пришел на почту из Геномеда...
Хотя сейчас это вообще не имеет значения!
Держитесь! Я вас очень понимаю! Это надо пережить!!! Надо вынести это испытание!
Извините, что спрашиваю...а какой у вас риск был в результатах этого анализа? Там порог отсечки такой же как в скрининге?
Сил Вам пережить этот период..держитесь..и спасибо, что пишите об этом..
а в чем суть ошибок, подскажите, пожалуйста? почему ошибаются врачи и не выявляют пороки?
Вы имеете ввиду на УЗИ? Как мне они не выводят нужную проекцию. Должен быть правильный "срез", его они и выводят,это самое главное. Для этого они крутят/вертят маму, чтобы малыш принял нужное положение. Как только нужное положение получено, практически все отклонения от нормы видны. Ну и, конечно, опыт немаловажен, врач должен уметь отличить пороки от нормального развития. Именно для этого они и проходят каждый год повышение квалификации, и подтверждают свои сертификаты. В МОНИИАГе, например, они специализируются исключительно на пороках, они ни на что другое не смотрят вообще. При мне девушка делала УЗИ в 11,5 недель, и спросила потом, в каком яичнике у нее было желтое тело. Ей ответили, что не смотрят такие вещи, только развитие ребенка.
в ПМЦ нужно направление (оно же информированное согласие) , по крайней мере, когда я сдавала, оно было нужно. Эту бумагу выдает врач, консультация у которого естественно платная
Как направление может быть в то же время информированным согласием? Это разные вещи и по форме и по содержанию.
А в чем противоречие? Врач дает бумажку с вашей фамилией, текстом и своей подписью. В тексте инфа про анализ, и ваша подпись должна стоять. Там написано, что результат не точный, кариотип не определяется. Я сейчас не помню, может это было две отдельные бумаги, разве ж это важно? Главное, что и направление нужно было и информированное согласие, а на одной бумажке или на двух разных - какая разница? И еще есть отдельная бумага, что В ЛЮБОМ СЛУЧАЕ рекомендуется амнио, а не тест этот. Эта бумага называется заключением врача.
Так что судя по бумагам они настолько перестраховываются с этим тестом! Это только на словах и на форуме Ева он такой замечательный. На деле (то есть на бумаге) они везде пишут, что не фига он не точный, и надо делать амнио, а если вы делаете тест, то они не виноваты. Да и ответ теста приходит в той же вероятности, с низким риском, а не ответом да-нет.
В том , что это два разных документа и да, важно, чтобы они были раздельны. В направлении указывается только кто куда и с какой целью направляется, подпись, печать. Инф. согласие включает в себя полную информацию (т.е. всю) о тесте(процедуре, исследовании, протоколе и т.д.) с указанием осложнений( и их частоты), побочных эффектов, рисков, а также там должно быть указано, что вы в любой момент имеете право отказаться от манипуляций, что врач вам подробно рассказал все и ответил на все ваши вопросы и что ваше согласие дано добровольно. Инф. согласие часто бывает на нескольких листах и по идее нужно подписывать каждый лист с датой. К сожалению, иногда это подписание этого документа считается пустой формальностью и перестраховкой, и иногда он намеренно составлен так, что некоторая часть информации не включена.
У вас есть хоть один пример, что он не подтвердился? Я пока не нашла, как ни искала!
Мне лично генетик, в рекомендациях написала этот тест + экспертное узи 20-22 недели, и подписала, что от амнио отказалась. Насколько я понимаю, они просто обязаны предложить амнио всем с высоким риском.
А 97 % - если вы погуглите то это 0,1 % на ложно положительные, 1 с копейками % на то, что кровь не пригодна, и около 2% не определяется синдром Эдвардса. Думаю поэтому у в результатах такое значительное различие , если по Дауну идут риски 1 к миллионам, то по Эдвардсу 1 к десяткам тысяч!
да генетику достаточно 10% от стоимости анализа откатить чтобы он всех поголовно на него отправлял. Вы прям как маленькая.
Отрицать можно что угодно!
Пока ошибок не было в плохую сторону! Я не нашла пока, дай бог и не увижу никогда!
Почему надо отрицать прогресс?
Какие ошибки вы ищите? По статистике в какой стране? На каком языке?
Какие исследования вы уже изучили?
Или ваше " я не нашла" относится к топикам на еве ?
Этот тест делают-то в РФ фиг да не фига - ещё и дети эти не все родились, на которых его испытывать начали.
В США этот тест делается давно. В Германии тоже.
Я мониторила на двух языках, отрицательных результатов нет. Кстати, в одной из тем уже скидывала ссылки на опросы по данному тесту, после чего многие анонимы замолчали и тема загнулась!
ну так скиньте ещё раз - это же прекрасно. пусть и эта загнётся.
Просто народ любит ссылаться на рекламные лозунги, а данных от независимых научных источников практически нет.
Точнее есть их вроде как упоминание, но сами исследования " как найду - сразу скину" - и тишина.
http://community.babycenter.com/post/a31025289/anyone_have_the_materni_t21_blood_test_done?cpg=16&csi=2407932573&pd=1
Наслаждайтесь!
У данного анализа большой риск ЛОЖНОПОЛОЖИТЕЛЬНЫХ результатов, ложноположительный не так страшно, как ложноотрицательный!
По вашей ссылке такие же рассуждения как и тут на еве. Кто-то пишет, что сделал, но очень уж дорого, другие пишут, что знали бы заранее что за тест - сразу на амнио пошли. Много "подсадных уток" с рекламой этого центра.
Я понимаю вы бы от научного института какую статистику опубликовали.
Обычная болтовня и обмен мнениями.
Чтобы найти статистику научную, достаточно просто ввести название теста в любом поисковике или в интернетом тоже не научились пользоваться!
Я же вам нашла людей, которые делали. Ниже вон аноним на итальянском дает научную информацию.
Простите, а в каком именно посте по ссылке речь идет о ложноположительных результатах?
Я могу на итальянском дать http://www.dolceattesa.rcs.it/2013/05/test-del-dna-fetale-una-svolta-nella-diagnosi-prenatale/
Тоже много мониторила на разных языках, эта ссылка просто под рукой :)
не. Злобный аноним итальянским не владеет.
А машинный перевод - это только посмеяться :)
Вкратце: миланский гинеколог (не генетик! у нас просто далеко не каждый акушер-гинеколог знаком с этим анализом, как выяснилось) рассказывает о новом методе, в Европе метод с августа 2012, спонсирует везде немецкая организация. На всю Италию только одна лаба, только потому что очень дорогостоящий метод. Там это стоит 1200 евро и не входит ни в одну страховку. Дают они 99% точности, не как у нас 97%. А все остальное стандартно: рекомендуемые сроки, кому показано и т.д.
Статья называется Переворот в перинатальной диагностикие. Думаю из названия уже понятно мнение тамошних врачей об этом анализе.
В США этот тест НЕ "делается давно", мало того, применяется пока крайне редко. Потока никакого нет. Исследования полным ходом. Говорю как участник клинических проб.
Пример????
Конечно есть базовые исследования, только я не буду вам щас ссылки в интернете искать, так как лопатил мой муж в англоязычных источниках. На самом сайте разработчика указана статистика, что там примерно две или три ошибки на 250 (примерно, точно не помню) случаев синдрома дауна. То среди всех протестированных выявилось 250 больных плодов, но только 247 из них обнаружилось, а три НЕ обнаружилось. Поэтому смешно читать автора ниже, возможно оппоненты затыкаются, так как им просто не охота из пустое в порожнее переливать, ибо нафик с дураками спорить. Это их БАЗОВОЕ исследование. Теоретически цифра может быть занижена, но это конечно уже предположения. Но факт, что ошибки есть, и они не скрываются, описаны в открытых источниках.
Далее. Синдром эдвардса и патау меня лично волнуют в последнюю очередь - это очень редкие и практически нежизнеспособны сбои. Значительно чаще встречаются сбои по половым хромосомам (и их даже немало видов), точность по которым у нас в Москве заявлена всего лишь до семидесяти процентов. По поводу примеров - мне ЛИЧНО в пмц рассказали, что у них БЫЛ случай пропуска синдрома шерешевского-тернера. Это за те пару месяцев, пока этот тест существовал. Сколько таких статистик за год наберется - никто не знает, а может и вообще это не будет достоянием общественности. Помимо синдромов по половым хромосомам, есть ряд генетических аномалий, не связанных с трисомиями, выявление которых этот тест в принципе не предполагает. В отличии от амнио, который вам выдает точный кариотип как результат исследования.
Далее. Вы пишете о миллионных долях вероятности. А я лично знаю о том, что вероятность может быть значительно выше, например 1:5.000 (который также является крайне низким), и как относиться к такому результату, зная что есть и 1:100.000.000 вероятность??? Это значит что у тебя всё хуже в 20 тысяч раз?? Такой способ подсчета вероятности у меня лично доверия отнюдь не вызывает.
Ну вот короче ответы на ваши вопросы. С агрессивными анонимами, называющими меня врагом прогресса)))))) беседовать по вышесказанным причинам не буду. Мне достаточно вполне простых фактов, чтобы дважды два сложить без общих и про странных рассуждений про прогресс. Добавлю от себя, что тест этот сама я сделала (это к вопросу о враге прогресса), но я ЧЕТКО осознаю риски и недостатки метода. В следующий раз, когда ко всем имеющимся рискам приходится возрастной) ТОЧНО пойду на амнио.
Вы понимаете, что вашим опусом вы просто налили воды ни о чем! Слова-слова-слова и ничего больше, пришлите статистику с сайта разработчика, я такую не видела!
Я вам что-либо доказывать не нанималась)))) факты я вам сказала, нужны доказательства - сами ройте, не нужны - мне то тем более это не нужно.
Если вы за объемом текста не увидели фактов (что говорит не в пользу вашего интеллекта) я вам так уж быть их резюмирую.
1. Ошибки теста есть, они же совершенно не скрываются разработчиками методы. Ошибка - имеющийся синдром тестом не выявился.
2. Тест дает выявление в заявленной высокой вероятностью только трех синдромов из более чем десятка возможных, и намного более при этом часто встречающихся.
Еще раз повторюсь, дальнейшую тупую дискуссию поддерживать не буду. Кому интересно и нужно, тому достаточно и этого, инфы более чем достаточно. На слепых, дурных и прочих малообразованных тратить свое время не буду))))))
Ну вы сами логично порассуждайте. Это же банальная сдача крови за большие деньги, есть деньги сдавайте, нет не сдавайте.
По результативности, облазила все сайты (включая иностранные, где этот тест не первый год), по синдрому дауна вроде как 0,1% ложноположительных и 99,9 - точность, а вот по 18 трисомии - там 98 %
В среднем по популяции носителем синдрома Дауна является каждый 800-ый человек.
Так ?
Значит если ВСЕМ сделавшим этот тест говорить "У вас всё хорошо, расслабьтесь - 97% вероятность, что у вас его нет" - то.....
Когда ошибка выявится это будет 1/800 вероятность ошибки =0,00125
Хороший результат.
С каждого пациента по 30 тысяч рублей и делать ничего не надо..
Делала анализ крови на ДНК (поздний возраст) - по всем пунктам риски минимальные (1 к миллионам). После замершей беременности сдали анализ на генетику (кариотип плода) - патология 9 xромосомы.
Я другой аноним, но объясню.
У автора имел место генетический сбой. Этот генетический сбой в принципе не определяется предложенным неинвазивным анализом крови. Генетических сбоев много, а этот анализ выявляет с достаточной вероятностью только три разновидности трисомий. В отличии например от амнио, которое выявляет ВСЁ.
анализ крови на ДНК выявляет лишь несколько грубыx xромосомныx патологий, такиx как трисомии и наследственные, сцепленные с полом. Беременность замерла по причине другого генетического сбоя, который данный анализ на ДНК не рассматривает. Анализ на фетальное ДНК был совершенно верным. Другими словами - этот сбой и то, где он произошел, мог определить только кариотип
кровь на ДНК и скрининги вообще ничего общего не имеют между собой.
про амнио вообще молчу.
скрининг - анализ крови на гормоны, по которому считают вероятность наличия хромосомных аномалий у плода.
неинвазивный анализ крови анеуплодий - анализ, при котором выделяются фетальные клетки (клетки плода)и исследуется состав хромосом, пока только 21,13,18,Х,У. Ну и заодно они пол определяют.По этим хромосомам точность такая же как у инвазивных методов диагностики.
грубо говоря из крови матери невозможно выявить целиковую днк ребенка, а только фрагменты. эта методика как раз и заключается в расшифровке этих фрагментов. в итоге они получают несколько вариантов днк ребенка более или менее полных. они не настолько полные, чтобы определить кариотип, но достаточно полные, чтобы посчитать хромосомы количественно с высокой степенью вероятности. поэтому они дают результаты только по тем патологиям, которые имеют отличия в количестве хромосом, то есть трисомиям. когда вместо двух хромосом в норме имеет место три хромосомы. также и с полом. в девочкином днк вообще y-хромосомы не выявляется, поэтому если они из не видят, то значит девочка, если видят в достаточном количестве - мальчик. но так как это все во фрагментах разных находится, то и вероятность они дают статистическую. но очень высокую - в десятках тысячах и миллионах. но при этом о каком точном кариотипе тут речь идти не может.
все верно, только вероятность они дают на случай мозаики. Со слов генетика - амнио так же мозаику может не определить.
да, к сожалению пока не определяют :( может со временем им и это удастся, но пока увы...
Сегодня ездила сдавать кровь на днк в Геномед, впечатления остались хорошие. Сдавала из за плохого второго скрининга (высокий риск по Дауну 1 к 166), по Узи все в норме. Изначально ходила к генетику в ЦПС, дала добро на кордоцентез (срок тогда былуже 20 нед), но меня сняли с процедуры из за угрозы прерывания, заведующая сказала, что риск потерять здорового ребенка выше, чем родить ребенка с отклонениями. В итоге я отказалась от проколов, но внутренний червячек грыз меня, очень переживала. Поэтому начитавшись отзывов пошла сдавать кровь на днк. Анализ делается вАмерике в лаборатории Natera. Пробирки с кровью уложили в спец коробочку с поролоном, все имена на пробирках проверили. Показали свою лабораторию,где уже есть оборудование для проведения данного анализа, но пока оно работает в тестовом режиме. Показали как будет выглядеть заключение, причем в хорошем и плохом случае.Результат однозначный, либо да,либо нет, 99,9%, ложноположительных и ложноотрицат заключений по их словам не было. Из 800 сдавших, 9 случаев подтверждения отклонений. 3 рез-тата потребовали пересдачи. 1 раб день на доставку в США, остальное-сам анализ, будет готов через 12-14 дней.
" Анализ делается в Америке в лаборатории Natera."
А вот это уже больше похоже на лапшу на уши....
не понимаю, что Вас так рассмешило. Да, сначала, приходит копия бланка с результатами,т.к. все же ждут поскорее. А потом ,если необходимо, наверное, можно получить оригинал. Вы сомневаетесь, что анализ делают в штатах? Подозреваете Геномед в подделке бланков?
ну, естетственно, электронная почта же пешком идёт из штатов.
Не то что факс.
а бланки-то кому сдались?
Ценой авиа-перевозок в штаты не интересовались, кстати?
А почему вы полагаете, что никто в США не отправляет?Я не в России живу,в Европе, отсюда тоже отправляют анализ на обработку в США.
А вы, случайно, не в курсе сколько он стоит в Европе? Нигде не вижу информации с ценами. В Нидерландах, где проживаю, он не покрывается страховой и пока не разрешен к использованию, в Бельгии и Германии вроде делают. Думаю сделат, возраст солидный, а бер. первая.
Сомневающиеся всегда найдутся, но я видела документы и бланки этой лаборатории. Пробирки с кровью маркированы тоже этой лабораторией, упакованы в фирменную коробочку, в ней и отправляются. В приложении к договору у меня написано: забор и отправка биологических образцов 2500руб (1день), заключение врача генетика пренатального теста Panorama 32500руб.(10 дней). Еще предусматривалась пробирка для отца ребенка, врач сказал, что на точность рез-тов это не влияет, но помогает избежать перезабора крови, так что лучше приходить с мужем.
Я ходила без мужа, поэтому не уточняла. Действительно, больше похоже, что для слюны. Такая пластиковая тоненькая емкость предусмотрена.
мне сказали, что берут соскоб со щеки, но сказали, когда я уже приехала, поэтому обошлись только моей кровью. С образцом ДНК папы им проще отделить фетальную ДНК от материнской.
Интересно, я тоже предварительно созванивалась, про отца ничего не говорили.А когда пришла сдавать кровь, поинтересовались почему я без мужа. Хотела сказать, что никто и не предупреждал, да и муж не поддержал с идеей анализа. Говорит, все у нас хорошо, главное не нервничать и верить. А я не могу себя просто уговорами успокоить, пусть если не кордоцентез, так хоть этот анализ прояснит.