Диагностика паталогий

копировать

Жду 3-го ребенка, мне 36 лет, мужу 47. Срок Б 5 недель. Озадачилась проведением диагностики на наличие паталогий (биопсия хориона кажется называется). Старшие дети здоровы, беременности предыдущие были отличные, роды легкими. Но сейчас возраст и после большого кол-ва топов про ошибки УЗИ и неинформативные скриннинги, задумалась о такой диагностике. Больного ребенка растить не готова.
Подскажите где эту диагностику сделают хорошо. Также рада буду прочесть о личных примерах тех, кто это делал (больно-не больно сам процесс и т.д.). Про риски 2% знаю.

копировать

Я делала на 10.5 неделях, в ЦПСиР. Просто попросила своего врача чтоб дала мне туда направление на эту процедуру. Не больно, но не приятно. Больше страшно...Результат через неделю, просто после процедуры говорят прийти через неделю за результатом к генетику и все. Если будут еще вопросы спрашивайте.

копировать

здравствуйте. я даже из другой области, видимо мне придется только платно в ципсир делать? скажите какие анализы должны быть на руках, какие обследования, каких врачей необходимо пройти перед процедурой?

копировать

позвоните в справочную цпсир, узнайте как попасть на прием к генетику платно. А анализы стандартные, узи, мазок, и вич, гепатит, сифилис. С ними на прием к генетику.

копировать

Почти из тех же соображений, что и у Вас (мы ровесники и с Вами, и с мужем) делала неинвазивную диагностику в Гемомеде. Риск - 0 процентов, сдавала кровь в 10 недель. Через 2 дня узнала резус (было важно) и через 10 дней исключены основные хромосомные патологии и известен пол.

копировать

Только неинвазивный тест определяет всего 4 паталогии Дауна
Эдвардса
Патау
Х и Y - сцепленные с полом наследственные патологии.
И стоит 35 тыс. рублей, а биопсия ворсин хориона диагностирует не только эти 4 но и такие заболевания как Синдром Тернера, Синдром Клайнфельтера, муковисцидоз, гемофилия А и В, серповидно-клеточная анемия, фениклетонурия, а также еще около 100 генетических и хромосомных патологий.

копировать

А он сколько стоит?

копировать

написано же в сообщении, вы не видите? 35 тыс.р.

копировать

если я правильно поняла, цены за биопсию ворсин хориона (которая показывает больше возможных паталогий) нет

копировать

я делала бесплатно, по направлению из ЖК, позвоните и уточните цену на биопсию в цпсир.

копировать

Делала в цпсир на Севастопольском у Гнетецкой. Бесплатно по направлению из ЖК (плохие узи). Получилось со 2й попытки. Сначала я уже "на столе", но до начала процедуры, пожаловалась на боли в боку, оказалось, что тянулись связки, но меня все равно отправили домой восвояси и сказали приходить через неделю. Потом с отслойкой я легла по скорой в больницу, после выписки опять несколько дней ждали, чтобы снизить риски. В результате биопсию делали уже в 12-13 недель, но было неравномерное отставание в развитии, врач меня взяла. Пришли с утра, было человек 15, заселили в палаты и вызывали по одному. Перед биопсией еще взяли кровь на скрининг. Процедура для меня была болезненная, но боль терпимая, по кр мере я смогла не дергаться и не мешать врачу. Заняло около 10 минут. После процедуры пару часов на койке в дневном стационаре и если чувствуешь себя хорошо, то идешь домой. Врач понравилась, целенаправленно шла к ней на биопсию, хотя наблюдалась у другого генетика.

копировать

Забыла добавить, что это было в 2013г. Осложнений не было.
Но в следующую беременность (сейчас 32 нед) не стала рисковать, сделала неинвазивку и делаю экспертные УЗИ

копировать

Благодарю всех за ответы. Если я правильно поняла, то бесплатно такую диагностику могут сделать по направлению из ЖК? А направление из ЖК могут дать только если будут показания - опять же эти пресловутые неинформативные скрининги, по которым выявятся риски и/или отягощенный анамнез. А просто, при наличии возрастных только рисков, о направлении я могу не мечтать? Или же я не права?

копировать

Доброй ночи))))
Делала биопсию хориона в феврале этого года на центре планирования Севастопольской у Гнетецкой.
О том, что хочу сделать этот анализ, не зависимо от скринингов, сказала врачу в своей консультации. Скрининг к тому моменту сделала, но результатов не было (к слову, они затерялись на пару месяцев). Врач легко дала направление к генетику в центр планирования.
В центре планирования по направлению надо было сидеть в "живой" очереди. Пройдешь сегодня, не пройдешь.
В итоге, что бы не терять время, я платно записалась на консультацию к генетику Гнетецкой. Без консультации генетика анализ этот вам все равно не сделают. На приеме я сказала, что мне скрининги не нужны, хочу биопсию. Мне ее сразу назначили, в связи с возрастом 35 лет.
Через пару дней приехала с утра на биопсию с копиями анализов из консультации - моча, кровь, спид, васермана и мазок. Вам дадут список.
В первом "потоке" делать прокол мне не стали, тк матка оказалась в тонусе. Сделали укол папаверина. Через полчаса все получилось.
Процедура сама не болезненная, а не приятная.
Результат готов через несколько дней. Менее, чем за неделю.
Будут вопросы, пишите.
За ошибки простите, пишу с телефона.

копировать

Скажите пожалуйста, во сколько вам обошлись платные услуги по этому мероприятию в ЦПСиР?

копировать

Где то 2.5-3 тыс консультация. По сути, вошла и вышла из кабинета. Ну и сама биопсия 14 тыс.

копировать

Вы правы! возраст и предыдущая замершая это и есть основание. Именно так было и у меня. У меня показаний очевидных не было. Результатов скрининга также еще не было на руках, но ждать их я и не собиралась так как для меня скрининги это ни о чем, всего лишь вероятность. Мои доводы были такими, возраст после 35, и предыдущая Б. замершая, этого было достаточно.

копировать

У меня кроме возраста получается нет показаний. По гинекологии я всегда была абсолютно здорова. Беременности наступали легко, проходили без проблем ( я даже витамины никогда не пила), роды тоже легкие были.

копировать

А у меня так получилось. Мне 36, мужу 50. Беременность вторая, очень переживала из-за возраста. У меня это будет второй ребенок, а у мужа - первый. Про неинвазивный тест читала много, считаю его неинформативным. Настроилась на биопсию хориона.
Пошла на прием к Гнетецкой, так она меня отговорила от этой процедуры, сказала показаний нет, просто так делать не надо. Возраст сам по себе не показание. Точнее, она мне сказала сделать УЗИ у хорошего специалиста в 11-12 недель. Если по УЗИ все хорошо, то ничего делать не надо.
По Узи все нормально, я расслабилась. Вот в 16 недель еще к Воеводину схожу.

А вас сейчас читаю, думаю, может, зря не сделала

копировать

Видимо, от настроения у нее зависит. У меня тоже кроме возраста никаких показаний. Она мне сначала начала уже дату экспертного узи назначать. А как я сказала, что биопсию хочу, сразу на нее согласилась.