тест на патологию плода
девочки ,подскажите ,читала ,теперь не помню где, что есть какой -то очень дорогой тест ,на определение ранний патологии плода .что это за тест и насколько информативен. подскажите ,пожалуйста ,может кто -то его делал.
Неинвазивный тест, в ЦИРе вроде можно сделать. Девочки на форуме делали, вроде все ок.
Это тест на некоторые хромосомные аномалии, типа С.Дауна, Патау, еще парочки. НЕ НА ВСЕ, только на самые "легкоуловимые" три-пять. Плюс пол ребенка скажут бонусом, потому что будут считать хромосомы.
Патологи, не связанные с хромосомами, оно не уловит.
Вероятность в среднем 90-99%.
Делают с 13 недель. Берут кровь матери и ищут в ней частицы днк ребенка.
Ну, я, собстно, из его гнезда- из америки. Мне генетик сказал, что раньше 13 недель ошибок больше. Но наш госпиталь только с Maternity21 работает, может, другие варианты и раньше можно делать.
Здесь, в геномеде, panorama называется, может конечно что- то еще есть, но лично я сдавала панораму- может именно этот тест с 9 недель?!
Возможно. Я, когда читала про эти тесты, видела сравнительную табличку всех четырех вариантов (не помню, к сожалению, где). Там были отличия и в цене и в количестве отслеживаемых патологий. Видимо, и с неделями есть разница. Но мой госпиталь только с матернити21 работал, я не выбирала.
ВО! Нашла эту табличку. панорама, действительно, самая "ранняя" Зелененькая прямоугольная, кликабельно:http://www.downsyndromeprenataltesting.com/so-many-choices-what-does-each-do-and-how-much-do-they-cost/
Но исходя из таблицы, панорама не проводит тестирование на связанные с полом патологии (хотя дальше в комментах пишут, что, вроде, делает, но неточные).
Насколько я поняла этот тест только на сильно грубые патологии, большая часть которых должна быть, по идее, видна на УЗИ. Единсвенное, что на УЗИ то наверное, это видно позже
ну... Не на сильно грубые, а именно на легкоуловимые. Синдром Франческетти, например, ваще не исследуют, хотя там патологий выше крыши, и по узи видно на раннем сроке.
Не всегда сд, например, виден на узи. Я делала матернити21, мне нашли такую патологию, которая вообще не видна ни на узи, ни по ребенку, шарахает только в умственном развитии и в пубертате. Если б не сделала- не знала бы, что с ребенком, говорят, таких 90% недиагностированных ходят, а в РФ еще больше.
Трисомия 18 тоже на узи видна коряво, даже новорожденным без генетич тестов не ставят диагноз- слишком смазанно.
Патау (трисомия 13) тоже эм... ну увидят на узи какие-то отклонения небольшие, да носогубную расщелину, но по узи сомнительно мне, что такой диагноз поставят точно. Если только экспертное узи недель в 30... А тогда уже поздно пить боржоми... Лучше уж в 13 недель получить по неинвазивке предположительный диагноз и пойти на инвазивную диагностику, чем по узи на позднем сроке в угадайки играть.
Делала в 11 недель тест Панорама (брали кровь у меня и мазок из-за щеки у мужа), результаты готовыбыли через 2 недели.
Ого. А днк мужа им зачем, интересно? Нам для матернити21 сказали, что нужна только материнская кровь. Все что не ее- все ребеночье.
Мазок от мужа был оптициональный - если процент ребенкинова днк маленький (small fetal fraction), то они испольнзуют днк отца.
может речь о том, что генетика мамы и папы, определенным образом может выдать что-то у ребенка?
ну типа глаза у папы такие-то, у мамы такие-то, у ребенка значит будут такие-то.
