"сглаженный" профиль у плода
Здравствуйте, у меня срок беременности 23 недели: двойняшки. Ездила 2 раза к одному и тому же узисту, который у одного из плода ставит диагноз: сглаженный профиль лица, гипоплазия костей носа. Носовая косточка есть, но самого носика не видно в профиль, не видно носовых хрящиков. Остальные органы на месте, в норме. Обращалась к генетику, результаты скрининга в порядке. Может кто-нибудь встречался с такой ситуацией? Расскажите пожалуйста! Какие детишки родились?
Вы,конечно извините.
Беременным тут принято писать ласково, нежно, аккуратно и всё такое...Но какие в жопу скриннинги?
Скрининг это средняя вероятность среди похожих на вас людей.
К вам синдром Дауна громко в двери стучится,прямо дубасит.
Очень хочу быть неправа.

ну, а что уже на таком сроке поделать, ищет человек истории с хорошим продолжением, как-то успокоится надо.

А что специалисты вам советуют? Здесь на форуме случаи разные, ваш случай это только ваш и вам с этим потом жить.
Я бы на вашем месте попросила сделать анализ околоплодных вод (др. более точные обследования), чтобы знать, к чему готовиться или исключить патологию и успокоиться.

Что значит " результаты скрининга в порядке"? Это как? Он же показывает, только вероятность один к (?) Не ноль же у вас там. Может не стоит рассчитывать на другие истории ( у вас то по-любому будет своя), а сдать биопсию?

как минимум съездить к другому узисту (и не абы какому, а поискать экспертного специалиста), и проконсультироваться у другого врача, если информации у узиста будет не достаточно.
идти ли дальше (всякие амнио и т.д.)-только вам решать, насколько критично если с одним ребенком и правда окажется что-то не в порядке. потерять можно и обоих, или навредить этими процедурами.

Сходить к эксперту на УЗИ, конечно, стоит. УЗИ дает много ошибок. А УЗИ черт лица имеет свои особенности, да и применяется довольно недавно.
Еще подумала, что раз у вас двойняшки, то развиваться они могут медленнее средних значений по статистике. Врач это мог не учитывать. Да и правильный угол замера с двойней должно быть трудно найти. Так что не переживайте раньше времени! Берегите деток! Опасные методы тестирования, полагаю, вам не подходят?
А по УЗИ в 12 недель какие данные были? И сейчас, носик это все, или есть еще какие-то маркеры?
С младшим сыном у нас было укорочение костей- сначала ДБ, а затем и ДП на 2 недели отставание от срока. Еще и скрининги плохие... Врачи уже открыто намекали, что надо бы готовиться к сд. Срок тоже уже был большой.
Проблем у нас после рождения было полно, но слава богу, не по генетике. Ножки и ручки вполне пропорциональные получились в итоге))
я тоже жду двойню, сходите к другому специалисту, уже много раз была на УЗИ и так получалось что у разных узистов, все меряют и видят по-разному!
Я как мама ребенка с СД, рекомендовала бы Вам сделать прокол, если готовы избавиться от такого ребенка пусть и на болшом сроке, если не готовы - читайте литературы о СД - это не приговор.
И в конце концов, а вдруг у Вас все в порядке? Срок уже такой, когда вопрос о прерывании уже не стоит, правильно?

Человек сам примет решение, нет еще точного диагноза. Да и какое решение может быть при таких сроках. Желаю чтоб все было хорошо.
Автор, показатели скрининга в случае двойни крайне условны, если вообще не показательны, да и, вообще, этот скрининг.. Гипоплазия нк - это да, один из маркеров сд, но необязательно. А насколько сильно кость укорочена, там же нормы есть для этого срока? Кроме этого есть еще туча маркеров- длина бедра, плеча, гиперэхогенный кишечник и пр..
Советовала бы Вам сделать УЗИ экспертного уровня. Мне в свое время при плохом скрининге делали экспертное узи в генетическом центре, просто районные узисты были абсолютно "не в теме", одна мне сказала, что если нос есть и сердце в порядке, так че париться), типа это уже не сд.
А что еще генетик сказал? Он же должен учитывать не только рез-ты скрининга, но еще и данные узи.
А, вообще, автор, я, как столкнувшаяся с этой проблемой, позволю себе заявить, что все эти узи-скрининги - пустая трата времени, гадание на кофейной гуще. Только амниоцентез даст точный результат. И осложнений после него крайне мало, не знаю, что его так боятся. Я б его не посоветовала делать только если резус отрицательный, т.к. резус-конфликт может развиться, да, и то там инъекция иммуноглобулина предусмотрена. Только он до 24 недель, по-моему, а дальше уже кордоцентез -это уже более опасная процедура. А иначе будете изводить себя до самых родов, проверено, я себе отравила всю вторую половину Б. и на роды шла как на эшафот.
Удачи вам и здоровья вашим деткам!

Слушайте, я 3 раза из 5 ходила к одной крутой узистке-эксперту, и дважды она выявляла косолапие ( правой ножки) у плода. Писала в заключении: рекомендована консультация ортопеда и т.д. всячески эту ножку и так и сяк изучала, снимки делала.
я потеряла покой и сон на 3 недели точно. Особенно, после ее слов, ну да, бывает, но сейчас новые методики и операции лечения косолапия, к году исправят! Пипец!!!!!! жесть!!! я, конечно, погуглила "косолапость у новорожденных". муж откачивал валерианкой, комп забрал, я в слезах;
Первое, что я просила мне показать - ножки!!!!! Неонатолога замучила, нормальные ли у дочки ножки!
Ессно, я объяснила, откуда такой болезненный интерес - так ответ неонатолога был: у нее самой косолапие мозга. Как можно беременным такое говорить!
И я полностью с ней согласна)))
Спокойствия вам и легкой беременности
Что значит " как можно беременным говорить? а вы предлагаете врачам подозрения на пороки развития не говорить ?
Может подозрения перепроверить, а если и говорить, то добавить про погрешность аппаратуры, человеческий фактор и прочее. Что, например, вероятность 10-20-30%. Они же утверждают как истину. А рождаются дети - все нормально, что, конечно, большая радость.Тем не менее...
мне узист говорила,что если у плода очень маленькая или отсутствует носовая кость что это даун. но т.к. у вас двойня.... просто может не попался ракурс или ещё что.... мне с одной та час не могут намерить,ловят... я бы в вашем случае сходила к другому специалисту!

Т е. Смело можно говорить, что тем мам которым не увидели этот синдром на УЗИ- просто берегли нервы? Просто потому, что не были уверены на 100%? Интересная логика...

Беременные очень внушаемые и тревожные. То, что у нас в стране сейчас происходит с УЗИ- диагностикой, скринингами - это безобразие в лучшем случае, в худшем - преступление. Я надеюсь, что со временем наведут порядок в этой области.
Конечно, беременным нельзя говорить, если врачу что-то там показалось. Должен быть строгий запрет. А у нас каждый второй узист за свои слова не отвечает, может говорить все, что угодно, и чаще его слова потом не подтверждаются. А нервов потрачена куча.
согласна!
У меня на 20 неделях на УЗИ врач поставил ребенку кисту сосудистого сплетения, объяснил спокойно что это такое, что бывает, киста единичная к родам должна рассосаться.
Я почитала, тоже паниковала немного. Через месяц попала к другому узисту и точно видела что он эту кисту под приближением рассматривал и так и сяк, но.... в заключении ничего про нее не было, вот к нему у меня доверия нет. А киста да, рассосалась.

Ну и какой смысл Вам был про кисту говорить и нервировать, если сам врач же про нее сказал, что рассосется? Второй врач поступил правильнее. Скорее всего заметил, но решил не нервировать. У каждого сказанного слова должен быть смысл, а не просто ля-ля. Вот если нужна экстренная помощь ребенку после родов со стороны кардиолога или нефролога при пороках, тогда да, обязательно говорить, так как это спасет ребенку жить. А просто так пугать - это вред.
+100 с языка сняли. тоже считаю нет смысла говорить о том что УЖЕ не изменить (или само пройдет), если не нужна экстренная помощь после родов.
Не согласна. У меня у сына как раз косолапость была, двусторонняя. О которой меня предупредили на УЗИ. Изменить мы ничего не могли, экстренная помощь в родах тоже не требовалась. Но поскольку я была предупреждена: 1) у меня не было шока, когда я увидела, что представляют собой ноги моего ребенка; 2) на следующий день после выписки из роддома мы уже были у нужного врача и начали лечение. Все сопли-эмоции были пережиты во время беременности, план был составлен и оставалось только ему следовать.
Были и "ложные" тревоги - например, по поводу ООО. Ездила три раза в Бакулевку, отслеживать динамику. Все закрылось в итоге, но "обиды" на узистов не осталось.
Предпочитаю знать. Даже к рождению ребенка с СД, мне кажется, можно и нужно подготовиться - помимо самого СД, есть же сопутствующие проблемы со здоровьем, с тем же сердцем...