Кто делал неинвазивный пренатальный тест?
Девочки, дд! Поделитесь, кто делал неинвазивный пренатальный тест? (панорама, дот-тест) по каким показаниям делали? может есть, кто родил уже. хочу услышать отзывы, можно ли ему доверять? А то наши врачи особо про него не знают в провинции.
Я делала в ПМЦ , но пока еще не родила))) скрининг показал риск СД 1:105. Генетик посоветовала сделать , на амнио не решилась!
У вас по биохимии риск? Генетики сказала вам, что теста достаточно, чтобы исключить риски?
У меня например подпись Гнетецкой на результатах анализа стоит. То есть, она его не просто советует, но еще и заверяет.
доверять можно. Есть слухи о ложноположительных рез-тах на Тернера, но о ложноотрицательных не слышно.
Я делала по одному показанию- возраст. И желание. Это лучше скрининга, намного достовернее.
Уже родила, показатели совпали.
Не хочу вам надоедать, просто хотела уточнить, в Америке как относятся к этому тесту? Вам его рекомендовали делать или сами сделали? И часто ли делают этот тест у вас?
Этот тест предлагают сделать всем, стоимость покрывается страховкой. Гинекологам он нравится. Педиатры часто вообще не в курсе, что это- моего ребенка смотрели в роддоме аж двое, потом дежурный на патронаже и наш семейный и все четверо вытаращивали глаза:"Что-что вы сдавали???"
Генетик, с которым мы беседовали, очень хвалил эти тесты, уверял в их надежности, но предупредил, что в случае плохого результата этот тест- не повод принимать решение, нужна инвазивная процедура.
В моем случае страховка покрывала этот тест только в случае если я сперва сделаю скрининг и он будет плохой. Иначе- за свой счет. Но я решила, что скрининг- потеря времени, сдала сразу неинвазивный, вот теперь с интересом жду счет... а его нет. (матернити21 стоит $2700)
Спасибо, что ответили. У вас он намного дороже получается. У нас они только за свой счет, никаких страховок. Генетик у нас тоже хвалил тесты эти, а гинеколог мой (точнее тот, кто ее заменял на время отпуска) вообще удивилась, а что это такое. Как всегда до наших все доходит медленнее.
Цена зависит от теста, Панорама дешевле намного, хотя я не понимаю разницы между ними- список болячек и принцип исследования одинаковый. Я делала именно Матернити потому что именно с ним работает мой госпиталь, у меня не было выбора.
Нашла переписку мамочек, которые живут в США (wwwточкаbabyblog.ru/community/post/america/3134249 - вместо слова "точка", поставить ".") - не знаю можно ли вставлять ссылку, если что извините. Там мамочка одна пишет посмотрите почти в начале, что именно Панораму сдавала и счет 3600, а с их кармана платится 150, остальное как я поняла покрывает страховка. Думаю, что там цены примерно на все тесты одинаковые, и для официальных представителей, которые работают в других странах, тоже делаются покрытия какие-то по американской системе, потому что за 3600 его вообще только единицы бы делали.
Естессно, бОльшую часть должна покрывать страховая.
У меня был косяк со страховой- она отказывалась платить за тест без показаний, а показания для нее- плохой скрининг.
...Я эту байку уже рассказывала в интернете, ща поищу текст.
Во:
Тесты
В 13 недель делают первый скрининг. Я, пиявка, конечно, посчитала, что эта потеря времени мне неинтересна, хочу сразу неинвазивный тест. ОПА. Наша страховая- единственная (чуть ли не в сша) которая не покрывает неинвазивный тест, если перед ним нет плохого (!) скрининга. Неинвазивный тест стоит $2700. Я уперлась. Нас пригласили на беседу к генетику. И вот сидим мы втроем- я, муж и переводчик (положено)). Сидим и тупим. Потому что генетик говорит следующее:"Если вы будете делать неинвазивный тест без скрининга, и страховая откажется его оплачивать, то вы должны будете госпиталю $300. Если страховая вам оплатит хотя бы 1 доллар, то остальные 2699 будете оплачивать вы сами." Видя наши лица, генетик добавила:"Не ищите логику. Ее нет."
Тест сделали, счет так и не пришел. Никакой.
Американская система вообще очень интересная в этом плане. Вы вот написали, я думаю тогда так оно и есть, что примерно цена на них одинаковая начальная, но для клиник по одному, для клиентов страховых по другом, а для офиц представителей в других странах еще как то по третьему цена устанавливается. Как и сказал ваш врач, логику тут искать не нужно. В принципе то все эти тесты одну работу делают и на одинаковое количество по моему отклонений. Для меня главное - достоверность, чтобы они свои заявленные 99,7-99,9% оправдывали.
У нас была точно такая же канитель в прошлом году с МатерниТ21, оказывается нам страховку отменили за ДВА дня до теста, не поставив нас в известность, и потом пришел счет из Sequenomа не на 2700$, как у вас, а на 4620$, из которых мы заплатили лишь 300$. Потом мы были так благодарны, что страховку нам отменили, т.к. она б оплатила 2460, а остальные 2160 б с нас потребовали. Мы даже пол узнали в 14 недель по тесту и никаких СД, слава Богу, у нас не обнаружили.
прикольно)) Но логики, действительно, не прослеживается ни капли.
Офф про страховку. У мну муж менял работу и несколько дней из-за этого страховкой не покрывалось вообще.
А я тут, значит, все никак не рожу, уже по лестницам бегаю, как Сталлоне в фильме Рокки.
Приходит муж и говорит:"А я знаю, когда ты родишь. По закону подлости." Ну и таки да)) Правда, уже в госпитале, когда я оклемалась и решила поинтересоваться, во сколько мне обошелся этот банкет, выяснилось, что у меня страховка от штата. Откуда она взялась- никто так и не понял))Но я протестовать не стала, конечно.
Привет, не знаю актуален ли ваш вопрос.. В общем, я делала тест Prenetix и совсем не жалею. На первом скрининге меня напугали, что ребенок с синтромом Тернера родится и отправляли на инвазивку.Но я не совсем того, чтобы рисковать!! Написала отказную и ушла. Потом узнала про неинвазивный способ, ну и согласилась (т.к. его технология обладает самой высокой точностью). Сдала кровь, дождалась результатов. Всё хорошо, ребенок родился здоровым :)
Не сразу увидела, что вопрос давно задавался, но потом все-таки решила написать. Тема актуальная, наверняка многие девочки ищут информацию. Мы сразу хотели делать неинвазивный тест, так как суммарный возраст с мужем даже не 70 :) "Амнио" и "кордо" – не вариант, никто в здравом уме на ровном месте не будет рисковать долгожданным ребенком, только если будут серьезные подозрения. ЖК-шный скрининг мне всегда казался слишком умозрительным, непрозрачным и ненадежным.
Анализ сдавали в лаборатории Ugenios на Чистых прудах. Тест бельгийский, называется Clarigo. Я знаю, что его применяют во многих клиниках в Европе, у него есть специальный сертификат. Проверка идет по трем хромосомам - 21, 18 и 13 (синдром Дауна, Эдвардса и Патау). При желании можно узнать пол ребенка. Делать тест можно уже с 10-й недели (а амнио – после 16-18, а то и 20-й!). Для clarigo тоже есть противопоказания, точнее ситуации, когда его делать бессмысленно, недостоверно. Но их мало, и обо всех моментах обязательно расспросит врач. И есть небольшой процент вероятности (по-моему меньше 5), что в крови мамы будет недостаточно днк ребенка, чтобы сделать тест. В ugenios нам сказали, что тогда они деньги возвращают.
Прошу прощения, что так много получилось, но я новичок и мне хотелось быть полезной! Всем будущим мамочкам здоровья и спокойствия! :)
Я делала. Скрининг показал 1:50 синдром Дауна, из-за особенностей расположения плаценты амнио предлагали делать после 17 недель или кордоцентез в 20 нед. Так долго ждать я не могла.
Неинвазивный показал что у меня будет девочка, нормальная. Так собственно и получилось - родила здоровую девочку-красавицу.
И я, и моя подруга делали тест Panorama в Геномеде. Именно через них все биоматериалы из России отправляются в Америку. Риск повышенный ставили из-за возраста и небольших отклонений в биохимии. Подругу на тест отправляла генетик, сказала, что можно ему доверять. И действительно, родился совершенно здоровый мальчик, без синдромов.
Я делала панораму. Риск по скринингу был выше, чем нужно. Делала в америке, результат пришел хороший, без повышенных рисков, уже родила, здоровый ребенок.
Я консультировалась у Юдиной. она мне посоветовала его делать. причем не важно где - все равно все ПМЦ и ЦИР в геноме отправляют. А то в Америку. Она сказала, что если показывает мизерный риск, то скорее всего так оно и есть. И нужно просто расслабиться. Такого не бывает, что риск мизерный, а рождается с СД. а вот если риск покажется высокий, то очень большая вероятность что там что то нет так
Мне генетик также сказала, если риски низкие, значит все ок, если высокие - подтверждать проколом надо.
Делала. Плохое узи - ТВП 3,2 мм, носик маленький. Риск по крови 1:50. Делала в ЦПСиР на Севастопольском. Ребёнку 1,9, всё хорошо.
не идеальные, но в рамках приличий)))) с весом только ошибались все, ставили около 4 кг, родился 2400
Это значит, что и параметры неправильно определяли, ведь вес высчитывается автоматически на основании измеряемых параметров. Ничего себе ошибочки...
Панорама показательна с 9 недель.http://www.panoramatest.com/en/expecting-parents/about-panorama
А в каком виде подаются результате теста может кто-нибудь показать? И какие результаты считаются плохими, а какие хорошими? Я нигде не нашла почему-то
Большое спасибо, именно то что я хотела увидеть.
Я вот читала, что пишут три варианта риска низкий, средний, высокий, тут два, но не суть. Вот если во второй графе проценты оказываются не о.01 а больше, положим 5 процентов или 30, какое заключение пишут врачи, и какие решения принимаются? Не знаете, случаем?
По этому тесту высокий риск начинается от 1%, а вот заключение с высоким риском не видела на русском, видела только английский вариант в интернете, там написано высокий риск по тому-то и что-то типа рекомендуется дальнейшее обследование (как я поняла).
А ссылки нет на английское заключение? Глянуть бы
Интересно еще это процент, это как 1 больной из ста или по-другому как-то?
Они пишут диагноз, если он обнаружен. И сводную таблицу рисков, типа, "сд не обнаружен, правильность 100%. Тернер не обнаружен, правильность 99,9%".
Я выкинула бумажку, не могу вам показать.
Но я не панораму делала, а матернити21, так что, мож, в панораме по-другому.
Смотрите сами. Я лично не понимаю особой разницы, разве что на Матернити больше внимание уделяют кариотипу в целом. Но и это не очевидно.
http://www.downsyndromeprenataltesting.com/wp-content/uploads/2013/03/NIPT-Comparison-Table.jpg
Девочки, кто в америке а панорамный тест про который вы говорите здесь как называется?
В Москве цена на тест порядка 36 тысяч, смотрю. Кто делал дешевле? Подскажите.
Обратите внимание, это не развернутый вариант, без микроделеций. С ними около 50 стоит.
Девчата, спрошу здесь, можно? В ЖК пришел результат первого скрининга, где повышенный риск СД. Почему результат этого скрининга догнал меня через полтора месяца с момента сдачи анализов - не знаю.
Теперь я должна что-то решить. Совать иголку в малыша я без серьезных оснований не дам.
Как считаете, достаточно ли мне сдать простой неинвазивный тест без микроделеций просто чтобы успокоиться? Или лучше развернутый?
Мне 39, предыдущая беременность замерла на сроке 9 недель (генетика), оба с мужем здоровы генетически. Первый скрининг делала еще на Опарина, риски низкие, тамошний генетик не рекомендовал вмешательств. Вот теперь пришел тест из ЖК. Сейчас 19 недель. Время еще есть на дополнительные исследования, но его все меньше.
Что посоветуете?
неинвазивный долго очень делают, сдала в конце апреля, будет готов только в конце мая, но видно мне так не повезло, ибо праздники попали
я бы на вашем месте на узи сходила, носик пальчики внимательно глянуть, может 3-д покажет чего, а вообще если собираетесь любого рожать, то чего дергаться
Мне результаты пришли по электронной почте через 10 дней в феврале - выходной 23-е никак не сказался на сроках.
я бы однозначно сделала неинвазивный сначала. Тем более время у Вас и правда есть. Теряете (условно) только деньги, хоть и немаленькие, но все же. А инвазивный, имхо - это крайняя мера и она далеко небезрисковая сама по себе. Почитайте форумы тех, кто делал эту процедуру - там у большинства все хорошо, но есть, у которых через 3-4 недели после этого случались преждевременные роды (такие, кстати, в плохую статистику по инвазивке даже не попадают - т.е. это помимо тех 1-2% по официальному риску).
Боюсь я инвазивку. Меня уже вовсю молотят изнутри ногами. Ну куда же там совать иголку... Ребенок уже от надоевшего УЗИ уши закрывает, а тут еще это...
А в каком месте Вы сдавали этот тест?
Спасибо! Сегодня сдали с мужем расширенную панораму с микроделециями. Надеюсь, с результатами сильно не затянут.
Выдыхаю, ибо больше ничего сделать уже не могу. Только ждать.
Кстати, в геномеде сказали, что такие вот напуганные беременные, как я-обычное дело у них, и плохие скрининги очень редко подтверждаются. И даже собираются отменять биохимические скрининги, поскольку информативности в них недостаточно, а проблем в виде неврозов у будущих мам они создают довольно много.
Да, это правда. Таких как Вы очень много. Я читала обо всем этом и поэтому пошла делать этот анализ прямо на 10-ти неделях, не дожидаясь никаких скриннингов - это мне сберегло кучу нервов, когда потом были плохие анализы по скриннингам (хотя все равно попереживала, конечно). Мне трудно судить на тему нужны эти скриннинги или нет - наверное нужны, но может не всем и не во всех случаях...
Настраивайтесь на лучшее, все будет хорошо. Держим кулачки за Вас.
Посоветовала бы, если финансы позволяют, то с микроделециями сделать, все-таки возраст и генетический сбой в предыдущей беременности. По крайней мере, я сделала так. Анализ мне пришел через 2 нед.
И поддержку совет выше, сделайте экспертное УЗИ, может даже 2 у разных специалистов с разницей в неделю. Если по результатам обоих исследований будет все ок, то забудьте о скрининге.
Да это без разницы, все равно все в Америку отправляют)) Прочтите выше по ветке, это обсуждалось не раз. Сдавайте, где ближе и дешевле, вроде Геномед советуют.
Вчера в геномеде сдала неивазивный. Тест не расширенный. Моя ГИ сказала, что по обычному все будет видно. Мне тоже 39 лет. Готов будет через 14 дн или даже раньше
Что "все будет видно"? :-) совсем разные патологии показывает обычный и с микро делециями. СД и еще 4 патологии есть в обычном. В микроделециях абсолютно другие 5 патологий.
Это тоже сделаю. Пока записана на 28-е к Белоусову на скрининговое узи, если что-попробую прорваться к Воеводину. Вы не знаете, как к нему попасть?
Я была у него в сентябре на сроке 20 недель. Принимал на Филевском парке в Планете здоровья.
На Опарина он уже не принимал.
Про скриниг согласна, но вот узи показывает только анатомию, и не всех даунят видно по нему( А уж мальберг которую тут расхваливают, не знаю за что она репутацию хорошую держит, имхо никакой узист. Со здоровым ребенком мне кучу ошибочных диагнозов наставила все нервы измотала, не удивив многоводья. А ребеночек родился ну просто супер правильный и здоровый. А у ребенка с патологией толком диагноз поставить не могла, под вопросами все писала, хотя были узисты которые все увидели и рассказали мне на более слабой технике
Я вас советую сдать простой неинвазивный тест без микроделеций. Узи может не показать генетику, а неинвазивка даст точный ответ
Девочки, подниму тему.
Муж нужен? Я хотела бы максимально рано сделать неинвазивку, а он улетает надолго ровно в 9 моих недель ...рискнуть и сдать ровно в 9 недель или без него уже делать чуть позже?
И еще вопрос - микроделеции стоит ли делать без показаний? первая дочка есть, все хорошо. Возраст мне 37, мужу 41, только поэтому и заморочилась неинвазивкой, уверена, что будут скрининги не очень...Деньги не последние, конечно, но и 15 тысяч не лишние...
А, и это - если сдать неинвазивный тест и все будет ОК - можно уже тогда не заморачиваться и делать УЗИ просто в ЖК без экспертов?
Да нафиг муж там, мне никто так и не объяснил. Я делала Матернити 21 в США, мне никто про мужа даже не заикнулся.
Микроделеции делать. Каких показаний вы ждете? У вас прямые показания- возраст.
Узи экспертное делать все равно, потому что неинвазивка смотрит 5-7 генетических болячек, а узи проверяет состояние всех систем и органов, это разные исследования. Нужен опытный глаз.
Спасибо за ответ.
Микроделеции, я так понимаю - не зависят от возраста и в принципе довольно редко встречаются - самый частый синдром 1 на 2 000...остальные еще реже...
я только поэтому задумалась, 15 тысяч лишних отдавать стоит ли...
УЗИ - тут опять же вопрос такой - они все смотрят одно и тоже что в 12, что в 16 недель. Но есть светила, которые берут тонну денег за УЗИ, а есть просто УЗИ, которое делают просто в рамках скрининга. То есть делать я конечно УЗИ буду по срокам, а вот стоит ли делать тест, а потом еще бежать к супер профессору на УЗИ...
Так узи смотрит вообще пороки, а тест дает ответ на 5-7 аномалий) Так что стоит) Выпейте пустырнику, а у меня ситуация хуже))) Мне 41)))
С ума-то не сходите, не ну если не жалко 65 000 рублей, то конечно делайте. Мне жалко.
И мне - 41, а не 37 ))) Лучше я потрачу 5-7 000 на экспертное узи. Я считаю, что вам нужно пить пустырник в таблетках и головку свою ничем не забивать. Будете делать экспертное узи, тем более как написали ниже тест определяет 5! болезней, а их 1500.
Да я понимаю о чем вы) но фишка в том, что загоняют ведь потом - вот что меня пугает больше... у меня подругу так накрутили - сначала на скринингах, потом еще амниоцетез заставили делать - она полбеременности дергалась, в итоге здоровая девочка.
а был бы такой тест на руках - идите вы все в пень с вашими скринингами и сидишь спокойно))
вот почему я хочу сделать...
знаю, что болезней тонна и везде соломки не подстелишь. И при родах могут быть ошибки и другие причины инвалидности бывают...
но вот там, где чаще всего дергают возрастных беременных - мне хотелось бы иметь гарантию, что меня в 18 недель не доведут до нервного тика)) И обычная панель стоит 35 тысяч, а не 65))
Полностью с вами солидарна ! Накрутила себя из-за плохого скрининга, направляли на амнио, слава богу сделала неинвазивку! Денег тоже лишних нет! Родила здоровую девочку!
Мне просто денег жалко, а так может и сделала бы. Меня пока не гоняют. Врач сразу предупредил, что могут позвонить и направить к генетику, сказал для проформы. Знакомая в 41 и 43 рожала. Ну вроде направили ее к генетику, она съездила, от прокола отказалась, они и не настаивали. Родила чудесных здоровых мальчиков, когда второго в 43 рожала, к ней вообще не приставали, даже узи было всего одно.
Кому-то везет, не гоняют((
конечно большинство рожают прекрасных детей - но, блин, я такая нервная, что мне проще отдать денег, чем потом дергаться все время...мне тоже жалко...но лучше я поберегусь)) потому что думаю, что больше беременеть я не стану)
Вы очень смелая. В вашем возрасте вероятность рождения дауненка 1 к 80, это имхо офигеть как много( остальные патологии от возраста не так зависят, вернее можно сказать не зависят вообще. Так что в вашем возрасте тест этот стоит 35 а не 65 тыс. А куча даунят рождаются после идеальных узи. Я уже не говорю про другие генетические аномалии, которых на узи попросту не увидеть. На узи, даже самом экспертном, смотрят анатомию плода, про генетику вам там ничего не скажут
Врач после узи рассчитал другой риск - 250 - выше порога отсечки. И прерывать я беременность не буду в любом случае.
>>А куча даунят рождаются после идеальных узи
Откуда у вас такая статистика? Я так понимаю, 1:250 это как раз и был расчет программы на основании статистических данных, т.е. на 250 женщин с такими данными по узи один больной, но это не куча...
Статистика возраст-количество даунят у здоровых женщин, различного возраста, посмотрите в инете эти таблички есть
А разве 1: 250, которую назвали Lenaheart, не эта самая статистика? Если я правильно понимаю, то 1: 250 означает 1 случай на 250 женщин этого возраста с этими данными УЗИ и скрининга. Но это не куча, а 0,4%?
нет. статистика такова, риск наличия синдрома Дауна у плода в зависимости от возраста женщины:
20 лет 1 к 2000
25 лет 1 к 1200
30 1 к 900
33 1 к 600
37 1 к 250
39 1 к 150
41 1 к 80
42 1 к 70
44 1 к 40
46 1 к 25
48 1 к 15
49 1 к 10
речь идет о здоровых женщинах с хорошим анаменезом, без пороков у старших детей и среди родственников. Соответственно ваша персональная вероятность может быть только выше указанных цифр, но никак не меньше. И еще отмечу, это только даун, ген аномалий множество видов, но остальные не так сильно зависят от возраста мамы.
Мой индивидуальный риск, рассчитанный программой Астрайя, составляет по синдрому Дауна 1:950, по еще каким-то генетическим отклонениям 1:3000, риск преждевременных родов 1:1500. Написано в карте, что возрастной риск 1:48, мой личный - низкий. Никто не пугает в ЖК вообще по поводу возраста, за что я им очень благодарна.
Скрининговое узи было идеальное. Так что может быть в возрасте риск ниже, чем средний популяционный. Странно, что генетик этого не понимает))))
Вопрос был риторический.
В заключении узи + скрининга указано:
1. Background Risk - те цифры, что вы приводите на основании статистики наличия синдрома Дауна у плода в зависимости от возраста женщины
2. Adjusted Risk - уточненные цифры моего риска на основании статистики наличия синдрома Дауна у плода у женщин моего возраста с такими же данными узи+ скрининга
В расчете любого риска основываются на статистике. Но после этого важен только Adjusted Risk и уже не идет речь о Background
Столько всего прочитала, и надеюсь правильно поняла - Неинвазивный тест проверяет только 3 основные хромосомные аномалии, а амнио может выявить и другие хромосомные отклонения? Т.е если неинвазивный будет отрицательный, все равно могут быть проблемы?
Неинвазивка смотрит 5-7 болячек. Всего генетических патологий более 1500. Амнио смотрит тоже не все, погуглите, какие болячки исключаются амнио. Все равно на 100% вы уверены быть не можете.
разве при амнио не кариотип делают? И что же тогда кариотип не показывает?
Ну, кариотип. Но это же не значит, что проверять будут на все полторы тысячи болячек. Ну...сотню проверят.
Да, он точнее, с этим никто не спорит, просто не все согласны его делать. Лично меня прокол живота пугает больше чем гипотетические болячки.
кариотип не определяет "болячки", этот анализ вообще этим не занимается. Кариотип определяет и дает представление о хромосомных перестройках и т.д. (если они есть), сопровождающихся нарушением порядка фрагментов хромосом, их числа и структуры. Вы путаете кариотип с исследованием крови из вены на генетические заболевания, тк в обоих случаях разная схема. Кровь из вены на молекулярно-генетический тест исследуют на каждое заболевание по отдельности, изучая отдельный и точно определенный ген. Кариотип дает точное представление в целом о любых имеющихся нарушениях в кариотипе и о хромосомных болезнях, исследуя хромосомы, а не гены. Кариотипирование выявляет любую патологическую хромосому. В случае нормального кариотипа у вас могут быть какие-угодно генетические заболевания, но кариотип их выявлениями не занимается и никогда не занимался. Кариотип 100% определяет любые отклонения в нем, то есть либо нормальный, либо нет и в каком месте)
Ознакомьтесь немного:
"Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.
В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.
Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.
Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ."
Неинвазивный тест у нас (перевожу с английского) дает показатели Синдром Дауна - точность 99%, трисомия 18 - 98%, трисомия 13 - 80%, синдром тернера 96%...и все..
про амнио уже ниже написали
Не правильно поняли. И в инвазивном и в неинвазивном работают с одним и тем же - ген материалом ребенка. просто методики получения этого материала разные, считайте что примитивная прямая и сложная с применением техники и спец методик.
Делала по возрасту в 10-11 недель в ПМЦ, скрининг не делала. Тест был отличный, все по минимальной границе. Замершая случилась по другой генетической причине, которую этот тест не рассматривает.
В любом случае считаю анализ стоит делать для возрастных, поскольку скрининг по умолчанию покажет вероятность про трисомии
Девочки, подниму тему! Я автор этого топика! Делала неинвазивный тест по которому все хорошо у нас оказалось и пол подтвердили. В итоге родила замечательную доченьку) всем здоровых детишек и поменьше нервов во время беременности!
Девочки, я делала прокол, в ЖК направили в ЦПСиР на севостопольском, ТВП по узи 2,5 остальное все норма, я не боялась, т.к. не смогла бы жить дальше спокойно. Прошло все нормально приехала к 8 утра, не кушала, до этого магне б6 3 дня ну и анализы мазок кровь и на спид гепатит и сифилис. прокололи, чувствовала только давление, все прошло очень быстро. 3 минуты. прокол делала Бобровник Галина Юрьевна. Через 3 часа отпустили домой, меня ждал муж. пришли результаты все хорошо мальчик, делала в 11 недель, сейчас 15 почти, сказали узи сделать в 20. не бойтесь ничего, доверьтесь врачам, я много перерыла всего не спала ночами плакала и вспрашивала Бога за что? сейчас просто верю надеюсь и жду что все будет хорошо.
Вот ТВП 2,5 в ЖК сказали не норма и по крови был риск из-за него на сроке 11 недель. Видимо перестраховывались
до 3см норма.
...да и вообще этот показатель очень слабенький, даунят полно рождается с нормальной твп. И полно нормальных детей, матерям которых все нервы истрепали из-за повышенной твп по узи.
Это наверное то немногое, за что врач может зацепиться на раннем сроке беременности. ТВП и носовая кость, больше у них ничего в арсенале нету...
На раннем сроке врач может зацепиться за неинвазивный пренатальный тест.
все остальное- гадания на кофейной гуще.
Так я согласна. Что сама и сделала. Проблема только в том, что его стоимость в России - не для всех. А что делать с теми, кто не может заплатить?
Честно? Что я думаю?
Не рожать.
Потому что 30-50 тыс- не такая уж глобальная сумма, стоимость навороченной коляски.
Не, если человек готов растить дауненка, то можно вообще ничего не делать. Я не делала три беременности, считала, что сил, времени и денег у нас хватит на любого ребенка.. Если представить, что я живу в рф (но там я б не рожала четвертого, там бы этих трех поднять), так вот, представим, что я сейчас в москве решаю родить. Прежде всего я бы думала о своих уже имеющихся- дауненок отнимет гораздо больше сил, времени, денег, денег, денег, денег, денег, сил, снова денег...
Либо у меня есть эти деньги, и тогда я их либо трачу на тест, либо решаю родить на авось, и, возможно, потом трачу на реабилитацию. Либо у меня нет таких денег, но тогда о каком четвертом ребенке речь???
Че-то в совсем обамериканились))) Можно подумать, что неинвазивный тест - гарантия от множества других пороков. США кстати лидируют по количеству аутистов, которых тест не выявляет. Чем лучше аутист дауна я не догоняю.
И уже чем тяжелее в Москве рожать 4-го, чем в США тоже не понятно. Про провинцию не говорю. Но вы же из Москвы?
Жду третьего, я уже старенькая, но если случится чудо, то рожу и четвертого.
Соглашусь. На самом деле, СД один из самых редких патологий среди множества других. Будет другой порок, не дай Бог, для операции или ухода тоже понадобятся средства, возможно не меньшие, чем при СД. Если везде стелить соломку, то никаких денег не хватит и первого рожать будет затруднительно. Ну и при всех соломках, беременность и роды все равно останутся лотереей.
Кто не готов идти на риск - не беременеть и не рожать!
А вообще, ну стоил бы тест дешевле, то сделала бы его конечно, а так считаю, что его еще не изобрели, как было со старшим 5 лет назад. Ограничились скринингом + 3-мя экспертными узи и теперь так делаю, зачем рвать на себе волосы без показаний.
Ну... что лучше- аутист или даун... это как-то некорректно обсуждать, но...СД вы МОЖЕТЕ с почти 100% вероятностью распознать в первом триместре. И вот конкретно в этом месте подстелить соломки, если сочтете нужным. ну или, хотя бы, вы будете готовы.
США ни в коем случае не лидер по числу аутистов, их примерно одинаково во всех развитых странах. Просто в США под диагноз "аутист" гребут всех подряд. Если в РФ ребенку поставят диагноз ЗПР, то в америке это будет "аутичный спектр". Вот вам и статистика.
Чем тяжелее в Москве рожать четвертого? Про всех- не знаю, про себя расскажу.
1. Мои старшие дети (в том числе ребенок с аутичными чертами) не могли учиться в массовых школах в Москве. То есть нам нужно было переходить на СО, то есть мне уходить с работы. И мы бы жили на одну мужнину зарплату в 40тыс.руб. Впятером.
2. ...впятером, ой, нет, вшестером. Либо на съемной квартире (сколько сейчас съем трешки где-нибудь не совсем в Капотне, потому что ребенок- тяжелый аллергик?) либо в моей микродвушке с пятиметровой кухней и окнами на садовое кольцо. И без каких-либо перспектив на расширение жилплощади, ибо кредит нам не осилить, см зарплату мужа.
Почему муж не может пойти на другую работу на бОльшие деньги- предлагаю тут не обсуждать, это уже глубокий оффтоп. Лишь скажу что за ту же самую работу в сша он получает 3тыс долларов в месяц. И ипотечный кредит тут 3%.
Понятно, почему в сша я решилась родить четвертого, а в Москве бы нет?
Неинвазивный тест не гарантия от других пороков. Но вот я сейчас была не готова к ребенку с сд. Ну не готова. Раньше- да, сейчас- нет. Все отследить нельзя, но хоть это-то можно. Я не знаю, что бы мы делали, если б у моего ребенка был сд. Муж сказал, что все равно бы рожали. Опять же, потому что мы в сша, тут не страшно быть родителями дауненка. Мне "повезло", у моего ребенка другой синдром. И я рада, что узнала о нем из пренатального теста, я успела и сама подготовиться, и ребенка отслеживаю именно в заданном ключе. И диагноз не свалится на меня как снег на голову в его подростковом возрасте. Мы уже будем готовы.
Понятно, желаю вам и вашей семье здоровья! Но аутистов в Америке действительно больше всего. Есть мнение, что это связано с широким распространением кесарева.
...Или просто больше диагностированно. В РФ где, кроме Мск, Питера и еще пары крупных городов есть возможность комплексной диагностики с хорошими специалистами?
При моем показателе 2,6 врачи такие круглые глаза делали и говорили ну не знаю не знаю... Хотелось бежать куда угодно, лишь бы проверить. А еще по результатам узи у меня была не маленькая отслойка, поехала я с результатами в отделение патологии беременных ложиться на сохранение, на что заведующая отделением, посмотрев узи сказала: Я вас конечно могу положить, но у вас такой твп, вдруг там и нечего сохранять, идите ка вы к генетику, а дальше посмотрим, после этого я не возвращалась туда и лечилась дома... Вот после такого я и сходила с ума, думая что действительно такой твп - ужас ужас, хотя интернет говорил об обратном...
ужас какой, сочуствую. Всю беременность дергаться...
Вот поэтому я не делала скринингов вообще, сразу требовала неинвазивку..
А уж если сходить на форумы к мамам даунят, и почитать, какие отличные у них были скрининги и толщина воротниковой зоны... идеальные...
Да, дергалась всю беременность... даже после неинвазивного теста иногда закрадывалась мысль, а вдруг ошибся тест... как вспомню... если бы врачи так не стращали! Общий результат скрининга у меня был хороший, по возрасту тоже норм 28 лет и мне и мужу, кровь идеальная, но вот эта твп пугала всех врачей, а потом и меня видя их лица. А так да, бывает вся беременность идеальная - а на родильном столе - "сюрприз".
На какой форум, где вы это читали, дайте ссылку, пожалуйста. Неужели действительно так часто бывает, что все скрининги и узи идеальные, в т.ч. 3D/4D, а потом ребенок с СД рождается? Мне врач как минимум 10 пороков (не вкл. носа и шейной складки) назвала, которые зачастую имеют быть при этом синдроме и которых у нас не обнаружено... Если бы хоть что-то было не идеально, то, конечно, побежала бы делать неинвазивный. Вообщем, вы меня напугали. Но делать что-либо в моем случае уже поздно, 24 недели...
У меня были показания - твп 2,6. Сказали, что сейчас норма верхняя граница 2,3. Я перестраховалась и сделала. Потом по Узи на 32 неделях и далее все говорили, что у нас отставание трубчатых костей, а это как вы знаете тоже один из признаков, но тогда у меня уже были результаты теста и я старалась не переживать слишком. Родилась моя доченька 3770 кг и 52 см! Самая высокая из девочек в палате была, вот вам и отставание трубчатых костей. Кстати кровь на скрининге у нас была идеальная, поэтому генетик на прокол не отправляла, общий риск был низкий, но из за твп - я решила сделать сама Неинвазивный тест и не пожалела.
Ой , а у меня ТВП с сыном был 2,3.Сказали,все норма.Скрининги были нормальные.Так вот, мне этот ТВП житья не давал до самых родов.ЧИтала,что норма 2,5(это было в 2013г.), а у меня близко к пограничному значению.Чуть с ума не сошла.Здоровый мальчик родился.
Вот у меня такое же значение ты. Да ещё и риски не фонтан - выше пороговой отметки. Только последнее я узнала на 32 неделе (результатов я недополучила и жила спокойно ничего не ведая)!!!!!!! А сейчас все мысли только об этом, хотя уже много узи было и экспертное в т.ч. И успокоиться никак не могу. Время упущено. До родов ещё месяц.
Все у Вас будет хорошо.Тем более,что уже в любом случае ничего не сделаешь.Думайте о том,что проблемы нужно решать по мере их поступления.Ведь ничего еще не случилось,зачем так переживать.А ситуацию вы изменить не в силах.Я дочку в 2007 году рожала, никаких скринингов не проходила,узи экспертное не помню.И даже в голове не было,что ребенок может больной быть.Просто ждали его и все.И интернета тогда у меня общедоступного не было,так кое где.И ничего я не читала,и как жилось хорошо.
Я кстати из-за вот этих всех скринингов,тестов,узи и т.д. сказала,что рожать больше не буду.Еще одной такой нервотрепки я просто не перенесу.Понятно,что это мне надо.Но как вспомню,сколько переживаний было, а мнительная еще...
вот поэтому я неинвазивку и делала, после нее автоматом от всех скринигов освобождают, а мы с мужем возрастные, наверняка нам бы насчитали всякого..
вот поэтому я неинвазивку и делала, после нее автоматом от всех скринигов освобождают, а мы с мужем возрастные, наверняка нам бы насчитали всякого..
Да, девочки, вот 16 неделя, а столько перенесла, муж поддерживает, я уверена что мой малыш здоров. Ну вот, опять рассплакалась.
Я знаю что они перестраховываются... когда на узи пришла в ЖК (к другому врачу) не тому который отправил на прокол из-за ТВП, он мне сказал что ну и ну, просто перебздели, мне 33 года, ребеночек второй, дочке уже почти 9 лет, а тут все преподносят как мне за 40 что носик маленький на узи что ТВП 2,5 а в заключение узистка написала 2,7 и говорит - лучше напишу побольше чем меньше, и отправила на прокол, я поседела за час. девочки, а какие мучения и ожидания этих результатов, вот после прокола делала узи боялась гематомы, видела своего непоседу, по развитию все хорошо было. боюсь сейчас 20 недели на узи пойду, что опять наговорят, не знаю, но мне кажется что я уже не вынесу этого стресса, так болит сердце иногда. Просто уговариваю себя что это испытание для меня, что все вынесу и выдержу, и воздастся мне все это. Все будет хорошо, девочки. Удачи Вам, легкой беременности.
Ну и что вам тогда уже бояться?Наслаждайтесь дальше беременностью,ходите с удовольствием на УЗИ.Беспокоиться больше не о чем.Беременность такое время,может и не будет больше.
генетический анализ не определяет анатомических патологий, а их увы не меньше(( всякие пороки сердца, нервной трубки, гловного мозга, ну и конечностей, внутренних органов и тд. я вот как раз 2го скрининга больше боюсь(( записалась уже на 2 экспертных узи к Те и Донову, надеюсь все хорошо будет
Я прошла узи на 11 неделе и 5 дней и на 12 неделе и 3 дня. Разница в размере ТВП 3 мм, разница в КТР в 1,3 см. Гы, типа, погрешность.
В одной конторе мой риск по возрасту 1:45, а в другой 1:60.
НИКОМУ ВЕРИТЬ НЕЛЬЗЯ. Забейте на врачей и носите себе ребенка спокойно. Врут они все.