Сделала биопсию хореона.

копировать

девочки, были показания к биопсии увеличение ТВП у малыша, сделала, перенесла нормально, пришли результат 46 XY мальчик. Но удалось взять только 2 клетки, проводили по двум клеткам еще какой то Фиш метод - цитогенетическое исследование, заключение - пороков не выявлено, понесла свои анализы в ЖК к узисту (просил) и сказал что биоматериала мало и нет 100% но можно весьма верить и успокоиться, а я не могу, делали узи, ребеночек развивается и малыш ему понравился , сейчас 14 недель, прокол делала в 11 начало 12 недели. Что ждет дальше, вся измоталась, перестраховываются они? не знаю что думать, жить и верить что малыш будет здоров или нет, я так не могу.

копировать

эх, я боюсь, что здесь спрашивать бесполезно. Ну почти - слова поддержки конечно напишем))
Надо проконсультироваться у генетика, может быть, повторить исследование.
Удачи, пусть все будет хорошо!

копировать

я цитогенетик и сама делаю эти анализы вот уже 13 лет, но я работаю с цельной кровью. Одновременно по этим 2м клеткам сделать и обычный анализ и фиш не возможно, у анализов разная методика приготовления. как я понимаю в стандартном тесте получились только 2 метофазы, ну а в фиш должно быть больше? эти 2 теста дублируют друг друга, ну и в принципе говоря генетический материал во всех клетках одинаковый за очень редким исключением. Но бывает, особенно если препарат плохо получился, что хромосомки убегают или смешиваются с соседними клеточками. Но то что вам сказали пол это хорошо, значит в результате они уверены, ведь пол определить не проще чем синдром дауна.

копировать

А мозаичный синдром по двум клеткам можно определить?

копировать

Спасибо вам, я была у генетика, она с полной уверенностью сказала что все хорошо, я ее переспросила 10 раз , она сказала да, все хорошо у вас хороший результат, я думаю что есди бы они сомневались то попросили бы пересдать, а она сказала сделать просто узи в 20 недель.

копировать

да у фиш больше для точной уверенности, она и сказала что пришлось сделать фиш т.к. мало клеток

копировать

Живите и верьте, всп будет хорошо, 14 недель большой срок, да и какой бы он ни был. Знаю людей, которым жуткие диагнозы ставили, но мама всё равно родила, а ребенок оказался абсолютно здоровым. Не нервничайте, верьте и молитесь. Ребенок ваш здоров и уже реагирует на ваш голос, скоро толкаться начнет, не сомневайтесь в нем.
Я в беременности ничего не делала, только УЗИ, потому, что беременность была такая, что в любой момент могло случиться ужасное и детей я своих берегла с самого зачатия, никаких сомнений в голове не держала даже, потому что все мысли были о том, чтобы выносить.