Вентрикуломегалия. Агенезия. Продолжение моей истории...
От 09.02.2016.
Здравствуйте, добрые люди!
Недавно я писала о своей истории с просьбой посоветовать, помочь, подсказать и направить - всем, кто сталкивался или кто хоть что-то знает об этой проблеме!!!
Напомню: на фоне идеальной беременности на сроке 33 недели у плода была диагностирована вентрикулосегалия (приличные увеличение желудочков головного мозга) и впридачу к этому еще поставили агенезию мозолистого тела....
О своем состоянии (нервный срыв, буря эмоций, ежеминутные мысли/переживания.... даже рассказывать не стану... Слишком это невыносимо.... Молитва!
Переделайте узи в хорошем месте у хорошего специалиста. Сходите на Опарина к Огай или Белоусову. Там и проконсультируйтесь по перспективам.
В практике одного моего знакомого гинеколога светила поставил диагноз анэнцефалия, а родился здоровый ребенок.
Помогай вам Господь!
Что говорят генетики? Я вчера обсуждала вероятность повторения мальформации с генетиком, в т.ч. развитие именно на поздних сроках (от этого никому не застраховаться).
Как она отметила, поздние вентрикуломегалии и поражения мозолистого тела носят часто функциональный характер и в плане последствий дают минимальные риски.
тут агенезия мозолистого. вряд ли это функциональное. а автору рожать уж скоро - и будет заниматься сразу.
Есть, конечно два варианта ошибки - я неправильно описала ситуацию генетику, или неправильно поняла его ответ.
Однако я спрашивала по этой ситуации, не из любопытства, разумеется. У самой все может быть (у сына м. Д-У).
Такие поздние нарушения могут носить функ. характер и могут давать хорошие прогнозы. Если я не ошиблась в интерпретации ответа, то сама агенезия и объем поражения под вопросом. МРТ делалось плоду, который не был зафиксирован. Даже самые четкие снимки далеки от идеальных.
Так или иначе, хочется надеяться на лучшее и чтобы у автора был самый легкий случай.
Да, совсем скоро рожать! Волнуюсь, собираюсь...
Про агенезию (как я поняла) спорный вопрос в плане полная она или частичная.... Или даже: агенезия это или гипоплазия... А это приличная разница для прогнозов
Там столько ньюансов, вы то точно знаете. Все не однозначно, и далеко не всегда подразумевает проблемы. Просто сейчас диагностика, в том числе и пренатальная, сильно шагнула вперед.
Правда?
То есть взрослые ведут обычный образ жизни и вдруг однажды ее находят случайно?!!!!
Именно. Если б не МРТ, то и у Ваньки бы стоял в диагнозе "атонически-астатический синдром". По МРТ у Вани значительное поражение, а в жизни он адаптирован более чем. Нет четкой связи между картинкой МРТ и клинической картиной.
Вы снова дали мне бальзам на душу!!!
Генетики не нашли взаимосвязь с их епархией...
Предложили сдать дорогие анализы, которые вероятно ничего и не покажут...
Бесспорно, мы с супругом хотим докопаться до природы этого заболевания.... Но как говорят нейрохирурги - вполне можно будет понять это после рождения малыша, когда его будут обследовать...
Дословно, как сказал генетик - еще не нашли ген, который отвечает именно за мальформацию Д-У.
Если бы м. Д-У. была четко найдена, то ее бы связывали с определенным патологиями и они бы (как в случае с СД) всегда бы находили объяснение поломкой в генах определенного типа.
Но на сегодняшний день много случаев этой мальформации, но далеко не все случаи это синдром Жубера. Так что действительно, генетические анализы в этом плане мало что дают.
Есть анализ - секвенирование 2500 генов и выявление в них патологий. Стоимость в Геномеде 30 тыс. рублей на каждого супруга (итого 60 тыс.).
Но опять же. Результат может оказаться малоинформативным. Те же микроделеции так мало изучены в плане влияния на жизнь человека...
Что тем не менее нужно сделать, как сказала мне генетика, проверить кариотип Вани. То есть начать исследования с него самого.Но это только в плане прогноза дальнейшего потомства и выяснения причин, почему мои и дочь и сын с речевыми расстройствами. При этом по симптоматике генетик общего (и связанного с гентикой) не нашла у детей...