Амниоцентез?
Нужно сделать амниоцентез. Никак не могу выбрать где лучше генетики, лаборатория. ПМЦ или на Опарина?
Начните с врача. Когда предстояла биопсию хориона, то выбрала ПМЦ. Но я к определённом врачу шла.

Я прошла уже биопсию хориона в пмц. Сейчас предстоит амниоцентез, попала в эти 2% плацентарного мозаицизма. И для меня нипт и биопсия оказались бесполезными. Столько нервов, слез,поседела вся, молчу про суммы. Важно для меня сейчас именно лаборатория :(
Вы платно делаете всё равно? Почему неинвазивно кровь не хотите сдать? И там быстрее результаты чем амнио. Я делала кордоцентез в 27 роддоме по-моему, на Войковской. Но тогда 20 лет назад по крови не было анализа еще.

А я написала что уже делала нипт (неинвазивный). Платно делаем все :(
Пришел плохой биохимический скриниг, я сделала неинвазивный. Неинвазивный отменил предположения биохимии, но показал другую патологию. Потом биопсия хориона, которую смысла как оказалось вообще не имеет делать. Потому что неивазивный и биопсия смотрят днк матери и плода. И может быть плацента битая, а ребенок здоровый. Поэтому амниоцентез теперь. Это такой психоз уже почти месяц, сил нет.
Сил Вам и терпения. Неинвазийка - это не диагноз! Пусть всё будет хорошо. У меня в семье прошли через этот страшный сон. Ребенок здоров :)

Я делала амнио у Гнетецкой. Она 2 г. назад принимала в "Мать и дитя" на Бутырской. Но и в ПМЦ вроде еще.
У меня все хорошо оказалось, родилась здоровая девочка. Вам желаю того же.

Спасибо! Была у неё уже. Она сейчас в отпуск уходит, по сроку не попадаю, поздновато :( А вы сразу на амнио шли, без биопсии хорина?
Записалась на Опарина на амнио, решила там делать. Жду след.недели. На Опарина амнио делают не с 16 недели, а 17. Считают, что лучше чтобы больше вод набралось. Может и правильно. В пмц мне прям на 15 предложили и неважно на кол-во вод.
Всем спасибо за пожелания, чуда к сожалению не произошло ((( Очень больно,горько и как это пережить не знаю
очень жаль. Держитесь.
Я так поняла, Вы делали ДОТ-тест или Панораму и она не увидела проблему? Или тот не инвазийный тест не охватывал то заболевание, которое заподозрили по биох.тесту (это тройной тест или какой?).
Извините, что в такой момент спрашиваю. Тоже страшно стало, что врачи могут пропустить. Тем более, что УЗИ первого триместра мне сделали паршиво - не уверена, что врач даже видела мое УЗИ т.к. я в туалет не успела сходить, как она пришла и сказала, что по УЗИ все хорошо. Одна надежда, что радиолог с глазами и мозгами.

Я делала Панораму. Она показала синдром Тернера. Биопсия и амнио сейчас подтвердился. Жду только полного кариотипа. По узи все идеально.
Сочувствую Вам!
Извините, что спрашиваю (просто мне тоже предстоит амнио), Вы будете вызывать искусственные роды? Или прерывание как то делают? Еще раз извините за вопрос.

Если честно, то думаем. Синдром тернера это не такой страшный диагноз. Девочки, как девочки. Проблемы бывают как у многих деток. А так их отличительная черта рост невысокий, редко кто выше 155см. И проблема с бесплодием. Когда речь идет пороках несовместимых с жизнью или как даунята, когда сами себя тяжело обеспечивают, там понятно. А убивать только потому что рост маленький и скорее всего не будет деток (( А в остальном обычные дети. Некоторые женщины даже не знают, что у них этот синдром, пока не решают родить(
А прерывают, да ИР (( Страшные вещи напишу, но так и делают. Сначала таблетки, которые умерщвляют ребенка. Палочки в шейку, размягчить. Потом уколы, чтобы схватки начались и рожаешь как все (( Бывает что несмотря на табетки, сердце бьется ребенка.Потом под наркозом чистку. Адище какое-то (((
апдейтЧет я почитала про Тернера и не нашла, за что аборт делать. Февраль в сша объявлен месяцем поддержки людей с сТернера.
Их даже не называют "больными" и синдром не называют "болезнью". Называют "состояние". Написано, что часто диагностируют только во взрослом взрасте при обследовании на бесплодие.
http://www.turnersyndrome.org/about
гугл хорошо переводит, если что.
Решать вам, конечно. У моего синдром Клайнсфельтера. Родили, развиваемся как обычный ребь. А в российских интернетах тоже ужасов поначиталась сперва...
Да вот тоже все дни читаем, читаем. На наших сайтах страшилки, ужасы. На американских не так все страшно. Про ваш синдром тоже читала, он только мальчуковый и что они умственно отстают и бесплодные. Из всех ужастиков, получается нет ничего?
Они не отстают. "Интеллект по нижней границе НОРМЫ"- не есть отставание. И это не у всех.
У одной форумчанки муж с СК, он кандидат наук. Я еще двух аспирантов математиков знаю, профессор говорит, очень толковые ребята. Застенчивые))
В рунете одни страшилки, реально, будто кто-то советскую энциклопедию 50гг транслировал и все сайты этот бред перепечатывают. Даж не читайте. Читайте американцев. Ютуб смотрите.https://www.youtube.com/watch?v=8ObFJ3DnV04
Только бесплодие. И то не 100%. Про Тернера то ж самое пишут- единичные яйцеклетки, при хорошем стечении обстоятельств... Кароч, тоже не 100% "нет".
Учтите, что, если вы живете в РФ или странах бывшего союза, то у вас будут проблемы с врачами. НЕТ у нас детских эндокринологов, готовых системно вести таких детей. Я завела страничку на Детях Ангелах, там капец, что рассказывают и мужики с Ск и мамы мальчиков. НЕТ врачей, даже в Москве не найти.
Да я вот тоже это поняла уже. Девочки с такими детками мыкаются по ЭНЦ и толку нет. Спасибо вам огромное, вы даже не представляете как сейчас поддерживаете!
Да чо уж тут теперь... Знаете, я испугалась прост аборт делать. ну как я буду жить, зная, что убила ребенка не потому что у него там пороки какие-то страшные, а потому что просто испугалась сложностей. Себя пожалела))
Но я не в РФ.
Тоже страшно во всех смыслах ( У меня первый ребенок 14 лет здоровый. Сейчас 38 лет,гипотиреоз,кесарево второе предстоит,проблемы с гемостазом, сейчас колю в живот гепарины каждый день. Отрицательный резус, а малышка с положительным резусом. Просто страшно что осложнения и потом вообще не будет возможности. Такой букет целый болячек ((
Страшно убить, как жить с этим. Когда эдвардсы, патау там и речи нет о сохранении.
Единственное что думаем, что мы хоть и в Москве. Но есть международная страховка и можем приехать в любую клинику, любой страны европы или в израиль. Что может там больше помощи и знаний, чем в РФ.